אגרנולוציטוזיס אצל ילדים

אגרנולוציטוזיס אצל ילדים מיוצג על ידי מספר סוגים של המחלה:

• תסמונת קוסטמן או אגרנולוציטוזיס שנקבעה גנטית בילדות.
• אגרנולוציטוזיס בילדות עם נויטרופניה מחזורית.
• אגרנולוציטוזיס אצל יילודים עם קונפליקט איזואימוני.

בואו נבחן מקרוב כל סוג של מחלה.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

תסמונת קוסטמן

מחלה קשה מאוד המועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. משמעות הדבר היא ששני הוריו של ילד חולה הם אנשים בריאים, אך יחד עם זאת, הם מוצאים את עצמם כנשאים של גן פתולוגי.

תסמיני המחלה אצל ילדים מתבטאים בביטויים הבאים:

• אצל יילודים מתרחשות זיהומים מוגלתיים, ביניהם ניתן לראות את הופעת נגעים חוזרים בעור יחד עם היווצרות של פוסטולים וחדירות דלקתיות.
• כמו כן אופייניים למחלה הם תסמינים של דלקת כיבית בסטומטיטיס, דלקת חניכיים זיהומית ופריודונטוזיס, הופעת היפרטרופיה וחניכיים מדממות.
• בין הפתולוגיות של איברי הנשימה, אופייניות הופעת דלקת אוזניים, דלקת מסטיק, ותהליכים דלקתיים המתרחשים בקרום הרירי של האף. כמו כן, ניתן לפתח צורות ממושכות של דלקת ריאות, הנוטות להיווצרות מורסות.
• במקרה זה, ילדים חווים עלייה בטמפרטורת הגוף, המלווה בהגדלה כללית של בלוטות הלימפה. במקרים מסוימים, נצפית מידה מסוימת של ספלנומגליה - הגדלה של הטחול.
• צורות חמורות של המחלה מעוררות התפתחות של אלח דם, שבה נוצרים מורסות בכבד.
• ספירת תאי הדם הלבנים בדם מתחילה להשתנות. מקרים אופייניים מאופיינים בנוכחות נויטרופניה ברמה קיצונית, שבה נויטרופילים אינם מזוהים כלל. אאוזינופיליה ומונוציטוזה נצפות גם על רקע רמה תקינה של לימפוציטים בדם.

כיום, מדענים פיתחו תרופה בשם גורם מגרה מושבות גרנולוציטים (G-CSF), המשמשת לטיפול במחלה זו.

אגרנולוציטוזיס בילדות הקשורה לנויטרופניה מחזורית

נויטרופניה מחזורית היא מחלה תורשתית. הופעתה נגרמת על ידי סוג אוטוזומלי דומיננטי של תורשה של תכונות: המחלה מופיעה אצל ילד רק אם לפחות לאחד ההורים יש פתולוגיה דומה.

התמונה הקלינית של המחלה נראית כך: יש תנודה קצבית במספר הנויטרופילים בפלזמת הדם - מהרגיל ועד לרמה עמוקה של אגרנולוציטוזיס, כאשר נוכחותם של חלקיקים אלה אינה נקבעת כלל.

תסמינים של אגרנולוציטוזיס מחזורית הם חום חוזר מעת לעת, נגעים כיביים של חלל הפה והגרון, הגדלה של בלוטות הלימפה האזוריות ותסמינים ברורים של שכרות. כאשר החום יורד, מצבו של הילד חוזר לקדמותו. אך חלק מהמטופלים הצעירים סובלים מסיבוכים בצורת דלקת אוזניים, דלקת ריאות מורסית וכו' במקום חום גבוה.

הסימן החשוב ביותר של נויטרופניה מחזורית הוא ירידות תקופתיות במספר הגרנולוציטים בפלזמת הדם. בשלב הקיצוני ביותר שלה, מופיעה אגרנולוציטוזיס, הנמשכת שלושה עד ארבעה ימים. לאחר מכן נויטרופילים מתחילים להופיע שוב בדם, אך בכמויות קטנות. במקביל, תיתכן עלייה במספר הלימפוציטים. לאחר שלב שיא זה, בדיקות מעבדה יכולות לחשוף מונוציטוזה חולפת ואאוזינופיליה. ולאחר מכן, עד תחילת המחזור הבא, כל ערכי הדם חוזרים לנורמה. אצל חלק מהחולים, אגרנולוציטוזיס מלווה בירידה ברמת כדוריות הדם האדומות וטסיות הדם.

טיפול במחלה זו בילדים מורכב בעיקר ממניעת סיבוכים מזיהומים שחדרו לגוף. בנוסף, התרופה גורם מגרה מושבות גרנולוציטים (G-CSF), אשר מפחיתה את מידת הגרנולוציטופניה, הוכיחה את עצמה היטב. למרבה הצער, תרופה זו אינה יכולה למנוע את התרחשותם של שינויים מחזוריים בהרכב הדם של ילד.

אגרנולוציטוזיס אצל יילודים עם קונפליקט איזואימוני

עם נויטרופניה איזואימונית, יש גרנולוציטופניה בולטת, שיכולה להגיע לשלב של אגרנולוציטוזיס. מחלה זו מאופיינת באותם תסמינים כמו אנמיה המוליטית אצל יילודים עם קונפליקט Rh, רק שבמקרה זה הבעיה מתרחשת עם גרנולוציטים.

המנגנון של פתולוגיה זו הוא היווצרות נוגדנים בגוף האם לגרנולוציטים של הילדים, בעלי הרכב אנטיגן זהה לזה של אבי התינוק. הנוגדנים מכוונים לתאי הגרנולוציטים המקדימים המיוצרים על ידי מח העצם האדום.

הייחודיות של סוג זה של אגרנולוציטוזיס מתבטאת באופייה החולף של המחלה. במקרה זה, נוגדנים אימהיים נשטפים מגוף הילד על ידי נוזלים במהירות גבוהה למדי, מה שמעורר נורמליזציה ספונטנית של מספר הגרנולוציטים בפלזמת הדם של המטופל. לכן, הילד מתאושש עשרה או שנים עשר ימים לאחר תחילת המחלה. בשלב זה, חשוב להשתמש באנטיביוטיקה כדי למנוע סיבוכים זיהומיים.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]