גנטיקאי

גנטיקאי הוא מומחה החוקר את מנגנוני ההעברה של מחלות מדור לדור. לכל אחת ממחלות אלו דפוסי העברה משלה. נשאים של גן פגום אינם בהכרח מעבירים אותו לילדיהם, והיות נשא אינו בהכרח אומר לחלות.

בעולם, 5% מהילדים נולדים עם מחלות מולדות. המחלות הנפוצות ביותר שגנטיקאי יכול למנוע הן:

1. דַמֶמֶת.
2. עיוורון צבעים.
3. ספינה ביפידה.
4. תסמונת דאון.
5. פריקה מולדת של הירך.

מתי כדאי לפנות לגנטיקאי?

לא כל הנשים ההרות מקבלות ייעוץ גנטי. מתי כדאי לפנות לגנטיקאי? ראשית, יש לפנות למי שכבר יש להן ילד עם פתולוגיה תורשתית, אם האם מעל גיל 35, או אם במהלך ההריון האישה עברה כימותרפיה או צילום רנטגן של שטח גדול בגוף.

אילו שיטות אבחון משתמש גנטיקאי?

אנשים שואלים לעתים קרובות אילו בדיקות עליהם לעבור בעת ביקור אצל גנטיקאי. אלו המבקרים אצל גנטיקאי מקבלים מרשם לבדיקה לנוכחות גן מוטנטי הגורם למחלה.

אתם בטח מעוניינים לדעת אילו שיטות אבחון משתמש גנטיקאי?

• שיטה גנאלוגית. איסוף נתונים על אילן היוחסין של המטופל. אם יש לך מידע על בריאות אבותיך בכמה דורות, זה יכול להיות בעל ערך רב עבור גנטיקאי. קחו דוגמה מאלה שמטפלים בקפידה בשורשיהם ויודעים על חייהם של סביהם וסבתותיהם והוריהם.
• שיטה ביוכימית - משמשת לאבחון פתולוגיות מטבוליות שנקבעו גנטית.
• אבחון טרום לידתי – מיועד לעובר שכבר עבר הריון אצל אישה. מי שפיר נאספים בזמן שניתן להפסיק הריון. ניתוח אימונוכימי של מי שפיר מבוצע על סמך פרמטרים כמו אלפא-פטופרוטאין (AFP), גונדוטרופין כוריוני אנושי (hCG), אסטריול ו-17-הידרוקסי-פרוגסטרון. עלייה ב-AFP היא אינדיקציה להפרעה התפתחותית של מערכת העצבים המרכזית (אננצפליה, שסוע בחוט השדרה וכו'). ירידה ב-AFP ובאסטריול ועלייה ב-hCG עשויות להצביע על תסמונת דאון אצל העובר. עלייה ב-17-הידרוקסי-פרוגסטרון מעידה על הפרעה בבלוטת יותרת הכליה.
• שיטת התאומים.
• ביופסיה של שריר.

עצה של גנטיקאי

עצה של גנטיקאי שיכולה לעזור לך ללדת תינוק בריא היא די פשוטה.

אם אישה נכנסת להריון אחרי גיל 35, היא מקבלת ייעוץ גנטי.

נישואים קרבתיים אינם מומלצים. אם רמת הקרבה בין האב לאם של הילד גבוהה, הוא עלול להיוולד עם מומים. אם אתם בכל זאת רוצים להיכנס לנישואים קרבתיים, בקרו אצל גנטיקאי מראש.

המילה האחרונה תמיד נשארת בידי ההורים; הגנטיקאי רק מודיע לבני הזוג על פתולוגיה אפשרית.

מחלות גנטיות

המחלות הגנטיות הנפוצות ביותר שגנטיקאי יכול למנוע.

