הפרעה בחילוף החומרים של גלקטוז (גלקטוזמיה) אצל ילדים

גלקטוזמיה היא מחלה תורשתית הנגרמת על ידי חריגות בחילוף החומרים של גלקטוז. תסמינים של גלקטוזמיה כוללים תפקוד כבד, תפקוד כליות, ירידה בתפקוד הקוגניטיבי, קטרקט ואי ספיקת שחלות מוקדמת. האבחנה מבוססת על מחקר של אנזימים של כדוריות דם. הטיפול מורכב מתזונה שאינה מכילה גלקטוז. הפרוגנוזה להתפתחות גופנית היא בדרך כלל חיובית בטיפול, אך תוצאות המבחנים המילוליים והלא-מילוליים למודיעין מצטמצמים לעיתים קרובות.

קוד ICD-10

E74.2 הפרעות בחילוף החומרים של גלקטוז.

אפידמיולוגיה של גלקטוזמיה

Galactosemia, סוג אני - מחלה panethnic, התדירות במדינות אירופה הוא בממוצע 1 ל 40 000 לידות חי.

גלאקטוזמיה, סוג II - באירופה, שכיחות המחלה היא 1 ל -150 000 לידות חי. שכיחות גבוהה יותר נרשמה ברומניה ובבולגריה. עם תדירות גבוהה נמצא צוענים - 1 ב 2500.

גלקטוזמיה, סוג III הוא מחלה מטבולית תורשתית נדירה. צורה שפירה נפוצה ביפן (1 מתוך 23,000 ילודים).

[1], [2], [3]

מה גורם לגלקטוזמיה?

Galactosemia נגרמת על ידי מחסור תורשתי של אחד האנזימים להמיר גלקטוז לתוך גלוקוז.

גורם ו פתוגנזה של גלקטוזמיה

תסמינים של גלקטוזמיה

גלקטוז קיים במוצרי חלב, פירות וירקות; 3 תסמונות קליניות נגרמות על ידי גרעון אוטוזומלי רצסיבי רצסיבי של אנזימים שונים.

מחסור של transact גלקטוז 1-phosphaturidyl

עם מחסור של אנזים זה, גלאקטוסמיה קלאסית מפתחת. התדירות היא 1/62000 לידות; תדר המוביל הוא 1/125. תינוקות לפתח אנורקסיה צהבת בתוך כמה ימים או שבועות של שימוש בחלב או תערובת המכילים לקטוז. פיתוח הקאות, hepatomegaly, פיתוח פיזי נמוך, נמנום, שלשולים מאלח דם (בדרך כלל נגרמת על ידי Escherichia coii), כמו גם הפרעות של הכליות (לדוגמה, dence היטב פרוטאוס, aminoaciduria, Fanconi תסמונת) שמוביל חמצת מטבולית ובצקת. אנמיה המוליטית יכולה גם להתפתח. בהעדר טיפול, ילדים נשארים קצרים, מפתחים ליקויים קוגניטיביים, דיבור, הליכה ואיזון בגיל ההתבגרות; רבים גם לפתח קטרקט, רככת (הנגרמת על ידי היפרקלציאוריה) ו כשל שחלתי מוקדם. לחולים עם וריאנט Duarte יש ביטויים קליניים מתונים הרבה יותר.

[4], [5], [6], [7]

מחסור ב- Galactokinase

המטופלים מפתחים קטרקט עקב ייצור של גלקטול, אשר פוגעת באוסמוטי סיבי העדשה; לחץ דם תוך-גולגולתי תוך-מוחי (pseudotumor) הוא רק לעתים נדירות. התדירות היא 1/40 000 לידות.

מחסור של uridyl diphosphate-galactose-4-epimerase

יכולות להיות צורות שפירות חמורות של המחלה. התדירות של צורה שפירה היא 1 / 23,000 לידות ביפן; עבור צורות חמורות יותר, התדר אינו ידוע. הצורה השפירה מוגבלת לאריתרוציטים ולאוקיאוציטים ואינה גורמת לביטויים קליניים. הצורה החמורה גורמת לסינדרום שלא ניתן להבדיל בין הגלקטוזמיה הקלאסית, אם כי לפעמים יש גם אובדן שמיעה.

תסמינים של גלקטוזמיה

[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

סיווג של גלקטוסמיה

נכון להיום, שלושה מחלות תורשתיות ידוע הנגרמת כתוצאה מחסר של אנזימים המעורבים במטבוליזם של גלקטוז: galactosemia אני מקליד (חסרים גלקטוז-1-פוספט uridiltransferazy, galactosemia קלאסי), galactosemia II סוג (galaktokinaey כישלון) וסוג galactosemia III (חסרים גלקטוז-4 epimerase).

[15], [16]

אבחון של גלקטוזמיה

האבחנה חשודה מבחינה קלינית, לטובתה את העלייה ברמת הגלקט ואת הנוכחות של הפחתת חומרים בשתן, למעט גלוקוז (לדוגמה, גלקטוז, גלקטוז-פוספט); לאשר את האבחנה על ידי מחקר של אנזימים ב אריתרוציטים, רקמת הכבד. ברוב המדינות, ההקרנה לתינוקות נדרשת לליקוי של טרשת נפוצה של גלקטוז-1-פוספורטידיל.

אבחון של גלקטוזמיה

[17], [18], [19]

הקרנה עבור גלקטוזמיה

בין מחלות אלה, גלקטוזמיה, סוג I - היא הפתולוגיה החמורה ביותר הדורשת תיקון דחוף. סינון המוני של ילודים, שנערך במדינות רבות, נועד לזהות בדיוק את זה סוג של גלקטוזמיה.

טיפול בגלקטוזמיה

טיפול galactosemia מורכב החיסול של כל מקורות גלקטוז מהתזונה, בעיקר לקטוז, המהווה את מקור גלקטוז, נוכח כל מוצרי החלב, כוללים תמ"ל מלאכותי המבוססים על חלב וממתיקים השתמשו בסוגים רבים של מזון. דיאטה נטולת לקטוז מונעת רעילות חריפה ומקדמת התפתחות הפוכה של תסמינים מסוימים (למשל, קטרקט), אך לא ניתן למנוע פגיעה לא קוגניטיבית. חולים רבים דורשים סידן וויטמינים נוספים. אצל חולים הסובלים ממחסור epimerase יש צורך לקבל כמות קטנה של גלקטוז כדי להבטיח את אספקת uridil-5'difosfatgalaktozy (UDP-גלקטוז) עבור מגוון רחב של תהליכים מטבוליים.

טיפול בגלקטוזמיה