ניתוח RARR

כדי למנוע סיבוכים במהלך ההריון ולמנוע אנומליות גנטיות ומולדות אצל הילד העתידי, נשים בהריון עוברות בדיקות סקר פרינטליות - סט מיוחד של בדיקות. סט זה כולל קביעת אלפא-פטופרוטאין, גונדוטרופין כוריוני אנושי, אסטריול חופשי, לקטוגן שליה, אינהיבין A, וכן ניתוח PAPP ומספר מחקרים נוספים.

במאמר זה נדבר על ניתוח PAPP-A - חלבון פלזמה, שקביעתו חשובה לא מעט במהלך ההריון.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

אינדיקציות לבדיקת PAPP

• בדיקות סקר פרינטליות, המבוצעות להערכת הסיכון לאי-תקינות כרומוזומלית בעובר בשבוע 9-13.
• בעבר נצפו מהלכי הריון מורכבים (הפלות ספונטניות, מוות מוקדם של עובר).
• האישה ההרה מעל גיל 35.
• היסטוריה של דלקת כבד, זיהום הרפס, ציטומגלווירוס, אדמת במהלך הריונות קודמים.
• אם כבר יש במשפחה ילד עם מומים כרומוזומליים או פגמים התפתחותיים.
• פתולוגיות גנטיות אצל הורים, אחים ואחיות של האישה ההרה.
• חשיפה של אחד מהורי הילד שטרם נולד לקרינה או לחשיפות מזיקות אחרות.

הניתוח מתבצע בדרך כלל במשך 1-2 ימים. בדיקת דם נלקחת בבוקר, על קיבה ריקה. יום קודם לכן, אסור לשתות אלכוהול, לאכול ממתקים, לאכול יתר על המידה או לעשות עבודה פיזית מאומצת.

מה המשמעות של PAPP-A?

PAPP-A הוא חלבון מיוחד שמתחיל להיווצר בכמויות גדולות במהלך ההריון. בדרך כלל, לכל אחת יש מעט מחלבון זה, גליקופרוטאין בעל מולקולות גבוהות: הוא מיוצר בסרום הדם. עם זאת, אצל נשים בהריון, הוא מתחיל להיות מסונתז על ידי הטרופובלסט, שכבת התאים החיצונית של העובר, שבעזרתה מתרחשת השרשה שלו בדופן הרחם.

בדיקת חלבון פלזמה A (PAPP-A) נקבעת על מנת לאתר כל חריגה בעובר המתפתח בזמן, מכיוון שאולטרסאונד בשלב זה עדיין לא יכול להעריך את היווצרותו והתפתחותו של העובר.

מומחים נוטים להאמין ששינויים בכמות חלבון A בפלזמה קשורים לעיתים קרובות לסיכון לפתח תסמונת דאון או הפרעות כרומוזומליות אחרות אצל הילד. בנוסף, שינויים באינדיקטורים עשויים להצביע על איום של הפסקת הריון ספונטנית או הפסקת התפתחות ההריון. מסיבה זו, ניתוח PAPP-A הוא חובה ברשימת בדיקות הסקר הפרינטליות.

בדיקת PAPP במהלך ההריון נחשבת אינפורמטיבית החל מהשבוע השמיני להריון, אולם רופאים רושמים לעיתים קרובות את בדיקת PAPP בשילוב עם β-hCG, כלומר, מהשבוע ה-11 עד ה-14. יש לציין כי תוצאות ניתוח ה-PAPP, שבוצע מאוחר יותר מהשבוע ה-14, אינן יכולות להיחשב אמינות עוד, שכן מתקופה זו חלבון פלזמה A אינו משמש עוד כסמן לאנומליות כרומוזומליות.

על מנת לקבוע בדיוק מסוים את הסיכון להתפתחות תסמונת דאון ואנומליות אחרות אצל העובר, על הרופא לשקול לא רק את מדד PAPP-A ישירות, אלא גם את הקשר שלו עם תוצאת β-hCG וקריאות האולטרסאונד.

מרווח הזמן בין בדיקת האולטרסאונד לבין נטילת דם לביוכימיה (PAPP ו-hCG) לא יעלה על 3 ימים, אחרת הקריאות עלולות להיות לא מדויקות. יחד עם קריאות ה-PAPP, hCG נקבע בו זמנית.

תוצאות PAPP-A

פענוח PAPP-A מתבצע על ידי מומחה שלוקח בחשבון את יחס הנתונים על כמות חלבון הפלזמה A, אינדיקטור β-hCG ותוצאות בדיקת אולטרסאונד. בנוסף, נלקחים בחשבון בהכרח משקל הגוף של האם ההרה, עובדות העישון של האישה ההרה, תפיסה במהלך הפריה חוץ גופית, נטילת תרופות מסוימות, סוכרת, כמו גם נוכחות של הריונות מרובי עוברים.

