הפרעת מטבוליזם של פנילאלנין היא תקלה מולדת שכיחה מאוד בחילוף החומרים. פגם בגן פנילאלנין הידרוקסילאז (גן PHA) גורם לחסר אנזים, אשר פוגע בהמרה התקינה של פנילאלנין לחומצת האמינו טירוזין.
סיסטיק פיברוזיס (מוקוביסצידוזיס) היא מחלה שכיחה למדי. היא עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי ומופיעה ב-1 מתוך 1,500-2,500 יילודים. הודות לאבחון מוקדם וטיפול יעיל, המחלה אינה נחשבת עוד כמוגבלת לילדות ולגיל ההתבגרות.
תת פעילות של בלוטת התריס מולדת יכולה להיגרם כתוצאה מאפלזיה או היפופלזיה של בלוטת התריס אצל יילודים, מחסור באנזימים המעורבים בביוסינתזה של הורמוני בלוטת התריס, וכן מחסור או עודף של יוד במהלך ההתפתחות התוך רחמית.
אסטריול הוא הורמון הסטרואידים העיקרי המסונתז על ידי השליה. בשלב הראשון של הסינתזה, המתרחש בעובר, כולסטרול, שנוצר מחדש או מסופק על ידי דם האם, מומר לפרגנולון, אשר עובר גופרית על ידי קליפת האדרנל העוברית ל-DHEAS, לאחר מכן מומר בכבד העובר ל-α-הידרוקסי-DHEAS, ולאחר מכן לאסטריול בשליה.
רמות גבוהות של גונדוטרופין כוריוני אנושי בסרום מתגלות כבר 8-9 ימים לאחר ההתעברות. במהלך השליש הראשון של ההריון, רמות הגונדוטרופין הכוריוני האנושי עולות במהירות, ומכפילות את עצמן כל 2-3 ימים.
במהלך הריון תקין, ריכוזי PAPP-A בסרום עולים משמעותית החל מהשבוע השביעי. העלייה ברמות PAPP-A מתרחשת באופן אקספוננציאלי בתחילת ההריון, לאחר מכן מואטת ונמשכת עד הלידה.
