אבחון של תסמונות הנגרמות על ידי סטיות אוטוסומליות

Karyotyping היא השיטה העיקרית לאבחון תסמונות אלה. יש לציין כי שיטות לזיהוי פילוח כרומוזומלי מזהות בצורה מדויקת מטופלים עם הפרעות כרומוזומליות ספציפיות, גם במקרים בהם הביטויים הקליניים של אנומליות אלה הם חסרי משמעות וספציפיות מסוימת. במקרים מורכבים, karyotyping ניתן להשלים על ידי הכלאה באתרו.

תסמונת דאון (trisomy 21, trisomy G, מונגוליזם) היא הצורה הנפוצה ביותר של פתולוגיה כרומוזומלית אנושית. כ 95% מהמקרים של חולי תסמונת דאון להראות כרומוזום נוסף 21. הבסיס של המחלה הוא חוסר ההבדלים -21 זוג כרומוזומים בתא ביצה או במהלך המיוזה, או בשלבים המוקדמים של ריסוק הזיגוטה. הקאריאוטיפ של המטופל ב trisomy מכיל 47 כרומוזומים (1 כרומוזום נוסף 21). בנוסף לצורה הקלאסית של trisomy, גרסאות כרומוזום אפשריים.

בשנת ההתגלמות ב קריוטיפ חצה מיקום של המטופל הכיל 46 כרומוזומים, אך למעשה, במקרה זה יש חומר גנטי של כרומוזום 47 - טרנסלוקציה תוספת כרומוזום 21. לרוב כרומוזום נוסף 21 מחובר כרומוזום 14 - לא (14, 21). בכמחצית מהמקרים, להורים יש קריוטיפ רגיל. בחצי השני של הזוגות הנשואים, אחד ההורים (כמעט תמיד אם) עם פנוטיפ רגיל יש רק 45 כרומוזומים, שאחד מהם נושא טרנסלוקציה (14, 21). במשפחה כזו בסיכון מוגבר (01:10) מחדש לידת ילד עם תסמונת דאון, כמו הורה המיוזה עם קריוטיפ נורמלי, יחד עם גמטות נורמלי יצוצו גמטות עם קריוטיפ מאוזן.

טרנסלוקציה הבאה של תדר היא לא (21, 22). אם טרנסלוקציה קיימת אצל אישה, הסיכון של ילד חולה הוא 1:10, אם גבר, הסיכון הוא זניח. לעתים רחוקות מאוד, t (21; 21) נצפה, במקרים כאלה הסיכון של תסמונת דאון בצאצאים הוא 100%.

גרסה אחרת של תסמונת דאון היא טריזומיה של פסיפס 21. כתוצאה מפער הכרומוזום בזיגוטה, נמצאו שני מטופלים - עם קריוטיפ רגיל ועם 47 כרומוזומים - אצל חלק מהחולים. היחס היחסי של כל שורה תא יכול להשתנות בין אנשים שונים באיברים ורקמות שונות של אותו אדם. הסיכון להולדתו של ילד עם תסמונת דאון במוביל של טריזומיה פסיפסית 21 נקבע על ידי מידת הפסיכיאטריה של הגונאד.

טריזומיי 18 (תסמונת אדוארדס). כרומוזום נוסף 18 נמצא ב -1 מתוך 3,000 ילודים. תדירות התסמונת עולה עם הגיל של האם.

טריזומיה 13 (תסמונת Patau) - תסמונת, הנגרמת על ידי טריזומיה 13 ו מאופיין בנוכחות של מומים מרובים בילודים (interatrial פגום ו מחצה interventricular ב 80%, במערכת העיכול, מחלת כליות פוליציסטיות, myelomeningocele, 50%).

טריזומיה חלקית 22 ( "pupillary חתול" תסמונת) - תסמונת המאופיינת על ידי נוכחות של כרומוזום 22 acrocentric נוספים (22q +), המתבטא coloboma של איריס, atresia אנאלי, מחלת לב מולדת, פיגור שכלי קשה.

[1], [2], [3], [4], [5]