המרטומה

תצורה דמוית גידול הממוקמת בכל אזור אנטומי כתוצאה מצמיחה חריגה של רקמה שפירה, מוגדרת ברפואה כהמרטומה (מיוונית חמרטיה - טעות, פגם). [ 1 ]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

סטטיסטית, המרטומות מהוות 1.2% מהגידולים השפירים. שכיחותן של המרטומות ריאתיות מוערכת בכ-0.25% מהאוכלוסייה הכללית ומהווה עד 8% מכלל הגידולים הריאתיים. רוב ההמרומות הריאתיות מאובחנות במקרה בחולים בגילאי 40 עד 70, אך הן נדירות מאוד ברפואת ילדים.

באופן כללי, רוב ההמרטומות מאובחנות אצל גברים, אם כי בכליה הן שכיחות יותר אצל נשים ומזוהות בגיל העמידה.

כ-5% מגידולי השד השפירים הם המרתומות, והם משפיעים לרוב על נשים מעל גיל 35.

80-90% מהנגעים ההמרטומטיים של המוח ויותר מ-50% מההמרטומות של הלב קשורות לטרשת טוברוסית.

גורם ל של ההמרטומות

גמרטומות שייכות למומים מולדים והן תצורות בעלות אופי שפיר, הנוצרות מרקמות מזנכימליות שמקורן ביריעות נבט. והסיבות להופעתן קשורות לחלוקת תאים בלתי מבוקרת של רקמות תקינות מבחינה ציטולוגית (חיבור, שריר חלק, שומן או סחוס), האופייניות למיקום אנטומי נתון, ולגדילת יתר מוקדית שלהן במהלך העובר של כמעט כל איבר או מבנה אנטומי.

הופעת מספר המרטומות אצל אותו מטופל מכונה לעתים קרובות המרטומטוזיס או המרטומה פליאוטרופית.

גידולים אלה יכולים להופיע באופן ספורדי או בנוכחות מחלות תורשתיות אוטוזומליות דומיננטיות מסוימות, כמו גם תסמונות המוגדרות גנטית.

במקרים רבים, המרתומות נוצרות כאשר מחלה גנטית נדירה בעלת אופי רב-מערכתי - טרשת נפוצה - מתבטאת זמן קצר לאחר הלידה, או במחלת רקלינגהאוזן המשפחתית - נוירופיברומטוזיס מסוג 1. [ 2 ]

גורמי סיכון

גורמי הסיכון העיקריים להיווצרות המרטומה כוללים נוכחות של מה שנקרא תסמונות גנטיות של פוליפוזיס המרטומטוטית בהיסטוריה של המטופלים, כולל:

• תסמונת המרטומה מרובה - תסמונת קאודן, שבה נוצרות המרטומות מרובות ממקור אקטו-, אנטו- ומזודרמלי, נצפות פוליפוזיס במערכת העיכול וביטויים מוקוקוטניים;
• תסמונת פוץ-יגהרס-טורן (המאופיינת בהתפתחות פוליפים שפירים מסוג המרטומטוזיס במערכת העיכול);
• תסמונת פרוטאוס;
• תסמונת וייל - פוליפים של המעי הגס לנוער;
• תסמונת בנאיאן-ריילי-רובלקבה, אשר, בדומה לתסמונת קאודן, מייצרת מספר רב של המרתומות (פוליפים המרתומטיים) של המעי;
• תסמונת קרני-סטרטקיס וקומפלקס קרני.

בנוסף, נוצרות המרטומות בחולים עם תסמונת ווטסון תורשתית ובמקרים של תסמונת פאליסטר-הול המופיעה באופן ספורדי או מולדת עם המרטומה היפותלמית ופולידקטיליה.

פתוגנזה

המנגנון של התפשטות מוגברת של רקמות נבט עם היווצרות מומים דמויי גידול באיברים שונים מוסבר על ידי סטיות כרומוזומליות ומוטציות גנטיות שיכולות להתרחש באופן ספונטני או לעבור בתורשה.

