אריתרוציטוזיס משנית (פוליציטמיה משנית): גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

אריתרוציטוזיס משנית (פוליציטמיה משנית) היא אריתרוציטוזיס שמתפתחת באופן משני עקב גורמים אחרים. אריתרוציטוזיס משני הוא מצב שבו רמת תאי הדם האדומים (אריתרוציטים) בדם עולה עקב סיבה או מצב בסיסי כלשהו. מצב זה שונה מאריתרוציטוזיס ראשונית, שבה רמת תאי הדם האדומים המוגברת נובעת מהפרעה במח העצם.

סיבות שכיחות לאריתרוציטוזיס משנית הן עישון, היפוקסמיה עורקית כרונית ותהליך גידולי (אריתרוציטוזיס הקשורה לגידול). פחות שכיחות הן המוגלובינופתיות עם זיקה מוגברת של המוגלובין לחמצן והפרעות תורשתיות אחרות.

אצל חולים מעשנים, אריתרוציטוזה הפיכה עשויה להיות תוצאה של היפוקסיה ברקמות הנגרמת על ידי עלייה בריכוז הקרבוקסיהמוגלובין בדם; רמת האדומות הדם לרוב מתנרמלת לאחר הפסקת עישון.

חולים עם היפוקסמיה כרונית [עקב מחלת ריאות, שאנט תוך-לבבי מימין לשמאל, חשיפה ממושכת לגובה רב או תסמונות היפוונטילציה] מפתחים לעיתים קרובות אריתרוציטוזה. עיקר הטיפול הוא לחסל את הגורם הבסיסי; טיפול בחמצן עשוי לסייע במקרים מסוימים. ניתן להשתמש בפלבוטומיה כדי להפחית את צמיגות הדם ולהקל על התסמינים.

המוגלובינופתיות בעלות זיקה גבוהה הן נדירות ומתרחשות באזורים גיאוגרפיים מסוימים. האבחנה נחשדת בדרך כלל על ידי לקיחת היסטוריה משפחתית (אריתרוציטוזיס אצל קרובי משפחה אחרים) ואושרת על ידי קביעת P50 _, ואם אפשר, בניית עקומת דיסוציאציה מלאה של אוקסיהמוגלובין. אלקטרופורזה סטנדרטית של המוגלובין נמצאת בדרך כלל בטווח הנורמלי ואינה שוללת באופן מהימן סיבה זו לאריתרוציטוזיס.

אריתרוציטוזיס הקשורה לגידול עשויה להופיע בגידולים וציסטות בכליות, הפטומות, המנגיובלסטומות צרבלריות או ליומיומות רחמיות המפרישות EPO. בחולים עם אריתרוציטוזיס, יש למדוד את רמות ה-EPO בסרום, ואם ה-EPO בסרום תקין או גבוה, יש לבצע CT בטני. הסרת הגידול עשויה לנרמל את רמות תאי הדם האדומים.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

גורם ל אריתרוציטוזיס משנית

אריתרוציטוזיס משנית יכולה להיגרם ממגוון גורמים ומצבים, כולל:

1. היפוקסיה: חוסר חמצן ברקמות הגוף יכול לעורר את מח העצם להגביר את ייצור תאי הדם האדומים. היפוקסיה יכולה להיות קשורה למחלת ריאות כרונית, דום נשימה בשינה, מחלת גבהים ומצבים אחרים המפחיתים את אספקת החמצן.
2. פוליציטמיה: זהו מצב המאופיין בייצור מוגזם של כדוריות דם אדומות. פוליציטמיה יכולה להיות משנית ולהיגרם ממגוון סיבות, כולל היפוקסיה, הפרשת יתר של אריתרופויאטין (הורמון המגרה ייצור כדוריות דם אדומות) או הפרעות בכלי הדם.
3. מחלות כרוניות: מחלות כרוניות מסוימות, כגון מחלת כליות כרונית או מחלת ריאות כרונית, עלולות לגרום לאריתרוציטוזיס משנית עקב השפעתן על מאזן החמצן והאריתרופויאטין.
4. מצבים היפוקסיים: אריתרוציטוזה משנית יכולה להתפתח בנוכחות מצבים היפוקסיים, כגון חשיפה ממושכת לגובה רב (מחלת הרים), דום נשימה בשינה ואף עישון לטווח ארוך.
5. פוליציטמיה בדרכי הנשימה העליונות: זהו מצב בו רוויון החמצן בדם מופחת עקב בעיות בדרכי הנשימה העליונות, כמו בדום נשימה בשינה.
6. תרופות: תרופות מסוימות, כגון אנדרוגנים או אריתרופויאטין, עלולות לגרום לאריתרוציטוזיס משנית כתופעת לוואי.

