תסמינים של גלקטוזמיה

גלקטוזמיה מסוג I (GAL I) מתבטאת בשבוע הראשון-שני לחיים, בדרך כלל מספר ימים לאחר הצריכה הראשונה של מוצרי חלב. הסימנים הראשונים אינם ספציפיים: רגורגיטציה תכופה, עלייה נמוכה במשקל, שלשולים. לאחר מכן מצטרפים סימנים של נזק לכבד: הפטומגליה או הפטוספלנומגליה, היפרבילירובינמיה, רמות מוגברות של טרנסאמינאז, היפואלבומינמיה, הפרעות קרישת דם, מיימת. היפוגליקמיה היא תופעה שכיחה. קטרקט אינו תסמין חובה של המחלה (כ-30% מהחולים עם גלקטוזמיה I אינם סובלים מהפרעות עיניים), אם כי אצל ילדים שאינם מטופלים הוא מתפתח בחודש הראשון לחיים. לעתים קרובות סיבת המוות היא אלח דם חריף הנגרם על ידי E. coli.תוארה הפרעה בתפקוד הכלייתי הצינורי עד לתסמונת כליות רעילה המובילה לחמצת היפרכלורמית. נזק לכבד בגלקטוזמיה I הוא כמעט תקיף באופיו, והחולים מתים מאי ספיקת כבד חריפה במחצית הראשונה של החיים.

מתוארים גם גרסאות שפירות של המחלה, המופיעות ללא שינויים בולטים וחריפים בכבד, ככל הנראה בשל ההטרוגניות הגנטית של גלקטוזמיה I והשפעת גורמים סביבתיים. חלק מהחולים, עקב הפרעות קשות במערכת העיכול, מגבילים באופן עצמאי את צריכת החלב שלהם; במקרים אחרים, עקב סימנים של מחסור בלקטאז, ניתן להעביר את הילד לתמ"לים דלים בלקטוז.

הוכח כי מנת המשכל של חולים עם גלקטוזמיה נמוכה מזו של עמיתיהם הבריאים (IQ = 70-80); ככלל, הבדל זה מתבטא בגיל 15-25 שנים. כמעט מחצית מהחולים עם גלקטוזמיה סובלים מהפרעות התפתחות דיבור עם ביטויים של דיספסיה מוטורית (אלליה). הילד מתקשה לארגן תנועות דיבור ולתאם אותן. הדיבור איטי, דל, אוצר המילים דל, הוא מכיל פליטות לשון רבות (פראפזיה), פרמוטציות, התמדה. הבנת הדיבור אינה מושפעת. כ-20% מהילדים הגדולים יותר סובלים מאטקסיה, רעד כוונה, היפוטוניה. לחלק מהחולים יש שינויים ב-MRI: ניוון קורטיקלי-תת-קורטיקלי, היפומיאלינציה, ניוון של המוח הקטן, גזע המוח. יחד עם זאת, לא נמצאו קורלציות חדות בין הפרעות נוירולוגיות לגיל תחילת הטיפול או לתכולת הגלקטוז-1-פוספט בדם.

היפוגונדיזם היפרגונדוטרופי (התפתחות מינית מאוחרת, אמנוריאה ראשונית או משנית) נצפתה ב-90% מהבנות שעוברות טיפול. ההערכה היא שסיבוכים אנדוקרינולוגיים אלה קשורים להשפעה הרעילה של גלקטוז ומטבוליטים שלו על השחלות בתקופת היילוד.

גלקטוזמיה מסוג II

הביטוי היחיד של המחלה הוא קטרקט. מומלץ שכל החולים הצעירים הסובלים מקטרקט ייבדקו כדי לשלול צורה זו של המחלה.

גלקטוזמיה מסוג III

מבחינים בין צורות שפירות אסימפטומטיות לבין צורות יילודים חמורות.

בצורות חמורות עם פעילות אנזימים נמוכה ביותר, המחלה מתבטאת בתקופת היילוד ודומה בביטויים הקליניים לגלקטוזמיה קלאסית: הפטומגליה, צהבת, הפרעות האכלה, סימני נזק לכבד, קטרקט, אלח דם. בהיעדר טיפול תזונתי ספציפי, מתרחש מוות בתקופת היילוד על רקע אי ספיקת כבד וכשל מוחי.

הצורה השפירה מאופיינת בסבילות תקינה לגלקטוז ומתגלה אצל נשאים הומוזיגוטים על ידי רמות גבוהות של גלקטוז-1-פוספט במהלך סקר ילודים לגלקטוזמיה. אין צורך בטיפול ספציפי.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]