בדיקת דם לאיתור פנילקטונמיה

ערכי ייחוס (נורמה) לריכוז פנילקטון בדם של ילדים הם עד 121 מיקרומול/ליטר (עד 2 מ"ג%).

הפרעת מטבוליזם של פנילאלנין היא הפרעה מטבולית מולדת שכיחה מאוד. עקב פגם בגן פנילאלנין הידרוקסילאז (גן PHA), מתפתחת חוסר באנזים, וכתוצאה מכך, מתרחשת חסימה בהמרה התקינה של פנילאלנין לחומצת האמינו טירוזין. כמות הפנילאלנין בגוף מצטברת, וריכוזו בדם עולה פי 10-100. לאחר מכן הוא הופך לחומצה פנילפירובית, בעלת השפעה רעילה על מערכת העצבים. בהקשר זה, אבחון מוקדם של פנילקטונוריה הוא בעל חשיבות רבה, שכן נוכחות ארוכת טווח של פנילקטונומיה מובילה להפרה של ההתפתחות השכלית של הילד. הצטברות פנילאלנין בגוף מתרחשת בהדרגה והתמונה הקלינית מתפתחת באיטיות.

בדיקות דם מבוצעות תוך 48 השעות הקרובות (2-5 ימים) לאחר שהתינוק קיבל חלב (מקור לפנילאלנין). דיסקית נייר סינון ספוגה בכמה טיפות של דם נימי ודיסקיות בקרה המכילות כמויות שונות של פנילאלנין מונחות על צלחת עם מצע תזונתי זרוע בחיידקים מהזן התלוי בפנילאלנין של Bacillus subtilis. אזור גידול החיידקים סביב הדיסקה הספוגה בדם פרופורציונלי לריכוז הפנילאלנין בדם של הילוד.

בנוסף לפגם בפנילאלנין הידרוקסילאז, טירוזינמיה חולפת של היילוד, אשר ככל הנראה נובעת ממטבוליזם לא מספק של טירוזין, עלולה להוביל להיפרפנילאלנינמיה.

סוגי היפרפנילאלנימיה

סוּג	ריכוז פנילאלנין בדם, מ"ג%	אנזים פגום	יַחַס
פנילקטונוריה קלאסית	>20	פנילאלנין הידרוקסילאז	דִיאֵטָה
פנילקטונוריה אטיפית	12-20	פנילאלנין הידרוקסילאז	דִיאֵטָה
היפרפנילאלנינמיה קלה ומתמשכת	2-12	פנילאלנין הידרוקסילאז	דִיאֵטָה
טירוזינמיה חולפת	2-12	חוסר ב-β-הידרוקסיפנילפירובט דיאוקסיגנאז (וכו') משנית עקב מחסור בוויטמין C	ויטמין C, תערובות דלות חלבון
חוסר בדיהידרופטרידין רדוקטאז	12-20	דיהידרופטרידין רדוקטאז	דופה, הידרוקסיטריפטופן
פגמים בסינתזת ביופטרין	12-20	דיהידרופטריד סינתטאז	דופה, הידרוקסיטריפטופן
היפרפנילאלנימיה חולפת	2-20	לֹא יְדוּעַ	לֹא

בסיס הטיפול בחולים עם מחסור בפנילאלנין הידרוקסילאז הוא הגבלת פנילאלנין תזונתית. עם תזונה שנבחרה כראוי, ריכוז הפנילאלנין בדם לא צריך לעלות על הרמה הנורמלית העליונה או להיות מעט נמוך מהנורמה.

בחולים עם טירוזינמיה חולפת, התזונה נבחרת כך שריכוז הטירוזין בדם יהיה בין 0.5 ל-1 מ"ג%.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]