תסמונת אדרנוגיטלית בילדים

תפקוד לקוי של המעי הגס של קליפת האדרנל (שם נרדף: תסמונת אדרנוגניטלית אצל ילדים) כוללת קבוצה של אנזימופתים תורשתיים. בלב כל פרמנטופתיה הוא פגם שנקבע גנטית של האנזים מעורב steroidogenesis.

פגמים של חמישה אנזימים המעורבים בסינתזה של גלוקו ו מינרלוקורטיקואידים מתוארים, ואת זה או אחר זה גרסה של תסמונת adrenogenital בילדים נוצר. כל הצורות של תפקוד לקוי של קליפת האדרנל עוברות בירושה באופן אוטוסומלי רצסיבי.

קוד ICD-10

• הפרעות קשב וריכוז.
• E25.0 הפרעות אדרנוגניטליות מולדות הקשורות בחסר באנזים.
• הפרעות אדרנוגינטליות אחרות.
• הפרעת אדרנרגית, ללא ציון.

מה גורם לתסמונת adrenogenital אצל ילדים?

פגם של 21-hydroxylase הוא ציין ב 90% מהמקרים, אשר יכול להיגרם על ידי מוטציות שונות של הגן CYP21 קידוד אנזים זה. עשרות מוטציות של CYP21, המוביל לליקוי P450c21, מתוארות. יש גם מוטציה נקודה עם פעילות חלקית של 21-hydroxylase. עם מחסור חלקי של אנזים זה, צורה פשוטה (גברית) של המחלה מתפתחת. 21-hydroxylase מעורב בסינתזה של קורטיזול ואלדוסטרון ואינו משתתף בסינתזה של סטרואידים במין. הפרת הסינתזה של קורטיזול מגרה את הייצור של ACTH, אשר מוביל hyperplasia של קליפת האדרנל. במקרה זה, 17-OH-progesterone, מבשר של קורטיזול, מצטבר. עודף של 17-OH-progesterone מומר אנדרוגנים. הכליה אנדרוגנים להוביל virilization של איברי המין החיצוניים בעובר נקבה - ילדה עם דקדוק נקבה מזויפת נולד. אצל בנים, hyperandrogenemia קובע את המראה המוקדם של מאפיינים מיניים משניים (תסמונת של התפתחות מינית מוקדמת).

עם גירעון משמעותי של 21-hydroxylase, קליפת האדרנל hyperplastic אינו מסנתז cortisol ו aldosterone בכמויות הנדרשות. בעוד על רקע hyperandrogenemia, תסמונת של אובדן מלח או חוסר אי ספיקת יותרת הכליה מתפתח, צורה מלח לאבד של המחלה.

הצורה הלא קלאסית של חסר 21-hydroxylase מתבטא בגיל טרום-גילולי בצורה של אדרנארש, הירכוזה קלה ואי סדירות של וסת אצל בנות. Virilization מתון או קל הוא תוצאה של מוטציה נקודה בין V281L ו P30L.

תסמינים של תסמונת adrenogenital אצל ילדים

בשנת הצורה הקלסית של תסמונת גבריות adrenogenital ב איברי המין החיצוניים של ילדת ילדים נוצרות לפי סוג הטרוסקסואלים - דגדגן שגדל יתר, שפות דומות השק האשכים, נרתיק והשופכה מוצגים עם סינוס ואברי המין. אצל ילדים שזה עתה נולדו, לא ניתן לזהות הפרות ברורות. מתוך ילדים ישנים 2-4 שנים משני המינים, ישנם אחרים סימפטומים לתסמונת adrenogenital אצל ילדים, כלומר androgenization: בבית השחי שנוצר ואת צמיחת שיער ערווה, פיתוח שרירי שלד, coarsens קולו, masculinizing דמות להופיע אקנה נעורים על הפנים וגו. בנות לא לגדל בלוטות החלב, הווסת לא מופיע. כאשר השלד הזה הוא מואץ בידול אזור גידול קרוב בטרם עת, שהיא גורמת גמדות.

עם מלח לאבד צורה של מחסור 21-hydroxylase, בנוסף הסימפטומים שתוארו לעיל, אצל ילדים מימים הראשונים של החיים, סימנים של אי ספיקת יותרת הכליה הם ציינו. להופיע בתחילת regurgitation, לאחר מכן להקיא, שרפרף רופף אפשרי. הילד מאבד במהירות משקל גוף, מפתחת סימפטומים של התייבשות, הפרעות מיקרו-סירקולציה, מוריד את לחץ הדם, מתחיל טכיקרדיה, דום לב בשל היפרקלמיה אפשרי.

הצורה הלא קלאסית של תסמונת אדרנוגניטלית אצל ילדים מתאפיינת בהופעתה המוקדמת של שיער משני, בהאצת הצמיחה ובהבחנה של השלד. אצל בנות של גיל ההתבגרות, סימנים מתונים של hirsutism, אי סדרים של וסת, ואת היווצרות של שחלות פוליציסטיות משנית אפשריים.

אי ספיקה של 11-hydroxylase בניגוד לחסר 21-hydroxylase, בנוסף לסימפטומים של virilization ו androgenization, מלווה עלייה מוקדמת ומתמשכת של לחץ הדם. זה נגרם על ידי הצטברות בדם של מבשר אלדוסטרון, deoxycorticosterone.

