Histiocytosis מ langerhans תאים (histiocytosis X): גורם, סימפטומים, אבחון, טיפול

Histiocytosis מ Langerhans תאים (granulomatosis מ langerhans תאים, histiocytosis X) היא התפשטות של תאים mononuclear דנדריטים עם חדירה מפוזר או מקומי איבר. המחלה נמצאת בעיקר בילדים. הביטוי של המחלה כולל חדירת ריאות, נזק לעצמות, פריחה בעור, תפקוד לקוי, hemopoietic ו האנדוקרינית. האבחון מבוסס על תוצאות ביופסיה. הטיפול כולל טיפול תומך, כימותרפיה או טיפול מקומי עם ניתוח, הקרנות בהתאם להתפשטות המחלה.

[1], [2], [3]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

המחלה histiocytosis X מתרחשת בתדירות של 1:50 000, עם רוב המקרים - ילדים בגיל צעיר, אם כי ישנם מקרים של מחלות של ילדים בגיל ההתבגרות. עם זאת, מבוגרים, קשישים, בעיקר גברים, לעתים קרובות לחלות.

[4], [5], [6]

גורמי סיכון

גורמים הנובעים מראש של פרוגנוזה שלילית הם גיל של עד 2 שנים והפצת התהליך, במיוחד את המעורבות של המערכת hematopoietic, הכבד ו / או הריאות.

[7], [8], [9], [10],

פתוגנזה

Histiocytosis מהתאים של Langerhans (GCR) - תפקוד לקוי של התא הדנדריטי. תסמינים קליניים ברורים של הפרעה כזו תוארו היסטורית כגרנולומה אאוזינופילית, מחלת Hend-Schuler-Crischen ומחלת לטר-סיב. כמו תסמונות אלה עשויים להיות ביטויים שונים של המחלה העיקרית, ובשל העובדה כי הרוב המכריע של המטופלים עם histiocytosis תא לנגרהנס מזוהה יותר מ תסמונת אחד, עכשיו מגדירים תסמונות הפרט הוא במידה רבה בעל חשיבות היסטורית.

Histiocytosis X מאופיין בפיתוח של התפשטות פתולוגית של תאים דנדריט באחד או יותר איבר. עצמות, עור, שיניים, רקמת חניכיים, אוזניים, איברים אנדוקריניים, ריאות, כבד, טחול, בלוטות לימפה ומוח עצם יכולים להיות מושפעים. האיברים יכולים להיות מושפעים על ידי תאים מתרבים שגורמים לתפקוד לקוי שלהם, או איברים אלה לחוות את הלחץ של איברים סמוכים, מוגדל. במחצית המקרים, איברים רבים מושפעים.

[11], [12], [13]

תסמינים היסטוציטוזה X

הסימפטומים והסימנים הם מגוונים ותלויים באיזה איברים מסתננים. התסמונות מתוארות על פי הנחיות היסטוריות, אבל רק מספר קטן של חולים יש ביטוי קלאסי של המחלה.

גרנולומה אאוזינופילית

גרנולומה eosinophilic בודדת או multifocal (60-80% מהמקרים של histiocytosis X) מתרחשת בעיקר ילדים צעירים ואנשים צעירים, בדרך כלל עד 30 שנים; שכיחות שיא נופל על גיל 5 עד 10 שנים. העצמות הנפוצות ביותר, לעיתים קרובות עם כאב, חוסר יכולת לעמוד בפני כוח הכבידה, עם היווצרות של גידול רך רגיש (לעתים קרובות חם).

[14], [15]

מחלת Hend-Schuiller-Crischen

תסמונת זו (15-40% מהמקרים של histiocytosis X) שכיחה יותר בקרב ילדים בגילאי שנתיים עד 5 שנים, לעיתים קרובות יותר אצל ילדים מבוגרים ומבוגרים. זוהי מחלה מערכתית שבה העצמות השטוחות של הגולגולת, הצלעות, האגן והכתף מושפעות באופן קלאסי. עצמות ארוכות ועמוד שדרה לומבוסראלי מעורבים בתהליך פחות פעמים; פרקי הידיים, המברשות, הרגליים וחוליות צוואר הרחם מושפעות לעיתים נדירות. במקרים קלאסיים, חולים יש exophthalmos בשל מסה הגידול במסלול. אובדן ראייה או פזילה הוא נדיר נגרם על ידי נזק עצב הראייה או שרירי מסלול. בחולים קשישים אובדן שיניים, הנגרם על ידי חדירת אפיים ו gingival, הוא נפוץ.

