בדיקת דם עבור phenylketonemia

ערכי התייחסות (נורמה) של ריכוז phenylketones בדם אצל ילדים - עד 121 μmol / l (עד 2 מ"ג%).

הפרעה בחילוף החומרים של פנילאלנין מתייחסת להפרעה מטבולית מלידה נפוצה מאוד. בשל הפגם של הגן phenylalanine hydroxylase (גן phage), חוסר האנזים מתפתח, וכתוצאה מכך, גוש נכנס המרה רגילה של פנילאלנין לחומצה האמינית טירוזין. כמות פנילאלנין בגוף מצטבר, ואת ריכוז הדם עולה על ידי 10-100 פעמים. יתר על כן, הוא הופך חומצה phenylpyruvic, אשר יש השפעה רעילה על מערכת העצבים. בהקשר זה, אבחון מוקדם של phenylketonuria הוא בעל חשיבות רבה , שכן הקיום הממושך של phenylketonemia מוביל שיבוש בהתפתחות הנפשית של הילד. הצטברות פנילאלנין בגוף מתרחשת בהדרגה והתמונה הקלינית מתפתחת לאט.

בדיקת הדם מתבצעת בתוך 48 השעות הקרובות (2-5 ימים), לאחר שהילוד קיבל חלב (מקור של פנילאלנין). כוס עם מזין בינוני, מחוסנת עם זן פנילאלנין תלוי חיידקים של subtilis Bacillus, דיסק נייר פילטר חופף טבול כמה טיפות של דם קפילרי, ודיסקים מלאים המכיל כמויות שונות של פנילאלנין. האזור של צמיחה חיידקית סביב דיסק רטוב בדם הוא יחסי לריכוז phenylalanine בדם של התינוק.

בנוסף הפגם של hydroxylase phenylalanine כדי hyperphenylalanineemia, tyrosinemia חולף של תינוקות עלול לגרום, אשר צפוי לנבוע מטבוליזם tyrosine לקוי.

סוגי hyperphenylalaninemia

הקלד	ריכוז phenylalanine בדם, מ"ג%	אנזים פגום	טיפול
קלאסיקה phenylketonuria	> 20	פנילילנין הידרוקסילאז	דיאט
פנוילקטונוריה לא טיפוסית	12-20	פנילילנין הידרוקסילאז	דיאט
ריאתי מתמשך hyperphenyl-alaninemia	2-12	פנילילנין הידרוקסילאז	דיאט
טירוסינמיה חולפת	2-12	לא מספיק β-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase (ואחרים) משני כתוצאה מחוסר בוויטמין C	ויטמין C, תערובת של חלבון נמוך
לא מספיק דיהידרופטרידין רדוקטאז	12-20	דיגידרופטרידין רדוקטאז	Dopa, hydroxytryptophan
פגמים של סינתזת ביופסיה	12-20	דיהידרותרדין - אינסטינתזה	Dopa, hydroxytryptophan
היפרפיניל-אלנינמיה חולפת	2-20	לא ידוע	לא

הבסיס לטיפול בחולים עם מחסור hydroxylase phenylalanine היא הגבלה של פנילאלנין בתזונה. עם דיאטה שנבחרה כראוי, הריכוז של פנילאלנין בדם לא יעלה על רמה נורמלית גבוהה או להיות מעט מתחת לנורמה.

בחולים עם tyrosinemia חולף, הדיאטה נבחרת כך ריכוז טירוזין בדם הוא בין 0.5 ל 1 מ"ג%.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]