אבחון תסמונת אדרנוגניטלית אצל ילדים

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

אבחון מעבדה של תסמונת אדרנוגנית בילדים

• כל הילדים עם מבנה לא סדיר של איברי המין החיצוניים, כולל בנים עם cryptorchidism הבטן, הראו הגדרה של הכרומטין מין מחקר קאריוטיפ.
• מימי החיים הראשונים בסרום הדם של המטופל, מתגלה תוכן מוגבר של 17-OH-progesterone. ניתן לבצע בדיקת סינון לתינוקות ביום 2 - 5 של החיים - 17-OH-progesterone הוא גדל מספר פעמים.
• בתסמונת של אובדן מלח, היפרקלמיה, hyponatremia, hypochloremia הם אופייניים.
• הפרשת השתן של 17-ketosteroids (מטבוליטים של אנדרוגנים) עולה.

האבחון האינסטרומנטלי של תסמונת אדרנוגניטלית אצל ילדים

• עידן העצם על פי הרדיוגרף של מפרקים שורש כף יד עולה על הדרכון אחד.
• עם אולטרסאונד, לבנות יש רחם ושחלות.

אבחון דיפרנציאלי של תסמונת אדרנוגניטלית אצל ילדים

הילדים של השנה הראשונה של תסמונת adrenogenital אבחנת מבדלת חיים בילדים בצעו צורות שונות של hermaphroditism זכר הכוזב hermaphroditism נכון. נקודת ההתייחסות לקביעת האבחנה היא קריוטיפ (46HH קריוטיפ עם מבנה ביסקסואלים של איברי המין החיצוניים) ונחישות של 17-OH-פרוגסטרון בנסיוב. טופס Solteryayuschuyu של היפרפלזיה מולדת הכליה יש להבחין בין היצרות מולדת של השוער, העניינים מסתבכים באבחנה המבדלת של תסמונת adrenogenital בילדים היצרות מולדת של השוער אצל בנים - במקרה זה היפרקלמיה עניין ורמה גבוהה של 17-OH-פרוגסטרון היפרפלזיה מולדת של האדרנל.

אצל ילדים מבוגרים עם סימפטומים של hyperandrogenemia, יש לזכור על אנדרוגן מייצר adrenal או גידל גידולים.

[9], [10]

טיפול בתסמונת אדרנוגיטלית בילדים

תרופות לתסמונת אדרנוגניטלית בילדים

הצורה הנגיפית של תסמונת אדרנוגניטלית אצל ילדים דורשת טיפול חלופי מתמיד עם פרדניזולון. המינון של התרופה נבחר בנפרד בהתאם לגיל ומדרגה של virilization מחולק 2-3 קבלות פנים. המינונים מופצים באופן שווה לאורך כל היום. בממוצע, המינון היומי של פרדניזולון הוא 4-10 מ"ג. כמות זו של התרופה מדכאת ייצור מופרז של אנדרוגנים, ללא תופעות לוואי.

טיפול solteryayuschey יוצרים תסמונת adrenogenital בילדים עם שבץ ספיקת יותרת הכליה מבוצע כמו גם את הטיפול של אי ספיקת יותרת הכליה חריפה - טפטוף של פתרון איזוטוני של נתרן כלורי וגלוקוז, כמו גם הממשל parenteral של הידרוקורטיזון תרופות (10-15 מ"ג / ק"ג ליום). הכמות היומית של הידרוקורטיזון מופצת באופן שווה. התרופה המועדפת - הידרוקורטיזון מסיס במים (סולוקוטף). כאשר ייצוב מוחלף בהדרגה על ידי הזרקה של טבליות הידרוקורטיזון של הידרוקורטיזון מתווספים אם מינרלוקורטיקואידים הכרחי - fludrocortisone (2,5-10.0 מ"ג ליום).

טיפול כירורגי בתסמונת אדרנוגניטלית בילדים

בנות בגיל 4-6 שנים עוברים תיקון כירורגי של איברי המין החיצוניים.

קריטריונים לאפקטיביות הטיפול בתסמונת אדרנוגניטלית בילדים: נורמליזציה של שיעורי הצמיחה של הילד, מדדים נורמליים של לחץ דם, אלקטרוליטים בסרום הדם. המינון האופטימלי של גלוקוקורטיקוסטרואידים נקבע על ידי רמת 17-OH-progesterone בסרום, מינרלוקורטיקואידים - על ידי התוכן של רנין בדם הדם.

פרוגנוזה של תסמונת אדרנוגניטלית אצל ילדים

הפרוגנוזה לחיים עם אבחנה בזמן ובטיפול נכון של תסמונת אדרנוגניטלית אצל ילדים היא חיובית. יש לזכור את הסיכון לפתח אי ספיקה חריפה של האדרנל בפציעות, מחלות בינכאניות, מצבים מלחיצים, התערבויות כירורגיות. כדי למנוע משברים של אי ספיקת יותרת הכליה, יש להגדיל את המינון של גלוקוקורטיקוסטרואידים 3-5 פעמים. בתנאים דחופים, הממשל פרנטרלי בזמן של הידרוקורטיזון חשוב.