ארכנוקדקית

אחת הפתולוגיות רקמות החיבור התורשתיות הנדירות היא ארכנודקטית - עיוות האצבעות, מלווה בהארכת עצמות הצינור, עקמומיות השלד, הפרעות במערכת הלב וכלי הדם ואברי הראייה.

המחלה תוארה לראשונה על ידי ד"ר וויליאמס ורופא הילדים הצרפתי מרפן, שכינה אותה dolichostenomelia. ברפואה העולמית הופיע מאוחר יותר המונח תסמונת מרפן, ומשנת 1902 הם החלו להשתמש בשם ארכנוטקטי. פתולוגיה מתייחסת להפרעות מולדות ברקמת החיבור, ואחד הסימנים המובילים הם אצבעות "עכביש" מוארכות, דלילות ומעוקלות. [1]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

Arachnodactyly נחשב לפתולוגיה מונוגנית תורשתית של רקמת חיבור, עם תורשה דומיננטית אוטוזומלית, חדירה גבוהה ודרגות אקספרסיביות שונות.

בכ 75-80% מהמקרים המחלה תורשתית, ובמקרים הנותרים היא מתרחשת כתוצאה ממוטציות ספונטניות (בפרט בגלל מוטציות של נקודת החמצה). [2]

הוכח כי התכונות הפתוגנטיות של ארכנודקטיליה נובעות משינויים במספר גנים (ב 95% מהמקרים):

• בגן פיברילין -1 (כאלף מוטציות שנחקרו) בכרומוזום 15q21.1;
• גן TGFβR1 או TGFβR2 בכרומוזום התשיעי וה- 3p24.2-P25.

שינויים אלה משפיעים ישירות על היקף הביטויים הקליניים.

ב -5% מהחולים תוארו מוטציות בשרשרת α-2 מסוג קולגן מסוג I.

השכיחות של ארכנודקטלי היא כ -2 מקרים ל -5,000 אנשים. אין דטרמיניזם גזעי או מגדרי. [3]

גורם ל ארכנוקדקית

ארכנוקדקיה מתרחשת כתוצאה ממוטציה ספונטנית. המחלה אינה מאופיינת בסימנים ידועים של פתולוגיות מולדות ותורשתיות, ואצבעות מאורכות באות לידי ביטוי בעיקר בתסמונת מרפן ובהומוציסטינוריה.

המחלה היא נדירה, ולכל החולים שהתגלתה הייתה מוטציה בגן FBN1 (גן פיברילין) הממוקם על כרומוזום 15 באזור q21.1. ניתן להסביר את הפולימורפיזם הקליני של התסמונת על ידי מסת המוטציות, וכ- 15% הם שינויים מוטציה שהתרחשו במהלך ההתעברות. [4]

זנים לא טיפוסיים של ארכנו-דדוקציה מתגרים על ידי מוטציות מגנים אחרים: נמצא קשר בין התפתחות פתולוגיה לבין מוטציות של הגן LTBP3, R הממוקם בכרומוזום 14 באזור ה- q24, מה שהופך את גורם הגידול. 

הרוב המכריע של המוטציות מכונה מוטציות של מיסנס (כ -57%). יותר מ -20% הן מחיקות קטנות עם אובדן חלקים כרומוזומליים, כ- 12% מוטציות של אתר אחוי, מוטציות של 8% שטויות ו -2% סידורים ומחיקות בקנה מידה גדול. [5]

התכווצות מולדת ארכנודקטית נגרמת על ידי סינתזה לקויה של חומר החלבון פיברילין -2. הבעיה נגרמת על ידי מוטציה בגן FBN2, הנמצא על הכרומוזום החמישי באזור q23-q31. כל המוטציות הן בעיקר מוטציות נקודתיות, המעבירות את הקודן לקידוד של חומצת אמינו אחרת. [6]

הומוציסטינוריה מתפתחת על רקע חילוף חומרים לקוי של חומצת האמינו החיונית מתיונין. הבסיס לפתולוגיה יכול להיות אובדן הפעילות או הירידה שלה מצד חומרי אנזים כאלה:

