דיספלזיה אקטודרמלית

מחלה נדירה יחסית, דיספלזיה אקטודרמלית, היא הפרעה גנטית המלווה בהפרעה בתפקוד ובמבנה של האלמנטים הנגזרים של השכבה החיצונית של העור. שיער, לוחיות ציפורניים, שיניים, מערכת בלוטות (רירי, זיעה וחלב) מושפעים בדרך כלל. המחלה מורכבת ויכולה להופיע במספר צורות. הטיפול הוא בעיקר מתקן, סימפטומטי: למרבה הצער, אין דיבורים על החלמה מלאה. [ 1 ]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

וריאציות של דיספלזיה אקטודרמלית כוללות את תסמונת כריסט-סימנס-טוריין, תסמונת קלוסטון, תסמונת ראפ-הודג'קין ותסמונת EEC. הפתולוגיה תוארה לראשונה באמצע המאה ה-19 על ידי ד"ר טוריין. בשנים 1913 ו-1929, תיאור זה הושלם על ידי רופא השיניים כריסט והדרמטולוגים סימנס, בשנת 1968 על ידי ראפ והודג'קין, ובשנת 1970 על ידי רודיגר.

בספרות הרפואית, המחלה נמצאת לרוב תחת השם דיספלזיה אקטודרמלית והיא מתאימה לקידוד הבינלאומי Q82.4 (ICD-10).

נכון להיום, רופאים אינם יכולים לתת שיעור שכיחות מדויק. עם זאת, ההערכה היא שהתסמונת מופיעה בכמקרה אחד מתוך 5-10 אלף. [ 2 ]

ההטרוגניות האטיולוגית של המחלה ידועה היטב, עם שלושה סוגים גנטיים של העברה תורשתית: אוטוזומלית רצסיבית, דומיננטית ורצסיבית מסוג X (האחרון הוא הנפוץ ביותר). [ 3 ]

נכון לעכשיו, זוהו שלושה גנים בכרומוזומים שונים, המאפשרים לזהות מחלה זו באמצעות שיטות גנטיות-מולקולריות. מספר המוטציות האפשריות הוא יותר משישים.

דיספלזיה אקטודרמלית משפיעה לרוב על בנים, והיא קשורה לתורשה הקשורה למין. לבנות יש לעיתים קרובות צורה קלה של הפתולוגיה, או צורה אסימפטומטית.

הפתולוגיה רשומה במדינות שונות בעולם בקרב נציגים מכל גזע. היא יכולה להופיע באופן ספורדי בזוגות בריאים קלינית, או להתבטא בצורה משפחתית (במיוחד לעתים קרובות - אם ההורים קרובים).

גורם ל דיספלזיה אקטודרמלית

הסיבה היחידה לדיספלזיה אקטודרמלית היא מוטציה של גורם גנטי תורשתי מסוים. בפרט, ההפרעה הנפוצה ביותר היא זו של הגן EDA, הממוקם על כרומוזום X. גן זה אחראי על קידוד חומר החלבון ectodysplasin-A, שמבנהו הלא תקין כרוך בהפרה של היווצרות אלמנטים אקטודרמליים. נכון לעכשיו, המאפיינים המדויקים של חומר החלבון ומנגנון התפתחות ההפרעות המוטציוניות לא הובהרו.

למחלת X-linked יש מאפיינים משלה: הבעיה נמצאת לרוב אצל גברים, אך גם נשים יכולות להיות לא רק נשאיות, אלא גם סימנים אינדיבידואליים של התסמונת, אם כי במידה קלה. לדוגמה, חולים עם דיספלזיה אקטודרמלית עלולים לחוות יובש מוגזם של העור, קמטים, שיער דליל ויבש ועיוות שיניים. בעיות בבלוטות החלב ובפטמות אפשריות. סימנים כאלה מצביעים על אפשרות של דומיננטיות לא שלמה של מוטציות בגן EDA.

בין שאר סוגי המוטציות, ניתן להבחין בשינויים בגן EDAR, האחראי על קידוד הקולטן לגורם נמק הגידול. גן זה ממוקם בכרומוזום II, ועובר בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. התהליך המדויק של התפתחות הפתולוגיה לא הובהר.

אם מדובר בווריאנטים נדירים של דיספלזיה אקטודרמלית, הם נוצרים תחת השפעת מוטציות גנטיות ב-TDARADD, האחראי על קידוד קולטן החלבון לאקסודיספלזין-A, הממוקם בכרומוזום I. מנגנונים פתוגניים לא נחקרו במלואם. [ 4 ]

גורמי סיכון

גורמי הסיכון המשמעותיים ביותר המובילים ללידת ילד עם דיספלזיה אקטודרמלית הם פגמים:

• הגן EDA המקודד לאקטודיספלזין A, הממופה לכרומוזום Xq12-q13.1;
• גן EDAR המקודד לקולטן גורם נמק הגידול, חבר במשפחת העל של EDAR, ממופה לכרומוזום 2q11-q13;
• גן TDARADD המקודד לאקטודיספלזין-A, חלבון הקשור לקולטן, ממופה לכרומוזום 1q42.2-q43.

