בדיקת דם לגלקטוזמיה

ערכי הייחוס (הנורמה) של ריכוז הגלקטוז בדם של תינוקות הם 0-1.11 mmol / L (0-20 mg), בגיל מבוגר - מתחת 0.28 mmol / L (5 mg).

Galactosemia חסר בסיס הוא uridiltransferazy גלקטוז-1-פוספט (קלאסי galactosemia ) או, פחות נפוץ, galactokinase או galaktozoepimerazy.

לסינון עבור גלקטוזמיה, שיטה של עיכוב הצמיחה חיידקים מועסק. המחקר מתבצע בתינוקות, אשר עבורם נלקח דם מחבל הטבור או מהאצבע אל נייר הסינון. עיכוב של צמיחה חיידקית ביחס ישר לריכוז של גלקטוז בדם (עיכוב הצמיחה הנורמלית אינה מתרחשת).

בקביעת כמות, לבחון את הסרום או השתן. בנוכחות המחלה, ריכוז של גלקטוז בדם יכול להגדיל ל 11.25 mmol / l (300 מ"ג%). כימות של גלקטוז בדם חשוב להעריך את ההלימות של בחירת דיאטה עבור המטופל. עם דיאטה שנבחרה כראוי, את רמת גלקטוז בדם לא יעלה על 0.15 mmol / l (4 מ"ג%). אצל תינוקות בריאים, הריכוז של גלקטוז בשתן נמוך מ -3.33 ממול ליום (60 מ"ג ליום), מאוחר יותר - מתחת ל -0.08 mmol ליום (14 מ"ג ליום). בחולים עם גלקטוזמיה, התוכן של גלקטוז בשתן הוא 18.75-75 mmol / l (500-2000 מ"ג%).

נכון לעכשיו, יש ערכות אבחון המאפשרים קביעת כמותית של הפעילות של uridyltransferase גלקטוז 1-פוספט ב אריתרוציטים. מחקר זה לא רק מאפשר לקבוע נוכחות של מחסור באנזים, אלא גם לחשוף נשאים הטרוזיגיים של הגן הפגום.

גלקטוז הוא גדל במחלות כבד, בלוטת התריס, הפרעות עיכול.

[1], [2], [3], [4]