• אנזים ציסטתיונין בטא סינתזה (CBS). הפתולוגיה הוא B ₆  עמיד ומתגלית עם סימנים אופייניים של B ₆ טופס העצמאי, אולם כניסתה של B ₆ הכנה -vitamin איננו מובילה לשיפור.
• אנזים N5, N10 מתילנטטרהידרופולט רדוקטאז (MTHFR). חומר אנזימטי זה הוא מצע הגורם לדמתילציה הומוציסטאין והפיכתו למתיונין, חומצת אמינו חיונית המרכיבה חומרים רבים של חלבון ופפטיד.
• האנזים N5 הוא מתילנטרטהידרופולאט. זוהי  צורת פתולוגיה תלויה ב- B ₆ המתפתחת עם מחסור בוויטמין B ₆. הכנסת תכשיר ויטמינים לגוף משפרת את מצבו של המטופל.
• אנזים הומוציסטאין טרנס-מתילאז. זה מתפתח על רקע הפרעות מטבוליות של קובלאמין - ויטמין B ₁₂.

גורמי סיכון

Arachnodactyly היא מחלה שנקבעה גנטית המאופיינת בפגיעה מערכתית ברקמת החיבור. הפתולוגיה קשורה לשינויים בגן fibrillin 1 הממוקם על הזרוע הקצרה של כרומוזום 15 במקום 21.1.

ארכנודקטי עוברת בתורשה באופן דומיננטי אוטוסומלי, ומאופיינת בחריפות גבוהה וביטוי שונה. פתולוגיה יכולה לבוא לידי ביטוי גם בצד הגברי וגם הנשי.

פתוגנזה

יותר מ- 50% ממשקל גוף האדם הוא מבני רקמת חיבור, בפרט - השלד, העור, כלי הדם, הלימפה והדם.

תאי רקמת חיבור מיוצגים על ידי פיברובלסטים ותתי הסוגים שלהם: אוסטאובלסטים, כונדרוציטים, קרטובלסטים, אודונטובלסטים, כמו גם מקרופאגים ותאי תורן.

רקמת חיבור עוברית היא החומר ליצירת רכיבים חוקתיים, גנטיים ואפיגנטיים. מחלות רקמות חיבור באות לידי ביטוי בדרגות שונות על כל הגוף בכללותו, על יכולתו התפקודית ומצבם.

עם ארכנו-דקטיליה, מציינים החלפה של נוקלאוטידים בגן, המכילה מידע מבני על הפפטיד פיברילין -1. חומר חלבון זה שייך לקבוצת הגליקופרוטאין, משתתף במערכת המיקרו-פיברילרית ומהווה את הבסיס לסיבים האלסטיים של רקמת החיבור.

הרקמה שומרת על מבנה יציב, הודות למטריקס החוץ-תאי, המכיל גורמי גדילה רבים המבטיחים התחדשות שיטתית של התא. כלים ורצועות גדולים מכילים סיבי אלסטין רבים, כאשר התבוסה בהם נצפים הסימפטומים העיקריים של ארכנודקטלי.

גורם הצמיחה המומר β מושפע באופן משמעותי: צורתו הלא פעילה אינה נקשרת, מה שגורם לעלייה בפעילות הביולוגית של גורם זה.

הפרעות בפיברילין גוררות היווצרות לא נכונה של סיבים, וכתוצאה מכך אבוד כוחם וגמישותו של העור ומבנים אחרים של רקמת החיבור.

אם מבנה הקולגן מופרע, החוליה העיקרית של המוסטאזיס מופרעת.

מומחים מציינים את המעורבות של הפרעות הורמונליות בהופעה ובהתקדמות של חריגות ממבני רקמת החיבור, כולל ארכנודקטלי. תסמינים טרומבוטיים נקבעים על ידי הפרעות ריאולוגיות - בפרט, שינוי בצמיגות הדם בכלי השינוי באזור הברכיוצפלוס.