ניתן לחשוד בנטייה תורשתית לדיספלזיה אקטודרמלית על ידי בחינת ההיסטוריה המשפחתית.

אבחון גנטי ומולקולרי מקיף מאפשר לנו להעריך את הסיכון הגנטי של ילד לפתח תסמונת זו.

פתוגנזה

המאפיינים הפתוגניים של התפתחות מחלה זו אינם מובנים היטב. ידוע כי דיספלזיה אקטודרמלית מופיעה כתוצאה משינויים מוטציונליים בגנים מסוימים. הגורם לצורה הנפוצה ביותר של פתולוגיה הוא נזק לגן EDA, הממוקם בכרומוזום X. גן זה אחראי על קידוד של גורם חלבון הנקרא ectodysplasin-A. שינויים פתולוגיים במבנה שלו גורמים להתפתחות חריגה של נגזרות אקטודרמליות. למרבה הצער, עד כה, הן הצד התפקודי של גורם חלבון זה והן הפתוגנזה של שינויים במוטציה של גן EDA לא נחקרו מספיק.

המאפיין העיקרי של דיספלזיה אקטודרמלית הוא שהפרעות קליניות נמצאות לא רק אצל גברים, אלא גם אצל נשים: מצב הנשא מתבטא בשינויים פתולוגיים קלים יותר. בפרט, מופיעים יובש בשיער ובעור, קמטים מוקדמים, עקמומיות והפרעות שיניים אחרות.

בנוסף, תסמונת כריסט-סימנס-טוריין האופיינית נגרמת על ידי שינויים מוטציונליים בגן EDAR, האחראי על קידוד אחד הקולטנים לגורם נמק הגידול. גן זה ממוקם בכרומוזום II, ועובר בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. גם במקרה זה לא נחקרו מאפיינים פתוגניים. [ 5 ]

ידוע גם גרסה נדירה יותר של דיספלזיה אקטודרמלית מסוג אנהידרוטי, עם אופן תורשה אוטוזומלי דומיננטי. הסיבה לכך היא שינויים מוטציונליים בגן TDARADD, המקודד לקולטן החלבון לאקסודיספלזין-A וממוקם בכרומוזום I. סביר להניח שהמאפיינים הפתוגניים במקרה זה זהים לסוג הנפוץ יותר של המחלה, הקשור למין.

לידיעתכם: האקטודרם הוא אחת משלוש שכבות הנבט (השתיים האחרות הן המזודרם והאנדודרם). האקטודרם הוא השכבה החיצונית שנוצרת במהלך השבוע השלישי להתפתחות העוברית וגורמת להיווצרות העור והחלקים הנספחים (שיער, ציפורניים), אפיתל פי הטבעת והפה, אמייל השן, העדשה והקרנית, ובלוטות הזיעה. אצל אנשים עם דיספלזיה אקטודרמלית, חלק או כל מבני האקטודרם נעדרים או אינם מתפקדים כראוי.

תסמינים דיספלזיה אקטודרמלית

התמונה הקלינית של דיספלזיה אקטודרמלית נקבעת על ידי מספר הפרעות רבות המשפיעות על האקטודרם ובלוטות הזיעה. בלוטות החלב והאפוקריניות מושפעות גם הן, אך פגמים אלה פחות בולטים. מערכות בלוטיות אחרות - בפרט, הדמעות, העיכול, האף והסימפונות - מראות סימנים של ניוון. סימנים אופייניים: תהליכים אטרופיים, היפופלזיה של העור, היפופלזיה של בלוטות החלב והפטמות.

באזור הפנים נמצאים קמטים, דילול עפעפיים, הפרעות פיגמנטציה סביב עיניים, פפולות, פריחות אקזמטיות והיפרקרטוזיס של כף היד. פקעות החזית וקשתות הריסיות בולטות בבירור קדימה, גשר האף מוחלק, האף קטן ובצורת אוכף, כנפי האף היפופלסטיות, השפתיים מלאות ובולטות והלחיים שקועות.

השיער דליל, לעתים קרובות עם קרחות, ומאופיין ביובש ובגוונים בהירים.

השיניים בעלות צורה לא סדירה, לרוב חרוטיות ומחודדות. חלק מהשיניים נעדרות לחלוטין (ניבים תמיד נוכחים).

