^

בריאות

A
A
A

אבחון מחלות רב תכליתיות

 
, עורך רפואי
סקירה אחרונה: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.

יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.

אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

רבים מהסימנים הפנוטיפיים של אדם נשלטים על ידי מספר רב של גנים. כל אחד מהגנים האלה פועל באופן בלתי תלוי באחרים. ההסתברות כי אדם יקבל גנים רבים הפועלים בכיוון אחד הוא לא גדול. גורמים חיצוניים תורמים להתפלגות הנורמלית של הגנים. ברוב המקרים, ההשתנות של מאפיינים פנוטיפי באוכלוסייה משקפת את ריבוי ההשפעה המשולב של גנים וגורמים סביבתיים. זה כבר ידוע על קיומו של "המשפחה" של נטייה למחלות נפוצות רבות כגון טרשת עורקים, מחלת לב כלילית, סוכרת, סרטן, אסטמה, כיב פפטי, יתר לחץ דם et al., אבל הם לא ירשו מרכיב גנטי בהתאם לחוקי מנדל. מחלות אלו מתפתחות כתוצאה מהאינטראקציה של מספר גנים עם גורמים סביבתיים רבים. סוג זה של ירושה נקרא multifactorial.

במחלות גנטיות רב-תכליתיות, מרכיב פוליגני הוא תמיד נוכחי, המורכב מרצף של גנים שמשתלבים זה עם זה. האדם שירש את הצירוף המקביל של הגנים האלה עובר את "סף הסיכון", ומאותו רגע כבר קובע המרכיב הסביבתי אם האדם יפתח את המחלה וכמה יבוטא.

ההשתנות של נטייה תורשתית למחלות נובעת מתופעה של פולימורפיזם גנטי. גנים פולימורפיים נקראים, המיוצגים באוכלוסייה על ידי כמה סוגים - אללים. ההבדלים בין אללים של אותו גן בדרך כלל מורכב בוריאציות קלות הצופן הגנטי שלו, במאי האחרון או לא יבואו לידי ביטוי, ואת באו לידי ביטוי ברמת פנוטיפי (עד הקליניים). אם שילוב שלילי של אללים מסוימים יכול להגדיל את הסיכון של מחלות שונות. עמותות אלה יכולים להיות משוחק כדמות ישירה אם פולימורפיזם אללים משפיע על תפקוד הגן ויש "markornuyu" הטבע, הבא לידי ביטוי כתוצאה הדבקה של אלל עם אחד אמיתי עניים "מחלות הגן."

פולימורפיזם של רצפי נוקליאוטידים נמצא בכל האלמנטים המבניים של הגנום: אקסונים, אינטרונים, אזורים רגולטוריים וכו '. וריאציות המשפיעות ישירות על שברי קידוד הגן (אקסונים) ומשקפים את רצף חומצות האמינו של מוצריהם נדירות יחסית. רוב המקרים של פולימורפיזם באים לידי ביטוי גם תחליפים של נוקליאוטיד אחד, או וריאציות במספר שבבים חוזרים.

יש לציין כי כיום, הנתונים על הקשר של מחלות עם סמנים גנטיים מסוימים עבור מחלות multifactorial הם סותרים מאוד.

trusted-source[1], [2], [3], [4]

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.