תופעה אופיינית של המחלה היא דלקת אוזניים כרונית וחיצונית הנגרמת על ידי מעורבות של תהליך מסטואידי ואת החלק האבן של העצם הזמנית עם חסימה חלקית של תעלת השמיעה. סוכרת היא המרכיב האחרון של השלישייה הקלאסית, הכוללת את התבוסה של עצמות שטוחות ו exophthalmos מאובחנים 5-50% מהחולים, לעתים קרובות יותר בילדים שיש להם מעורבות מערכתית מעורבים במסלול וגולגולת. עד 40% מהילדים עם מחלה מערכתית מאופיינים בצמיחה נמוכה. חדירת ההיפותלמוס יכולה להוביל להתפתחות היפרפולקטינמיה והיפוגונאדיזם. במקרים נדירים, תסמינים אחרים אפשריים.

מחלות של לטר-סיב

זוהי מחלה סיסטמית (15-40% ממקרים של X histiocytosis) היא הצורה החמורה ביותר של histiocytosis X. בדרך כלל מתרחש אצל ילדים מתחת לגיל 2 שנים בצורת הפריחה באקזמה, בליווי פלוגת פתיתים וסבוריאה, לפעמים סגולות, משפיעה על הקרקפת, תעלות אוזן, בטן, מאופיין גם על ידי נוכחות של אזורי intertrigo בצוואר ובפנים. Deepithelization של העור יכול לקדם הפלישה מיקרוביאלית, המוביל לפיתוח אלח דם. לעיתים קרובות לפתח דלקות אוזניים, לימפאדנופתיה, hepatosplenomegaly, ובמקרים חמורים, בעיות בתפקוד הכבד עם hypoproteinemia וסינתזה לקוי של גורמי קרישה. לעתים קרובות יש אנורקסיה, עצבנות, הפרעה התפתחותית, סימפטומים ריאתי (שיעול למשל, tachypnea, pneumothorax). אנמיה חמורה ולפעמים נויטרופניה מתרחשת; תרומבוציטופניה היא סימן פרוגנוסטי גרוע. הורים מדווחים לעיתים קרובות על השיניים המוקדמות, כאשר החניכיים חשופים והמחשוף החשוף נחשף. הורים יכולים להראות טיפול רשלני וגס של ילד חולה.

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22]

אבחון היסטוציטוזה X

X Histiocytosis חשוד בחולים (בעיקר צעיר) עם הנוכחות של הסתננות ריאתי לא מוסברת, נגעי עצם, עין או מומים במבנה של עצמות פן אצל ילדים מתחת לגיל 2 שנים עם פריחה אופיינית או פתולוגיה multiorgan החמורה לא מוסברת.

בעת זיהוי הסימפטומים האופייניים, מבוצעת בדיקת רנטגן. נגעים עצם יש בדרך כלל קצוות חדים, עגולים או סגלגלים, עם קצה משופעים, נותן את הרושם של עומק. לעתים ניתן להבחין בין נגעים מסוימים לסרקומה של יואינג, אוסטאוסרקומה, פתולוגיות שפירות וממאירות אחרות או אוסטאומליטיס.

האבחנה מבוססת על ביופסיה. תאים Langerhans הם בדרך כלל מוגדר בבירור, למעט נגעים ישנים. תאים אלה מזוהים על ידי מורפולוג עם ניסיון באבחון histiocytosis X, על פי המאפיינים שלהם immunohistochemical, הכוללים את קביעת CD1a משטח S-100. לאחר האבחון הוא הקים, יש צורך לקבוע את השכיחות של המחלה באמצעות מעבדה מתאימה ושיטות אבחון חזותי.