גם האוזניים מעוותות: הן בדרך כלל קטנות, ממוקמות גבוה, ולסלסול האוזן יש צורה לא סדירה.

מבחינת איברי הראייה, ניתן להבחין בעכירות העדשה, קוצר ראייה, דלקת הלחמית, ירידה בדמעות וגוף זגוגי נוזלי.

חלק מהמטופלים סובלים מאובדן שמיעה מוחלט. יש נטייה למחלות זיהומיות והפרעות בוויסות חום.

סימנים ראשונים

הביטויים הראשונים של דיספלזיה אקטודרמלית מתגלים לעיתים קרובות כבר בתקופת היילוד. עם זאת, הדבר עשוי להתרחש גם מאוחר יותר, מכיוון שהתמונה הקלינית אצל ילדים צעירים אינה תמיד בולטת ומחמירה עם השנים.

התסמינים הבסיסיים בהם ניתן להשתמש כדי לחשוד בנוכחות פתולוגיה הם לרוב הבאים:

• פיגור גדילה על רקע ראש גדול יחסית;
• שיער יבש ודק, שיער "וֶלוּס" בעיקרו עם צמיחה איטית ופיגמנטציה נמוכה, ריסים וגבות קצרים ודלילים, או היעדרם המוחלט;
• התקרחות מוקדמת, עד לנשירת שיער מוחלטת;
• מראה אופייני לסוג "פנים של זקן", אזור חזית בולט, גבות וגבעולים, עצמות לחיים מורחבות, גשר אף שקוע, אף קטן בצורת אוכף וכנפיים היפופלסטיות, לחיים שקועות, שפתיים בולטות "דמויות דג", סנטר "כבד", צורה לא סדירה של האפרכסות;
• בקיעת שיניים מאוחרת (משנה עד שלוש שנים), שיבוש רצף הבקיעה הרגיל, תקופת שמירה ארוכה של שיני חלב, היעדר חלק מהשיניים; [ 6 ]
• תצורת שיניים חרוטית, קצוות חיתוך מחודדים, משטח חלק של הטוחנות;
• הפרעות שיניים ונשיכות;
• בלוטות רוק לא מפותחות, הפרשת רוק חלשה, יובש בפה, צרידות;
• יובש מוגזם של העור, קמטים מוקדמים, אשר בולטים במיוחד על הפנים;
• הפרעות פיגמנטציה, תפקוד לקוי של בלוטות החלב, פריחה פפולרית;
• דלקת הלחמית, פוטופוביה;
• בלוטות חלב לא מפותחות, או היעדרן;
• בלוטות ריריות לא מפותחות מספיק במערכות הנשימה והעיכול, מה שגורם לדלקת ברונכיט, נזלת, סינוסיטיס ופתולוגיות במערכת העיכול תכופות;
• עלייה חדה תקופתית בטמפרטורה הקשורה להעברת חום לא תקינה עקב שיבוש בלוטות הזיעה;
• בתדירות נמוכה יותר - פיגור שכלי, אוליגופרניה (לעתים קרובות יותר, התפתחות האינטליגנציה תואמת את הנורמה);
• פגיעה בהסתגלות חברתית והתמצאות, נוקשות ובידוד;
• בעיות דיבור הקשורות לצמיחה לא תקינה של השיניים ולריריות יבשות של הלוע הפתאומי;
• ראייה לקויה;
• הזעה מועטה או ללא הזעה כלל.

טריאדה בדיספלזיה אקטודרמלית אנהידרוטית

הגרסה האנהידוטית של דיספלזיה אקטודרמלית מתבטאת בשלישייה של סימנים בסיסיים:

• צמיחת שיער דלילה מסוג אטריכוזיס או היפוטריקוזיס; [ 7 ], [ 8 ]
• תצורה שגויה של שיניים (לעתים קרובות חרוטיות, מחודדות), או חוסר פיתוח והיעדר שיניים;
• הפרעות בהפרשת זיעה כגון היפוהידרוזיס ואנהידרוזיס, אשר נגרמות לעיתים קרובות מהיעדר בלוטות זיעה כשלעצמן.

עקב נוכחות של אנתרופוזיס, לחולה יש תסמינים נוספים כמו רגישות יתר לטמפרטורה גבוהה והישנות תכופות של היפרתרמיה, המהווה סכנה ממשית לחיי אדם. העור דליל ויבש. חולים רבים סובלים מדלקת כרונית של הלחמית, "תסמונת העין היבשה" ומצבים דמויי אסתמה. [ 9 ]

טפסים

ביטויים משולבים שונים ועוצמתם קובעים את חלוקת הדיספלזיה האקטודרמלית למספר סוגים, אשר ניתן לכנותם צורות פתולוגיה עצמאיות. הסוגים העיקריים הם: תסמונת כריסט-סימנס-טוריין, תסמונת קלוסטון, תסמונת ראפ-הודג'קין ותסמונת EEC.

