אבחון תסמונות עקב חריגות אוטוזומליות

קריוטיפיזציה היא השיטה העיקרית לאבחון תסמונות אלו. יש לציין כי שיטות לגילוי פילוח כרומוזומים מזהות במדויק חולים עם אנומליות כרומוזומליות ספציפיות, גם במקרים בהם הביטויים הקליניים של אנומליות אלו קלים ולא ספציפיים. במקרים מורכבים, ניתן להשלים את הקריוטיפיזציה על ידי הכלאה in situ.

תסמונת דאון (טריזומיה 21, טריזומיה G, מונגוליזם) היא הצורה הנפוצה ביותר של פתולוגיה כרומוזומלית אנושית. בכ-95% ממקרי תסמונת דאון, לחולה נמצא כרומוזום 21 נוסף. המחלה מבוססת על היעדר סטייה של זוג הכרומוזומים ה-21, בין אם בביצית במהלך המיוזה ובין אם בשלבים המוקדמים של חלוקת הזיגוטה. הקריוטיפ של חולה עם טריזומיה מכיל 47 כרומוזומים (כרומוזום 21 נוסף אחד). בנוסף לצורה הקלאסית של טריזומיה, וריאנטים כרומוזומליים אפשריים.

בגרסה של טרנסלוקציה, הקריוטיפ של המטופל מכיל 46 כרומוזומים, אך במציאות, במקרה זה, החומר הגנטי של 47 כרומוזומים קיים - הכרומוזום הנוסף 21 עובר טרנסלוקציה. לרוב, הכרומוזום הנוסף 21 מחובר לכרומוזום 14 - t(14; 21). בכמחצית מהמקרים, להורים יש קריוטיפ תקין. במחצית השנייה של הזוגות הנשואים, לאחד ההורים (כמעט תמיד האם) עם פנוטיפ תקין יש רק 45 כרומוזומים, שאחד מהם נושא את הטרנסלוקציה t(14; 21). במשפחה כזו, הסיכון (1:10) להביא ילד עם תסמונת דאון שוב גדל, שכן במיוזה של ההורה עם קריוטיפ לא תקין, יחד עם גמטות תקינות, יופיעו גמטות עם קריוטיפ לא מאוזן.

הטרנסלוקציה השנייה בשכיחותה היא t(21; 22). אם לאישה יש את הטרנסלוקציה, הסיכון ללדת ילד חולה הוא 1:10; אם לגבר יש את הטרנסלוקציה, הסיכון אינו משמעותי. t(21; 21) היא נדירה מאוד, ובמקרה זה הסיכון לתסמונת דאון אצל הצאצאים הוא 100%.

גרסה נוספת של תסמונת דאון היא טריזומיה מוזאיקת 21. כתוצאה מההבדלה הכרומוזומלית הלא תקינה, לחלק מהחולים יש שתי שורות תאים בזיגוטה - אחת עם קריוטיפ תקין ואחת עם 47 כרומוזומים. היחס בין כל שורה תאים יכול להשתנות הן בין אנשים והן באיברים ורקמות שונים של אותו אדם. הסיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון אצל נשא של טריזומיה מוזאיקת 21 נקבע על ידי מידת המוזאיקה הגונדלית.

טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס). כרומוזום 18 נוסף נמצא ב-1 מתוך 3,000 יילודים. שכיחות התסמונת עולה עם גיל האם.

טריזומיה 13 (תסמונת פטאו) היא תסמונת הנגרמת על ידי טריזומיה 13 ומאופיינת בנוכחות פגמים התפתחותיים מרובים בילודים (פגמים במחיצה העליונה והחדרתית ב-80%, איברי עיכול, מחלת כליות פוליציסטית, מיאלומנינגוצלה ב-50%).

טריזומיה חלקית 22 (תסמונת אישון חתול) היא תסמונת המאופיינת בנוכחות כרומוזום אקרוסנטרי נוסף 22 (22q+), המתבטאת בקולובומה של הקשתית, אטרזיה אנאלית, מומי לב מולדים ופיגור שכלי חמור.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]