ניתוח קריוטיפ

אחת השיטות של המחקר cytogenetic שמטרתה ללמוד כרומוזומים היא karyotyping. לניתוח יש מספר אינדיקציות לניטור, כמו גם למספר סוגים. 

קריוטיפ הוא קבוצה של כרומוזומים אנושיים. הוא מתאר את כל התכונות של הגנים: גודל, כמות, צורה. בדרך כלל, הגנום מורכב מ -46 כרומוזומים, 44 מהם אוטוסומלים, כלומר, הם אחראים לתכונות תורשתיות (שיער וצבע עיניים, צורת האוזניים וכו '). הצמד האחרון הוא כרומוזומי המין שקובעים את הקאריוטיפ: נשים 46XX וגברים 46XU.

תהליך האבחון חושף כל הפרה של הגנום:

• שינויים בהרכב הכמותי.
• הפרת המבנה.
• הפרת איכות.

ככלל, karyotyping מבוצע על ידי תינוק חדש כדי לקבוע אנומליות גנטיות. הניתוח מוצג גם עבור זוגות המתכננים הריון. במקרה זה, המחקר מגלה פער בין גנים, אשר יכול להוביל להולדת ילד עם פתולוגיות תורשתי.

סוגי caryotyping מולקולרי:

1. יעד

מוקצה כדי לאשר אנומליות שונות ותסמונות. זה מאפשר לקבוע את הסיבות להריונה אובדן: העובר קפוא, הפלה, הפרעה על פי אינדיקציות רפואיות. קובע את האטיולוגיה של קבוצה נוספת של כרומוזומים ב triploidy. הניתוח מתבצע על microarrays עם 350,000 סמנים, מרוכז באזורים משמעותיים מבחינה קלינית של כרומוזומים. הפתרון של מחקר זה הוא מ mln 1.

2. רגיל

מזהה הפרות בגנום של משמעות קלינית. מאבחנת תסמונות microdeletion ופתולוגיות הקשורות למחלות אוטוזומליות דומיננטיות. קובע את הסיבות לחריגות כרומוזומליות בסימפטומים לא מובחנים בחולים עם אנומליות התפתחותיות, מומים מולדים, התפתחות פסיכו-מוטורית מאוחרת, אוטיזם.

זה מאפשר לחשוף חריגות כרומוזומליות בתקופה שלפני הלידה. הטכניקה קובעת aneuploidy, microdletions פתולוגי בעובר. המחקר נערך על microarray עם 750,000 סמנים צפיפות גבוהה, אשר מכסים את כל החלקים המשמעותיים של הגנום. כוח הפתרון של ניתוח קריוטיפ סטנדרטי הוא מ 200,000 BP.

3. מורחבת

מאפשר לקבוע את הסיבות לחריגות כרומוזומליות בסינדרומים בלתי מובחנים אצל ילדים. מזהה מחיקות פתוגניות, כלומר, היעלמותם של אזורי הכרומוזום וכפילות - עותקים נוספים של גנים. מאבחן אתרים עם אובדן של heterozygosity, סיבות פתולוגיות רצסיביים אוטוזומלית.

ניתוח microromray כרומוזום מורחב מבוצע באמצעות microarray צפיפות גבוהה המכילה יותר מ 2.6 מיליון סמנים צפיפות גבוהה הפרט. הפתרון של מחקר זה מאפשר לכסות את הגנום כולו נע בין 50 אלף bp. הודות לכך, כל החלקים של קוד הגן נלמדים בדייקנות רבה, מה שמאפשר לחשוף את ההפרעות המבניות הקטנות ביותר.

ככלל, ניתוח הקאריאוטיפ מתבצע על פי מטרת הגנטיקאי. בהתאם אינדיקציות רפואיות, אחד מסוגים לעיל ניתן להקצות. מחקר רגיל עולה פחות, אבל זה נדיר רק, כי זה לא לחשוף חריגות כרומוזומליות רבות. המטרה היא ניתוח יקר יותר, ולכן הוא prescribed בנוכחות סימנים קליניים של תסמונות ואנומליות אחרות. אבחון מורחב הוא היקר ביותר ואינפורמטיבי ביותר, כפי שהוא מאפשר ללמוד באופן מלא את כל 23 קבוצות של כרומוזומים.