תסמונת כריסט-סימנס-טוריין, או דיספלזיה אקטודרמלית אנהידרוטית, מאופיינת בתפקוד לקוי לחלוטין של בלוטות הזיעה, כמו גם בפנוטיפ ייחודי של מבנה הפנים: לילד מצח בולט, גבות דקות ודלילות, ריסים קצרים נדירים וקמטים. הפרעת פיגמנטציה סביב אורות העין, גשר אף בצורת אוכף והיפופלזיה של הלסת אופייניים. השיער עשוי להיות ללא פיגמנטציה או בעל פיגמנטציה חלשה.

חלק מהמומחים האמינו כי אנתרוזיס מלא עדיין מתגלה לעיתים רחוקות בחולים, וברוב החולים מערכת הפרשת הזיעה חלשה, אך עדיין מתפקדת. דעה זו נלקחה בחשבון והובילה לכך שעם הזמן, רופאים החלו להשתמש בשם נכון יותר: צורה היפוהידרוטית של המחלה. דיספלזיה אקטודרמלית היפוהידרוטית היא הפרעה גנטית של היווצרות שכבת האקטודרם. הפתולוגיה מאופיינת בהפרעות בהיווצרות של אלמנטים כאלה של האקטודרם כמו עור ושיער, בלוטות (זיעה, חלב) ושיניים. המחלה מורכבת משלושה תת-סוגים, שכמעט ואינם ניתנים להבחנה סימפטומטית, שכן הסימן הקליני העיקרי הוא הזעה לקויה (בעיקר היפוהידרוזיס). אנו מדברים על תסמונת כריסט-סימנס-טוריין עם תורשה מסוג X, כמו גם דיספלזיה אקטודרמלית אוטוזומלית רצסיבית ואוטוזומלית דומיננטית. ישנם גם מספר תת-סוגים פחות נפוצים המלווים בכשל חיסוני חמור - מה שנקרא דיספלזיה אקטודרמלית אנהידרוטית מולדת עם מצב של כשל חיסוני.

תסמונת קלוסטון היא סוג הידרוטי של דיספלזיה אקטודרמלית. התסמינים המגדירים את הפתולוגיה הם אותם נגעים של השיניים, השיער ומערכת הזיעה, אך במידה מעט פחותה. היפודונטיה נמצאת באזור החותכות התחתונות, הטוחנות השניות והניבים העליונים. נגעים בציפורניים מתבטאים בצורה של היפופלזיה, ניוון, אפלזיה עם פרוניכיה. מספר בלוטות הזיעה מצטמצם, עם בלוטות חלב ללא שינוי. היפוטרכיזיס והתקרחות אפשריות. אופן התורשה הוא אוטוזומלי ואוטוזומלי דומיננטי.

תסמונת ראפ-הודג'קין נקראת גם דיספלזיה אקטודרמלית היפוהידרוטית, מלווה בשפה שסועה, תהליך אלוואולרי, חיך רך וקשה. ביטויים ייחודיים נחשבים כדלקמן: היפוהידרוזיס והיפוטריכוזיס, שינויים פתולוגיים בציפורניים, היפודונטיה או אוליגודונטיה בשילוב עם שפה עליונה שסועה, תהליך אלוואולרי, חיך רך וקשה. תסמינים נפוצים הם גם גשר אף שקוע, היצרות של האף, מיקרוגנתיה של הלסת העליונה, פה קטן, איברי מין מצומצמים. התסמונת עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי.

תסמונת EEC זוהתה רק לאחרונה כהפרעה נפרדת, הידועה יותר בשם התסמונת המשולבת של אקטרודקטיליה, דיספלזיה אקטודרמלית עם חך ושפה שסועים. תסמינים ייחודיים כוללים פגמים בכפות הרגליים והידיים, שפה שסוע, ולפעמים לשון שסוע. סימנים אלה קיימים על רקע הזעה לקויה, היפוטרכיזיס והתקרחות, היפופלזיה של הציפורניים, עור יבש והיפופיגמנטציה, דלקת הלחמית, פוטופוביה ועוד. אנומליות שיניים, התפרצות מאוחרת ועששת מרובת אופייניות גם הן. על רקע פגמים פיזיים, ההתפתחות השכלית בדרך כלל מספקת. אופן התורשה הוא אוטוזומלי דומיננטי, אך קיימים גם וריאנטים תורשתיים רצסיביים.