דרכי העיכול מושפעות כתוצאה מהפרעות קולגן: נצפים דיסקינזיה של המרה המרה, בקע בהיאט, אנומליות בכבד, צורה כרונית של גסטרודואודניטיס "מחוק", דוליכוזיגמה.

איך עוברת בתורשה ארכנודקטית?

ארכנודקטי עוברת בתורשה באופן דומיננטי אוטוזומלי, אך היא יכולה להתרחש גם כתוצאה ממוטציות ספונטניות. כלומר, בכלל אין צורך שהפתולוגיה תתבטא באף אחד מקרובי המשפחה הקרובים - למשל אצל הורים וסבים. המוטציות העומדות בבסיס הפתולוגיה יכולות להתבטא בסדר אקראי.

תסמינים ארכנוקדקית

ברפואה, הם חולקים את המסלול המחוק והברור של ארכנו-דקטלי. במהלך מחיק, קיימים שינויים, אך הם יחידים ומוגבלים למערכת איברים אחת או שתיים. מהלך ברור בא לידי ביטוי בהפרעות גלויות מרובות בעוצמת משתנה של הסימפטומים. יחד עם זאת, מצבו של המטופל יכול להיות יציב יחסית לאורך עשרות שנים, או שהוא יכול להתקדם בהתמדה, להתבטא ביחס לאיברים ומערכות אחרים.

לעיתים קרובות ניתן לזהות תסמונת ארכנודקטית כבר בימים הראשונים לאחר לידת התינוק.

הסימן החיצוני העיקרי של ארכנו-דיקטי הוא אצבעות דקות ומאורכות, אשר עקב גידים קצרים רוכשות עקמומיות אופיינית ומזכירות רגלי עכביש.

אצבעות עכביש או ארכנודקטיליות נראות בבירור כמעט מהתקופה הילוד. אך הסימפטום מופיע בצורה ברורה יותר בגיל שלוש בערך.

אינדיקטורי גובה אופייניים גם הם: ילדים הם בדרך כלל גבוהים, אמות הידיים והרגליים ארוכות, הגפיים אינן מידתיות ורזות. חוסר הפרופורציה בולט במיוחד בלוקליזציה הגבוהה של מכסי המותניים והברכיים. [7]

הפרעות שלד אחרות כוללות:

• צורת גולגולת צרה ומאורכת (dolichocephalic) עם אזור פנים בצורה לא נכונה;
• תצורת חזה בצורת משפך (מה שמכונה "ציפור");
• עמוד שדרה מעוקל;
• נקע בירכיים מולדים;
• נקעים רגילים בברכיים;
• עקמומיות ה calcaneus;
• תצורות אוסטאופיטיות - גידולים בעצמות;
• רגליים שטוחות;
• התפתחות לא מספקת של שומן הגוף.

סימנים נוספים ל arrachnodactyly יכולים להיות:

• קוֹצֶר רְאִיָה;
• סקלרה כחלחלה;
• תת זרימה של העדשה;
• הפרעות בלב ובכלי הדם (מומי לב, מפרצת אבי העורקים);
• רזון חמור;
• ניידות יתר במפרק;
• שמיים "מקושתים".

Arachnodactyly מאופיין על ידי התארכות העצמות הצינוריות, הגורמת לעקומות שלד שונות. בנוסף, לחולים רבים הפרעות פירמידות, אסימטריה של רפלקסים בגידים, אנוזוקוריה וניסטגמוס על רקע התפתחות נפשית תקינה.

אם אנחנו מדברים על הומוציסטינוריה ארכנו-דקטילית, במקביל, יתכן שהמטופל סובל מהתופעות הבאות:

• התקפים תקופתיים;
• גלאוקומה משנית עם תת זרימה של העדשה;
• ניתוק רשתית, אסטיגמציה;
• נזק לגזעי עורקים (כולל כליות, מוח);
• אוסטאופורוזיס;
• פַּקֶקֶת;
• הפרעות נפשיות.

