סרטן נחשב לאחת המחלות האנושיות המסוכנות ביותר. ואם לוקחים בחשבון גם שתחת האבחנה הנוראית ישנם מספר סוגים של מחלות קטלניות שקטעו את חייהם של אנשים רבים, אז בלית ברירה תתעניינו בנושא זה כדי להימנע מגורל דומה.
מחלה קשה מאוד המועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. משמעות הדבר היא ששני הוריו של ילד חולה הם אנשים בריאים, אך יחד עם זאת, הם מוצאים את עצמם כנשאים של גן פתולוגי.