בטרשת נפוצה (tuberous sclerosis), זוהו מוטציות בגנים TSC1 או TSC2 - מדכאי גידולים המונעים ומעכבים התפשטות יתר - צמיחה וחלוקה מהירות מדי או בלתי מבוקרות של תאים. ובנוירופיברומטוזה מסוג 1 ובתסמונת ווטסון - מוטציות בקו הנבט של הגן מדכא הגידול המיטוכונדריאלי NF1.

בתסמונת גידול ההמרטומה, המשלבת את תסמונות קאודן, פרוטאה, בנאיאן-ריילי-רובלקבה ופוליפוזיס של הילדות, הפתוגנזה קשורה למוטציה של הגן PTEN, המקודד אנזים המעורב בוויסות התפשטות ונחשב לגן מדכא גידולים.

מוטציות בגן STK11 המקודד את המבנה והתפקוד של אחד מאנזימי הסרין הטרנסממברנליים, אשר מפחיתים את יכולתו לרסן את חלוקת התאים, מובילות לתסמונת פוץ-יגהרס-טורן, עם התפתחות פוליפים במעיים ונגעים פיגמנטיים בעור. מוטציה בגן GLI3, גורם שעתוק המעורב ביצירת רקמה תוך רחמית, זוהתה בתסמונת פאליסטר-הול.

לפיכך, גידול תאים בלתי מבוקר עקב מוטציות גנטיות מוביל להיווצרות המרטומה.

תסמינים של ההמרטומות

בהתאם למיקום של החמרטומות, סוגיהם נבדלים, ולכל אחד מהם מבנה וסימפטומטולוגיה משלו.

המרטומה של הריאה

המרטומה ריאתית יכולה להיווצר בכל אונה ובחלקים היקפיים של הריאות והיא מורכבת מרקמות תקינות הקיימות בריאות: שומן, אפיתל, סיבי וסחוס. ב-80% מהמקרים, המרכיב הכונדרואידי (תאי סחוס היאליני) שולט יחד עם אדיפוציטים - תאי רקמת שומן ותאי אפיתל של דרכי הנשימה. [ 3 ]

השמות הקודמים: כונדרואיד המרטומה, מזנכימומה, כונדרומטוטית המרטומה או המרטוכונדרומה אינם מומלצים כיום על ידי ארגון הבריאות העולמי.

לעומת זאת, המרטומה ציסטית מזנכימלית של הריאה פחות שכיחה וקשורה לתסמונת קאודן אצל רוב החולים.

נגע האמרטומטי של הריאה עשוי שלא להתבטא, אך עלול לגרום לתסמינים בצורת שיעול כרוני (לעתים קרובות עם המופטיזיס), צפצופים בעת נשימה וקשיי נשימה. [ 4 ]

המרטומה של הלב

גידולים ראשוניים לבביים שפירים במבוגרים כוללים המרטומה של שריר הלב בוגר, ובתינוקות וילדים עם טרשת טוברוסית, רבדומיומה, כלומר, המרטומה של שריר הלב של החדרים או מחיצת החדר הבין-חדרית. [ 5 ]

הארטומה של קרדיומיוציטים בוגרים מתפתחת בדופן החדר (ולעתים רחוקות גם בעלייה) ועשויה להופיע כנגעים מרובים שהם מסות צפופות הקשורות קשר הדוק לשריר הלב הבסיסי. הגידול עלול לגרום לתסמינים של אי ספיקת לב: כאבים בחזה, דפיקות לב והפרעות קצב, אוושות לב, בצקת, קוצר נשימה, ציאנוזיס.

רבדומיומות לבביות, שרובן מאובחנות במהלך השנה הראשונה לחיים, מורכבות מרקמת שריר לב שנוצרת על ידי מיובלסטים עובריים ובעלות מראה של מסות מוקדיות מוצקות ללא קפסולה.