דיספלזיה אקטודרמלית אצל ילדים

למרות העובדה שדיספלזיה אקטודרמלית היא מחלה מולדת, לא תמיד ניתן לאבחן אותה אצל תינוק שזה עתה נולד: לעתים קרובות האבחון נעשה רק לאחר מספר שנים (לעתים קרובות בגיל 2-3 שנים). רופאים מומחים מציינים את הצורך באבחון מוקדם, שכן לא רק אורח החיים העתידי, אלא לעיתים גם חייו של המטופל באופן ישיר עשויים להיות תלויים בכך. תסמיני הפתולוגיה מגוונים, אך לא תמיד מורגשים. חלקם שכיחים יותר, בעוד שאחרים פחות שכיחים. [ 10 ] גם ההורים וגם הרופאים צריכים להיות מודעים לסימנים הבאים:

• היפופלזיה של בלוטות הזיעה עם היפו או אנהידרוזיס, הפרעות תרמו-רגולטוריות, אירועים תכופים של היפרתרמיה, חום ללא סיבה, התחממות יתר סדירה;
• היפוטרכיזיס, דלילות, דה-פיגמנטציה ורזון שיער, קיצור גבות וריסים (או היעדרם);
• התקרחות מתמשכת או חולפת (מוחלטת או שטחית);
• בקיעת שיניים מאוחרת עם שיבוש רצף השיניים שלה;
• מספר שיניים לא מספיק, תצורה חריגה של שיניים (לעתים קרובות חרוטיות, קוצניות עם קצה מחודד), או היעדר שיניים;
• סגר לקוי, לעיתים ניידות שיניים, מרווחים בין-שיניים גדולים;
• חיבור נמוך של הפרנולום השפתני העליון, מיתרי לחי בולטים בחדות, פרוזדור פה רדוד;
• תהליך אלוואולרי מקסימלי לא מפותח מספיק;
• צילום הרנטגן מראה שורשי שיניים מקוצרים, מרווחים פריודונטליים מורחבים, תהליכים קונדילריים שטוחים של הלסת התחתונה;
• היפופלזיה של בלוטות הריריות בפה, וכתוצאה מכך ריור לא מספק וצרידות;
• נטייה לדלקת פטרייתית, צ'יליטיס;
• "פנים של זקן" אופייניות עם אזור חזית בולט, גשר אף שקוע, אף קטן בצורת אוכף, לחיים שקועות, שפתיים מלאות, לא ברורות וקמורות, ואוזניים בעלות צורה לא סדירה;
• עור דק, יבש ומקומט, לעיתים עם פריחה פפולרית;
• תפקוד לקוי של בלוטות הדמעות, מחלות דלקתיות תכופות (קרטיטיס, דלקת פרקים וכו');
• פגמים בשפה ובחך;
• נגעים בציפורניים, פרוניכיה;
• פגמים בכפות הרגליים ו/או הידיים, היפרקרטוזיס של כפות הידיים והרגליים;
• התפתחות לא מספקת של בלוטות החלב והפטמות (לפעמים היעדרן);
• חוסר חיסוני, אקזמה;
• נטייה למחלות נשימה ומערכת העיכול, כמו גם דימומים מהאף.

שילובים שונים של סימנים ועוצמתם קובעים וריאנטים אינדיבידואליים של מהלך דיספלזיה אקטודרמלית.

סיבוכים ותוצאות

חולים עם דיספלזיה אקטודרמלית צריכים להימנע מכל השפעות תרמיות בלתי מבוקרות. תינוקות זקוקים לניטור מתמיד של טמפרטורת הגוף. ילדים גדולים יותר צריכים לקבל את אמצעי המניעה והקירור הדרושים - בפרט, שתיית משקאות קרים באופן קבוע, הרטבת בגדים ושימוש במזגנים.

יש צורך להתחיל לטפל בחלל הפה והשיניים מוקדם ככל האפשר - כדי לשמור על תפקודם ולמטב את מראהם. עזרתו של אורתודנט מורכבת לעיתים קרובות מהתקנת פלטות מתקנות והרמת סינוסים ולאחר מכן השתלת שיניים. תותבות שיניים תומכות אפשריות. [ 11 ]

עבור צורה היפוהידרוטית של דיספלזיה אקטודרמלית עם חוסר חיסוני, נדרשות תרופות לתמיכה במערכת החיסון, כמו גם טיפול אינטנסיבי למחלות זיהומיות, או השתלת תאי גזע המטופויאטיים.