פתוגנזה

הפתוגנזה של אריתרוציטוזה משנית קשורה לגורמים ומנגנונים שונים, בהתאם לסיבה הבסיסית. להלן מספר נקודות פתוגניות נפוצות:

1. היפוקסיה: אחת הסיבות העיקריות לאריתרוציטוזיס משנית היא היפוקסיה, שמשמעותה חוסר חמצן ברקמות הגוף. היפוקסיה יכולה להתרחש עקב מצבים שונים כמו מחלת ריאות כרונית, דום נשימה בשינה, מחלת גבהים ועוד. היפוקסיה מגרה את הכליות להגביר את הסינתזה והשחרור של אריתרופויאטין (הורמון המגרה את היווצרותן של תאי דם אדומים). אריתרופויאטין פועל על מח העצם, ומגרה אותו להגביר את ייצור תאי הדם האדומים.
2. גורמים גנטיים ומולקולריים: במקרים נדירים, אריתרוציטוזה משנית עלולה להיגרם על ידי מוטציות גנטיות המשפיעות על ויסות ייצור תאי הדם האדומים ורמות האריתרופויאטין.
3. מחלות כרוניות: מחלות כרוניות כמו מחלת כליות כרונית עלולות לשנות את מאזן הברזל ואת רמות ההורמונים, מה שעלול להוביל לאריתרוציטוזיס משנית.
4. דום נשימה בשינה חסימתי: מצב זה מאופיין בהפסקה זמנית של הנשימה במהלך השינה ולעתים קרובות קשור לירידה בכמות החמצן בדם, אשר מגרה את ייצור תאי הדם האדומים.
5. תרופות: תרופות מסוימות, כגון אנדרוגנים או אריתרופויאטין, יכולות לפעול ישירות על מח העצם ולהגביר את ייצור תאי הדם האדומים.
6. הפרשת יתר של אריתרופויאטין: במקרים נדירים, הפרשת יתר של אריתרופויאטין עלולה להתרחש עקב גידולים או סיבות אחרות, מה שתורם גם לאריתרוציטוזיס משנית.

הבנת הפתוגנזה של אריתרוציטוזה משנית חשובה לבחירת הגישה הטובה ביותר לטיפול ולניהול הגורמים הבסיסיים למצב זה.

תסמינים אריתרוציטוזיס משנית

תסמינים של אריתרוציטוזה משנית עשויים להשתנות בהתאם לסיבה הבסיסית ולחומרת המצב. עם זאת, ישנם סימנים נפוצים שרוב החולים במצב זה עשויים לחוות. הנה כמה מהם:

1. תסמינים של פוליציטמיה: אריתרוציטוזה משנית מלווה לעיתים קרובות בעלייה במספר תאי הדם האדומים בדם. זה יכול להוביל לתסמינים הקשורים לפוליציטמיה, כגון כאב ראש, סחרחורת, חולשה, קשיי נשימה וציאנוזיס (גוון כחלחל של העור והריריות עקב חוסר חמצן).
2. הגדלת הטחול והכבד: במקרים מסוימים, במיוחד בצורות כרוניות של אריתרוציטוזה משנית, הטחול והכבד עשויים לגדול בגודלם.
3. תסמינים של המצב הבסיסי: התסמינים יהיו תלויים בסיבה הבסיסית לאריתרוציטוזיס משנית. לדוגמה, אם יש לך מחלת כליות כרונית, ייתכן שתסבול מתסמינים התואמים לאי ספיקת כליות, כגון עייפות, נפיחות ושינויים בשתן שלך.
4. תסמינים של היפוקסיה: אם אריתרוציטוזה משנית נגרמת כתוצאה מהיפוקסיה (חוסר חמצן), התסמינים עשויים לכלול קשיי נשימה, תחושת חנק, דופק מהיר וסחרחורת.
5. תסמינים הקשורים לקרישיות יתר: רמות גבוהות של תאי דם אדומים עלולות לקדם היווצרות של טרומבי (קרישי דם), מה שעלול להוביל לתסמינים כגון כאבים ברגליים, נפיחות, ובמקרים חמורים, טרומבוז או תסחיף.

התסמינים עשויים להיות לא רצוניים ולהשתנות בהתאם למצב הקליני הספציפי.