• אלקפטונוריה היא חסר מולד באנזים הומוגנטיסינאז. סימני המחלה: השתן משחיר, הלחיים והלובן הופכות בהדרגה לצבועות. מומלץ דיאטה, תוך הימנעות מבשר וביצים.
• היסטידינמיה היא מחסור באנזים היסטידאז. כתוצאה מכך, תוצרי חילוף חומרים לקוי משפיעים רעילות על מערכת העצבים. זה משפיע על ההתפתחות השכלית של הילד. הוא מפגר מאחור בגדילה וסובל מעיגון עצבי מוגבר. המחלה מופיעה אצל אחד מכל 20,000 ילדים. ניתן לעזור לחולים כאלה על ידי מרשם דיאטה מיוחדת עם דגש על שומנים ופחמימות.
• מחלת כליות פוליציסטית היא מחלה הפוגעת ביותר מ-12 מיליון איש ברחבי העולם. היא מאופיינת בהיווצרות ציסטות מרובות בכליות. הן נוצרות ברחם, ובבגרות הן עלולות להשפיע על הכליות באופן כזה שהן מפסיקות לתפקד לחלוטין. תסמיני המחלה: כאבי בטן, דלקות בדרכי השתן, אי ספיקת כליות. אין טיפול ספציפי, ייתכן שיידרש השתלת כליה.
• מחלת מרפן היא מחלה הפוגעת ברקמת החיבור. היא מאופיינת באצבעות דקות ורזות ובמומים בלב. המחלה יכולה להשפיע על הריאות ומערכת השרירים והשלד. לחולים יש לעיתים קרובות גפיים לא פרופורציונליות, עקמת, סגר לקוי, ליקוי ראייה וגלאוקומה, והפרעות בקצב הלב.
• המופיליה היא הפרעה תורשתית בקרישת דם. ישנם שני סוגים של המחלה: אחד הנגרם על ידי הפרעה בגורם קרישת הדם VIII ואחד הנגרם על ידי הפרעה בגורם קרישת הדם IX. השכיחות הממוצעת היא 1:30,000.
• תסמינים של המופיליה: דימום ממושך למפרקים ולשרירים.
• הטיפול מתבצע באמצעות טיפול חלופי מיוחד.
• תסמונת דאון מתרחשת כאשר, במהלך היווצרות זיגוטה, ילד מקבל כרומוזום 21 נוסף מהאם או מהאב.

לחולים מראה אופייני: פנים שטוחות עם עיניים מלוכסנות, לשון רחבה, ראש עגול עם אוזניים קטנות. השיער רך מאוד וישר. הידיים רחבות, הזרת קצרה.

עבודה מיוחדת מתבצעת עם הורי ילדים כאלה. תסמונת דאון אינה ניתנת לריפוי, אך אנשים עם אותה יכולים להסתגל לחברה. יותר ויותר ילדים עם פגם זה נשארים במשפחותיהם.

הגנטיקה המודרנית הגיעה לרמת פיתוח כה גבוהה, עד שניתן לומר שגנטיקאי מוסמך הוא עוזרכם בלידת ילדים בריאים ויפים. כמובן, האם יופיעו מחלות תורשתיות אצל ילדיכם תלויה במידה רבה בגישתכם לעצמכם ולבריאותכם. נטייה תורשתית אינה משפט. רוב המחלות הן רב-גורמיות. תוכלו לעזור לתינוק להיוולד בריא אם תבטלו את השפעתם של גורמים מזיקים עוד לפני הופעתו.

גנטיקאי יכול לסייע במניעת מחלות קשות רבות אצל ילדיכם. ייעוץ גנטי אינו משנה את העובדה שתהיה לכם המילה האחרונה בשאלה האם לתת חיים לילד זה.

גנטיקאי יכול גם לעזור לך אם את רוצה לדעת את הסיכון שלך לפתח סרטן, טרשת עורקים, שבץ מוחי וסוכרת. העולם נדהם כאשר השחקנית אנג'לינה ג'ולי, לאחר שנודע לה על הסיכון הגבוה שלה לפתח סרטן השד עקב מחלת אמה, החליטה לעבור כריתת שד. איננו קוראים לך לנקוט בצעדים קיצוניים. אבל אולי גנטיקאי, לאחר שיידע אותך על הנטייה שלך לסרטן, יעודד אותך לטפל טוב יותר בעצמך.