המומחה הרפואי של המאמר
פרסומים חדשים
17α-הידרוקסיפרוגסטרון בדם של יילודים (בדיקה לתסמונת אדרנוגניטלית מולדת)
סקירה אחרונה: 05.07.2025

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.
יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.
אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.
17-הידרוקסי-פרוגסטרון משמש כמצע לסינתזה של קורטיזול בקליפת האדרנל. בהיפרפלזיה מולדת של קליפת האדרנל או תסמונת אדרנוגניטלית כתוצאה ממוטציות בגנים האחראים לסינתזה של אנזימים שונים בשלבים מסוימים של סטרואידוגנזה, תכולת ה-17-הידרוקסי-פרוגסטרון בדם העובר, מי השפיר ודם האישה ההרה עולה. בהקשר זה, ניתן להשתמש במחקר של 17-הידרוקסי-פרוגסטרון לאבחון טרום לידתי ואחרי לידה של מחלות עובר. בהריון פיזיולוגי, ריכוז ה-17-הידרוקסי-פרוגסטרון בדם של אישה ההרה אינו עולה על 14 ננומול/ליטר.
ריכוז 17-הידרוקסי-פרוגסטרון בסרום בדינמיקה של הריון פיזיולוגי
תקופת ההריון |
ערכי ייחוס |
|
ננוגרם/דציליטר |
נמול/ליטר |
|
השליש הראשון |
93.3-144.3 |
2.8-4.3 |
השליש השני |
203.3-470 |
6.1-14.1 |
טרימסטר שלישי |
203.3-466.7 |
6.1-14 |
בהיפרפלזיה מולדת של בלוטת יותרת הכליה בעובר, נצפית עלייה בריכוז ה-17-הידרוקסי-פרוגסטרון בדם האישה ההרה כבר בשליש הראשון, בממוצע עד 12 ננומול/ליטר (3-30 ננומול/ליטר). בשליש השני, תכולת ה-17-הידרוקסי-פרוגסטרון מגיעה ל-25 ננומול/ליטר (20-35 ננומול/ליטר), בשליש השלישי - 35 ננומול/ליטר (במי השפיר - עד 50 ננומול/ליטר).
אם יש חשד לתסמונת אדרנוגניטלית מולדת, נבדק ריכוז ה-17-הידרוקסי-פרוגסטרון בדם מחבל הטבור (או המתקבל ב-3 הימים הראשונים לאחר הלידה).
ערכי ייחוס (נורמה) של ריכוז 17-הידרוקסיפרוגסטרון בדם של יילודים
גִיל |
ערכי ייחוס |
|
ננוגרם/מ"ל |
נמול/ליטר |
|
דם מחבל הטבור |
9-50 |
27.3-151.5 |
מוּקדָם מִדַי |
0.26-5.68 |
0.8-17.0 |
שלושת הימים הראשונים של יילודים |
0.07-0.77 |
0.2-2.3 |
היפרפלזיה מולדת של בלוטת יותרת הכליה הנגרמת עקב מחסור ב-21-הידרוקסילאז מלווה בעלייה בריכוז ה-17-הידרוקסיפרוגסטרון בדם ל-40-220 ננוגרם/מ"ל; עם מחסור ב-11β-הידרוקסילאז, העלייה פחות בולטת.
מה צריך לבדוק?
כיצד לבחון?