המומחה הרפואי של המאמר
פרסומים חדשים
בדיקת דם לגלקטוזמיה
סקירה אחרונה: 04.07.2025
כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.
יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.
אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.
ערכי ייחוס (נורמה) לריכוז גלקטוז בדם של יילודים הם 0-1.11 מילימול/ליטר (0-20 מ"ג%), בגיל מבוגר יותר - מתחת ל-0.28 מילימול/ליטר (5 מ"ג%).
גלקטוזמיה נגרמת כתוצאה ממחסור בגלקטוז-1-פוספט אורידילטרנספראז ( גלקטוזמיה קלאסית ) או, בתדירות נמוכה יותר, גלקטוקינאז או גלקטוז אפימראז.
כדי לאתר גלקטוזמיה, נעשה שימוש בשיטת עיכוב צמיחת חיידקים. המחקר נערך בילודים, עבורם נלקח דם מחבל הטבור או מאצבע על נייר סינון. עיכוב צמיחת החיידקים הוא ביחס ישר לריכוז הגלקטוז בדם (בדרך כלל, עיכוב גדילה אינו מתרחש).
בקביעה כמותית, נבדקת סרום דם או שתן. בנוכחות המחלה, ריכוז הגלקטוז בדם יכול לעלות ל-11.25 מילימול/ליטר (300 מ"ג%). קביעה כמותית של גלקטוז בדם חשובה להערכת התאמת בחירת התזונה לחולה. בתזונה שנבחרה כראוי, רמת הגלקטוז בדם לא צריכה לעלות על 0.15 מילימול/ליטר (4 מ"ג%). בילודים בריאים, ריכוז הגלקטוז בשתן נמוך מ-3.33 מילימול/ליטר (60 מ"ג/ליטר), ולאחר מכן - מתחת ל-0.08 מילימול/ליטר (14 מ"ג/ליטר). בחולים עם גלקטוזמיה, תכולת הגלקטוז בשתן היא 18.75-75 מילימול/ליטר (500-2000 מ"ג%).
כיום, קיימות ערכות אבחון המאפשרות קביעה כמותית של פעילות הגלקטוז-1-פוספט אורידילטרנספראז בתאי דם אדומים. מחקר זה לא רק מאפשר לקבוע נוכחות של חסר אנזים, אלא גם לזהות נשאים הטרוזיגוטיים של הגן הפגום.
רמות גלקטוז גבוהות במחלות כבד, בלוטת התריס והפרעות עיכול.
[