תסמונות

תסמונת בארדט-בידל היא הפרעה נדירה, תורשתית ורב-מערכתית השייכת לקבוצת הציליופתיות, מצבים הקשורים למבנה או תפקוד לא תקינים של הריסים הראשוניים של תא.

אנאופלואידיה היא מצב גנטי שבו לתא או לאורגניזם יש מספר חריג של כרומוזומים, השונה ממספר הכרומוזומים הטיפוסי או הדיפלואידי (2n) עבור אותו מין.

תסמונת רט (הידועה גם בשם תסמונת רט) היא הפרעה נוירו-התפתחותית נדירה המשפיעה על התפתחות המוח ומערכת העצבים, בדרך כלל אצל בנות.

אחת הפתולוגיות התורשתיות הנדירות של רקמת החיבור היא ארכנודקטיליה - עיוות של האצבעות, המלווה בהארכה של העצמות הצינוריות, עקמומיות שלדית, הפרעות במערכת הלב וכלי הדם ובאיברי הראייה.