משפחה פוליפוסיס אדנומטית

משפחה פוליפוסיס אדנומטית היא מחלה תורשתית, אשר מבוססת על התפתחות של פוליפים מרובים במעי הגס, המוביל קרצינומה המעי הגס בגיל 40 שנים. בדרך כלל, המחלה היא אסימפטומטית, אבל צואה gempositive ניתן לצפות. האבחנה הוקמה עם קולונוסקופיה ומחקר גנטי. טיפול polyposis אדנומטית משפחתית - colectomy.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

מה גורם polyypis adenomatous?

משפחה פולינוסיס Adenomatous (SAP) היא מחלה דומיננטית אוטוסומלית שבה יותר מ -100 פוליפים adenomatous בטנה עבה פי הטבעת. המחלה מתרחשת 1 עד 8000-14 000 אנשים. פוליפים נמצאים ב -50% מהחולים בגילאי 15 שנים ו -95% בגיל 35 שנים. ההתפתחות מתפתחת כמעט בכל החולים בגיל 40 שנה שלא טופלו.

מטופלים יכולים לחוות גם גילויים שונים של המעי (הנקראים בעבר תסמונת גרדנר), כולל שפירים וממאירים. נגעים שפירים כוללים גידולים דסמוידים, גולגולת או אוסטאומאטיס, אסטרומה ואדנומה בחלקים אחרים של מערכת העיכול. לחולה יש סיכון מוגבר לממאירות התריסריון (5-11%), לבלב (2%), בלוטת תריס (2%), מוח (מדולובלסטומה פחות מ 1%) וכבד (hepatoblastoma ב 0.7% מילדים מתחת לגיל 5 שנים) .

פוליפוסיס משפחתי מפוזר הוא מחלה תורשתית המתבטאת בשלושיה קלאסית: נוכחותם של שפע של פוליפים (בסדר גודל של מספר תאים) מתוך אפיתל הרירית; אופי המשפחה של הנגע; לוקליזציה של נגעים בכל רחבי מערכת העיכול. המחלה מסתיימת בפיתוח המנדטורי של סרטן כתוצאה מפוליפים ממאירים.

סימפטומים של פוליפוסיס מפוזר (משפחתי)

בחולים רבים, הסימפטומים של polyposis Adenomatous משפחתי אינם נעדרים, אבל לפעמים דימום רקטלי, מוסתר בדרך כלל, הוא ציין.

סיווג של פוליפוסיס אדנומטית משפחתית

ישנם סיווגים רבים של polyposis. בחו"ל סיווג הפופולרי VS Morson (1974), אשר מוקצה ארבעה סוגים: נאופלסטיות (adenomatous) gamartomny (כולל פוליפים לנוער ופוליפוזיס Peutz - Jeghers), דלקת, לא מסווגים (פוליפים קטנים מרובים). משימת unobjectionable מפוזרת מחלות פוליפוזיס מלוות היווצרות pseudopolyps, כגון קוליטיס כיבה ומחלת קרוהן, מאז ההיווצרות אינן קשורות הפוליפים הנכונים.

הסיווג של VD Fedorov, AM Nikitin (1985), אשר לוקח בחשבון לא רק את השינויים המורפולוגיים, אלא גם את השלבים של התפתחות המחלה, התפשטה בספרות המקומית. שלוש צורות של polyposis זוהו על פי סיווג זה: diffuse לשגשג, מפוזר לנוער חמרתי.