ארכנודקטלי אצל ילודים

ברוב המקרים ניתן לאתר ארכנודקטילית אצל ילד בימים הראשונים לחייו. יתר על כן, בעתיד, עם הגיל, הסימפטומים נוטים להחמיר.

הסימנים הראשונים לחשד במחלה הם בדרך כלל:

• גפיים ואצבעות ארוכות במיוחד
• חוסר משקל עם מצב גופני הולם של הילד;
• פנים מאורכות מוארכות;
• מחסור בשומן בגוף, שרירים מפותחים בצורה גרועה;
• גמישות מפרקית מוגזמת.

מגיל ארבע בערך, על רקע ארכנודקטלי, החזה מתחיל להשתנות, עמוד השדרה מתכופף וכפות רגליים שטוחות מתפתחות.

מהצד של איברי הראייה נצפים קוצר ראייה, אקטופיה של העדשה, שינוי תצורת הקרנית, פזילה, תהליכים היפופלסטיים בקשתית העין ורשתית העין. ניתן להבחין בהפרות כאלה כבר ב 2-3 השנים הראשונות לחיי התינוק, אם כי הן מתקדמות עם השנים.

הסכנה הגדולה ביותר נובעת מהפרות של מערכת הלב וכלי הדם. אם יש הפרות כאלה, על רקע היעדר הטיפול המתאים, ישנם סיכונים גבוהים למוות של המטופל גם בילדותו. בין הפתולוגיות המסוכנות ביותר ניתן להבחין בין נזק לדפנות כלי הדם, מומים לבביים, פגמים של כלי הדם הכליליים. לפעמים אצל ילדים בשנה הראשונה לחיים כבר מתגלה כישלון הולך וגובר בפעילות הלב.

Arachnodactyly יכול להיות מלווה בפגיעה באיברים אחרים - בפרט, מערכת העצבים, הסמפונות והריאות, העור, מערכת מין המין. הפרות כאלה מתגלות במהלך אמצעי אבחון.

סיבוכים ותוצאות

ההשפעות השליליות הנפוצות ביותר של ארכנו-דקטלי הן נזק ללב ולנשימה. בנוסף, מופיעות בעיות בראייה, עד ואובדן.

חולים עם ארכנודקטליה זקוקים לטיפול מורכב לכל הפתולוגיות הקיימות. אם טיפול כזה לא מתבצע, תוחלת החיים של החולים מופחתת משמעותית: חולים נדירים מצליחים לחיות עד גיל 40 ללא התערבות רפואית. עם השנים הבעיות במערכת הלב וכלי הדם מחמירות, הסיכון לשטפי דם נרחבים עם תוצאה טרגית עולה.

אנשים הסובלים מארכנודקטיליה צריכים להיבדק ולטפל באופן קבוע בפתולוגיות נלוות: רק במצב זה יש להם את כל הסיכויים לחיות זמן רב וללא סיבוכים רציניים.

תסמונת מרפן וארכנודקטיות דורשות התייחסות מיוחדת אם מטופלת נכנסת להריון. במצב כזה חשוב לבדוק באופן קבוע ויסודי את המטופלת, תרופות לשמירה על מצב מערכת הלב וכלי הדם שלה. זו הדרך היחידה להבטיח הריון מוצלח ולידה בטוחה של ילד.

על מנת להימנע מתוצאות שליליות, חולים עם ארכנו-דקטלי צריכים להיבדק על ידי רופאים באופן קבוע, כדי למנוע התפתחות פתולוגיות לב וכלי דם ושלד. מומלץ להם לנהל אורח חיים בריא במיוחד, עם פעילות גופנית מתונה.

