המוכרומטוזיס ראשונית היא הפרעה מולדת המאופיינת בהצטברות ברזל חמורה, הגורמת נזק לרקמות. המחלה אינה מתבטאת קלינית עד להתפתחות נזק לאיברים, לעתים קרובות באופן בלתי הפיך. התסמינים כוללים חולשה, הפטומגליה, פיגמנטציה בצבע ברונזה של העור, אובדן ליבידו, כאבי מפרקים, ביטויים של שחמת, סוכרת וקרדיומיופתיה.