היכן לעבור את הניתוח על הקאריוטיפ?

ניתוח micromatrix כרומוזומלית נמסר כפי שנקבע על ידי גנטיקאי. מטרת המחקר היא לבחון את הגנום של המטופל ולגלות כל חריגות במבנהו.

כרומוזומים הם גדילי דנ"א, מספרם והמבנה שלהם יש סגוליות משלהם לכל מין. גוף האדם מכיל 23 זוגות של כרומוזומים. זוג אחד קובע את המין: אצל נשים 46 כרומוזומים, ובגברים 46XY. הגנים הנותרים הם אוטוזומים, כלומר, ללא מין.

תכונות של karyotyping:

• הניתוח מתבצע פעם אחת, כיוון שמערכת הכרומוזומים אינה משתנה במהלך החיים.
• מאפשר לקבוע את הסיבות לבעיות הרבייה אצל בני הזוג.
• מאבחן מומים מרובים אצל ילדים.
• מזהה חריגות גנטיות.

קריוטיפ ניתן במעבדה רפואית מיוחדת או במרכז גנטי. המחקר נערך על ידי רופא מוסמך. ככלל, בדיקות מוכנים בתוך 1-2 שבועות. התוצאות פועלות על ידי הגנטיקאי.

אינדיקציות להליך ניתוח קריוטיפ

ההליך לקריוטיפינג נקבע לתינוקות שזה עתה נולדו כדי לזהות חריגות גנטיות ופאתולוגיות תורשתיות, כמו גם גברים ונשים בשלב התכנון של ההריון. ישנם גם מספר אינדיקציות אחרות לניתוח:

• אי פוריות זכר ונקבה ממוצא לא ידוע.
• אי פוריות הגברי: oligozoospermia חמורה ולא חסימתית, teratozoospermia.
• הפלות ספונטניות: הפלות, עוברים קפואים, לידה מוקדמת.
• כאבי ראש.
• מקרים של מוות מוקדם של תינוקות באנמנזה.
• ילדים עם הפרעות כרומוזומליות.
• ילדים עם מומים מולדים מרובים.
• גיל ההורים הוא מעל 35 שנים.
• ניסיונות מרובים לא מוצלחים להפריה חוץ גופית.
• מחלה תורשתית באחד ההורים בעתיד.
• הפרעות הורמונליות בנשים.
• Spermatogenesis של אטיולוגיה לא ידועה.
• נישואים קרובים זה לזה.
• סביבת חיים אקולוגית שלילית.
• מגע ממושך בכימיקלים, הקרנה.
• הרגלים מזיקים: עישון, אלכוהול, סמים, תלות בסמים.

קריוטיפים של ילדים מתבצע במקרים כאלה:

• מומים מולדים.
• פיגור שכלי.
• התפתחות פסיכו-מוטורית מאוחרת.
• Microanomalia ו להתעכב פיתוח פסיכו דיבור.
• אנומליות מיניות.
• הפרעה או עיכוב של התפתחות מינית.
• פיגור צמיחה
• חיזוי של בריאות הילד.

האבחון מומלץ לכל בני הזוג בשלב ההריון. כמו כן, הניתוח יכול להתבצע במהלך ההריון, כלומר, מחקר כרומוזומלית טרום לידתי.

איך נראה הקאריאוטיפ?

מכלול הסימנים של קבוצה שלמה של כרומוזומים הוא קריוטיפ. כדי לנתח את הניתוחים הכרומוזומליים, נעשה שימוש במינוח הציטוגנטי הבינלאומי, המבוסס על הכתמים השונים של הגנום לתיאור מפורט של כל החלקים של גדילי הדנ"א.

המחקר מגלה:

• טריזומיה - בצמד יש כרומוזום שלישי נוסף.
• מונוזומיה - זוג אחד חסר כרומוזום אחד.
• היפוך - התור של הגנום.
• אתרי טרנסלוקציה.
• מחיקה היא אובדן האתר.
• שכפול - הכפלת החלק.