בדרך כלל, המרטומות הללו מופיעות ללא תסמינים וחולפות באופן ספונטני לפני גיל 4 שנים.

נגעים האמרטומטיים נחשבים גם על ידי חלק מהמומחים כקשורים למיקסומה מורכבת של הלב מסוג קרני. [ 6 ]

גמרטומה של מערכת העיכול

המרטומה קיבה היא גוש מזנכימלי בצורת פוליפ היפרפלסטי אפיתליאלי של הקיבה, פוליפ פויץ-יגהר והמרטומה מיואפיתליאלית נדירה - עם צרורות שריר חלק היפרטרופיים. שמות נוספים להמרטומה זו כוללים המרטומה מיוגלנדולרית, המרטומה אדנומיומטית ואדנומיומה קיבה. ביטויים קליניים אופייניים כוללים דיספפסיה, כאב אפיגאסטרי ודימום במערכת העיכול העליונה. [ 7 ], [ 8 ]

מידע נוסף בחומר - פוליפים בקיבה

האמרטומה של המעי היא פוליפ האמרטומטי או היפרפלסטי של המעי הגס, המאובחן כאדנומה אדנומטוטית או צינורית. כאשר ההאמרטומה ממוקמת בבלוטת ברונר בתריסריון, התסמינים מתבטאים בכאב באזור האפיגסטרי; בחילות, הקאות וגזים (המצביעים על חסימת מעיים); ואם הם בגודל ניכר, דימום במערכת העיכול. במקרים של האמרטומה מיואפיתליאלית של האיליאום, החולים מתלוננים על כאבי בטן, ירידה במשקל הגוף ומפתחים אנמיה כרונית. [ 9 ], [ 10 ]

קראו גם - פוליפים רקטליים

המרטומה רטרורקטלית היא המרטומה ציסטית או ציסטה רב-תאית של החלל הרטרורקטלי (רקמת החיבור הרופפת בין החלחולת לפאשיה שלו) הנפוצה ביותר אצל נשים בגיל העמידה. היא נראית כמו ציסטה הבולטת מהדופן האחורית של החלחולת, המרופדת באפיתל ומכילה סיבי שריר חלק המסודרים בצורה כאוטית. המרטומה הזו מתבטאת בכאבי בטן תחתונה ועצירות חוזרת. [ 11 ], [ 12 ]

המרטומות של הכבד והטחול

המרטומה מרובה מרה של הכבד היא המרטומה של צינורות המרה התוך-כבדיים הבין-דוליים הקשורה למומים בהתפתחותם במהלך התקופה העוברית. המרטומה זו (יחידה או מרובה) מורכבת מאשכולות מורחבים באופן אקראי של צינורות מרה וסטרומה פיברוקולגנית. [ 13 ]

המרתומות בילאריות הן אסימפטומטיות ובדרך כלל מתגלות במקרה (במהלך בדיקה רדיולוגית או לפרוטומיה). [ 14 ]

גידול ראשוני נדיר, שלעתים קרובות מתגלה במקרה, בעל אופי שפיר, הוא המרטומה של הטחול, המורכבת מאלמנטים של עיסת הטחול האדומה - בצורת מסה הומוגנית מוגדרת היטב בעלת עקביות מוצקה. מום זה יכול להיות יחיד או מרובה; בעת לחיצה על פרנכימה של הטחול, עלולה להיות תחושה של אי נוחות וכאב באזור התת-צלעי השמאלי. [ 15 ], [ 16 ]

המרטומות כליות

ההמרטומה הנפוצה ביותר של הכליה מאובחנת כאנגיומיוליפומה של הכליה, שכן גידול שפיר זה מורכב מרקמת שומן בוגרת עם סיבי שריר חלקים וכלי דם משובצים. הוא נוצר בטרשת נפוצה ב-40-80% מהמקרים. הגדלת גודל ההמרטומה (מעל 4-5 ס"מ) מובילה לכאב ולהופעת דם בשתן. [ 17 ], [ 18 ]

