תסמונת אדרנגיניטלית

תסמונת אדרנוגניטלית (וויריליזם של בלוטת יותרת הכליה) היא תסמונת שבה עודף אנדרוגנים של בלוטת יותרת הכליה גורם לוויריליזציה.

האבחנה היא קלינית, המאושרת על ידי רמות אנדרוגן גבוהות עם ובלי דיכוי דקסמתזון; הדמיה של בלוטת יותרת הכליה עם ביופסיה, אם מזוהה נגע גושי, עשויה להידרש כדי לקבוע את הסיבה הבסיסית. הטיפול בתסמונת אדרנוגניטלית תלוי בסיבה.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

גורם ל תסמונת אדרנוגניטלית

הסיבה לתסמונת האדרנוגניטל עשויה להיות גידול של בלוטת יותרת הכליה המפריש אנדרוגנים או היפרפלזיה של בלוטת יותרת הכליה. לעיתים הגידול מפריש עודף אנדרוגנים וקורטיזול, מה שמוביל להתפתחות תסמונת קושינג עם דיכוי הפרשת ACTH ואטרופיה של בלוטת יותרת הכליה הנגדית.

היפרפלזיה של בלוטת יותרת הכליה היא בדרך כלל מולדת; היפרפלזיה של בלוטת יותרת הכליה המאוחרת היא וריאנט מולד. שניהם נגרמות מפגמים בהידרוקסילציה של קואורדינטורים של קורטיזול, מה שגורם להם להצטבר ולהשתמש לייצור אנדרוגנים. בהיפרפלזיה של בלוטת יותרת הכליה המאוחרת, הפגם הוא חלקי, ולכן ייתכן שתופעות קליניות לא יופיעו עד לבגרות.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

תסמינים תסמונת אדרנוגניטלית

ההשפעות תלויות במין ובגיל החולה בתחילת המחלה, והן בולטות יותר אצל נשים. תסמינים וסימנים כוללים שיעור יתר (במקרים קלים, זה עשוי להיות הסימן היחיד), התקרחות, אקנה ושינויים בקול (התקרחות). הליבידו עשוי לעלות. ילדים לפני גיל ההתבגרות עשויים לחוות גדילה מואצת. בנים לפני גיל ההתבגרות עשויים לחוות גיל ההתבגרות המוקדם. בנות עשויות לפתח אמנוריאה, ניוון רחמי, היפרטרופיה של הדגדגן, הקטנת חזה וגבריות.

אצל גברים בוגרים, עודף אנדרוגנים של בלוטת יותרת הכליה יכול לדכא את תפקוד הגונדות ולגרום לאי פוריות. רקמת יותרת הכליה חוץ רחמית באשכים יכולה להגדיל ולדמות גידול.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

אבחון תסמונת אדרנוגניטלית

תסמונת אדרנוגניטל נחשדת על בסיס קליני, אם כי ייתכן שגם בתסמונת שחלות פוליציסטיות (שטיין-לבנטל) שיעור יתר קל ויריליטיזציה של בלוטות יותרת הכליה (ויריליזציה) עם היפומנוריאה ורמות טסטוסטרון גבוהות בפלזמה. אבחנה של יריליטיזציה של בלוטות יותרת הכליה מאושרת על ידי רמות גבוהות של אנדרוגנים של בלוטות יותרת הכליה. בהיפרפלזיה של בלוטות יותרת הכליה, רמות דהידרואפיאנדרוסטרון (DHEA) והסולפט שלו (DHEAS) בשתן גבוהות, הפרשת פרגנטריול לרוב גבוהה יותר, ורמות הקורטיזול החופשי יורדות. רמות הפלזמה של DHEA, DHEAS, 17-הידרוקסיפרוגסטרון, טסטוסטרון ואנדרוסטנדיון עשויות להיות גבוהות. רמת 17-הידרוקסיפרוגסטרון גבוהה מ-30 ננומול/ליטר 30 דקות לאחר מתן תוך שרירי של 0.25 מ"ג קוזינטרופין ACTH אופיינית לצורה הנפוצה ביותר של היפרפלזיה של בלוטות יותרת הכליה.

גידולים הגורמים ליצירת ויריליזציה אינם נכללים אם דקסמתזון 0.5 מ"ג דרך הפה כל 6 שעות במשך 48 שעות מדכא ייצור עודף של אנדרוגנים. אם דיכוי אינו מתרחש, יש צורך ב-CT ו-MRI של בלוטות יותרת הכליה ואולטרסאונד של השחלות כדי לאתר גידול.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

יַחַס תסמונת אדרנוגניטלית

הטיפול המומלץ להיפרפלזיה של בלוטת יותרת הכליה הוא דקסמתזון דרך הפה במינון 0.5-1 מ"ג לפני השינה, אך אפילו במינונים נמוכים אלה, עלולים להתפתח סימנים של תסמונת קושינג. לחלופין, ניתן להשתמש בקורטיזון (25 מ"ג פעם ביום) או בפרדניזולון (5-10 מ"ג פעם ביום). למרות שתסמונת האדרנוגניטל והתסמינים שלה חולפים, שיעור יתר והתקרחות חולפים באיטיות, הקול עלול להישאר מחוספס, והפוריות עלולה להיפגע.

בגידולים, יש צורך בניתוח כריתת אדרנל. חולים עם גידולים המפרישים קורטיזול זקוקים להידרוקורטיזון לפני ואחרי הניתוח, מכיוון שאזורים שאינם גידוליים בקליפת המוח יתנוונו וידוכבו.