המומחה הרפואי של המאמר
פרסומים חדשים
אבחון גלקטוזמיה
סקירה אחרונה: 04.07.2025
כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.
יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.
אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.
אבחון מעבדתי
גלקטוזמיה מסוג I
השיטות העיקריות לאישור האבחנה של גלקטוזמיה I הן ביוכימיות: קביעת ריכוז הגלקטוז והגלקטוז-1-פוספט בדם ו/או מדידת פעילות האנזים גלקטוז-1-פוספט אורידילטרנספראז באריות דם אדומות.
במשפחות עם תורשה שלילית, ניתן לבצע אבחון DNA טרום לידתי אם הגנוטיפ של המטופל אובחן.
גלקטוזמיה מסוג II
בדרך כלל, המחלה מאובחנת במהלך סקר המוני לגלקטוזמיה. האבחנה מאושרת על ידי קביעת פעילות האנזים בתאי דם אדומים או פיברובלסטים. אבחון DNA אפשרי גם כן.
גלקטוזמיה מסוג III
שיטות ביוכימיות לאישור האבחנה כוללות קביעת פעילות האנזים בתאי דם אדומים ותכולת הגלקטוז והגלקטוז-1-פוספט. אבחון DNA אפשרי גם כן.
פירוש התוצאות
גלקטוזמיה מסוג I
קשיים בפירוש שינויים מטבוליים קשורים לעובדה שנזק לכבד מאטיולוגיות אחרות (תורשתיות ולא תורשתיות) עלול להעלות את רמת הגלקטוז בדם. בדיקות חיוביות שגויות תוארו עבור טירוזינמיה, אטרזיה בילארית מולדת, דלקת כבד בילודים ומחלות רבות אחרות. קביעת פעילות האנזים היא בדיקה ספציפית ואמינה יותר, אך תוצאותיה מושפעות מאופן האחסון וההובלה של הדגימות. תוצאות חיוביות שגויות ניתן לקבל גם עם מחסור בגלוקוז-6-פוספט דהידרוגנאז. בנוסף, כמה וריאנטים פולימורפיים של הגן ושילוביהם עם אללים מוטנטים יכולים לעוות את תוצאות האבחון הביוכימי.
אבחון דיפרנציאלי
גלקטוזמיה מסוג II
אבחנה מבדלת מתבצעת עם צורות אחרות של גלקטוזמיה וצורות תורשתיות של קטרקט.
גלקטוזמיה מסוג III
אבחנה מבדלת: צורות אחרות של גלקטוזמיה.
[