דיספלסיה חוץ רחמית

מחלה נדירה יחסית - דיספלזיה חוץ רחמית - היא הפרעה גנטית, המלווה בהפרעה בפונקציונליות ובמבנה האלמנטים הנגזרים של השכבה החיצונית של העור. בדרך כלל שיער, צלחות ציפורניים, שיניים, מערכת בלוטות (ריריות, זיעה וחלב) מושפעים. המחלה מורכבת, היא יכולה להתקיים בכמה צורות. הטיפול הוא בעיקר מתקן, סימפטומטי: למרבה הצער, אנחנו לא מדברים על החלמה מלאה. [1]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

וריאציות של דיספלזיה חוץ רחמית הן תסמונת כריסט-סימנס-טוריין, כמו גם תסמונות קלווסטון, רפ-הודג'קין ו- EEC. פתולוגיה תוארה לראשונה באמצע המאה ה -19 על ידי ד"ר טוריין. בשנים 1913 ו- 1929 הוסיפו, בהתאמה, רופא השיניים כריסט ורופא העור סימנס בשנת 1968 על ידי רפ והודקין, בשנת 1970 על ידי רודיגר.

בספרות הרפואית המחלה נמצאת לעיתים קרובות יותר בשם dysplasia ectodermal ותואמת את הקידוד הבינלאומי Q82.4 (ICD-10).

עד כה, רופאים אינם יכולים להשמיע את שיעור ההיארעות המדויק. עם זאת, הוא האמין כי התסמונת מתרחשת בערך במקרה אחד 5-10 אלף. [2]

ההטרוגניות האטיולוגית של המחלה עם שלושה סוגים של העברה תורשתית ידועה במדויק: רצוזיבית אוטוזומלית, דומיננטית וקשורה ל- X (האחרונה היא הנפוצה ביותר). [3]

כרגע זוהו שלושה גנים בכרומוזומים שונים, המאפשרים לזהות מחלה זו באמצעות טכניקות מולקולריות גנטיות. מספר המוטציות האפשריות הוא מעל שישים.

דיספלסיה חוץ רחמית שכיחה יותר בקרב בנים, אשר קשורה לירושה הקשורה למין. לעיתים קרובות יש לבנות צורה קלה של פתולוגיה, או ללא תסמינים.

פתולוגיה רשומה במדינות שונות בעולם בנציגים של כל גזע. זה יכול להופיע באופן ספורדי אצל זוגות בריאים קלינית, או להתבטא בצורה משפחתית (במיוחד לעתים קרובות אם ההורים קשורים זה לזה).

גורם ל דיספלזיה חוץ רחמית

הסיבה היחידה להתפתחות דיספלסיה חוץ רחמית נעוצה במוטציה של גורם גנטי תורשתי מסוים. בפרט, ההפרעה השכיחה ביותר היא גן ה- EDA הנמצא בכרומוזום X. גן זה אחראי על קידוד של חומר החלבון ectodisplasin-A, שמבנהו השגוי גורר הפרה של היווצרות אלמנטים אקטודרמים. נכון לעכשיו, לא הובהר המאפיינים המדויקים של חומר החלבון ומנגנון ההתפתחות של הפרעות מוטציה.

למחלה הקשורה לכרומוזום X יש מאפיינים משלה: הבעיה נמצאת לעתים קרובות יותר אצל גברים, אך נשים מסוגלות לפעול לא רק כנשאות, אלא גם לסימנים בודדים של התסמונת, אם כי במידה קלה. לדוגמא, בחולים עם דיספלזיה חוץ רחמית ניתן לראות יובש יתר של העור, קמטים, שיער דליל ויבש, ועיוות שיניים. יתכנו בעיות בשדיים ובפטמות. סימנים כאלה מצביעים על אפשרות לדומיננטיות שלמה של מוטציות גן EDA.

בין שאר סוגי המוטציות ניתן להבחין בשינויים בגן EDAR, האחראי על קידוד קולטן לגורם נמק הגידול. גן זה ממוקם בכרומוזום II, התורשה היא רצסיבית אוטוזומלית. התהליך המדויק של התפתחות הפתולוגיה לא הובהר.

אם אנחנו מדברים על וריאנטים נדירים של דיספלזיה חוץ רחמית, אז הם מתעוררים בהשפעת מוטציות גנטיות ב- TDARADD, האחראית לקידוד חלבון הקולטן לאקסודיספלאזין A, הממוקם בכרומוזום I. המנגנונים הפתוגנטיים אינם מובנים לחלוטין. [4]

גורמי סיכון

גורמי הסיכון המשמעותיים ביותר המובילים ללידת ילד עם דיספלזיה חוץ רחמית הם מומים:

• גן ה- EDA המקודד לאקטודיספלאזין A, הממופה לכרומוזום Xq12-q13.1;
• הגן EDAR המקודד לקולטן גורם נמק הגידול, חבר במשפחת העל EDAR, ממופה לכרומוזום 2q11-q13;
• גן TDARADD, המקודד לאקטודיספלאזין A, חלבון הקשור לקולטן, ממופה לכרומוזום 1q42.2-q43.