המרטומה של השד

הגדרות האבחון המקובלות על ידי ארגון הבריאות העולמי להמרטומה בשד הן מונחים כגון אדנוליפומה, כונדרוליפומה והמרטומה מיואידית. למרות שלעתים קרובות ממולוגים מכונים פיברואדנוליפומה, מכיוון שתצורת הגידול מכילה תאים של רקמה סיבית, בלוטית ושומנית הסגורים בקפסולה דקה של רקמת חיבור בעלת קווי מתאר ברורים. ניתן לראות הסתיידויות מוקדיות בוויזואליזציה. במקרה זה, הביטויים הקליניים נעדרים. [ 19 ], [ 20 ]

קראו גם - גידולי שד

המרטומות של המוח

שליש מהחולים עם טרשת טוברוסית סובלים מהמרטומה מוחית בצורת גידולים קורטיקליים תוך-גולגולתיים או גושים באונות שונות - בגבול החומר האפור והלבן - או גושים תת-אפנדימליים לאורך דפנות חדרי המוח. המרטומה אסטרוציטית, אסטרוציטומה תת-אפנדימלית של תאי ענק עם שיבוש קורטיקלי, נוירונים דיסמורפיים ותאי גליה גדולים של פרנכימה מוחית (אסטרוציטים), עשויה גם היא להיווצר. תסמינים של המרטומות מוחיות כוללים התקפי פרכוסים ופיגור שכלי אצל ילדים. [ 21 ], [ 22 ]

מום נדיר המתרחש במהלך העובר וקיים בלידה הוא המרטומה ההיפותלמית, שהיא גוש של נוירונים הטרוטופיים ותאי גליה. ככל שמוח הילד גדל, הגידול גדל אך אינו מתפשט לאזורים מוחיים אחרים. [ 23 ], [ 24 ]

אם נוצרות רקמות היפרטרופיות בחלק הקדמי של ההיפותלמוס (tuber cinereum), שם מתחברת אליו בלוטת יותרת המוח, המום מתבטא בתסמינים של התפתחות מינית מוקדמת מרכזית (לפני גיל 8-9): הופעת פריחות אקנה, התפתחות מוקדמת של בלוטות חלב וסת מוקדמת אצל בנות; שיער ערווה מוקדם ומוטציה קולית אצל בנים.

כאשר נוצרות המרטומות בחלק האחורי של ההיפותלמוס, ייתכנו חריגות בפעילות החשמלית של המוח, אשר בגיל הרך מתבטאת בהתקפים, ובשלב מאוחר יותר (גילאי 4 עד 7 שנים) באפילפסיה עם התקפים אפילפטיים מוקדמים עם צחוק פתאומי או עם בכי לא רצוני, התקפים אטוניים וטוניים-קלוניים, כמו גם התקפי תוקפנות, בעיות זיכרון וקוגניטיביות.

המרטומה של בלוטת יותרת המוח היא אדנומה שפירה של בלוטת יותרת המוח המופיעה מדי פעם.

מבוגרים בגיל העמידה עם תסמונת קאודן עשויים לסבול ממסה נדירה דמוית גידול, המרטומה של המוח הקטן, המאובחנת כגנגליוציטומה דיספלסטית של המוח הקטן או מחלת לרמיט-דוקלו. התסמינים עשויים להיעדר או להתבטא ככאב ראש, סחרחורת, פגיעה בתיאום תנועות ושיתוק של עצבים גולגולתיים בודדים.

