המומחה הרפואי של המאמר
פרסומים חדשים
אבחון של גלקטוזמיה
סקירה אחרונה: 23.04.2024
כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.
יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.
אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.
אבחון מעבדתי
גלאקטוזמיה סוג
שיטות בסיסיות לאשר את האבחנה של galactosemia לי - ביוכימיים: קביעת ריכוז של גלקטוז ו-פוספט גלקטוז-1 בדם ו / או מדידת פעילותם של אריתרוציטים גלקטוז-1-fosfaturidiltransferazy האנזים.
במשפחות עם עומס תורשתי, אבחון DNA טרום לידתי אפשרי אם הגנוטיפ של proband הוא הקים.
גלאקטוזמיה, סוג II
ככלל, המחלה מאובחנת בהקרנה המונית עבור גלקטוזמיה. האבחנה מאושרת על ידי קביעת פעילות האנזים באריתרוציטים או פיברובלסטים. ניתן גם לבצע אבחון דנ"א.
גלאקטוזמיה, סוג III
שיטות ביוכימיות המאשרות את האבחנה כוללות קביעת פעילות אנזימים בדם אריתרוציטים ותכולת גלקטוז וגלקטוז-פוספט. ניתן גם לבצע אבחון דנ"א.
פירוש התוצאות
גלאקטוזמיה סוג
קשיים בפרשנות שינויים מטבוליים נובעים מכך שבתבוסת הכבד של אטיולוגיה אחרת (הן תורשתית והן לא תורשתית), ניתן להעלות את רמת הגלקטוז בדם. בדיקות חיוביות שגויות עבור tyrosinemia, אריה מולדת של דרכי המרה, הפטיטיס ניאונטלית ומחלות רבות אחרות מתוארות. קביעת פעילות האנזים היא בדיקה ספציפית ואמינה יותר, אך תוצאותיה מושפעות ממצב האחסון וההובלה של דגימות. כמו כן, תוצאות חיוביות שגויות ניתן להשיג עם חוסר של גלוקוז 6-פוספט dehydrogenase. בנוסף, כמה גרסאות פולימורפיות של הגן והשילובים שלהן עם אללים מוטנטים יכולות לעוות את תוצאות האבחון הביוכימי.
אבחון דיפרנציאלי
גלאקטוזמיה, סוג II
אבחנה דיפרנציאלית מבוצעת עם צורות אחרות של גלקטוזמיה וצורות קטרקטיות תורשתיות.
גלקטוזמיה. סוג III
אבחנה דיפרנציאלית: צורות אחרות של גלקטוזמיה.
[