^

מחקר גנטי

הכלאה באתר

ניתן לבצע את הליך ההכלאה לא רק על ג'ל, על פילטרים או בתמיסה, אלא גם על תכשירים היסטולוגיים או כרומוזומליים. שיטה זו נקראת הכלאה in situ.

סופג דרומי

שיטת Southern blotting (פותחה על ידי E. Southern ו-R. Davis בשנת 1975) היא השיטה העיקרית המשמשת כיום לזיהוי גנים למחלה מסוימת. לשם כך, DNA מופק מתאי המטופל ומטופל באנדונוקלאז רסטריקציה אחד או יותר.

קריוטיפיזציה

לצביעת כרומוזומים משתמשים לרוב בצבע רומנובסקי-גימזה, אצטרמין 2% או אצטרסאין 2%. הם צובעים את הכרומוזומים במלואם ובאופן שווה (שיטה שגרתית) וניתן להשתמש בהם לגילוי אנומליות מספריות בכרומוזומים אנושיים.

הגדרת כרומטין X ו-Y

קביעת כרומטין X ו-Y נקראת לעתים קרובות שיטה לאבחון אקספרס של מין. נבדקים תאי רירית הפה, אפיתל הנרתיק או זקיק השיער. בגרעיני תאי הנקבה, שני כרומוזומי X נמצאים בקבוצה דיפלואידית, שאחד מהם אינו פעיל לחלוטין (ספירלי, דחוס היטב) כבר בשלבים המוקדמים של התפתחות העובר ונראה כגוש של הטרוכרומטין המחובר לקרום הגרעין.

מחקרים גנטיים: אינדיקציות, שיטות

בשנים האחרונות נצפתה עלייה בחלקן של מחלות תורשתיות במבנה הכללי של המחלות. בהקשר זה, תפקידו של המחקר הגנטי ברפואה המעשית הולך וגובר. ללא ידע בגנטיקה רפואית, בלתי אפשרי לאבחן, לטפל ולמנוע ביעילות מחלות תורשתיות ומולדות.

Pages

You are reporting a typo in the following text:

Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.