תוצאות הניתוח שנרשמו במערכת זו:

1. המספר הכולל של כרומוזומים ומערכת של סקס 46, XX; 46, XY.
2. הכרומוזומים הנוספים והחסרים מצוינים, לדוגמה 47, XY, 21; 46, XY-18.
3. הזרוע הקצרה של הגנום מסומנת על ידי הסמל - p, ו- q.
4. טרנסלוקציה היא t, ואת המחיקה הוא דל, למשל 46, XX, דל (6) (p12.3)

ניתוח מוכן של קריוטיפ הוא כדלקמן:

• 46, XX - הנורמה או שיעור האישה.
• 46, XY - איש הנורמה.
• 45, X - Shereshevsky-Turner תסמונת.
• תסמונת XXY - קלינפלטר.
• 47, XXX - trisomy על כרומוזום X.
• 47, XX (XY), +21 - תסמונת דאון.
• 47, XY (XX), + 18 - אדוארדס תסמונת.
• 47, XX (XY), + 13 - תסמונת Patau.

מחקר ציטוגנטי מגלה עיוותים שונים במבנה של גדילי דנ"א. הניתוח גם מאבחן נטייה למחלות רבות: פתולוגיות אנדוקריניות, יתר לחץ דם, נזק למפרקים, אוטם לבבי ועוד.

[1], [2], [3], [4]

הכנה

תאי הדם משמשים לניתוח על קריוטיפ, ולכן חשוב מאוד להתכונן כראוי לאבחון.

ההכנה למחקר כרומוזומי מתחילה שבועיים לפני שהיא נלקחת ומורכבת מנטרל ההשפעה על הגוף של גורמים כאלה:

• מחלות כרוניות חריפות.
• קבלת תרופות.
• שתיית אלכוהול וסמים, עישון.

לניתוח, דם ורידי משמש 4 מ"ל. דגימת דם מתבצעת על בטן ריקה.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

טֶכנִיקָה ניתוח קריוטיפ

הגנום האנושי אינו נראה בעין בלתי מזוינת, הכרומוזומים נראים רק מתחת למיקרוסקופ בשלבים מסוימים של חלוקת התא. כדי לקבוע את הקאריוטיפ, leukocytes mononuclear, fibroblasts העור או תאי מוח העצם משמשים. עבור המחקר, תאים מתאימים metaphase של מיטוזה. הנוזל הביולוגי ממוקם במבחנה עם ליתיום והפרין. דם מתורבת במשך 72 שעות.

אז התרבות מועשר עם חומרים מיוחדים, אשר לעצור את חלוקת התא על השלב הדרוש לאבחון. מן התרבות של ביצוע סמים על המשקפיים, אשר כפופים ללמוד. מידע נוסף על מצב הגנום מתקבל על ידי צבעו. לכל כרומוזום יש רצועה, אשר נראית בבירור לאחר הכתמה.

במחקר כרומוזומלי קלאסי, המכתים מתבצע עם צבעים שונים תערובות שלהם. צבע נקשר לחלקים שונים של הגנום בצורה שונה, מה שהופך את הכתם לא אחיד. בשל כך, מורכב של סימני רוחבי נוצר, אשר משקפים את ההטרוגניות ליניארית של הכרומוזום.

שיטות מכתים בסיסיים:

• ש - נותן תמונות עם פירוט גבוה. שיטה זו נקראת Caspiersson מכתים עם Acryca-חרדל עם אבחון תחת מיקרוסקופ פלואורסצנטי. הוא משמש כדי לנתח את המין הגנטי, לזהות טרנסלוקציות בין X ו- Y, Y ו autosomes, וכן עבור הקרנת פסיפס עם כרומוזומים Y.
• G - שיטת Romanovsky-Giemsa. יש רגישות גבוהה יותר בהשוואה ל- Q. הוא משמש כשיטה סטנדרטית של ניתוח ציטוגנטי. מזהה עיוותים קטנים, כרומוזומי סמן.
• R - משמש כדי לזהות homologous G ו- Q אזורים שליליים. הגנום מטופל בצבעים כתומים של אקרידין.
• C - מנתח אזורים centromeric של כרומוזומים עם heterochromatin מכונן ואת החלק הדיסטלי האמיתי של י.
• T - המשמש לנתח את הטלומרי DNA אזורים גדיל.

