תסמינים של גלקטוזמיה

Galactosemia, סוג אני (GAL I) מתבטא בשבועיים 1-2 של החיים, ככלל. כמה ימים לאחר קבלת הפנים הראשונה של מזון חלב. הסימנים הראשונים הם לא ספציפיים: regurgitation תכופים, עלייה במשקל ירודה, שלשולים. אז סימנים של נזק כבד מתווספים: hepatomegaly או hepatosplenomegaly, hyperbilirubinemia, רמות transaminase מוגברת. היפואלומבינמיה, הפרעות קרישת דם, מיימת. נמצא לעיתים קרובות היפוגליקמיה. קטרקט, לא סימפטום מחייב של המחלה (כ -30% מהחולים עם galactosemia אין לי הפרעות עיניים), אם כי אצל ילדים לא על טיפול. הוא נוצר בחודש הראשון של החיים. לעתים קרובות הגורם למוות הוא אלח דם המתפתח בחומרה שנגרם על ידי E. Coli. מתואר כליות צינורי תפקוד לקוי עד תסמונת של כליה רעילה, המוביל חומצה hyperchloremic. התבוסה של הכבד עם גלקטוזמיה אני כמעט פוצעת, והחולים מתים מאי ספיקת כבד חריפה במחצית הראשונה של החיים.

גרסאות שפירות של המחלה, המתרחשות ללא שינויים בולטים וחריפים מצד הכבד, מתוארות גם הן, כנראה בשל ההטרוגניות הגנטית של גלקטוזמיה I והשפעת גורמים סביבתיים. חלק מהחולים עקב הפרעות גסטרואנטריות חמורות מגבילות את צריכת החלב; במקרים אחרים, בקשר עם סימני מחסור לקטז, הילד יכול להיות מועבר תערובות לקטוז נמוך.

הוא הראה כי מקדם ההתפתחות הנפשית של חולים עם גלקטוזמיה נמוך מזה של עמיתיהם הבריאים (IQ = 70-80); ככלל, הבדל זה מתברר בגיל 15-25. כמעט מחצית מהחולים עם galactosemia יש לי הפרות של התפתחות הדיבור עם ביטויים של dysphasia המנוע (alalia). הילד קשה לארגן תנועות דיבור, התיאום שלהם. הנאום הואט, דל, אוצר המילים דל, יש הסתייגויות רבות (פרפזיה), תמורות, התמדה. הבנת הדיבור אינה סובלת בעת ובעונה אחת. כ -20% מהילדים המבוגרים יותר צופים באטקסיה, רעידות מכוונות, לחץ דם. חלק מהחולים מזהים שינויים ב- MRI: ניוון קליפת המוח, היפומליניזציה, ניוון מוחי, גזע מוח. עם זאת, לא היו מתאם הדוק בין הפרעות נוירולוגיות לבין הגיל של תחילת הטיפול או התוכן של גלקטוז -1 פוספט בדם.

ב -90% מהבנות שעברו טיפול, היפוגונאדיזם hypergonadotropic (עיכוב בהתפתחות מינית, אמנוריאה ראשונית או משנית) מצוין. הוא האמין כי סיבוכים אנדוקרינולוגיים אלה קשורים עם ההשפעה הרעילה של גלקטוז ואת המטבוליטים שלה על השחלות בתקופה neonatal.

גלאקטוזמיה, סוג II

הביטוי היחיד של המחלה הוא קטרקט. מומלץ לבדוק את כל המטופלים הצעירים עם קטרקט כדי לא לכלול צורה זו של המחלה.

גלאקטוזמיה, סוג III

יש צורה שפירה וחומרתית ניאונטלית.

בשנת חמור לפעילות נמוכה מאוד של התבטאות מחלת אנזים בתקופה ילודים הקליניים דומה galactosemia קלאסי: hepatomegaly, צהבת, האכלה הפרעות, סימנים של נזק לכבד, קטרקט, אלח דם. בהעדר טיפול תזונה ספציפי, מוות מתרחש בתקופת הילוד בכבד הרקע אי ספיקת מוחות.

לקבלת צורה שפירה, הסבילות הרגילה של גלקטוז היא אופיינית; הוא זוהה על ספקים הומוזיגיים בשל עלייה ברמת גלקטוז -1 פוספט ב סקר ניאונלי עבור גלקטוזמיה. אין צורך בטיפול ספציפי.

[1], [2], [3]