פוליפוזיס דיפוזי Proliferative (דומיננטיות של פוליפים התפשטות) - טופס, אשר בתורו מחולק 3 שלבים, המאפשר לעקוב אחר הדינמיקה של המחלה עד להתפתחות של סרטן. זה בקבוצה זו של חולים כי התדירות הגדולה ביותר של פוליפים ממאירים הוא. הייתי בשלב (פוליפוזיס miliary או hyperplastic) מנוקד רירית הקטן (פחות מ 0.3 ס"מ) פוליפים שבו היסטולוגית עבור יחידת הקריפטה ללא שינוי הרירית רקע מזוהה עם אפיתל hyperchromatic וקבוצות להרכיב של בלוטות גדולות. כמו אפיתל מתרבים, קבוצה גדולה יותר של crypts מעורבים בתהליך פוליפים נוצרים. בשלב II (פוליפוזיס adenomatous) יצרו גודל טיפוסי אדנומה צינורי של 1 ס"מ, ו- III (פוליפוזיס adenopapillomatozny) - אופייני tubulo-villous ו אדנומה villous. מדד ממאירות הפוליפים בשלב הראשון היה 17%, ובשלב השלישי - 82%. ממאירות התפתחה לפעמים, ובמקרים רבים גם בכמה פוליפים.

עם polyposis מפוזר לנוער, ממאירות היא נצפתה הרבה פחות בתדירות נמוכה (לא יותר מ 20%), ובמקרה של תסמונת Peits-Egers - במקרים בודדים.

קשיים מיוחדים הם לפני פתולוג בעת האבחנה למדי שמות וריאנט של פוליפוזיס דיפוזי, כאחד ואותו חולה כנראה שילוב של צורות שונות - החל hyperplastic כדי נער. מומלץ לבצע אבחנה של הפוליפים "השוררים". לפעמים, חולים עם חארטום או גרסה נעורים של polyposis מאובחנים עם סרטן. במקרים אלה, ממאירות מתרחשת אדנומה צינורי או tubulo-villous, אשר בודדו בין פוליפים נעורים gamartomnyh או ממאירות התרחשה פוליפים adenomatous באזורים מעורבים.

[8], [9], [10], [11], [12]

אבחון של פוליפוסיס אדנומטוס משפחתי

האבחנה היא הוקמה אם יותר מ -100 פוליפים נמצאים קולונוסקופיה. באבחון, יש צורך במבחן גנטי כדי לזהות מוטציה ספציפית כי צריך להיות מזוהה בדור הראשון של קרובי משפחה. אם הבדיקה הגנטית אינה זמינה, בני משפחה זקוקים לסקר סיגמואי שנתי, החל מגיל 12, בעוד שתדירות הסקר מצטמצמת כל עשר שנים. אם פוליפים לא נמצאו בגיל 50, תדירות הבדיקה נקבעת, כמו עבור חולים עם סיכון ממוצע של ממאירות.

ילדים של הורים עם polyposis adenomatous המשפחה צריכים בדיקת סקר עבור הפטובלסטומה מלידה עד 5 שנים עם שליטה שנתית של רמת fetoprotein בסרום ואולי אולטרסאונד של הכבד.

[13], [14], [15], [16]

טיפול של פוליפוסיס מפוזר (משפחתי)

כאשר האבחנה הוקמה, colectomy מבוצעת. Proktokoloktomiya הכולל עם ileostomy או proctectomy עם היווצרות של מאגר ileoanal מבטלת את הסיכון לפתח סרטן. אם colectomy subotomy מבוצע (הסרת החלק הגדול של המעי הגס עוזב את פי הטבעת) עם אנסטומוזה ileorektalnym, החלק הנותר של פי הטבעת צריך להיבדק כל 3-6 חודשים; פוליפים חדשים יש להסיר או electrocoagulated. מעכבי אספירין או COX-2 יכולים לסייע בהפחתת שכיחות פוליפים חדשים. אם פוליפים חדשים מופיעים מהר מדי או בכמויות גדולות, הסרת פי הטבעת עם הטלת אילוסטוסטומי קבע הוא הכרחי.

לאחר colectomy, חולים צריכים אנדוסקופיה של דרכי העיכול העליונות כל 6 חודשים במשך 4 שנים, בהתאם למספר פוליפים (ללא קשר לסוג) בבטן ובתריסריון. מומלץ גם בדיקה גופנית שנתית של בלוטת התריס ועל פי קריאות אולטרסאונד.