תאים מוכתמים קבועים מצולמים תחת מיקרוסקופ. ממערכת התצלומים המתקבלת נוצר מערך ממוספר של זוגות של אוטוזומים, כלומר, קריוטיפ מאורגן. התמונה של גדילי דנ"א מכוונת אנכית, המספור תלוי בגודל, וזוג כרומוזומי מין סוגר את הסט.

ההכנות דם מנותחות תחת מיקרוסקופ של 20-100 לוחות metaphase לזהות עיוותים כמותיים מבניים.

• סטייה כמותית היא שינוי במספר הגנים. דומה נצפתה עם תסמונת דאון, כאשר יש עוד 21 כרומוזומים.
• סטיות מבניות הן שינויים בכרומוזומים עצמם. זה יכול להיות אובדן של חלק הגנום, העברת חלק אחד למשנהו, סיבוב של 180 מעלות ועוד.

הטכניקה של karyotyping היא תהליך מייגע. המחקר נערך על ידי מומחים מוסמכים. כדי לאבחן את הגנום של אדם אחד עשוי לקחת יום עבודה שלם.

ניתוח קריוטיפ של בני זוג

כאשר מתחתנים, זוגות רבים מתמודדים עם בעיית ההתעברות. ניתוח cytogenetic מוצג לפתרון בעיות הרבייה. קריוטיפציה של בני זוג מאפשרת לך לזהות חריגות במבנה הגנום שמפריעות לילדים או לשבש את תהליך הנשיאה. אי אפשר לשנות את הקאריוטיפ, אבל בזכות האבחנה אפשר לקבוע את הסיבות האמיתיות לאי פוריות ולסיום הריון, כדי למצוא פתרונות.

ניתוח CMA ביצע כדי לזהות חריגויות של המבנה ואת המבנה של גדילי דנ"א, אשר עשוי להיות הגורם של מחלות תורשתיות של פוריות לילד או לזוג נולדו. קיימים סטנדרטים בינלאומיים לניתוח הורים עתידיים:

• כרומוזומליות פתולוגיות בסוג, במשפחה.
• הפלות של הריון באנמנסיס.
• גיל ההריון הוא מעל 35 שנים.
• השפעות מוטגניות ממושכות על הגוף.

עד כה, שיטות כאלה של karyotyping משמשים:

1. ניתוח הכרומוזומים בתאי הדם.

הוא מאפשר לזהות מקרים של אי פוריות, כאשר הסיכוי ללדת ילד מופחת באופן משמעותי או נעדר לחלוטין מאחד מבני הזוג. הסקר קובע גם את הסיכון לחוסר יציבות הגנום. כדי לטפל בחריגות, חולים יכולים להיות נוגדי חמצון prescribed ו immunomodulators, אשר מפחיתים כישלון של תפיסה.

דם ורידי נלקח עבור המחקר. לימפוציטים מבודדים מנוזלים ביולוגיים, אשר מגורה במבחנה, מטופלים בחומר מיוחד, מוכתמים ונלמדים. לדוגמה, עם תסמונת קלינפלטר, המתבטאת בעקרות גברית, יש עוד כרומוזום 47 XX בקאריוטיפ. שינויים מבניים בגנום יכולים גם להיות מזוהים: היפוך, מחיקה, טרנסלוקציה.

2. מחקר טרום לידתי.

קובע את הפתולוגיה כרומוזומלית של העובר בתחילת ההריון. מחקר כזה נחוץ לאבחון מחלות גנטיות או מומים המוליכים למוות עוברית.