המרטומה של בלוטות הלימפה

כאשר תאי שריר חלק ורקמת שומן, כמו גם כלי דם וסטרומה קולגנית של בלוטות הלימפה המפשעתיות, הרטרופריטונאליות, התת-לסתיות והצוואריות גדלים יתר על המידה, נוצרת המרטומה אנגיומטוטית של בלוטת לימפה או המרטומה אנגיומטוטית נודולרית - עם החלפה חלקית או מלאה של הפרנכימה שלה. [ 25 ], [ 26 ]

המרטומה של העור

בנוכחות טרשת נפוצה או נוירופיברומטוזיס, נצפות המרטומות שונות של העור, לרוב בצורת כתמים היפופיגמנטיים; כתמי קפה וחלב; אנגיופיברומה (על הלחיים, הסנטר, קפלי האף); כתמי שגרין במיקומים שונים (שהם שברים של רקמת חיבור); פלאקים סיביים על המצח, הקרקפת או הצוואר.

ביטוי דרמטולוגי נדיר של טרשת טוברוסית (במיוחד אצל גברים) הוא המרטומה פוליקולוציסטית וקולגנית, המאופיינת בשקיעת קולגן בשפע בדרמיס, פיברוזיס פריפוליקולרי קונצנטרי וציסטות תת עוריות בצורת משפך מלאות בקרטין הנראות בבדיקה היסטופתולוגית. [ 27 ]

כדי להתייחס להמרטומות המורכבות ממלנוציטים (תאים המייצרים את הפיגמנט מלנין), רוב המומחים מתייחסים גם למגוון גידולים מלנוציטיים, ובפרט שד מלנוציטיים מולדים, המייצגים הפרעה באמבריוגנזה.

מבחינת האטיולוגיה, המרטומות המורכבות מרקמת כלי דם הן גם המנגיומות של העור.

לחולים עם תסמונת פויץ-יגהרס-תורן יש המרטומה בצורת פיגמנטציה שטחית של העור והריריות - lentiginosis periorificialis

מקרים של המרטומה אקטודרמלית-מזודרמלית פפולרית ליניארית (Hamartoma moniliformis) מראים פריחה פפולרית בצבע עור ליניארי על הראש, הצוואר והחזה העליון.

והמרטומה סבוציטית היא המרטומה של בלוטות החלב, קראו עוד בפרסום - נבוס שומני.

המרטומה של העין

נגעים המרטומיים פיגמנטיים של הקשתית בנוירופיברומטוזיס מסוג 1 ובתסמונת ווטסון - בצורת צבירים נודולריים של מלנוציטים דנדריטים - מוגדרים כהמרטומות של הקשתית או גושים של ליש. מדובר בפפולות שקופות (בדרך כלל אינן משפיעות על הראייה), מעוגלות בצורת כיפה צהובה-חומה הבולטות מעל פני הקשתית.

וחולים עם אנגיופיברומה ג'ינועית של האף והלוע ופוליפוזיס אדנומטוטי משפחתי מפתחים לעיתים קרובות המרטומה משולבת של הרשתית ואפיתל הפיגמנט ברשתית - בצורת נקודה שחורה בחלק המרכזי (המקולרי) של הרשתית. [ 28 ]

המרטומה של האף

המרטומה באף מוגדרת על ידי מומחים כהמרטומה כונדרומסנכימלית באף או כונדרום באף, עקב התפשטות שפירה של אפיתל הנשימה, בלוטות תת-ריריות ומזנכימה כונדרו-עצם. הביטויים הקליניים שלה תלויים בגודל ובמיקום הנגע וכוללים: גודש באף, קושי בנשימה ובהנקה אצל תינוקות, הפרשה מימית צלולה מהאף ודימום מהאף. המרטומה עשויה לגדול עם הילד ולהתפשט למסלולי העין, וכתוצאה מכך לתזוזה קדימה או אחורה של גלגל העין, פזילה או הפרעות אוקולומוטוריות. [ 29 ]

המרטומה אצל ילד

כל הנגעים ההמרטומטיים שהוזכרו לעיל של איברים ומבנים אנטומיים שונים קיימים אצל ילדים עם תסמונות מקבילות.