אבחון ארכנוקדקית

אבחון קליני לארכנודוקטיקה כולל איסוף תלונות, היסטוריה תורשתית ומשפחתית, הערכת פנוטיפ וכן בדיקות אנתרופומטריות ופיזיות. חשוב לקבוע את נוכחותם של ביטויים של פתולוגיות רקמת חיבור בקרב קרובי משפחה ישירים: לשם כך מתבצע מחקר גנאלוגי. [8]

אבחון מעבדה לארכנו-דיקטי כרוך בחקר מצבם של סוגים מסוימים של רקמת חיבור, המיוצג על ידי רקמות עצם וסחוס, דם, לימפה. האינפורמטיבי ביותר הוא מחקר על רמות ההידרוקסי פרולין והגליקוזואמינוגליקנים בנפח השתן היומי. בנוסף, תוכן הליזין, הפרולין, ההידרוקסי-פרולין בדם מוערך. כדי לקבוע את היחסים שהשתנו בין סוגים שונים של קולגן והפרעות מבניות של סיבי קולגן, ההקלדה נקבעת בשיטה של אימונופלואורסצנטי עקיף תוך שימוש בנוגדנים רב-קלונליים לקולגן ופיברונקטין. [9] בהתאם לאינדיקציות, הניתוחים הבאים מבוצעים, המשקפים את איכות התהליכים המטבוליים של רקמות החיבור:

• גליקוזאמינוגליקנים, פיברילין, פיברונקטין;
• מחקר של הידרוקסי-פרולין, סמנים של ביוסינתזה מסוג קולגן 1, פרופפטידים אמינו-טרמינליים מסוג פרוקולגן מסוג 1, סמנים של השפלה של קולגן מסוג 1, גלקטוזילוקסיליזין, דוקסיפירדינולין;
• ניתוח רזולוציה של חילוף החומרים בקולגן (מחקר של מטריול מטראוטראינאזות מטריקס ומעכבי רקמות של מטריפס מטראופרינאזיס, גורם גורם גדילה הופך);
• ניתוח למיקרו-אלמנטים (תכולת סידן ומגנזיום, זרחן, ברזל, גופרית ונחושת, קובלט וסלניום, אבץ ומגנזיום, פלואור ונדיום, סיליקון ובורון);
• מחקר על סמנים של היווצרות רקמות העצם ושיעור תהליכי השיפוץ (ניתוח התוכן של אוסטאוקלצין, פוספטאז אלקליין בעצמות, הורמון פרתירואיד, הורמון סומטוטרופי, פרולקטין, ויטמין D ₃, פנטוזידין, הומוציסטאין בשתן ובדם).

אבחון אינסטרומנטלי מכוון לזיהוי ליקויים התפתחותיים קיימים והערכת מצב תפקודי של איברים ומערכות. הפרעות לב וכלי דם עם ארכנודקטליה דורשות הכללה חובה ברשימת האבחונים של הליכים כגון:

• אלקטרוקרדיוגרפיה;
• ניטור א.ק.ג יומי;
• בדיקת אולטרסאונד של הלב וכלי הדם.

הפרעות בכלי הדם נבדקות באמצעות טומוגרפיה ממוחשבת או הדמיית תהודה מגנטית. הליכי אבחון נוספים עשויים לכלול:

• אולטרסאונד של אברי הבטן, מערכת מין המין;
• צילום רנטגן של החזה, מפרקי הירך; [10]
• CT או MRI של עמוד השדרה.

לאחר כל הבדיקות הדרושות, המטופל מופנה לייעוץ גנטי.

אבחון דיפרנציאלי

קיים דמיון פנוטיפי בין תסמונת בילס לבין ארכנו-דדוקציה בתסמונת מרפן (מוטציות של גנים FBN2 ו- FBN1, בהתאמה), וזאת בשל זהותם המוחלטת כמעט של חומרי החלבון פיברילין 1 ופיברילין 2. אין זה מפתיע שהשני שם לתסמונת Beals הוא התכווצות ארכנו-דיקטית. [11]

בידול מתבצע עם פתולוגיות רקמות חיבור אחרות:

• תסמונת סטיקלר;
• תסמונת אהלרס-דנלו;
• הומוציסטינוריה;
• ארתרופוזיס.