אפשר לחשוד בנטייה תורשתית לדיספלזיה חוץ רחמית על ידי בחינת ההיסטוריה המשפחתית.

אבחון מולקולרי גנטי מורכב מאפשר להעריך את הסיכון הגנטי לפתח תסמונת זו אצל ילד.

פתוגנזה

המאפיינים הפתוגנטיים של התפתחות מחלה זו אינם מובנים היטב. ידוע כי דיספלסיה חוץ רחמית מופיעה כתוצאה משינויים מוטציה בגנים מסוימים. הצורה הנפוצה ביותר של פתולוגיה נגרמת על ידי פגיעה בגן ה- EDA הנמצא על כרומוזום X. גן זה אחראי על קידוד חומר חלבון הנקרא אקטודיספלאזין A. שינויים פתולוגיים במבנהו גורמים להתפתחות חריגה של נגזרות חוץ רחמיות. למרבה הצער, עד היום לא נבדק מספיק הצד הפונקציונאלי של סוכן חלבון זה והפתוגנזה של שינויים במוטציה של גן ה- EDA.

המאפיין הבולט העיקרי של דיספלזיה חוץ רחמית הוא שהפרעות קליניות לא נמצאות רק אצל חולים גברים, אלא גם אצל נשים: הובלה מתבטאת בשינויים פתולוגיים קלים יותר. בפרט יש שיער ועור יבש, קמטים מוקדמים, עקמומיות והפרעות אחרות בשיניים.

בנוסף, הגורמים לתסמונת האופיינית לכריסט סימנס-טוריין הם שינויים מוטציה בגן EDAR, האחראי על קידוד אחד הקולטנים לגורם נמק הגידולי. גן זה ממוקם בכרומוזום II, הירושה מתרחשת באופן אוטוזומלי רצסיבי. גם במקרה זה לא נחקרו המאפיינים הפתוגנטיים. [5]

קיים גם סוג נדיר יותר של דיספלסיה חוץ רחמית עם הידרוטית, עם מצב ירושה אוטוזומלי דומיננטי. הסיבה היא שינויים מוטציה בגן TDARADD, המקודד לקולטן חומר חלבון לאקסודיספלאזין A וממוקם בכרומוזום I. ככל הנראה, המאפיינים הפתוגנטיים במקרה זה זהים לסוג הנפוץ יותר של מחלה הקשורה למין.

לידיעתך: אקטודרם הוא אחת משלוש שכבות נבט (שתיים נוספות מיוצגות על ידי מזודרם ואנדודרם). אקטודרם הוא השכבה החיצונית הנוצרת במהלך השבוע השלישי להתפתחות העוברית וקובע את היווצרות העור ואת התוספות (שיער, ציפורניים), אפיתל פי הטבעת והפה, אמייל שיניים, עדשות וקרנית, בלוטות זיעה. אצל אנשים עם דיספלזיה חוץ רחמית, חלק ממבני האקטודרם או כולם נעדרים או שאינם מתפקדים מספיק.

תסמינים דיספלזיה חוץ רחמית

התמונה הקלינית בדיספלזיה חוץ רחמית נקבעת על ידי מספר הפרעות רבות המשפיעות על בלוטת הרחם ובלוטות הזיעה. בלוטות החלב והאפוקרין מושפעות גם כן, אך ליקויים אלה פחות בולטים. מערכות בלוטות אחרות - בפרט, דמעות, עיכול, אף, סימפונות - מראות סימני ניוון. סימנים אופייניים: תהליכים אטרופיים, היפופלזיה של העור, היפופלזיה של בלוטות החלב והפטמות.

באזור הפנים נמצאים קמטים, דילול העפעפיים, הפרעות בפיגמנטציה periorbital, papules, פריחות אקזמטיות, hyperkeratosis של כף היד. השחפת הקדמית והקשתות העל-בולטות בולטות קדימה, גשר האף מוחלק, האף בצורת אוכף קטנה, כנפי האף היפופלסטיות, השפתיים מלאות ובולטות, הלחיים שקועות.

השיער הוא דליל, לעתים קרובות עם קו שיער נסוג, גוונים יבשים ובהירים.