יילודים סובלים מהמרטומה מזנכימטית של דופן בית החזה או מהמרטומה סחוסית של הצלע, שהן מסות מוצקות נייחות הנובעות מגידול יתר מוקדי של אלמנטים שלדיים תקינים עם אלמנטים סחוסיים, כלי דם ומזנכימליים. המרטומה זו עלולה לגרום לאי ספיקת נשימה ולהתפתחות תסמונת מצוקה נשימתית. המרטומה מזנכימטית של הכבד היא הגידול השפיר השני בשכיחותו בכבד בילדים. תצורה דמוית גידול זו (לרוב ממוקמת באונה הימנית של האיבר) מורכבת מתאים של סטרומה מזנכימטית, הפטוציטים ותאי אפיתל של רירית צינור המרה. התמונה הקלינית כוללת מסה מוחשית בחלל הבטן, אנורקסיה וירידה במשקל, ובמקרה של גודל משמעותי (עד 10 ס"מ ומעלה) הגידול מכסה צינורות מרה חוץ-כבדיים ואת הווריד הנבוב התחתון, מה שמוביל לצהבת ובצקת בגפיים התחתונות.

המרטומה היא נפרומת מזובלסטית מולדת (מופיעה ב-1 מתוך 200,000 תינוקות) שעשויה לגרום לנפיחות בבטן אצל היילוד עם גוש מוחשי בעל מרקם צפוף ברבע הימני העליון של הבטן. תינוקות עשויים גם להופיע עם נשימה רדודה ומהירה.

אנומליות מולדות נדירות כוללות המרטומה פיברוטית של ינקות, המופיעה אצל ילדים בשנתיים הראשונות לחייהם ומתבטאת כגוש גושי ללא כאבים ברקמות התת עוריות של בית השחי, הצוואר, הכתף והאמה, הגב והחזה, הירך, כף הרגל ואיברי המין החיצוניים.

המרטומה אנגיומטוטית אקרינית אצל ילד עשויה להופיע בלידה או להתבטא בילדות המוקדמת. גידול שפיר זה בעל אופי המרטומטי נראה בדרך כלל כגושים ו/או פלאקים כחלחלים או חומים הנובעים מהתפשטות של רקמת בלוטת הזיעה האקרינית ונימים בשכבות האמצעיות והעמוקות של הדרמיס. המרטומה זו עלולה לגרום להיפרהידרוזיס מקומית ולצמיחת שיער מוגברת.

סיבוכים ותוצאות

מקובל לחשוב שהמרטומות לעיתים רחוקות חוזרות או הופכות לגידולים ממאירים. לעיתים קרובות הן מראות תסמינים מועטים או ללא תסמינים כלל, ולפעמים אף נעלמות עם הזמן. אך במקרים חמורים יותר, ובהתאם לאתר היווצרותן, מומים אלה עלולים להיות בעלי סיבוכים והשלכות חמורות.

ראשית, המרטומה יכולה לגדול לגודל כזה שהיא מתחילה ללחוץ על הרקמות והאיברים הסובבים אותה, ולשבש את תפקודם.

המרטומה לבבית אצל ילדים יכולה להוביל להפרעות קצב לב מתמשכות, פגמים במסתם ופגיעה בזרימת הדם התוך-לבבית עם אי ספיקת לב לאחר מכן.

סיבוכים של פוליפים המרטומיים במערכת העיכול הם דימום במערכת העיכול, חסימה והתערבות מעיים (עם אפשרות קטלנית). והמרטומה כלייתית גדולה עלולה לעורר קרע בכליה.

המרטומה במוח יכולה לגרום לתסמונת הידרוצפלוס חסימתית.

בהמרטומות היפותלמוס וביוטת יותרת המוח, ייצור ההורמון הסומטוטרופי (הורמון גדילה) עלול להיפגע, מה שמוביל להתפתחות נניזם של ההיפופיזה (היפופיטואיטיזם) אצל ילדים. המרטומות היפותלמוס אצל ילדים יכולות גם להוביל לאפילפסיה עמידה לתרופות.

