חלבון A הקשור להריון (PAPP-A)

במהלך הריון תקין, ריכוז ה-PAPP-A בסרום הדם עולה באופן משמעותי החל מהשבוע השביעי. העלייה בריכוז ה-PAPP-A מתרחשת באופן אקספוננציאלי בתחילת ההריון, לאחר מכן מואטת ונמשכת עד הלידה.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

סיבות לירידה ב-PAPP-A

במקרה של אנומליות כרומוזומליות עובריות, תכולת ה-PAPP-A בסרום הדם בשליש הראשון ובתחילת השני של ההריון (שבועות 8-14) מופחתת בשני שלישים מהנשים. הירידה החדה ביותר בריכוז חלבון זה נצפית בטריזומיות של כרומוזומים 21, 18 ו-13. אנומליות של כרומוזומי המין בעובר מלוות לעיתים קרובות גם בירידה בתכולת ה-PAPP-A בסרום הדם של האישה ההרה. שינוי בריכוז ה-PAPP-A אפשרי גם עם טריזומיה של כרומוזום 22. הערך הפרוגנוסטי של PAPP-A לגילוי אנומליות עובריות גבוה מהשינוי ברמות של סמנים ידועים כמו AFP, hCG, β1-גלובולין טרופובלסטי _, כמו גם אסטריול לא מצומד ואינהיבין A, והוא דומה לזה של β-hCG חופשי. ירידה ברמת ה-PAPP-A במקרה של אנומליות כרומוזומליות עובריות בולטת ביותר בשבועות 10-11 להריון.

ערכי ריכוז חציוניים של PAPP-A בסרום לבדיקת מומים מולדים

גיל הריון, שבועות	ריכוז PAPP-A חציוני, מ"ג/ליטר
8	1.86
9	3.07
10	5.56
11	9.86
12	14.5
13	23.4
14	29.1

ירידה חדה עוד יותר בריכוז PAPP-A בסרום הדם של אישה בהריון נצפית בנוכחות תסמונת קורנליה דה לאנג בעובר, שבה, כמו בטריזומיות אוטוזומליות, נצפות דיספלזיות מרובות, פגמים התפתחותיים ועיכוב בהתפתחות פסיכומוטורית ופיזית.

תסמין פתוגנומוני עצמאי נוסף של אנאופלואידיה עוברית בסוף השליש הראשון להריון הוא עיבוי של קפל העורף, אשר מזוהה על ידי בדיקת אולטרסאונד, אך ויזואליזציה של צורה זו של בצקת מקומית ברקמות רכות היא מורכבת למדי וסובייקטיבית גם בעת שימוש במודלים מודרניים של סורק ברזולוציה גבוהה. יש לציין כי אימות מוקדם של טריזומיה עוברית לאחר אולטרסאונד או סקר ביוכימי ולאחר מכן קריוטיפיזציה של ציטוטרופובלסט המתקבל על ידי ביופסיה כוריונית מאפשר הפסקת הריון כבר בשליש הראשון. בשליש השני, אימות של אנאופלואידיה עוברית מתבצע על ידי קריוטיפיזציה של תאים דמויי פיברובלסטים ממי שפיר.