השיניים לא סדירות, לעיתים קרובות מחודדות ומחודדות. חלק מהשיניים נעדרות לחלוטין (כלבים קיימים תמיד).

גם העורקים מעוותים: הם בדרך כלל קטנים, גבוהים, ותלתל האוזן אינו סדיר.

מצד איברי הראייה, עלולה להיות עכירות של העדשה, קוצר ראייה, דלקת מפרקים-דלקת הלחמית, ירידה בייצור הדמעות וגוף זגוגי נוזלי.

יש חולים שהם חירשים לחלוטין. יש נטייה למחלות זיהומיות, הפרעות במווסת.

סימנים ראשונים

הביטויים הראשונים של דיספלזיה חוץ רחמית נמצאים לעיתים קרובות כבר בתקופת הילודים. עם זאת, זה יכול לקרות מאוחר יותר, מכיוון שהתמונה הקלינית אצל ילדים צעירים לא תמיד מובהקת ומחמירה עם השנים.

התסמינים הבסיסיים שבאמצעותם ניתן לחשוד בנוכחות פתולוגיה הם לעתים קרובות:

• פיגור בצמיחה על רקע ראש גדול יחסית;
• יובש, רזון שיער, בעיקר שיער "וולוס" עם צמיחה איטית ופיגמנטציה נמוכה, ריסים וגבות מקוצרים ונדירים, או היעדרם המוחלט;
• התקרחות מוקדמת, עד אובדן שיער מוחלט;
• מראה אופייני של "פניו של הזקן", אזור חזיתית בולט, רכסי גבה ושחפת, עצמות לחיים מורחבות, נסיגה של גשר האף, אף אוכף קטן וכנפיים היפופלסטיות, לחיים שקועות, שפתיים בולטות כמו "דג", "כבד" סנטר, עורקים בצורת לא סדיר;
• בקיעת שיניים מאוחרת (משנה לשלוש שנים), הפרה של רצף השיניים הרגיל, תקופת שימור ארוכה של שיני חלב, היעדר כמה שיניים;[6]
• תצורת שיניים חרוטית, קצוות חותכים מחודדים, משטח טוחנת מוחלק;
• הפרות של השיניים והחסימה;
• בלוטות רוק לא מפותחות, רוק לקוי, יובש בפה, צרידות;
• יובש מוגזם של העור, קמטים מוקדמים, הבולטים במיוחד על הפנים;
• הפרעות פיגמנטציה, תפקוד לא תקין של בלוטות החלב, פריחה באפיפיור;
• דלקת הלחמית, פוביה בתנועה;
• בלוטות חלב לא מפותחות, או היעדרן;
• בלוטות ריריות לא מפותחות מספיק במערכת הנשימה ובעיכול, הגורמות לסימפונות תכופות, נזלת, סינוסיטיס, פתולוגיות במערכת העיכול;
• עלייה חדה תקופתית בטמפרטורה הקשורה להעברת חום לא תקינה עקב שיבוש בלוטות הזיעה;
• לעתים רחוקות יותר - פיגור שכלי, אוליגופרניה (לעתים קרובות יותר פיתוח האינטליגנציה תואם את הנורמה);
• הסתגלות והתמצאות חברתית לקויה, נוקשות ובידוד;
• בעיות דיבור הקשורות לצמיחה לא תקינה של השיניים וליובש של ריריות האורונוסופרינקס;
• לקויי ראייה;
• הזעה מועטה או לא.

משולש לדיספלזיה אקטודרמית אנטי-הידרוטית

גרסה אנדרוטית של דיספלזיה חוץ רחמית מתבטאת בשלישיית סימנים בסיסיים:

• שיער גוף נדיר כמו אטריכוזיס או היפוטריכוזיס; [7], [8]
• תצורה שגויה של שיניים (לעתים קרובות חרוטיות, מחודדות), או התפתחות לא טובה והיעדר שיניים;
• הפרות של הזעה מסוג היפו והזעת יתר, אשר לרוב נובעת מהיעדר בלוטות זיעה ככאלו.

בשל נוכחות של anhidrosis, לחולה יש סימני עזר כמו רגישות יתר בטמפרטורה גבוהה והישנות קבועה של היפרתרמיה, המהווה סכנה ממשית לחיי אדם. העור דליל, יבש. חולים רבים סובלים מדלקת בלפרוקונונקטיביטיס כרונית, תסמונת עיניים יבשות, מצבים דמויי אסטמה. [9]

טפסים

ביטויים מצטברים שונים ועוצמתם קובעים את חלוקת דיספלזיה חוץ רחמית למספר סוגים, אשר יכולים להיקרא צורות פתולוגיות עצמאיות. הסוגים העיקריים כאלה הם: תסמונת כריסט סימנס-טוריין, תסמונת קלוסטון, תסמונת רפ-הודג'קין ותסמונת EEG.

