לוקמיה חריפה מתרחשת כאשר תא גזע המטופויאטי עובר טרנספורמציה ממאירה לתא פרימיטיבי ולא ממוין בעל תוחלת חיים לא תקינה. לימפובלסטים (ALL) או מיאלובלסטים (AML) מפגינים יכולת התרבות לא תקינה, דוחקים מח עצם ותאים המטופויאטיים תקינים, וגורמים לאנמיה, טרומבוציטופניה וגרנולוציטופניה.
אריתרוציטוזה משנית (פוליציטמיה משנית) היא אריתרוציטוזה המתפתחת באופן משני עקב השפעת גורמים אחרים. גורמים שכיחים לאריתרוציטוזה משנית הם עישון, היפוקסמיה עורקית כרונית ותהליך גידולי (אריתרוציטוזה הקשורה לגידול). פחות שכיחים הם המוגלובינופתיות עם זיקה מוגברת של המוגלובין לחמצן והפרעות תורשתיות אחרות.
פוליציטמיה אמיתית (פוליציטמיה ראשונית) היא מחלה מיאלופרוליפרטיבית כרונית אידיופטית המאופיינת בעלייה במספר תאי הדם האדומים (אריתרוציטוזיס), עלייה בהמטוקריט ובצמיגות הדם, מה שעלול להוביל להתפתחות פקקת.
מיאלופיברוזיס (מטפלזיה מיאלואידית אידיופטית, מיאלופיברוזיס עם מטפלזיה מיאלואידית) היא מחלה כרונית ובדרך כלל אידיופטית המאופיינת בפיברוזיס של מח עצם, טחול ואנמיה עם נוכחות של תאי דם אדומים לא בשלים בצורת דמעה.
תרומבוציטמיה חיונית (תרומבוציטוזיס חיונית, תרומבוציטמיה ראשונית) מאופיינת בעלייה במספר טסיות הדם, היפרפלזיה מגה-קריוציטית ונטייה לדימום או פקקת. חולים עשויים להתלונן על חולשה, כאבי ראש, נימול, דימום; בדיקה עשויה לגלות טחול, כמו גם איסכמיה דיגיטלית.
הפרעות מיאלופרוליפרטיביות מאופיינות בהתפשטות חריגה של קו תאים המטופויאטי אחד או יותר או אלמנטים של רקמת חיבור. קבוצת מחלות זו כוללת טרומבוציטמיה חיונית, מיאלופיברוזיס, פוליציטמיה ורה ולוקמיה מיאלואידית כרונית.
היסטיוציטוזיס של תאי לנגרהנס (Langerhans cell granulomatosis; histiocytosis X) היא התפשטות של תאים חד-גרעיניים דנדריטים עם הסתננות מפושטת או מוקדית לאיברים. המחלה מופיעה בעיקר אצל ילדים. ביטויי המחלה כוללים הסתננות ריאתית, נגעים בעצמות, פריחה בעור, ותפקוד לקוי של הכבד, ההמטופויאטי והאנדוקרינית.
תסמונת היפר-אאוזינופילית אידיופטית (קולגןוזיס אאוזינופילית מפושטת; לוקמיה אאוזינופילית; אנדוקרדיטיס פיברופלסטית ע"ש לופלר עם אאוזינופיליה) היא מצב המוגדר על ידי אאוזינופיליה בדם היקפי הגבוהה מ-1500/μL ברציפות במשך 6 חודשים עם מעורבות או תפקוד לקוי של איברים הקשורים ישירות לאאוזינופיליה, בהיעדר סיבות טפיליות, אלרגיות או אחרות לאאוזינופיליה. התסמינים משתנים ותלויים באיברים שאינם מתפקדים כראוי. הטיפול מתחיל בפרדניזון ויכול לכלול הידרוקסיאוריאה, אינטרפרון A ואימטיניב.
אאוזינופיליה היא עלייה במספר האאוזינופילים בדם ההיקפי ביותר מ-450/μl. ישנן סיבות רבות לעלייה במספר האאוזינופילים, אך תגובות אלרגיות או זיהומים טפיליים הם הנפוצים ביותר. האבחון כרוך בבדיקות סלקטיביות שמטרתן לאתר סיבה חשודה קלינית. הטיפול מכוון לחסל את המחלה הבסיסית.
