ההמוכרומטוזיס העיקרי הוא מחלה מולדת, המאופיינת על ידי הצטברות ניכרת של ברזל, גרימת נזק לרקמות. המחלה אינה מתבטאת קלינית עד התפתחות של נזק איברים, לעתים קרובות בלתי הפיך. סימפטומים של המחלה כוללים חולשה, hepatomegaly, פיגמנטציה עור ברונזה, אובדן ליבידו, ארתרלגיה, ביטוי של שחמת, סוכרת, cardiomyopathy.