תסמונת כריסט סימנס-טוריין, או דיספלסיה חוץ-רחמית אנטי-הידרוטית, מאופיינת בתפקוד מוחלט של בלוטות הזיעה, כמו גם בפנוטיפ מוזר של מבנה אזור הפנים: לילד יש מצח קדמי בולט, גבות דקות ודקות, ריסים קצרים נדירים, קמטים. בדרך כלל הפרעת פיגמנטציה periorbital, גשר האף אוכף, היפופלזיה בלסת. השיער מעוגל או פיגמנט קל.

חלק מהמומחים סברו כי הזיהום המלא בקנה מידה מלא בקרב חולים עדיין נמצא לעתים רחוקות, וברוב החולים מערכת הזיעה חלשה, אך עדיין מתפקדת. דעה זו נלקחה בחשבון והובילה לכך שרופאים לאורך זמן החלו להשתמש בשם נכון יותר: הצורה ההיפוהידרוטית של המחלה. דיספלסיה חוץ רחמית היפוהידרוטית הינה הפרעה גנטית של היווצרות שכבת חוץ רחם. פתולוגיה מאופיינת בהפרעות ביצירת אלמנטים של אקטודרם כמו עור ושיער, בלוטות (זיעה, חלב) ושיניים. המחלה מורכבת משלושה תת-סוגים, שלמעשה אינם נבדלים באופן סימפטומטי, שכן הזעה לקויה (בעיקר היפוהידרוזיס) הופכת לסימן הקליני העיקרי. אנו מדברים על תסמונת כריסט-סימנס-טוריין עצמה עם סוג ירושה של X, כמו גם דיספלסיה חוץ רחמית אוטוזומלית רצסיבית ואוטוסומלית דומיננטית. ישנם כמה תת-סוגים פחות שכיחים, מלווים במחסור בולט בחסינות - מה שמכונה דיספלזיה חוץ רחמית מולדת אנדרוטית עם מצב של חסר חיסוני.

תסמונת קלוסטון היא סוג הידרדי של דיספלזיה חוץ רחמית. הסימפטומים המגדירים של הפתולוגיה הם כל אותם נגעים בשיניים, בשיער ובמערכת הזיעה, אך במידה מעט פחותה. Hypodentia נמצא בשיניים החותכות התחתונות, הטוחנות השנייה והכלבים העליונים. נגעי ציפורניים באים לידי ביטוי בצורה של היפופלזיה, ניוון, אפלזיה עם פרוניכיה. מספר בלוטות הזיעה מצטמצם, עם בלוטות שומן ללא שינוי. היפוטריכוזיס, התקרחות אפשרית. אופן הירושה הוא אוטוזומלי ודומיננטי אוטוזומלי.

תסמונת Repp-Hodgkin נקראת אחרת דיספלזיה חוץ רחמית היפואהידרוטית, מלווה בשפה שסועה, רכס מכתש, חיך רך וקשה. הביטויים המובהקים הם הבאים: היפוהידרוזיס והיפוטריכוזיס, שינויים פתולוגיים בציפורניים, היפודנטיה או אוליגודנטיה בשילוב עם שסע בשפה העליונה, רכס מכתש, חיך רך וקשה. תסמינים שכיחים הם גם מפגש של גשר האף, היצרות האף, מיקרוגנתיה של הלסת העליונה, פה קטן ואיברי המין מופחתים. התסמונת עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי.

תסמונת ה- EEG מבודדת רק לאחרונה כמחלה עצמאית, הידועה יותר בתור התסמונת המצטברת של דיספרזיה חוץ רחמית, חוץ רחמית עם חך שסוע ושפה עליונה. תסמינים מובהקים הם פגמים בכפות הרגליים והידיים, שפה עליונה שסועה ולעיתים לשון שסועה. סימנים אלו קיימים על רקע של זיעה לקויה, היפוטריכוזיס והתקרחות, היפופלזיה בציפורניים, יובש והיפופיגמנטציה של העור, דלקת הלחמית, פוביה קלה וכו '. גם חריגות דנטליות, התפרצות מאוחרת, עששת מרובה. על רקע ליקויים גופניים, התפתחות נפשית בדרך כלל מספקת. אופן הירושה הוא דומיננטי אוטוזומלי, אך ישנם גם גרסאות שעוברות בתורשה.