סיבוכים של המרטומה של אפיתל הפיגמנטי ברשתית כרוכים בתפקוד לקוי של עצב הרשתית ו/או הראייה, בצקת מקולרית, נאווסקולריזציה של הכורואיד והיפרדות רשתית.

אבחון של ההמרטומות

חלק חשוב באבחון האמרטומות ותסמונות קשורות הוא איסוף אנמנזה, כולל היסטוריה משפחתית.

בדיקות מעבדה כוללות בדיקות דם: בדיקות קליניות כלליות; אלקטרוליטים בסרום; פרופיל לימפוציטים; רמות סידן, אשלגן, פוספט ואוריאה; ובדיקות תפקודי כבד. במידת האפשר, מבוצעת ביופסיה של הגוש באמצעות שאיבה דקה, שכן בדיקה היסטולוגית היא קריטית באבחון ובבחירת טקטיקות הטיפול.

אבחון אינסטרומנטלי מספק הדמיה של היווצרות גידול דמוי-המרטומטוז וזיהוי המיקום המדויק שלו, עבורם משתמשים בצילום רנטגן, אנגיוגרפיה, אלקטרואנצפלוגרפיה (EEG), אולטרסאונד (סונוגרפיה), CT (טומוגרפיה ממוחשבת), PET (טומוגרפיה של פליטת פוזיטרונים), MRI (הדמיית תהודה מגנטית).

אבחון דיפרנציאלי

בכל מסה לא תקינה, אבחנה מבדלת חשובה מאוד. לכן, מבחינים בין שחפת והמרטומה; המרטומה ריאתית וסרטן ריאות ראשוני, קרצינואידית ברונכוגנית, מחלה גרורתית. יש להבחין בין המרטומה של המוח לבין קרניופארינגיומה וגליומה היפותלמוס-כיאזמטית. והאבחנה המבדלת של המרטומה כנפרומה מזובלסטית מולדת כוללת את גידול וילמס (נפרובלסטומה ממאירה), סרקומה של תאים צלולים של הכליה וגידול בכליה מתאבן אצל תינוקות.

יַחַס של ההמרטומות

אם ההמרטומה אינה סימפטומטית ומתגלה במקרה, אין צורך בטיפול, אך יש צורך לעקוב אחר "התנהגותה" ומצבו של המטופל. במקרים אחרים, הטיפול מכוון להפחתת עוצמת התסמינים ולמניעת סיבוכים. לדוגמה, בהמרטומה היפותלמית עם תסמינים של גיל ההתבגרות המוקדם, נקבעות תרופות מסוימות המעכבות את שחרור הורמונים מסוימים. תרופות לב משמשות לטיפול בתסמינים של אי ספיקת לב בחולים עם המרטומות לבביות.

הסרה כירורגית של המרטומות מסומנת לאישור האבחנה ובמקרים של תסמינים חזקים שאינם ניתנים לתיקון רפואי.

לדוגמה, ניתן לכרות המרטומות ריאה באמצעות כריתת טריז, ובמקרים חמורים, באמצעות הסרת אונה מהריאה (כריתת אונה). ניתן גם לכרות המרטומה בשד, ואם היא גדולה, ייתכן שיידרש כריתה חלקית או מלאה של השד.

ניתן להשתמש בתרמואבלציה סטריאוטקטית בגלי רדיו או אבלציה בלייזר להסרת פוליפים המרטומיים. נעשה שימוש גם ברדיוכירורגיה עם קרני גמא ממוקדות מאוד - סכין גמא להמרטומות היפותלמוס או המרטומות אסטרוציטיות.

מְנִיעָה

השיטה היחידה למניעת התפתחות של המרתומות יכולה להיחשב כבדיקה גנטית של הוריו העתידיים של הילד.

תַחֲזִית

הפרוגנוזה הכוללת של אנומליה מולדת זו תלויה בלוקליזציה ובגודל הגידול, כמו גם במחלות רקע ובבריאותו הכללית של המטופל.