תסמונת Beals מאופיינת בפנוטיפ מרפנואידי, כיווצני כיפוף מולדים של מפרקים גדולים וקטנים, ארכנודקטילית של כף הרגל וכף הרגל, עקמומיות של עמוד השדרה, צורה לא סדירה של האוזניים (מה שמכונה האוזניים "מקומט"). ניתוח מולקולרי של הגן FBN2 מתבצע כדי לאשר את האבחנה.

ארתרוגריפוסיס מאופיין בכיווצים מפרקיים מרובים, גובה נמוך וירידה באינטליגנציה. צורת האצבעות והאוזניים הייתה תקינה. [12]

עם תסמונת אהלרס-דנלוס, קיפוסקוליוזיס, עקמומיות בצורת משפך של החזה, רגליים שטוחות בולטות ושבירה לקויה. ניידות מוגברת ופריקות מפרקיות, גמישות עור גבוהה ורגישות אופייניים.

תסמונת סטיקלר מאופיינת בשינוי בנפח המפרקי ובנוקשות.

יַחַס ארכנוקדקית

Arachnodactyly שייך לקטגוריה של פתולוגיות גנטיות, וכרגע אין לרפואה שיטות לתיקון פגמים בגן. לכן הטיפול מכוון למיטוב מצבו של המטופל, למנוע החמרה בפתולוגיה ולמנוע ביטויים סימפטומטיים. נקבע טיפול מורכב, עם מעורבות של כמה מומחים רפואיים בבת אחת, אשר תלוי בשייכות הסימפטומטולוגיה הבולטת ביותר: לעתים קרובות, בנוסף, עליך לפנות לאורתופד, קרדיולוג, רופא עיניים, גסטרואנטרולוג ורופאים אחרים. [13]

בין ההמלצות לניהול קליני של חולים, הדברים נחשבים כעקרונות כלליים:

• הגבלת הפעילות הגופנית, אך לא נטישה לחלוטין (כחלק מתמיכה במערכת הלב וכלי הדם);
• טיפול תרופתי;
• במידת הצורך, תיקון כירורגי של האזורים הפגועים ביותר של הלב וכלי הדם;
• תיקון אורטופדי;
• טיפול בספא, פיזיותרפיה, תרגילי פיזיותרפיה.

המזון התזונתי של חולים עם ארכנודקטיליה צריך לכלול כמות מספקת של מזון עתיר חלבונים, המועשר ביסודות קורט, ויטמינים, חומצות שומן. מומלץ להשתמש בבשר, דגים, פירות ים, שעועית, אגוזים. אם ארכנודקטי נובע מהומוציסטינוריה, השימוש בחלבון מהחי מוגבל מאוד.

מומלץ לילדים עם מבנה גוף דק וקומה גבוהה להכניס לתפריט שמן זרעי כותנה וסויה, גרעיני חמנייה, שומן חזיר ושומן חזיר. בנוסף, הם מציעים תכשירים המכילים חומצות שומן רב בלתי רוויות מסוג אומגה, המעכבות את ייצור ההורמון הסומטוטרופי.

כדי לנרמל את חילוף החומרים בחלבון, נקבעים ויטמינים מקבוצת B. ניתן להשיג אותם גם ממזון: כוסמת, אפונה, כבד.

חשוב מאוד שחומצה אסקורבית תיכנס לגופו של המטופל עם אוכל. למטרה זו, חליטת כרישה, פלפל, כרוב, פירות הדר, כמו גם אשחר ים, כרישה מוכנסים בהכרח לתזונה.

במידת הצורך, מוצעים לחולים תיקון אורטופדי הדרוש להפחתת העומס על עמוד השדרה והמפרקים. למטרה זו משתמשים בנעליים אורטופדיות, ברכיים ומכשירים אחרים, תומכות ברגים, תחבושות אלסטיות.

טיפול כירורגי מתבצע על פי אינדיקציות.

תרופות

טיפול תרופתי בארכנודקטיליה מתבצע 1-2 פעמים בשנה, אשר תלוי במצבו של המטופל ובחומרת הסימפטומים הפתולוגיים. משך מהלך הטיפול נקבע באופן פרטני וממוצע 4 חודשים. [14]

כדי לעורר את היווצרות הקולגן, תרופות Piaskledin 300, L-lysine או L-proline נקבעות בשילוב עם תכשירים מורכבים של מולטי ויטמין המכילים חומצה אסקורבית, ויטמיני B, טוקופרול, מגנזיום, אבץ, סלניום, נחושת.