דיספלסיה חוץ רחמית אצל ילדים

למרות העובדה כי דיספלזיה חוץ רחמית היא מחלה מולדת, לא תמיד ניתן לאבחן אותה אצל תינוק שזה עתה נולד: לעיתים קרובות האבחנה נעשית רק לאחר מספר שנים (לרוב 2-3 שנים). רופאים בפועל מציינים את הצורך באבחון מוקדם, שכן לא רק אורח החיים הנוסף, אלא לפעמים חיי המטופל עצמם עשויים להיות תלויים בכך. תסמינים של פתולוגיה מגוונים, אך לא תמיד ניכרים. עם זאת, חלקן נפוצות יותר, ואילו אחרות פחות נפוצות. [10]יש להתריע על ההורים והרופאים על ידי הסימנים הבאים:

• hypoplasia של בלוטות הזיעה עם היפו או anhidrosis, הפרעות thermoregulatory, פרקים תכופים של hyperthermia, חום בלתי סביר, התחממות יתר קבועה;
• תופעות של היפוטריכוזיס, נדירות, צביעה ורזון שיער, קיצור גבות וריסים (או היעדרם);
• התקרחות מתמשכת או חולפת (מוחלטת או מוקדית);
• התפרצות שיניים מאוחרת בניגוד לרצף שלה;
• היעדר מספר שיניים, הפרה של תצורתם (לעיתים קרובות - צורת חרוט, דמויי קוצים עם קצה מחודד), או היעדר שיניים;
• אי סגר, לפעמים - ניידות שיניים, מרחבים בין-דנטליים גדולים;
• התקשרות נמוכה של פרנולום עליון, הבעה חדה של מיתרי הגבעול, פרוזדור קטן בעל פה;
• תהליך alveolar maxillary לא מפותח;
• על הרנטגראם - שורשי שיניים מקוצרים, סדקים פריודונטליים מורחבים, תהליכי מנדולרי קונדילריים שטוחים;
• היפופלזיה של הבלוטות הריריות בפה, כתוצאה מכך - ריר, צרידות לא מספקת;
• נטייה לסטומטיטיס פטרייתית, צ'יליטיס;
• "פרצוף של זקן" אופייני עם אזור חזיתי בולט, גשר אף שקוע, אף אוכף קטן, לחיים שקועות, שפתיים קמורות מטושטשות, עורקים בצורה לא סדירה;
• עור מקומט יבש דליל, לפעמים עם פריחה באפיפיור;
• תפקוד לא מספיק של בלוטות הדמעות, מחלות דלקתיות תכופות (קרטיטיס, דלקת מפרקים וכו ');
• פגמים בשפה ובחיך;
• נגעי ציפורניים, פרוניכיה;
• פגמים בכפות הרגליים ו / או הידיים, היפרקרטוזיס בכפות הידיים והרגליים;
• התפתחות לא מספקת של בלוטות החלב והפטמות (לפעמים היעדרן);
• חסר חיסוני, אקזמה;
• נטייה למחלות נשימה ועיכול, כמו גם דימום באף.

שילובים שונים של סימנים ועוצמתם קובעים וריאנטים בודדים של מהלך של דיספלזיה חוץ רחמית.

סיבוכים ותוצאות

חולים עם דיספלזיה חוץ רחמית צריכים להימנע מכל השפעה תרמית בלתי מבוקרת בכל דרך אפשרית. תינוקות דורשים מעקב מתמיד אחר טמפרטורת הגוף. יש לספק לילדים גדולים את אמצעי המניעה והקירור הנדרשים - בפרט, יש לשתות באופן קבוע שתייה צוננת, להרטיב בגדים ולהשתמש במזגנים.

יש להתחיל את הטיפול בחלל הפה ובשיניים מוקדם ככל האפשר - כדי לשמור על הכושר התפקודי שלהם ולייעל את המראה שלהם. עזרתו של אורתודנט מורכבת לעיתים קרובות בהצבת צלחות מתקנות והרמת סינוס ואחריה השתלת שיניים. תותבות תומכות אפשריות. [11]

עבור הצורה ההיפה-הידרוטית של דיספלזיה חוץ רחמית עם מחסור חיסוני, נדרש ליטול תרופות לתמיכה במערכת החיסון, כמו גם טיפול אינטנסיבי למחלות זיהומיות, או השתלת תאי גזע המטופויטיים.