כדי לבצע מחקר, שיטות אלה ניתן להשתמש:

• לא פולשני - בטוח לאם ולעובר. האבחון מתבצע בעזרת אולטרסאונד של ילד וניתוח ביוכימי מפורט של דם של אישה.
• פולשנית - ביופסיה של סיסית, קרדוסנטסיס, שליה, מי השפיר. לצורך ניתוח, תאים של השליה או סיסית, נוזל מי השפיר או דם מחבל הטבור נאספים. למרות הדיוק הגבוה של האבחון, טכניקות פולשניות יש סיכון מוגבר של סיבוכים, ולכן הם מבוצעים רק על פי אינדיקציות רפואיות קפדניות: עוברי עוברי זוהה במהלך אולטרסאונד, אמהות מעל גיל 35, הורים עם הפרעות כרומוזומליות, שינויים סמנים ביוכימיים של דם.

עבור מחקר ציטוגנטי, לא רק דם, אלא גם לפלוט ניתן להשתמש. שיטה זו נקראת טונל ומאפשרת לקבוע את אחד הגורמים השכיחים ביותר לאי פוריות הגבר תחת מצב של קריוטיפ רגיל - פיצול של DNA זרע.

אם יש מוטציות גנטיות או סטיות כרומוזומליות אצל אחד מבני הזוג, הרופא מספר על הסיכונים האפשריים ועל ההסתברות של ילד עם סטיות. מאחר שהפתולוגיות הגנטיות חשוכות מרפא, ההחלטה הנוספת של בני הזוג נלקחת באופן עצמאי: שימוש בחומר התורם (זרע, ביצית), סיכון לידה או שהייה ללא ילדים.

אם סטיות בגנום מתגלות בתהליך ההיריון, הן באשה והן בעובר, הרופאים ממליצים על הפרעה להריונות כאלה. זה קשור עם סיכון מוגבר לתינוק עם רציני, ובמקרים מסוימים, עולה בקנה אחד עם סטיות החיים. ביצוע הניתוח ופענוח התוצאות נעשה על ידי גנטיקאי.

[12], [13], [14], [15], [16]

בדיקת דם לקריאוטיפ

לרוב, קריוטיפינג מבוצע על ניתוח הדם הוורידי על ידי culturing התאים שלה. אבל עבור המחקר cytogenetic ניתן להשתמש וחומר ביולוגי אחר:

• תאים מי השפיר.
• השליה.
• תאים של עוברים.
• חומר נפל.
• מח עצם.

מה החומר יילקח לאבחון תלוי הגורם והמשימה של הניתוח. אלגוריתם משוער לבדיקות דם:

• כמות קטנה של נוזלים למשך 72 שעות ממוקמת במדיום מזין בטמפרטורה של 37 מעלות צלזיוס.
• מאחר והכרומוזומים נראים בשלב המטאפיז של חלוקת התא, מגיב מתווסף למדיום הביולוגי, אשר מפסיק את תהליך הביקוע בשלב הנדרש.
• תרבות התא מוכתם, קבוע ומנותח תחת מיקרוסקופ.

ניתוח של קריוטיפ דם מספק זיהוי מדויק מאוד לגבי חריגות במבנה גדילי דנ"א: intrachromosomal ו שחלופי interchromosomal, לשנות את סדר שברי גנומית שניהם. המטרה העיקרית של האבחון היא לזהות מחלות גנטיות.

[17], [18], [19], [20],

ניתוח גנטי של קריוטיפ

אבחון cytogenetic שמטרתו ללמוד את גודל, מספר וצורה של כרומוזומים הוא karyotyping גנטי. לניתוח יש אינדיקציות כאלה לביצוע:

• זיהוי מומים מולדים.
• סיכון של ילד עם פתולוגיות תורשתיות.
• חשד לאי פוריות.
• הפרת הזרע.
• חוסר ההיריון של ההריון.
• לתכנן את הטיפול סוגים מסוימים של גידולים סרטניים.

כמו כן, ניתוח גנטי של קריוטיפ נכלל ברשימת המנדט לבני זוג המתכננים ללדת ילדים.

