אבחון טרום לידתי של מחלות מולדות

אבחון טרום לידתי היא השיטה היעילה ביותר למניעת מחלות מולדות. היא מאפשרת במקרים רבים לפתור באופן חד-משמעי את בעיית הנזק האפשרי לעובר ולסיום הריון.

ביצוע אבחון טרום לידתי ב לי השליש של ההריון כוללת קביעת סמנים ביוכימיים הבאים: פאפ-A ו- β-למקטע ללא hCG (β-hCG) - 8-ה לשבוע ה -13 של ההריון ולאחר מכן - מַפרַקתִי אולטרסאונד של העובר עם 11- בשבוע ה -13. אלגוריתם זה - מערכת הסינון היעילה ביותר בעיקר תסמונת דאון ועל אנומליות כרומוזומליות אחר (תסמונת אדוארדס, קליינפלטר של, ואח טרנר.), המאפשר להם לזהות כ 90% של תוצאות חיוביות שגויות בתדר של 5%.

בנוסף לזיהוי של הפרעות כרומוזומליות, הקביעה המשולבת של סמנים ביוכימיים אלה מאפשרת להעריך את הסיכון שיש מספר פגמים מורפולוגיים של העובר וסיבוכים מיילדות.

גבול הסיכון נחשב להסתברות של 1: 540 (כלומר, לא גבוה מהממוצע באוכלוסייה).

המחקר של סמנים ביוכימיים במהלך השליש השני של ההריון (14-18 שבועות) מאפשר להעריך את הסיכון של נוכחות של הפרעות הבאות:

• הפרעות כרומוזום בעובר (תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס וכו ');
• פגמים של הצינור העצבי וקיר הבטן של העובר;
• סיבוכים מיילדות בשליש השלישי של ההריון.

הסיכון לתינוק עם תסמונת דאון תלוי בגיל האישה ההרה והוא 1: 380 עבור נשים מעל 35 שנים, ו 1: 100 במשך 40 שנים. פגמים של הצינור העצבי - הפרעות מורפולוגיות הנפוצות ביותר, זוהה 0.3-3 מתוך 1000 תינוקות.

האפשרות של זיהוי טרום לידתי של תסמונת דאון וליקויים בצינור העצבי מבוססת על הקשר בין שינויים בריכוז של מספר סמנים ביוכימיים המופיעים בדם של נשים בהריון לבין נוכחות של מומים מולדים.

אבחון טרום לידתי בשליש השני של ההריון מבוסס על שימוש במבחן משולש או מרובע.

הבדיקה משולשת כוללת את קביעת הריכוז של AFP בדם, תת יחידה β חינם של גונדוטרופין כוריוני חינם estriol. הזמן האופטימלי להקרנה הוא 16-18 שבועות. האפקטיביות של זיהוי תסמונת דאון עם השימוש בסמנים אלה היא כ -69% (שכיחות תוצאות חיוביות כוזבות היא 9.3%).

Quad-מבחן - השיטה הנפוצה ביותר היום ובדרך כלל מקובל של הקרנה טרום לידתי של תסמונת דאון ו טריזומיה 18. זה כרוך בקביעת הריכוז בדם של אסטריול החופשי AFP בהריון, A inhibin ו גונדוטרופין כוריוני האנושי. הבדיקה מתבצעת בין 15 ל 22 שבועות של הריון. האפקטיביות של מבחן מרובע עבור תסמונת דאון הוא 76% (שכיחות של תוצאות חיוביות כוזבות הוא 6.2%).

כדי לזהות מום בעובר מולד הטרימסטר I-II של הריון באמצעות הבדיקה האינטגרלית (הקרנה טרום לידתי שני שלבים לתסמונת דאון ו אנומליות כרומוזומליות אחרת, כמו גם מומים בצינור עצביים). השלב הראשון מתבצע בצורה אופטימלית על השבוע ה -12 של ההריון (בין ה -10 וה -13 שבועות), והיא כוללת קביעת ריכוז של פאפ-A, גונדוטרופין כוריוני אנושי-β בדם בהריון אולטרסאונד של העובר. השלב השני מתבצע 3-4 שבועות לאחר הראשון, הוא כולל מחקר על הריכוז של AFP, אסטריול חופשי גונדוטרופין כוריוני בדם של אישה בהריון. עם תוצאות חיוביות של ההקרנה, האישה בהריון מוצע אולטראסאונד נוסף, ובמקרים מסוימים, מי השפיר.

השימוש במבחן האינטגראלי מבוסס על העובדה שסמני הטרימסטר אינם תואמים את הסמנים של השליש השני, ולכן ניתן לחשב את הסיכון באופן עצמאי לשני טרימסטרים. הרגישות של הבדיקה האינטגרלית מגיעה ל -85%.

רמת ההתייחסות של סמנים (PAPP-A, AFP, β-CG, estriol חופשי) יכולה להשתנות באוכלוסיות שונות ובאוכלוסיות אתניות ותלויה בשיטת הקביעה. בהקשר זה, בודדים רמות של סמנים בנשים בהריון מוערכים באמצעות מחוון MOM (מרובות חציון). אינדיקטור זה הוא היחס בין הערך היחיד של הסמן לחציון של סדרת הייחוס המתאימה שהוקמה עבור אוכלוסייה מסוימת. ערכי הייחוס של סמני סרום לכל תקופת הריון הם ערכי מום מ -0.5 ל -2.

על בסיס סטטיסטי גדול, נמצא כי עם תסמונת דאון, רמת AFP הממוצע הוא 0.7MoM, XG הוא 2MoM, אסטריול הוא 0.75MoM. בתסמונת אדוארדס, הרמה של AFP, גונדוטרופין כאוריוני אסטריול הוא 0.7 MoM. כאשר בוחנים את עקומות ההפצה של ערכי הסמנים העיקריים, יש שטח חופף גדול של הנורמה והפתולוגיה, שאינו מאפשר שימוש במדד אחד בלבד להקרנה, ולכן יש צורך במכלול שלם של סמנים.

[1], [2], [3], [4], [5]