[23], [24], [25],

יַחַס היסטוציטוזה X

המטופלים צריכים ללכת באופן קבוע למוסדות רפואיים מיוחדים כדי לתקן את הטיפול של histiocytosis X. טיפול תומך כללי הוא בעל חשיבות רבה וכולל שמירה זהירה של היגיינה אישית על מנת להגביל את הנזק לאוזניים, העור, חלל הפה. טיפול כירורגי ואפילו resections עם lesions חמורים של רקמות חניכיים להגביל את כמות הנזק לחלל הפה. השימוש בסלניום המכיל שמפו 2 פעמים בשבוע הוא תרופה יעילה עבור דרמטיטיס Seborrheic של הקרקפת. בהעדר השפעה חיובית של השימוש בשמפו, glucocorticoids מוחלים באופן מקומי בכמויות קטנות באזורים הלא נרחבים של הנגע.

מטופלים רבים זקוקים לטיפול הורמונלי חלופי עבור סוכרת תריס או ביטויים אחרים של gipo-popitourism. מהחולים עם גילויים מערכתיים של המחלה חייב להיות במעקב כדי לזהות בעיות בתפקוד כרוניות, ב קוסמטי מסוימות או הפרעות אורטופדיות עור פונקציונליות, עצבית, כמו גם בעיות פסיכולוגיות, והם אולי יצטרכו תמיכה נפשית.

כימותרפיה מסומנת לחולים עם נזק רב-איברים. הפרוטוקולים המומלצים על ידי החברה של Histiocytosis, מחולק על פי הקטגוריה הסיכון, משמשים. כמעט כל החולים עם תגובה טובה לטיפול ניתן לעצור. פרוטוקולים עם תגובה גרועה לטיפול נמצאים בפיתוח.

התערבות כירורגית מקומית או הקרנות משמש במקרה של מחלה עם התבוסה של עצם אחת או פחות לעתים קרובות עם נגעים מרובים של עצמות. עם גישה נגעים מושפעים באזורים שאינם קריטיים, גירוד כירורגי מבוצע. יש להימנע מהתערבות כירורגית במקרים של סבירות של תפקוד לקוי או סיבוכים קוסמטיים או אורתופדיים משמעותיים. טיפול בקרינה ניתן להצגה לחולים עם סיכון לעיוות השלד, אובדן ראייה, כתוצאה של אקסופטלמוס, שברים פתולוגיים, שבר בעמוד השדרה ופגיעות בעמוד השדרה או בחולים עם תסמונת כאב חמורה. מינון משומש של הקרנות נמוך יחסית למינונים המשמשים לטיפול במחלות אונקולוגיות. כירורגי רדיותרפיה יש להשתמש על ידי מומחים עם ניסיון בטיפול histiocytosis X.

בחולים עם נזק רב-איברים והתקדמות התהליך, הטיפול הסטנדרטי אינו יעיל וכימותרפיה אגרסיבית יותר נדרשת. חולים שאינם מגיבים לטיפול הצלה עשויים לקבל השתלת מח עצם, כימותרפיה ניסיונית או טיפול חיסוני או אימונומודולטור.

תַחֲזִית

המחלה, מוגבלת לנגעים של העור, בלוטות הלימפה ועצמות בחולים מתחת לגיל שנתיים, יש פרוגנוזה טובה. רמה משמעותית של תחלואה ותמותה מתרחשת אצל מטופלים צעירים עם נזק רב-איברים. חולים עם נגעים multiorgan נמצאים בסיכון גבוה. כ -25% מהחולים נמצאים בסיכון נמוך. הקריטריונים לסיכון נמוך הם מעל גיל שנתיים, ללא נזק למערכת ההמטופויטית, הכבד, הריאות, הטחול. קריטריונים לסיכון הם גיל של עד שנתיים או מעורבות של גופים אלה. הישרדות כוללת בחולים עם נגעים מולטיורגניים במהלך הטיפול היא כ -80%. תוצאות קטלניות נעדרות כמעט לחלוטין בקבוצת החולים בסיכון נמוך, אך הן נמצאות בקבוצת חולים בסיכון גבוה שלא הגיבו לטיפול הראשוני. לעתים קרובות יש relapses של המחלה. ייתכנו תקופות של החמרה של הקורס הכרוני של המחלה, במיוחד אצל חולים מבוגרים.

[26], [27]