ישנם אינדיקטורים שונים לנורמת ה-PAPP לפי שבועות הריון. טבלת PAPP-A מציינת נתונים בהתאם לתקופה:

שבוע הריון	מדד PAPP-A, mIU/ml
בין 8 ל-9 שבועות	0.17 – 1.54
משבוע 9 עד שבוע 10	0.32 – 2.42
משבוע 10 עד שבוע 11	0.46 – 3.73
משבוע 11 עד שבוע 12	0.79 – 4.76
מ-12 עד 13 שבועות	1.03 – 6.01
משבוע 13 עד שבוע 14	1.47 – 8.54

אם רמת ה-PAPP-A נמוכה מהנורמה, הדבר עשוי להצביע על כך שהילד שטרם נולד נמצא בסיכון למחלות הבאות:

• מחלת אדוארדס היא הפרעה של כרומוזום 18 המשלבת מספר אנומליות התפתחותיות בעלות אופי חוקתי ונפשי;
• תסמונת דאון היא אנומליה של זוג הכרומוזומים ה-21, המאופיינת בסימנים של עיכוב בהתפתחות שכלית ופיזית;
• תסמונת הגמדות של אמסטרדם (קורנליה דה לנגה) היא מחלה של מוטציות גנטיות המתבטאת בעיכוב בהתפתחות הפסיכומוטורית בדרגות שונות;
• אנומליות כרומוזומליות אחרות (מחלת רובינשטיין-טייבי, פיגור שכלי עם היפרטריכוזיס וכו').

עבור אישה בהריון, ירידה ברמות PAPP-A עשויה להצביע על איום של הפסקת הריון או הריון קפוא.

אם רמת PAPP-A גבוהה, בדרך כלל אין בכך סיבה לדאגה: ייתכן שגיל ההיריון שלך לא נקבע במדויק, או ששכבת התאים החיצונית של העובר מסנתזת יותר חלבון פלזמה מהרגיל.

אל תשכחו שתוצאת בדיקת PAPP-A אינה נחשבת בנפרד ממדדי β-hCG ובדיקת אולטרסאונד. ניתן לחשוד במומים כרומוזומליים בעובר רק אם קיים שילוב של ירידה משמעותית ב-PAPP-A, עלייה ב-β-hCG ואינדיקטור אופייני באולטרסאונד, כאשר עובי שקיפות העורף בעובר עולה על 3 מ"מ.

יתר על כן, תוצאת בדיקת PAPP-A אינה קובעת אבחנה של 100%. היא רק מאפשרת לקבוע את קיומו של סיכון לאנומליות כרומוזומליות, מה שקובע את הצורך בניטור קפדני יותר של מהלך הריון נתון.

MoM PARR-A – מה זה?

על מנת לקבוע את מידת הסיכון לאנומליות כרומוזומליות, מומחים משתמשים לא כל כך במדדים של PAPP-A ישירות, אלא בחישוב MoM.

מדד MoM משמש כמקדם המצביע על רמת הסטייה של מדד הסינון הפרינטלי מהמדד הממוצע עבור שבוע מסוים של הריון.

כיצד לחשב את MoM?

לשם כך, יש לחלק את מדד PAPP-A בערך הממוצע המתאים לשבוע ההריון.

נורמת PAPP-A של MoM נחשבת למדד קרוב לאחד, אך יכולה לנוע בטווח של 0.5 - 2.5, ובמקרה של הריונות מרובי עוברים - עד 3.5 MoM.

אין צורך לדאוג מראש: התוצאות המתקבלות מצביעות רק על האם האישה ההרה נמצאת בקבוצת הסיכון לאפשרות לפתח אנומליות כרומוזומליות. אם קיים סיכון כזה, מהלך ההריון ינוהל בקפידה רבה, תוך ביצוע הבדיקות והבדיקות הנדרשות.

כמובן, רק לך יש את הזכות להחליט אם לעבור בדיקה מסוימת. אחרי הכל, אפילו לאחר גילוי מומים כרומוזומליים בעובר, הרפואה אינה יכולה לרפא או לתקן אותם. אישור מידת הסיכון רק נותן לאם ההרה את ההזדמנות להחליט: להמשיך את ההריון ולהיות מוכנה לכל דבר, או לסיים אותו. כמובן, במקרים מסוימים הבדיקות עשויות להיות חיוביות כוזבות, אך למרבה הצער, איש אינו יכול להבטיח את התוצאה.

עצה: בין אם אתם מסכימים לעבור את בדיקת ה-PAPP ובין אם לאו, התייעצו עם מומחה גנטי טוב שיקבע את הצורך בבדיקות נוספות עבורכם.