אבחון אריתרוציטוזיס משנית

אבחון של אריתרוציטוזה משנית כולל מספר בדיקות מעבדה ואינסטרומנטליות, כמו גם הערכת ההיסטוריה הרפואית של המטופל ובדיקה גופנית. להלן שיטות האבחון העיקריות:

1. בדיקת דם: בדיקות מעבדה של דגימות דם יסייעו בהערכת רמת כדוריות הדם האדומות, המוגלובין, המטוקריט ופרמטרים אחרים בדם. עלייה ברמות כדוריות הדם האדומות מעל הערכים הרגילים עשויה להצביע על נוכחות של אריתרוציטוזה.
2. בדיקת רמת אריתרופויאטין: מדידת רמות אריתרופויאטין (הורמון המגרה ייצור תאי דם אדומים) יכולה לסייע בקביעת האם אריתרוציטוזיס היא תגובה להיפוקסיה.
3. אולטרסאונד של איברים: ניתן לבצע אולטרסאונד של הבטן והאגן כדי לחפש שינויים אפשריים באיברים כמו הכבד והטחול שעשויים להיות קשורים לסיבה הבסיסית לאריתרוציטוזיס משנית.
4. היסטוריה רפואית ובדיקה גופנית: הרופא ידבר עם המטופל על ההיסטוריה הרפואית שלו, תסמינים וגורמי סיכון. בדיקה גופנית עשויה לחשוף סימנים הקשורים לפוליציטמיה ואת הסיבה הבסיסית.
5. בדיקות נוספות: בהתאם לסיבה הבסיסית לאריתרוציטוזיס משנית, ייתכן שיידרשו בדיקות נוספות, כגון מדידת רמות החמצן בדם, טומוגרפיה ממוחשבת (CT) או דימות תהודה מגנטית (MRI) של איברים וכו'.

יַחַס אריתרוציטוזיס משנית

הטיפול באריתרוציטוזיס משנית תלוי ישירות בסיבה הבסיסית למצב זה. המטרה העיקרית היא לחסל או לשלוט במחלה או בגורם הבסיסי שגרם לעלייה ברמת כדוריות הדם האדומות בדם. להלן הגישות הכלליות לטיפול:

1. טיפול בסיבה הבסיסית: אם אריתרוציטוזה משנית נגרמת על ידי מצבים כרוניים, כגון מחלת כליות כרונית או מחלת ריאות כרונית, הטיפול צריך להיות מכוון לניהול ותיקון מצבים אלה. זה עשוי לכלול תרופות, ניתוח או טיפולים אחרים המומלצים על ידי הרופא שלך.
2. טיפול בהיפוקסיה: אם ספירת תאי הדם האדומים המוגברת נובעת מהיפוקסיה (חוסר חמצן), חשוב לבטל או להפחית את מקור ההיפוקסיה. ייתכן שיהיה צורך בטיפול בחמצן, תיקון בעיות נשימה או טיפול במחלת הריאות הבסיסית.
3. מעכבי אריתרופויאטין: במקרים מסוימים, במיוחד כאשר יש ייצור עודף של אריתרופויאטין, ניתן להשתמש במעכבי אריתרופויאטין כדי לשלוט ברמות תאי הדם האדומים.
4. טיפול בסיבוכים: אם אריתרוציטוזה משנית הובילה לסיבוכים כגון טרומבוז או תסחיף (קרישי דם), יש לתת טיפול מתאים, כולל תרופות נוגדות קרישה או תרופות נוגדות טסיות.
5. ניטור רפואי קבוע: חולים עם אריתרוציטוזה משנית עשויים להזדקק לניטור רפואי קבוע ולבקרה של רמות תאי הדם האדומים.

הטיפול צריך להתבצע תמיד תחת פיקוח רפואי ותלוי במצב הקליני הספציפי ובסיבה הבסיסית לאריתרוציטוזיס משנית. בדיקה יסודית וייעוץ עם מומחה נחוצים כדי לפתח את תוכנית הטיפול הטובה ביותר.

תַחֲזִית

הפרוגנוזה לאריתרוציטוזיס משנית תלויה במספר גורמים, כולל הגורם הבסיסי למצב, חומרתו ועיתוי הטיפול. ברוב המקרים, אם המחלה הבסיסית או הגורם הגורם לאריתרוציטוזיס משנית מטופלים ונשלטים בהצלחה, הפרוגנוזה בדרך כלל טובה.

עם זאת, אם אריתרוציטוזה משנית לא מתגלה ומטופלת בזמן, היא עלולה להוביל לסיבוכים חמורים כגון טרומבוז (קרישי דם), תסחיף, יתר לחץ דם (לחץ דם גבוה), אירועים איסכמיים (חוסר אספקת דם לאיברים) ומצבים אחרים שיכולים להשפיע על הפרוגנוזה ואיכות החיים.

חשוב לציין כי טיפול מוצלח במחלה הבסיסית או בגורם הגורם לאריתרוציטוזיס משנית יכול להוביל לנורמליזציה של רמות תאי הדם האדומים ולשיפור הפרוגנוזה. מומלץ לחולים במצב זה להיות במעקב רפואי קבוע ולפעול לפי כל המלצות הרופא כדי לשלוט ברמות תאי הדם האדומים ולמנוע סיבוכים.