אם התסמונת הפתולוגית לא מתגלה בילדות המוקדמת, אז ויסות תרמי לקוי עלול לגרום נזק במוח, מה שבסופו של דבר יוביל למוות. עם אבחון הולם ומתוזמן וטיפול מוכשר, למטופלים יש אפשרות לנהל חיים נורמליים מבלי להשפיע לרעה על משך הזמן שלהם. [12]

אבחון דיספלזיה חוץ רחמית

האבחנה של דיספלזיה חוץ רחמית נקבעת לעיתים קרובות לאחר מקרים חוםיים תקופתיים, או עם בקיעת שיניים מאוחרת. תפקוד לקוי והיעדר בלוטות זיעה מאושרים על ידי ביופסיית עור או מיקרוסקופיה קונפוקלית לא פולשנית. אפשר גם ללמוד טביעות גרפיט של משטחי כף היד וכפות הרגליים.

איכות הפונקציה של מערכת הזיעה מוערכת על ידי הערכה מספרית של הזעה הנגרמת על ידי פילוקרפין. כדי לאשר את האבחנה מבוצעות בדיקות גנטיות, בודקים היסטוריה תורשתית.

הערכה גנטית מורכבת מרצף ישיר של רצף הגן EDA לאיתור מוטציות. [13]

הערכת ההיסטוריה התורשתית מתבצעת יחד עם קביעת מעמדה האובייקטיבי של האם. לעתים קרובות, יש לה סימנים מסוימים המצביעים על נשיאת הפתולוגיה. סימנים כאלה כוללים עור יבש, דליל, שיער מוחלש, ושדיים לא מפותחים.

מחקרים גנטיים על הובלת צורה מופרעת של גן ה- EDA הם לרוב בעייתיים עקב אינדיקטורים שליליים כוזבים תכופים. לכן, כדי להוכיח הובלה, משתמשים בשיטות אחרות של מחקר גנטי - בפרט תגובת ליגאז מולטיפלקס.

אבחון אינסטרומנטלי, המתבצע בחולים עם חשד לדיספלזיה חוץ רחמית, עשוי לכלול את ההליכים הבאים:

• אולטרסאונד ואלקטרוקרדיוגרפיה;
• ביופסיית עור להערכת מצב בלוטות הזיעה;
• מיקרוסקופיה של מבנה השיער;
• צילום רנטגן של הלסתות לקביעת איכות חיידקי השיניים.

בדיקות מעבדה בצורת בדיקת דם כללית עשויות להצביע על שינוי בפרמטרים האאוזינופילים, אנמיה, אך שינויים כאלה אינם ספציפיים לדיספלזיה חוץ רחמית.

אבחון דיפרנציאלי

דיספלסיה חוץ רחמית אנדרוטית נבדלת בעיקר מהווריאנט ההידרוטי של המחלה (תסמונת קלוסטון). לסימפטומטולוגיה של שתי הפתולוגיות יש הרבה מן המשותף, אך בצורה ההידרוטית, בלוטות הזיעה מתפקדות, לכן, קסרודרמה והיפרתרמיה עלולות להיעדר. כמו כן, מבוצעת בידול בין כל הסוגים הקיימים של דיספלזיה חוץ רחמית לבין צורות מסוימות של איכטיוזיס. [14]

יַחַס דיספלזיה חוץ רחמית

משטר הטיפול בדיספלזיה חוץ רחמית נקבע, בהתאם להפרעות הקיימות, וכולל שימוש בתכשירים סימפטומטיים על רקע טיפול מיוחד לכל החיים, אשר נקבע למטופל כסגנון חיים וכולל הימנעות מהתחממות יתר ומאמץ גופני. טקטיקות טיפוליות תלויות גם בגיל המטופל. [15]

הכיוון הבסיסי של הטיפול המערכתי הוא השימוש בדור השני של חוסמי H1-אנטיהיסטמין, מכיוון שהם אינם מסוגלים לחדור לקרום הדם-מוח, מתאימים למתן לטווח ארוך ונוחים לשימוש (פעם ביום). בילדות המוקדמת ניתן להשתמש בחוסמי H1-antihistamine מהדור הראשון, וזאת בשל תכונות הרגעה קלות של תרופות אלו. [16]

עם דיספלזיה חוץ רחמית, נדרשים חומרים טיפוליים חיצוניים לריכוך והגנה על העור. התרופות הנבחרות יכולות להיות:

• חומרי מרכך עם בסיס הידרופילי ו -5% אוריאה;
• קרמים על בסיס קרמידות או ג'לי נפט בתדירות השימוש לפחות פעמיים ביום (עם תחילת תקופת ההפוגה, הם עוברים לשימוש פעם ביומיים);
• מוצרים רפואיים וקוסמטיים המיועדים לטיפול בעור יבש ומגורה.

לחולים עם מדד SCORAD מוגבר (מ 20 עד 40 ויותר מ 40) הם רשומים סטרואידים פעילים חיצוניים:

• משחת פורואט של mometasone 0.1% מדי יום בלילה למשך 21 יום;
• ניתן להחליף ב 0.005% fluticasone propionate.