בקרב כונני מגן, השימוש האופטימלי ביותר בכונדרויטין סולפט וגלוקוזאמין סולפט - תרופות המעורבות בוויסות חילוף החומרים של כונדרוציטים, דיכוי סינתזת האנזים, מגבירות את הרגישות של הכונדרוציטים להשפעות האנזים, בגירוי תהליכים אנבוליים וכו 'וכו'.

מטבוליזם מינרלי מגורה על ידי תרופות המנרמלות תהליכי זרחן-סידן. צורות פעילות של ויטמין D הופכות לרוב לתרופות הנבחרות : אלפא D _3- טבע, אוקסידוויט, בונביבה וכו '. במקביל משתמשים בתכשירים של זרחן, סידן, מגנזיום. במהלך הטיפול, בערך אחת ל -20 יום, בודקים את רמת הסידן והזרחן בדם או בשתן, ומבוצעת בדיקת דם לפוספטאז אלקליין.

כדי לשפר את המצב הביו-אנרגטי של הגוף, ניתן לרשום פוספאדן, ריבוקסין, לציטין, אלקר, קואנזים Q10.

משטר טיפול משוער עשוי להיראות כך:

• כונדר-מגן בתוך מינון הגיל, נלקח עם אוכל ומים מספקים. משך מהלך טיפול אחד הוא 3-4 חודשים.
• L-proline במינון של 500 מ"ג (לילדים מגיל 12 ומבוגרים) נלקח חצי שעה לפני הארוחות, 1-2 פעמים ביום, במשך שישה שבועות. אם מצוין, ניתן לרשום בנוסף קומפלקס חומצות אמינו - L-proline, L-lysine, L-leucine בכמות של 10-12 מ"ג / ק"ג משקל. הקבלה מתבצעת 1-2 פעמים ביום למשך חודשיים.
• תכשירים מורכבים ויטמינים-מינרלים Centrum, או Vitrum, או Unicap, במינון תוך התחשבות בגיל. משך הקבלה הוא 4 שבועות.

משטר טיפולים זה מתאים אם מטופל עם ארכנודקטיליה מתלונן על בעיות במערכת השלד והשרירים, ותוצאות הבדיקה מצביעות על הפרשה מוגברת של גליקוזואמינוגליקנים במחקר שתן 24 שעות ביממה וירידה בתכולת חומצות אמינו חופשיות בדם.

ככלל, הטיפול נתפס על ידי המטופלים מספיק טוב, ללא תופעות לוואי מיוחדות. אם מתגלים תגובות רגישות יתר, מוחלפות התרופות, משטר הטיפול מותאם.

טיפול פיזיותרפי

הליכי פיזיותרפיה עבור ארכנוטקציה נקבעים על פי אינדיקציות. לדוגמא, עם אוסטאוגנזה לא מספקת לשיפור הריפוי של שברים בעצמות, או עם סימני אוסטאופורוזיס, מומלץ אלקטרופורזה עם 5% סידן כלורי, 4% מגנזיום סולפט, 2% נחושת סולפט או 2% סולפט אבץ.

אם נמצאות הפרעות בכלי הדם הווגטטיביות, השתמש ב 1% קפאין נתרן בנזואט, אפדרין הידרוכלוריד או מזטון.

כדי להפעיל את היעילות של קליפת יותרת הכליה, נקבעים אלקטרופורזה תרופתית עם 1.5% אטימיזול וטיפול דקימטר לאזור בלוטת יותרת הכליה. [15]

כדי לייצב את טונוס כלי הדם, מומלצים נהלי מים המקדמים "התעמלות" בכלי הדם. אמבטיות כגון פחמן דו חמצני, מחטניים, הידרוכלור, מימן גופרתי, ראדון מצוינות. הם מתרגלים שפכים, שטיפות, מקלחות ניגודיות, אמבטיות מוקצפות ומלח.