אם התסמונת הפתולוגית לא מתגלה בילדות המוקדמת, אזי פגיעה בתרמו-רגולציה עלולה לגרום נזק למוח, אשר בסופו של דבר יוביל למוות. עם אבחון הולם ובזמן וטיפול מתאים, לחולים יש הזדמנות לחיות חיים נורמליים ללא השפעה שלילית על משך הזמן שלהם. [ 12 ]

אבחון דיספלזיה אקטודרמלית

האבחנה של דיספלזיה אקטודרמלית נעשית לעיתים קרובות לאחר מקרים תקופתיים של חום או בקיעת שיניים מאוחרת. תפקוד לקוי והיעדר בלוטות זיעה מאושרים על ידי ביופסיה של העור או מיקרוסקופיה קונפוקלית לא פולשנית. ניתן גם לחקור טביעות גרפיט של משטחי כף היד וכפות הרגליים.

איכות תפקוד מערכת הזיעה מוערכת על ידי הערכה מספרית של הזעה הנגרמת על ידי פילוקרפין. כדי לאשר את האבחנה, מבוצעות בדיקות גנטיות ונבדקת האנמנזה התורשתית.

הערכה גנטית כוללת ריצוף ישיר של רצף הגן EDA כדי לזהות מוטציות.[ 13 ]

הערכת האנמנזה התורשתית מתבצעת יחד עם קביעת המצב האובייקטיבי של האם. לעתים קרובות, יש לה סימנים מסוימים המצביעים על נשאות הפתולוגיה. סימנים כאלה כוללים עור יבש, שיער דליל וחלש, בלוטות חלב לא מפותחות.

מחקרים גנטיים של נשאות של הצורה המשובשת של גן EDA הם לעיתים קרובות בעייתיים עקב תוצאות שליליות שגויות תכופות. לכן, שיטות אחרות של מחקר גנטי משמשות כדי להוכיח נשאות, בפרט, תגובת ליגאז מולטיפלקס.

אבחון אינסטרומנטלי המבוצע על חולים עם חשד לדיספלזיה אקטודרמלית עשוי לכלול את ההליכים הבאים:

• בדיקת אולטרסאונד ואלקטרוקרדיוגרפיה;
• ביופסיה של העור להערכת מצב בלוטות הזיעה;
• מיקרוסקופיה של מבנה השיער;
• צילום רנטגן של הלסתות לקביעת איכות יסודות השיניים.

בדיקות מעבדה כגון ספירת דם מלאה עשויות להצביע על שינוי ברמות האאוזינופילים ואנמיה, אך שינויים כאלה אינם ספציפיים לדיספלזיה אקטודרמלית.

אבחון דיפרנציאלי

דיספלזיה אקטודרמתית אנהידרוטית נבדלת, קודם כל, מהגרסה ההידרוטית של המחלה (תסמונת קלוסטון). לתסמינים של שתי הפתולוגיות יש הרבה במשותף, אך בצורה ההידרוטית, בלוטות הזיעה מתפקדות, כך שקסרודרמה והיפרתרמיה עשויות להיעדר. כמו כן, מבחינים בין כל הסוגים הקיימים של דיספלזיה אקטודרמתית לבין צורות מסוימות של איכטיוזיס. [ 14 ]

יַחַס דיספלזיה אקטודרמלית

משטר הטיפול בדיספלזיה אקטודרמלית נקבע בהתאם להפרעות הקיימות וכולל שימוש בתרופות סימפטומטיות על רקע טיפול מיוחד לכל החיים, אשר נקבע למטופל כדרך חיים וכולל הימנעות מחימום יתר ומאמץ גופני. טקטיקות הטיפול תלויות גם בגיל המטופל. [ 15 ]

הכיוון הבסיסי של טיפול סיסטמי הוא שימוש בחוסמי אנטי-היסטמין H1 מהדור השני, מכיוון שהם אינם מסוגלים לחדור לקרום הדם-מוח, מתאימים לשימוש ארוך טווח ונוחים לשימוש (פעם ביום). בילדות המוקדמת ניתן להשתמש בחוסמי אנטי-היסטמין H1 מהדור הראשון, וזאת בשל התכונה המרדימה הקלה של תרופות אלו. [ 16 ]

במקרה של דיספלזיה אקטודרמלית, משתמשים ללא יוצא מן הכלל בחומרים טיפוליים חיצוניים - לריכוך והגנה על העור. התרופות המועדפות עשויות להיות:

• מרככים עם בסיס הידרופילי ו-5% אוריאה;
• קרמים על בסיס ציראמידים או ג'לי נפט עם תדירות מריחה של לפחות 2 פעמים ביום (עם תחילת תקופת ההפוגה, יש לעבור לשימוש פעם ב-1-2 ימים);
• מוצרים רפואיים וקוסמטיים המיועדים לטיפול בעור יבש ומגורה.

חולים עם מדד SCORAD מוגבר (מ-20 ל-40 ומעל 40) מקבלים תרופות קורטיקוסטרואיד פעילות לשימוש חיצוני:

• משחת מומטזון פורואט 0.1% מדי יום בלילה למשך 21 ימים;
• ניתן להחליף אותו בפלואטיקזון פרופיונאט 0.005%.

