טריפסין Immunoreactive בדם של תינוקות (בדיקה של סיסטיק פיברוזיס מולד)

סיסטיק פיברוזיס (סיסטיק פיברוזיס) היא מחלה שכיחה למדי. סיסטיק פיברוזיס הוא בירושה על ידי סוג autusomal רצסיבי, הוא זוהה 1 מתוך 1500-2500 תינוקות. בשל אבחון מוקדם וטיפול יעיל, המחלה כבר לא נחשב להיות טבוע רק בילדות בגיל ההתבגרות. עם שיפור שיטות הטיפול והאבחון, מספר גדל והולך של חולים מגיעים לבגרות. נכון לעכשיו, 50% מהחולים שורדים ל -25 שנים. השיטה העיקרית של אבחון מוקדם לאחר הלידה של סיסטיק פיברוזיס היא קביעת ריכוז של טריפסין בסרום של תינוקות.

ערכי ייחוס (נורמה) של ריכוז של טריפסין אימונו-אקטיבי בסרום הדם

גיל	Immunoreactive טריפסין, μg / l
דם מחבל הטבור	23.3 ± 1.9
0-6 חודשים	31.3 ± 5.4
6-12 חודשים	37.1 ± 6.9
1-3 שנים	29.8 ± 1.8
3-5 שנים	28.3 ± 3.2
5-7 שנים	35.7 ± 3.6
7-10 שנים	34.9 ± 2.2
מבוגרים	33.3 ± 11.1

עלייה בריכוז הטריפסין בסרום הדם של הילדים בשבועות הראשונים לאחר הלידה מצביעה על נוכחות של סיסטיק פיברוזיס, ולכן ההגדרה של אינדיקטור זה נחשבת לשיטת סינון יעילה. עם התקדמות המחלה ופיתוח של חוסר בלבלב אמיתי, הריכוז של טריפסין בדם יורד.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]