קריוטיפ הוא קבוצת כרומוזומים של אדם. הוא מתאר את כל המאפיינים של גנים: גודל, מספר וצורה. בדרך כלל, הגנום מורכב מ-46 כרומוזומים, מתוכם 44 אוטוזומליים, כלומר הם אחראים על תכונות תורשתיות (צבע שיער ועיניים, צורת אוזניים ואחרות).
ההיסטוריה של אבחון סמנים ביולוגיים לסרטן הערמונית (PCa) משתרעת על פני שלושה רבעי מאה. במחקריהם, AB Gutman ועמיתיו (1938) ציינו עלייה משמעותית בפעילות חומצת פוספטאז בסרום אצל גברים עם PCa גרורתי.
פגמים מונוגניים (הנקבעים על ידי גן יחיד) נצפים בתדירות גבוהה יותר מאשר פגמים כרומוזומליים. האבחון מתחיל בדרך כלל בניתוח של נתונים קליניים וביוכימיים, אילן היוחסין של המטופל (האדם בו אובחן הפגם לראשונה) ודפוס התורשה.
מין האדם נקבע על ידי זוג כרומוזומים, X ו-Y. תאים נקביים מכילים שני כרומוזומי X, בעוד שתאים זכריים מכילים כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד. כרומוזום ה-Y הוא אחד הקטנים ביותר בקריוטיפ; הוא מכיל רק גנים מעטים שאינם קשורים לוויסות מין.
מחיקות מיקרוסקופיות של גנים סמוכים על כרומוזום גורמות למספר תסמונות נדירות מאוד (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge ואחרות). אבחון תסמונות אלו התאפשר הודות לשיפורים בטכניקות הכנת כרומוזומים. אם לא ניתן לזהות מחיקה מיקרוסקופית באמצעות קריוטיפיזציה, נעשה שימוש בגשושי DNA ספציפיים לאזור המושפע מהמחיקה.
קריוטיפיזציה היא שיטת האבחון העיקרית לתסמונות אלו. יש לציין כי שיטות פילוח כרומוזומים מזהות במדויק חולים עם אנומליות כרומוזומליות ספציפיות, גם במקרים בהם הביטויים הקליניים של אנומליות אלו קלים ולא ספציפיים. במקרים מורכבים, ניתן להשלים את הקריוטיפיזציה על ידי הכלאה in situ.
כדי לבודד אזורי DNA פולימורפיים, משתמשים באנזימי הגבלה חיידקיים, המייצרים אתרי הגבלה. מוטציות ספונטניות המתרחשות באתרים פולימורפיים הופכות אותם לעמידים, או להפך, רגישים, לפעולתו של אנזים הגבלה ספציפי.