אם אין תגובה למריחה מקומית של קורטיקוסטרואידים, נקבעים מעכבי קלצינאורין מקומיים - למשל, משחת טאקרולימוס 0.1% פעמיים ביום למשך שלושה חודשים, או עד לפתרון התסמינים.

בין תכשירי הוויטמינים, ראוי ליטול ויטמין D _{3 בלבד}  (כולקלציפרול), ורק לאחר הערכת התוכן של קלצידיול בדם. Cholecalciferol נקבע ב 1000-1600 IU מדי יום במשך 1-2 חודשים.

פיזיותרפיה כוללת שימוש בפוטותרפיה:

• UVA1 (340-400 ננומטר) בתקופה החריפה, עם הישנות או שלב חמור עד 5 פעמים בשבוע למשך 1.5-3 חודשים;
• UVB פס צר (311-313 ננומטר) בפתולוגיה כרונית.

חולים עם דיספלזיה חוץ רחמית מקבלים בנוסף תרופות סימפטומטיות בהתייעצות עם רופאים אחרים בעלי התמחויות צרות: רופא שיניים, גסטרואנטרולוג, רופא ריאות וכו '.

משתמשים בתרופות בשילוב עם מריחה קבועה של קרם לחות דרמטולוגיים מקומיים, כגון:

• Radevit הוא גורם דרמט-מגן המשפר את הטרופיזם ואת התחדשות הרקמות. יש לו תכונות אנטי דלקתיות, מרככות, לחות. אין להשתמש ב- Radevit בנוכחות אלרגיות והיפר-ויטמיניוזיס A, E, D.
• Lipikar הוא חומר קוסמטי להורדת שומנים בדם המרכך ומזין את העור. ניתן להשתמש בו בכל גיל, גם בתקופת הילודים.
• אמוליום הוא חומר מרכך מורכב הלחות אפילו את השכבות העמוקות ביותר של העור, ומחזיר את שכבת השומנים המגן. מכיל נתרן היאלורונט, אוריאה, חמאת שיאה ושמן מקדמיה. ניתן להשתמש בו מלידה אם אין אלרגיה להרכב התרופה.
• לה קרי הוא תרופה יעילה המכילה שמנים צמחיים טבעיים ותמציות, לציטין ואלנטואין. הקרם מתרכך ביעילות, מבטל גירוד, אדמומיות, התקלפויות בעור, מונע הופעת אלמנטים דלקתיים.

מכיוון שמצבם של חולים עם דיספלזיה חוץ רחמית מחמיר בקיץ, מה שקשור לעלייה בטמפרטורת הסביבה ולהגברת הפעילות הסולארית, אז בחודשים אלה

מְנִיעָה

כמעט בלתי אפשרי למנוע התפתחות של דיספלסיה חוץ רחמית תורשתית: אפשר רק להקל על הסימפטומים של הפתולוגיה. במקרים רבים ניתן להפוך את חייהם של חולים עם מוטציה גנטית לנוחה ככל האפשר, שכן חומרת התמונה הקלינית תלויה במידה רבה לא רק בגורם התורשתי, אלא גם בשילוב שלה עם התנאים החיצוניים ואורח החיים של המטופל. יחד עם זאת, הנקודה הבסיסית היא אהבה והשתתפות מצד קרובי משפחה והורים. לאחר התייעצות עם רופא, יש צורך לחשוב על מערכת השיקום של הילד: לבצע התאמות בתזונה, להתייעץ עם רופא שיניים וטכנאי שיניים, לאזן בין הנקודות העיקריות המשפיעות על איכות הטיפול והתאמת המטופל בחברה.

חשוב גם לקבוע את נוכחות התסמונת מוקדם ככל האפשר על מנת להעריך את הסיכונים לילד. ניתן לעשות זאת על ידי קריוטיפ - חקר מערך הכרומוזומים של תינוק שזה עתה נולד באמצעות ניתוח דם טבורי.

ניתן לקבוע את הסבירות להיוולד תינוק חולה בעזרת גנטיקאים רפואיים, באמצעות בדיקת DNA, כאשר התינוק עדיין ברחם. גורמי הסתברות הם לא רק מקרים של תסמונת קו הלידה, אלא גם מתחים מסוימים לפני ההריון או במהלכו.

השימוש בהפריה חוץ גופית מאפשר לך להימנע מהתפתחות המחלה אצל ילד גם בשלב ההפריה. שיטת IVF כוללת השגת מספר עוברים: לפני שהם "מושתלים" לגוף האם, בודקים את הסיכונים לפתולוגיה תורשתית.