אם אין תגובה לקורטיקוסטרואידים מקומיים, נקבעים מעכבי קלצינורין מקומיים - לדוגמה, משחת טקרולימוס 0.1% פעמיים ביום למשך שלושה חודשים, או עד להיעלמות התסמינים.

מבין תכשירי ויטמינים, ראוי ליטול רק ויטמין D3 ₍ כולקלציפרול), ורק לאחר הערכת תכולת הקלצידיול בדם. כולקלציפרול נרשם במינון של 1000-1600 יחב"ל מדי יום למשך 1-2 חודשים.

פיזיותרפיה כוללת שימוש בפוטותרפיה:

• UVA1 (340-400 ננומטר) בתקופה האקוטית, במהלך הישנות או בשלב חמור עד 5 פעמים בשבוע במשך 1.5-3 חודשים;
• פס צר UVB (311-313 ננומטר) לצורות כרוניות של פתולוגיה.

חולים עם דיספלזיה אקטודרמלית מקבלים בנוסף תרופות סימפטומטיות בהתייעצות עם רופאים אחרים בעלי התמחויות צרות: רופא שיניים, גסטרואנטרולוג, רופא ריאות וכו'.

התרופות משמשות בשילוב עם מריחה קבועה של מוצרי לחות דרמטולוגיים חיצוניים, כגון:

• רדוויט הוא חומר דרמטופרוטקטיבי המשפר את תהליך הגדילה והתחדשות הרקמות. יש לו תכונות אנטי דלקתיות, ריכוך ולחות. רדוויט אינו משמש בנוכחות אלרגיות והיפרוויטמינוזיס A, E, D.
• ליפיקאר הוא מוצר קוסמטי לתיקון שומנים בדם, מרכך ומזין את העור. ניתן להשתמש בו בכל גיל, אפילו בתקופת היילוד.
• אמוליום הוא מרכך מורכב המעניק לחות אפילו לשכבות העמוקות של העור, ומשקם את שכבת השומנים המגנה. מכיל נתרן היאלורונאט, אוריאה, חמאת שיאה ושמן מקדמיה. ניתן להשתמש בו מלידה, אם אין אלרגיה להרכב התרופה.
• לה-קרי הוא מוצר יעיל המכיל שמנים ותמציות צמחיות טבעיות, לציטין ואלנטואין. הקרם מרכך ביעילות, מסיר גירוד, אדמומיות, קילוף העור, ומונע הופעת גורמים דלקתיים.

מאחר שמצבם של חולים עם דיספלזיה אקטודרמלית מחמיר בקיץ, הקשור לעלייה בטמפרטורת הסביבה ופעילות סולארית מוגברת, אז בחודשים אלה

מְנִיעָה

כמעט בלתי אפשרי למנוע התפתחות של דיספלזיה אקטודרמלית תורשתית: ניתן רק להקל על תסמיני הפתולוגיה. במקרים רבים, ניתן להפוך את חייהם של חולים עם מוטציה גנטית לנוחים ככל האפשר, שכן חומרת התמונה הקלינית תלויה במידה רבה לא רק בגורם התורשתי, אלא גם בשילובו עם תנאים חיצוניים ואורח החיים של המטופל. הנקודה הבסיסית היא אהבה והשתתפות מצד קרובי משפחה והורים. לאחר התייעצות עם רופא, יש צורך לחשוב על מערכת שיקום לילד: לבצע התאמות בתזונה, להתייעץ עם רופא שיניים וטכנאי שיניים, לאזן את הנקודות העיקריות המשפיעות על איכות הטיפול ועל הסתגלות המטופל בחברה.

חשוב גם לקבוע את נוכחות התסמונת מוקדם ככל האפשר על מנת להעריך את הסיכונים לילד. ניתן לעשות זאת באמצעות קריוטיפינג - מחקר של מערך הכרומוזומים של תינוק שזה עתה נולד באמצעות ניתוח דם טבורי.

ניתן לקבוע את ההסתברות ללידת תינוק חולה בעזרת גנטיקאים רפואיים, באמצעות בדיקת DNA כאשר הילד עדיין ברחם האם. גורמי הסתברות הם לא רק מקרים של התסמונת בקו המשפחתי, אלא גם מתחים מסוימים לפני או במהלך ההיריון.

השימוש בהפריה חוץ גופית מאפשר למנוע התפתחות של המחלה אצל הילד כבר בשלב ההפריה. שיטת הפריה חוץ גופית כוללת קבלת מספר עוברים: לפני שהם "מושתלים" בגוף האם, נבדקים הסיכונים לפתולוגיה תורשתית.

