מקרוגלובולינמיה

Macroglobulinemia (macroglobulinemia העיקרי, macroglobulinemia של Waldenstrom) היא מחלה תא פלזמה ממאירים שבו תאי B לייצר כמויות גדולות של IgM חד שבטיים. תופעות המחלה כוללות עלייה בצמיגות הדם, דימום, זיהומים חוזרים ואדנופתיה כללית. עבור האבחון יש צורך ללמוד את מוח העצם ואת ההגדרה של M- חלבון. הטיפול כולל plasmapheresis עם hyperviscosity וטיפול סיסטמי עם alkylating סמים, glucocorticoids, אנלוגים nucleoside או rituximab.

מקרוגלובולינמיה דומה יותר מבחינה קלינית למחלה לימפופרוליפרטיבית מאשר עם מיאלומה ומחלות פלזמה אחרות. הגורם למחלה אינו ידוע. גברים חולים לעתים קרובות יותר מאשר נשים. הגיל החציוני הוא 65 שנים.

מקרוגלובולינמיה מתפתחת ב -12% מהחולים עם gamapathy חד שבטית. מספר גדול של IgM חד שבטי ניתן לייצר במחלות אחרות, דבר הגורם לתופעות דומות ל- macroglobulinemia. מספר קטן של IgM מונוקלונלי בסרום נמצא 5% מהחולים עם לימפומה B-cell שאינה הודג'קין, ובמקרה זה נקרא לימפומה makroglobupinemicheskoy. בנוסף, IgM חד שבטי מזוהה לעיתים בחולים עם לוקמיה לימפוציטית כרונית או מחלות לימפופוליפרטיביות אחרות.

ביטויים קליניים רבים של macroglobulinemia נגרמות על ידי כמות גדולה של IgM חד שבטי מולקולרי המסתובבים פלזמה. חלק מהחלבונים הללו הם נוגדנים ל- IgG אוטולוגי (גורם ריאומטי) או אנטיגנים (agglutinins קרים), כ -10% הם קריוגלובולינים. עמילואידוזיס משני מתרחש ב -5% מהחולים.

[1], [2], [3], [4], [5],

תסמינים של Macroglobulinemia

ברוב החולים, המחלה היא אסימפטומטית, אך יש חולי רבי סימפטומים של תסמונת hyperviscosity: חולשה, עייפות, דימום של קרומים ריריים עור, טשטוש ראייה, כאבי ראש, תסמינים של נוירופתיה היקפית והפרעות נוירולוגיות אחרות. נפח מוגבר של פלזמה יכול לתרום להתפתחות של אי ספיקת לב. יש רגישות קרה, תופעת ריינו ודלקות בקטריאליות חוזרות. על בדיקה, לימפדנופתיה כללית, hepatosplenomegaly ו purpura ניתן לאתר. ורידים קפואים, מצומצמים של הרשתית, אופייניים לתסמונת היפר-חוזית. בשלבים מאוחרים יותר של דימום ברשתית נקבע, exudate, microaneurysms ונפיחות של פִּטמִית עצב הראייה.

אבחון של macroglobulinemia

חשד של macroglobulinemia אפשרי בחולים עם סימפטומים של hyperviscosity או ביטויים אופייניים אחרים, במיוחד בנוכחות אנמיה. עם זאת, המחלה מאובחנת לעתים קרובות בטעות, כאשר חלבון אלקטרופורזה מגלה M- חלבון וכאשר immunofiksatsii להוכיח את שייכותו IgM. בדיקת המעבדה כוללת סדרה של בדיקות לקביעת מחלות תאי פלזמה, וכן קביעת קריוגלובולינים, גורם ראומטי, אגליטינים קרים, בדיקות קרישה ומבחן קומבס ישיר.

גילויים אופייניים הם נורמוציטים מתונים, אנמיה נורמוכרומית, התלכדות מסובכת ובדיקת ESR גבוהה. לפעמים יש לוקופניה, לימפוציטוזה יחסית וטרומבוציטופניה. Cryoglobulins, גורם rheumatoid או agglutinins קר עשוי להיות נוכח. בנוכחות של התלכדות קר, הבדיקה ישירה קומבס הוא בדרך כלל חיובי. ייתכן שיש מגוון של קרישה והפרעות טסיות תפקודית. בנוכחות cryoglobulinemia או hyperviscosity חמור בדיקות דם שגרתיות יכול לתת תוצאות כוזבות. רמת האימונוגלובולינים הנורמליים מצטמצמת בחצי מהחולים.

אלקטרופורזה עם immunofixation של ריכוז שתן לעתים קרובות מדגים את נוכחותם של שרשראות אור חד שבטיים (בדרך כלל k), אבל בדרך כלל אין מובהק Bens-Jones proteuria. כאשר בוחנים את מוח העצם, עלייה בתוכן של תאים פלזמה של מעלות שונות, לימפוציטים, לימפוציטים פלסמסטואידית ותאי התורן מתגלה. מדי פעם, חומר חיובי PAS מזוהה בתאי הלימפה. ביופסיה של בלוטות הלימפה מבוצעת בתמונה רגילה של מוח עצם ולעתים קרובות מראה תמונה של לימפומה מפוזרת, נבדלת היטב או לימפומה. הצמיגות של הסרום נקבע כדי לאשר hyperviscosity, שהוא בדרך כלל גדול מ 4.0 (נורמה 1.4-1.8).

[6], [7], [8], [9], [10]

טיפול במקרוגלובולינמיה

לעתים קרובות, טיפול מקרוגלובולינמיה אינו נדרש במשך שנים רבות. בנוכחות טיפול hyperviscosity מתחיל עם plasmapheresis, אשר מבטל במהירות את ההפרה של קרישה והפרעות נוירולוגיות. קורסי plasmapheresis לעתים קרובות צריך לחזור על עצמו.

טיפול ארוך טווח עם סוכני אלקילציה אוראלי הוא ציין לצורך הפחתת הסימפטומים, אבל זה עשוי להיות מלווה myelotoxicity. Nucleoside אנלוגים (fludarabine ו -2 chlorodeoxyadenosine) לגרום תגובה ברוב החולים שאובחנו לאחרונה. השימוש ב- rituximab יכול להפחית את מסת הגידולים מבלי לדכא את ההמטופויזיס הנורמלי.

פרוגנוזה עבור macroglobulinemia

מהלך המחלה משתנה עם הישרדות חציונית של 7 עד 10 שנים. גיל מעל 60 שנים, אנמיה, cryoglobulinemia להחמיר את הפרוגנוזה להישרדות.