תַחֲזִית

למרבה הצער, לא ניתן לרפא חולים עם דיספלזיה חוץ רחמית: רק השפעה סימפטומטית על ביטויי התסמונת קיימת. חולים בגיל הרך עלולים למות בגלל הפרות של ויסות חום ותוספת של זיהום משני. המחלה, ככלל, אינה משפיעה על תוחלת החיים של חולים מבוגרים.

חשוב מאוד לזהות את המחלה בגיל צעיר על מנת להתחיל מיד בטיפול. זה ימנע התפתחות של קומפלקסים, פוביות אצל התינוק, וישפר את ההסתגלות החברתית. באופן כללי נקבע טיפול מורכב ומורכב למדי, עם מעורבות מומחים מפרופילים רפואיים שונים.

לא פחות חשוב להקפיד על כל המלצות הרופאים. אם הכל מתוכנן בקפידה ומותאם, אז המטופל יוכל לנהל חיים נורמליים, למרות הפתולוגיה. יש לזכור כי ציין מהלך חיובי יותר של המחלה כאשר המטופל חי בתנאי אקלים קרירים ולחים.

דיספלזיה חוץ רחמית היא מחלה נדירה אך מורכבת שלא ניתנת לריפוי. אך אבחון בזמן ותיקון סימפטומטי ומורכב איכותי מאפשרים לחולים להיפטר מהביטויים הכואבים ביותר, כדי להבטיח חיים מספקים ומלאים.

נכות לדיספלזיה חוץ רחמית

ילדים עם דיספלזיה חוץ רחמית, המתבטאים בהפרעות שיניים מרובות בשילוב עם הפרעות במבנים אנטומיים אחרים שמקורם חוץ רחמי, מוכרים בדרך כלל כנכים בילדות. עם זאת, עם שינויים פתולוגיים קטנים, מהלך לא מורכב ומתון של המחלה, ניתן לסרב להקצות קבוצת מוגבלות, מכיוון שאבחון דיספלזיה חוץ רחמית אינו מהווה בסיס ללא תנאי להכרה בילד כנכה.

הערכת יכולת העבודה של המטופל מתבצעת לא לפני 12 חודשים לאחר האבחון, לאחר שננקטו הצעדים הרפואיים והשיקומיים הנדרשים. אם לאחר מהלך הטיפול הרופאים מאשרים הפרה מתמשכת של פונקציונליות הגוף עקב מומים מולדים בהתפתחות, במקרה זה ניתן לסמוך על הקצאת קבוצת מוגבלות המתאימה לחומרת הפתולוגיות הקיימות.

איך אנשים חיים עם דיספלזיה חוץ רחמית?

המאבק נגד הביטויים של דיספלזיה חוץ רחמית נמשך בחולים לאורך חייהם. המטופל מנוטר על ידי רופאים בעלי התמחויות שונות: רופא ילדים, אורתודנט, מטפל ואורתופד, מטפל בדיבור, פסיכולוג, נוירופתולוג, גנטיקאי רפואי, אף אוזן גרון ורופא עור. במידת הצורך, פנה לעזרה אצל כירורגים בלסתיים.

בהתבסס על מחקרים ותצפיות קליניות רבות, מומחים זיהו רשימה של ההמלצות החשובות ביותר לחולים עם דיספלזיה חוץ רחמית:

• עקוב באופן קבוע אחר מחווני טמפרטורת הגוף, ייצב אותם עם מגבונים עם מגבת לחה וקרירה, נהלי מקלחת, שתייה צוננת, מיזוג אוויר באזור השהייה. בעת ביצוע פעילות גופנית, לבש בגדים לחים וקלילים. אם צוין, קח תרופות נגד חום.
• בקר באופן שיטתי אצל רופאים, תלוי בתסמינים ובהפרעות. אם חסר הפרשות דמעות, השתמש בטיפות עיניים מיוחדות. מרחו קרם לחות באופן קבוע בכדי להקל על עור יבש.
• אכלו אוכל נוזלי בלבד, במידת הצורך, השתמשו בתכשירי רוק מלאכותיים, הימנעו ממזונות ומאוכלים חמים ויבשים.
• ספקו תותבות שיניים.
• תכנון המשפחה צריך להיעשות רק לאחר ייעוץ גנטי.
• שמור על אמצעי מניעת עששת, בצע טיפול מחדש במינרליזציה והפלרה.

חולים המקפידים על המלצות אלה חיים חיים נורמליים למדי, יוצרים משפחות ופעילים חברתית. יחד עם זאת, חשיבות ניכרת להבנה והשתתפות מצד יקיריהם.