לרוב, המחקר מגלה פתולוגיות כאלה:

1. Aneuplodia הוא שינוי במספר כרומוזומים, הן כלפי מעלה והן כלפי מטה. הפרת איזון מובילה להפלות, לידת תינוקות עם פתולוגיות מולדות חמורות. צורת הפסיפס של aneuplodia גורם תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס ומחלות אחרות, כי לעתים קרובות מאוד בקנה אחד עם החיים.
2. סידור קריוטיפ - אם השינויים מאוזנים, אז להגדיר כרומוזום לא מופרע, אבל פשוט הורה אחרת. עם שינויים לא מאוזנים יש איום של מוטציות גנטיות, וזה מסוכן במיוחד עבור הדורות הבאים.
3. טרנסלוקציה היא מבנה יוצא דופן של גדילי דנ"א, כלומר, החלפת חלק אחד של הגנום על ידי אחר. ברוב המקרים, הוא עובר בירושה.
4. הפרת ההבחנה המינית היא הפרעה כרומוזומלית נדירה ביותר, שאינה מתבטאת תמיד בסימפטומים חיצוניים. אי-ציות למין פנוטיפי יכולה להיות אחת הסיבות לאי פוריות.

ניתוח של קריוטיפ מתבצע במעבדות גנטיות, רופאים מוסמכים של גנטיקה.

ניתוח קריוטיפ עם סטיות

הפרעות הן הפרעות במבנה הכרומוזומים, הנגרמות על ידי ההפסקות שלהן וחלוקתן מחדש עם אובדן או שכפול של חומר גנטי. Karyotyping עם סטיות הוא מחקר שמטרתו לזהות את כל השינויים במבנה של הגנום.

סוגי סטיות:

• כמותי - הפרה של מספר כרומוזומים.
• מבנית - הפרה של מבנה הגנום.
• קבוע - מוגדר ברוב או בכל התאים של הגוף.
• לא סדיר - נובעים עקב ההשפעה על הגוף של גורמים שונים שלילי (וירוסים, קרינה, השפעות כימיות).

הניתוח קובע את הקאריוטיפ, את תכונותיו, סימנים להשפעת גורמים שליליים שונים. מחקר כרומוזום עם סטיות מתבצע במקרים כאלה:

• פוריות בנישואין.
• הפלות ספונטניות.
• מקרים של לידות מת באנמנסיס.
• תמותת תינוקות מוקדמת.
• הריון קפוא.
• מומים מולדים.
• הפרת ההבחנה המינית.
• חשדות של פתולוגיה כרומוזומלית.
• התפתחות נפשית, מושהית.
• בחינה לפני הפריה חוץ גופית, ICSI ו הליכי הרבייה אחרים.

בניגוד לקריוטיפיזם הקלאסי, ניתוח זה לוקח יותר זמן להחזיק ועולה יותר.

ניתוח קריוטיפ לילד

לפי הסטטיסטיקה הרפואית, הפרעות מולדות הן משמעותיות בין הסיבות לתמותה בקרב ילדים צעירים. לצורך זיהוי בזמן של הפרעות גנטיות ומחלות תורשתיות, הילד מנותח עבור קריוטיפ.

• לרוב, ילדים מאובחנים עם טריזומיה - תסמונת דאון. הפתולוגיה זו מתרחשת ב -1 מתוך 750 תינוקות ומתבטאת בסוגים שונים של סטיות בהתפתחות הגופנית והאינטלקטואלית.
• במקום השני על שכיחות תסמונת קליינפלטר. היא באה לידי ביטוי בעיכוב בהתפתחות המינית בגיל ההתבגרות והיא מתרחשת ב -1 מתוך 600 זכרים שזה עתה נולדו.
• עוד פתולוגיה גנטית שאובחנה בקרב 1 מתוך 2,500 נשים היא תסמונת שרשבסקי-טרנר. בילדות, מחלה זו מרגישה את עצמה על ידי פיגמנטציה מוגברת של העור, נפיחות ברגליים, בידיים ובשיניים. במהלך גיל ההתבגרות, קיים מחסור של הווסת, שיער השחי, שיער בלונדיני, ואת בלוטות החלב אינם מפותחים.

Karyotyping נחוץ לא רק לפעוטות עם סטיות גלוי, שכן הוא מאפשר לחשוד בעיות גנטיות להתחיל בתיקון שלהם. הניתוח נלקח במרכז הגנטי הרפואי. בהתאם לגיל הילד, הדם יכול להילקח מן העקב או מן הווריד. במידת הצורך, גנטיקאי עשוי לדרוש ניתוח של הקאריוטיפ וההורים.

