המצב הקליני הנגרם מעלייה ברמת הבילירובין בדם של פיגמנט המרה מוגדר כהיפרבילירובינמיה, שהיא בדרך כלל סימן למחלה או פתולוגיה בסיסית.
הפרעות חומצה-בסיס (חמצת ואלקלוזיס) הן מצבים בהם שיווי המשקל התקין של רמת החומציות (pH) בגוף מופר.
מקרוציטוזיס הוא מונח רפואי המתאר מצב שבו רמת תאי הדם האדומים, המכונים תאי דם אדומים, גבוהה מהרגיל והם מוגדלים בגודלם.
מיקרוציטוזיס הוא מצב שבו תאי הדם האדומים (תאי דם אדומים) בדם קטנים מהרגיל.
חוסר ברזל סמוי הוא מצב שבו רמות הברזל בגוף מופחתות אך טרם הגיעו לסף שבו מופיעים תסמינים קליניים ברורים של חוסר ברזל (למשל, אנמיה).
אחת מהפרעות מטבוליות נדירות מאוד, אלקפטונוריה, מתייחסת לאנומליות מולדות בחילוף החומרים של חומצת האמינו טירוזין.
אחת הצורות הקליניות של הפרעת חילוף חומרים של מים היא נפח עודף של מים בגוף - היפרהידרציה או היפרהידריה.