17α-הידרוקסיפרוגסטרון בדם של יילודים (בדיקה לתסמונת אדרנוגניטלית מולדת)

17-הידרוקסי-פרוגסטרון משמש כמצע לסינתזה של קורטיזול בקליפת האדרנל. בהיפרפלזיה מולדת של קליפת האדרנל או תסמונת אדרנוגניטלית כתוצאה ממוטציות בגנים האחראים לסינתזה של אנזימים שונים בשלבים מסוימים של סטרואידוגנזה, תכולת ה-17-הידרוקסי-פרוגסטרון בדם העובר, מי השפיר ודם האישה ההרה עולה. בהקשר זה, ניתן להשתמש במחקר של 17-הידרוקסי-פרוגסטרון לאבחון טרום לידתי ואחרי לידה של מחלות עובר. בהריון פיזיולוגי, ריכוז ה-17-הידרוקסי-פרוגסטרון בדם של אישה ההרה אינו עולה על 14 ננומול/ליטר.

ריכוז 17-הידרוקסי-פרוגסטרון בסרום בדינמיקה של הריון פיזיולוגי

תקופת ההריון	ערכי ייחוס
	ננוגרם/דציליטר	נמול/ליטר
השליש הראשון	93.3-144.3	2.8-4.3
השליש השני	203.3-470	6.1-14.1
טרימסטר שלישי	203.3-466.7	6.1-14

בהיפרפלזיה מולדת של בלוטת יותרת הכליה בעובר, נצפית עלייה בריכוז ה-17-הידרוקסי-פרוגסטרון בדם האישה ההרה כבר בשליש הראשון, בממוצע עד 12 ננומול/ליטר (3-30 ננומול/ליטר). בשליש השני, תכולת ה-17-הידרוקסי-פרוגסטרון מגיעה ל-25 ננומול/ליטר (20-35 ננומול/ליטר), בשליש השלישי - 35 ננומול/ליטר (במי השפיר - עד 50 ננומול/ליטר).

אם יש חשד לתסמונת אדרנוגניטלית מולדת, נבדק ריכוז ה-17-הידרוקסי-פרוגסטרון בדם מחבל הטבור (או המתקבל ב-3 הימים הראשונים לאחר הלידה).

ערכי ייחוס (נורמה) של ריכוז 17-הידרוקסיפרוגסטרון בדם של יילודים

גִיל	ערכי ייחוס
	ננוגרם/מ"ל	נמול/ליטר
דם מחבל הטבור	9-50	27.3-151.5
מוּקדָם מִדַי	0.26-5.68	0.8-17.0
שלושת הימים הראשונים של יילודים	0.07-0.77	0.2-2.3

היפרפלזיה מולדת של בלוטת יותרת הכליה הנגרמת עקב מחסור ב-21-הידרוקסילאז מלווה בעלייה בריכוז ה-17-הידרוקסיפרוגסטרון בדם ל-40-220 ננוגרם/מ"ל; עם מחסור ב-11β-הידרוקסילאז, העלייה פחות בולטת.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]