ניתוח של הקאריוטיפ של התינוק

סינון ילודים הוא הניתוח הראשון שבוצע על ידי תינוקות. המחקר נערך בבית ההורה במשך 3-4 ימי חיים, עבור פגים ביום 7. מוקדם karyotyping מאפשר לחשוף הפרעות גנטיות הפרעות במבנה של דנ"א לפני הופעת סימפטומים פתולוגיים גלויים.

לאבחון מוקדם באמצעות דם מן העקב של התינוק. מחקר ציטוגנטי נועד לזיהוי פתולוגיות שכיחות בקרב ילדים כגון:

• Phenylketonuria היא מחלה תורשתית, המאופיינת על ידי ירידה בפעילות או היעדר אנזים המפרק את חומצת האמינו פנילאלנין. כאשר ההתקדמות מובילה לשיבוש במוח ופיגור שכלי.
• סיסטיק פיברוזיס - משפיע על בלוטות המייצרות סודות, מיצי עיכול, זיעה, רוק, ריר. גורם הפרות של הריאות ואת מערכת העיכול. המחלה היא בירושה.
• היפותירואידיזם מולד הוא נגע של בלוטת התריס עם ייצור מספיק של ההורמונים שלה. זה מוביל לעיכוב בהתפתחות הגופנית והנפשית.
• תסמונת Adrenogenital הוא מצב פתולוגי שבו קליפת האדרנל מייצרת כמות לא מספקת של הורמונים. בגלל זה, התפתחות של איברי המין הוא שיבשו.
• Galactesymia היא פתולוגיה שבה טרנספורמציה של גלקטוז לתוך גלוקוז הוא מופרע. הטיפול מורכב מדחיית מוצרי חלב. ללא אבחנה בזמן יכול לגרום עיוורון ומוות.

אם על פי תוצאות הניתוח על הקאריאוטיפ של תינוק, כל חריגות או חריגות מזוהות, אז מתבצע מחקר נוסף על מנת להבהיר את האבחנה. אבחון מוקדם כזה יעזור לזהות בעיות כלשהן בגוף הילד ולהתחיל בטיפול.

[21], [22], [23], [24], [25]

כמה ניתוח נעשה עבור הקאריוטיפ?

משך המחקר כרומוזומלי לוקח מ 10 עד 21 ימים. כאשר התוצאות מוכנים תלוי בסוג הניתוח, כלומר, עם סטיות או קריוטיפ קלאסי.

ניתוח קריוטיפ מוכן מכיל את המידע הבא:

• מספר הכרומוזומים.
• האם יש שינוי במבנה הכרומוזומים.
• האם יש הפרות בסדר הגנום?

פענוח התוצאות ופרשנותם הוא גנטיקאי. אם מזוהים חריגות כלשהן, הרופא ייתן המלצות רפואיות לאבחון או הדרכה נוספים לגבי הטיפול.

ביצועים רגילים

קריוטיפים רגילים לאדם הם 46, XX או 46, XY. ככלל, השינוי שלהם מתרחש בשלבים המוקדמים של התפתחות הגוף:

• לרוב, ההפרעה מתרחשת בתקופה של gametogenesis (מראש עוברי התפתחות), כאשר תאים מיניים ההורים לייצר את הקיוטיפ של הזיגוטה. התפתחות נוספת של זיגוטה כזו מובילה לעובדה שכל תאי העובר מכילים גנום לא נורמלי.
• הפגיעה עלולה להתרחש בשלבים הראשונים של חלוקת הזיגוטה. במקרה זה, העובר מכיל כמה שיבוטים סלולריים עם קריוטיפים שונים. כלומר, הפסיפס מתפתח - ריבוי הקאריאוטיפים של האורגניזם כולו ואיבריו.