כדי לשפר את מצב רקמת הסחוס משתמשים במגנטותרפיה, באינדוקטותרפיה, בטיפול בלייזר, אלקטרופורזה עם דימתיל סולפקסיד (Dimexide).

כִּירוּרגִיָה

פעולות כירורגיות עבור ארכנודקטיליה נקבעות אך ורק על פי אינדיקציות. לדוגמא, לאחר גילוי הפרעות המודינמיות בולטות על רקע צניחת עלוני המסתם, מבוצעת מפרצת אבי העורקים המאסיבית, תותבת המסתמים והקטע הפגום של אבי העורקים. [16]

אם יש הפרעות תפקודיות מובהקות של מערכות הנשימה והלב וכלי הדם, הנובעות מעיקול חזק של החזה, מבוצעת חזה.

עם תסמונת כאב פרוגרסיבית הנגרמת על ידי צורה חמורה של עקמת של 3-4 מעלות, מצוין גם התערבות כירורגית. מנקודת מבט אופטלמולוגית, תת זרימת העדשה המורכבת על ידי גלאוקומה משנית, כמו גם קטרקט ושינויים ניווניים ברשתית עם סיכון ניתוק גבוה, נחשבים לאינדיקציות מוחלטות להסרת עדשות.

כל פעולה לחולים עם ארכנודקטיליה והפרעות אחרות המשתרעות על מבני רקמת החיבור מתבצעת רק בשלב של הקלה קלינית וביוכימית יחסית. לאחר ההתערבות נדרשים פיקוח רפואי ארוך טווח וטיפול אינטנסיבי בשימוש בתרופות המשפרות את חילופי רקמת החיבור.

מְנִיעָה

Arachnodactyly היא הפרעה גנטית נדירה. לפעמים זה קורה באופן ספונטני אצל הורים בריאים לכאורה. לכן, קשה מאוד מאוד למנוע את התפרצות המחלה מראש.

אם לאחד ההורים הפוטנציאליים יש היסטוריה משפחתית עמוסה - כלומר, ידוע שמישהו במשפחה עבר ארכנודקטלי - אז על בני הזוג לבקר בגנטיקה ולעבור בדיקה גנטית בשלב תכנון הילד. לאחר אישור הופעת ההריון, הרופא מבצע אבחון טרום לידתי, הכולל בדיקת אולטרסאונד של העובר ומספר בדיקות ביוכימיות:

• ניתוח דם אימהי;
• ניתוח מי שפיר;
• ביופסיה כוריונית;
• ניתוח תאי שליה ודם טבורי.

חולים עם ארכנודקטליה נמצאים תחת פיקוח רפואי לאורך כל חייהם. אמצעי מניעה בחולים מכוונים למניעת סיבוכים. לשם כך מתבצע תיקון כירורגי לב, נקבע טיפול תרופתי כדי למנוע את הסיכון להיווצרות פקקת. קורסים לטיפול אנטיביוטי מתבצעים מעת לעת.

תַחֲזִית

הפרוגנוזה לחייהם של חולים עם ארכנודקטלי נקבעת בעיקר על ידי חומרת ההפרעות הנלוות - בפרט, מחלות של הלב וכלי הדם, שלד השלד והראייה. לרוב, הפתולוגיה מסובכת על ידי קרע וניתוח של אבי העורקים. יש לקחת זאת בחשבון ולבצע בזמן תיקון ניתוחי לב, שיעזור להאריך את חיי המטופל ולשפר את איכותו.

אם האבחנה נעשתה במועד, אז בכפוף להמלצות הרופאים, ניתן לקרוא לפרוגנוזה חיובית. תמיכה רפואית מקלה באופן משמעותי על מהלך ארכנו-דדוקטי, ולמטופלים יש אפשרות לחיות חיים תקינים ומלאים יחסית ללא התפתחות סיבוכים רציניים.