תַחֲזִית

למרבה הצער, לא ניתן לרפא חולים עם דיספלזיה אקטודרמלית: קיים רק טיפול סימפטומטי בתסמונת. חולים בגיל הרך עלולים למות עקב הפרעות תרמו-רגולציה וזיהום משני. המחלה, ככלל, אינה משפיעה על תוחלת החיים של חולים בוגרים.

חשוב מאוד לאתר את המחלה בשלב מוקדם של גיל הילד על מנת להתחיל טיפול מיידי. זה ימנע התפתחות של קומפלקסים ופוביות אצל הילד וישפר את ההסתגלות החברתית. באופן כללי, נקבע טיפול מורכב ומסובך למדי, הכולל מומחים בעלי פרופילים רפואיים שונים.

חשוב באותה מידה לפעול לפי כל המלצות הרופאים. אם הכל מתוכנן ומותאם בקפידה, המטופל יוכל לנהל חיים נורמליים, למרות הפתולוגיה. יש לקחת בחשבון שמהלך המחלה נוח יותר נצפה כאשר המטופל חי בתנאי אקלים קרירים ולחים.

דיספלזיה אקטודרמלית היא מחלה נדירה אך מורכבת שאינה ניתנת לריפוי. עם זאת, אבחון בזמן ותיקון סימפטומטי איכותי ומקיף מאפשרים לחולים להיפטר מרוב הביטויים הכואבים ולהבטיח חיים מספקים ומספקים.

נכות עקב דיספלזיה אקטודרמלית

ילדים עם דיספלזיה אקטודרמלית, המתבטאת בהפרעות שיניים מרובות בשילוב עם הפרעות במבנים אנטומיים אחרים ממקור אקטודרמלי, מוכרים בדרך כלל כילדים עם מוגבלויות. עם זאת, במקרה של שינויים פתולוגיים קלים, מהלך קל ולא מסובך של המחלה, ניתן לדחות שיוך לקבוצת מוגבלות, מכיוון שאבחון דיספלזיה אקטודרמלית כשלעצמו אינו בסיס ללא תנאי להכרה בילד כנכה.

הערכת כושר העבודה של המטופל מתבצעת לא לפני 12 חודשים לאחר האבחון, לאחר ביצוע אמצעי הטיפול והשיקום הנדרשים. אם, לאחר מהלך הטיפול, הרופאים מאשרים פגיעה מתמשכת בתפקוד הגוף הנגרמת על ידי פגמים התפתחותיים מולדים, אז במקרה זה ניתן לצפות להקצאה של קבוצת נכות התואמת את חומרת הפתולוגיות הקיימות.

איך אנשים חיים עם דיספלזיה אקטודרמלית?

המאבק בביטויי דיספלזיה אקטודרמלית נמשך אצל חולים לאורך כל חייהם. המטופל נמצא תחת פיקוח של רופאים בעלי התמחויות שונות: רופא ילדים, אורתודנט, מטפל ואורתופד, קלינאי תקשורת, פסיכולוג, נוירולוג, גנטיקאי רפואי, רופא אף אוזן גרון ורופא עור. במידת הצורך, הם פונים לעזרה מכירורגים של פה ולסתות.

בהתבסס על מחקרים קליניים ותצפיות רבות, מומחים זיהו רשימה של ההמלצות החשובות ביותר לחולים הסובלים מדיספלזיה אקטודרמלית:

• יש לעקוב באופן קבוע אחר טמפרטורת הגוף, לייצב אותה על ידי ניגוב במגבת לחה וקרירה, מקלחת, שתייה קרה, מיזוג אוויר באזור השהייה. בעת ביצוע פעילות גופנית - לבשו בגדים לחים וקלים. במידת הצורך - ליטול תרופות להורדת חום.
• בקרו אצל רופאים באופן קבוע, בהתאם לתסמינים ולהפרעות הקיימות. אם יש חוסר בהפרשת דמעות, השתמשו בטיפות עיניים מיוחדות. כדי לחסל עור יבש, מרחו באופן קבוע קרמי לחות.
• אכלו רק מזון נוזלי, השתמשו בתכשירים מלאכותיים של רוק במידת הצורך, הימנעו מאכילת מאכלים ומוצרים חמים ויבשים.
• לספק תותבות שיניים.
• תכנון משפחה צריך להתבצע רק לאחר ייעוץ גנטי.
• יש להקפיד על אמצעי מניעת עששת, לבצע טיפול רמינרליזציה מוקדם והפלורידציה.

מטופלים המקפידים על המלצות אלו חיים חיים נורמליים לחלוטין, מקימים משפחות ופעילים חברתית. יחד עם זאת, הבנה והשתתפות מצד יקיריהם חשובות לא מעט.