שינויים בגנום מתבטאים בפאתולוגיות שונות ובליקויים שונים. שקול את האנומליות הנפוצות של קריוטיפ:

• 47, XXY; 48, XXXY - תסמונת קלינפלטר, polysomy על כרומוזום X אצל גברים.
• 45X0; 45X0 / 46XX; 45, X / 46, XY; 46, X iso (Xq) - תסמונת שרשבסקי-טרנר, מונוזומיה על כרומוזום X, פסיפס.
• 47, XXX; 49, XXXX; 49, XXXXX - polysomy על כרומוזום X, trisomy.
• 47, XX, + 18; 47, XY, + 18 - תסמונת אדוארדס, טריזומיה 18 כרומוזום.
• 46, XX, 5p- - catnip צרחה תסמונת, מחיקת זרוע קצרה 5 זוגות של הגנום.
• 47, xx, 21; 47, XY, + 21 - מחלת דאון, trisomy על 21 כרומוזומים.
• 47, XX, + 13; 47, ХY, + 13 - תסמונת Patau, trisomy על כרומוזום 13.

מחקר ציטוגנטי נועד לקביעת מצב גדילי הדנ"א, זיהוי פגמים ואנומליות. כל סטייה ממדדים רגילים היא הזדמנות לבחינה מורכבת של הגוף.

[26], [27], [28], [29], [30], [31], [32], [33], [34]

המכשיר לניתוח

כדי לפענח את הקאריוטיפ המשמש את שיטת רצף. טכניקה זו פותחה בשנת 1970 והיא מבוססת על קביעת רצף של חומצות אמינו בדנ"א. מכונות רצף להשתמש אינטראקטיביים אינטראקטיביים תגובות אנזימטיות עם עיבוד נוסף והשוואה של התוצאות שהושגו.

פונקציות בסיסיות של sequencers:

• מחקר ראשוני מלא של גנומים לא ידועים, אקסומטים, תמלילים.
• Karyotyping.
• פליאוגנאטיקה.
• Metagenomics ומגוון מיקרוביאלי.
• מילוי מחדש ומיפוי.
• ניתוח מתילציה DNA.
• ניתוח תמלילים.

בשלב הראשון, המכשיר יוצר ספריה של רצפים אקראיים של גדילי דנ"א. ואז יוצר amplicon ידי PCR, אשר משמשים דוגמאות. בשלב הסופי נקבע המבנה הראשוני של כל השברים.

רצפים של הדור האחרון הם אוטומטיים לחלוטין בשימוש נרחב לניתוח גנומי, מזעור הייצור של תוצאות שגויות בשל הגורם האנושי.

פרשנות תוצאות הניתוח על קריוטיפ

פרשנות של תוצאות המחקר cytogenetic נעשה על ידי גנטיקאי. ככלל, הניתוח מוכן תוך 1-2 שבועות ויכול להיראות כך:

• 46XX (XY), מקובצים ל -22 זוגות וזוג אחד של סקס. לגנום יש גודל ומבנה נורמליים. אנומליות לא נחשף.
• הגנום שבור, יותר מ -46 כרומוזומים מזוהים. הצורות והגדלים של כרומוזומים אחד או כמה הם לא נורמליים. זוגות הגנום שבורים / מקובצים בצורה לא נכונה.

לגבי הפרעות פתולוגיות בקאריאוטיפ, הן מבחינות בין הפרעות שכיחות:

• טריזומיה היא כרומוזום סומטי נוסף. תסמונת דאון, סינדרום אדוארדס.
• מונוזומיה היא אובדן כרומוזום אחד.
• מחיקתו היא היעדר אתר הגנום. -46, xx, 5p- חתול תסמונת קריאת.
• טרנסלוקציה היא העברת חלק אחד של הגנום לאחר.
• שכפול הוא שכפול של שבר.
• היפוך - סיבוב של שבר של כרומוזום.

בהתבסס על תוצאות הניתוח על קריוטיפ, הרופא עושה מסקנה על מצב הגנוטיפ ואת מידת הסיכון הגנטי. בכל שינוי קל במבנה של גדילי דנ"א, קבוצה של מחקרים נוספים מוקצה. סטייות מזוהות עשויות שלא להתגלות, אך מגדילות את הסיכון להולדת תינוקות עם הפרעות גנטיות.