תסמונת פויץ-יגהרס-טורן.

תסמונת פוץ-יגרס-טוריין תוארה לראשונה על ידי ג'יי האצ'ינסון בשנת 1896. תיאור מפורט יותר ניתן על ידי פ.ל.א. פוץ בשנת 1921, בהתבסס על תצפית של שלושה בני משפחה שסבלו מפיגמנטציה בפנים בשילוב עם פוליפים במעיים. הוא הציע אופי תורשתי של המחלה. בשנת 1941, א. טוריין דיווח על תסמונת זו וכינה את תסמונת זו בשם לנטיגו פוליפוזיס. ה. יגרס ועמיתיו תיארו בשנת 1949 10 מקרים של הפרעה זו והדגישו את השלישייה האופיינית: פוליפים במערכת העיכול, אופי תורשתי של המחלה, כתמי פיגמנטציה על העור והריריות. מאז, הפרעה זו תוארה כתסמונת פוץ-יגרס-טוריין.

בספרות המקומית, הדיווחים הראשונים על תסמונת פוץ-יגהרס-טוריין מתוארכים לשנת 1960. בשנת 1965,

תסמונת פוץ-יגרס-טוריין נמצאת בכל היבשות. נשים מושפעות מעט יותר מגברים. העובדה שהתסמונת מופיעה בכמה בני משפחה אחת מעידה על מקורה התורשתי. התורשה היא אוטוזומלית דומיננטית. לפיכך, דפורט וליל דיווחו על תצפית במשפחה בת 107 איש, 20 מהם סבלו מתסמונת פוץ-יגרס-טוריין. לדברי חוקרים רבים, ההעברה התורשתית של התסמונת נובעת מהגן הדומיננטי ויכולה להיות מועברת הן דרך הקווים הזכריים והן דרך הקווים הנקביים. לעיתים הגן הדומיננטי אינו מעביר את הטרנספורמציה הפתולוגית במלואה, ולכן מתרחשת פוליפוזיס של מערכת העיכול ללא כתמי פיגמנטציה, ולהיפך.

פתומורפולוגיה

בדיקה היסטולוגית של כתמי פיגמנט גילתה תכולת מלנין מוגזמת בשכבה הבסיסית של האפידרמיס והרירית, הממוקמת בעמודות גליליות אנכיות. גרגירי מלנין נמצאים בכמויות גדולות בתאים השטחיים של האפידרמיס ללא התרבות של תאי האחרון. פיגמנטציה זו אינה קבועה, מופיעה בלידה או בילדות ועשויה להיעלם או לרדת במהלך חיי המטופל, כפי שצוין גם אצל המטופל שלנו. לאחר הסרת פוליפים במערכת העיכול, הפיגמנטציה פוחתת לעיתים. ממאירות של כתמי פיגמנט בתסמונת זו לא תוארה. רבים רואים בפיגמנטציה דיספלזיה נוירו-אקטודרמלית. נשירת שיער ושינויים דיסטרופיים בלוחות הציפורניים, שהם שכיחים יחסית אצל מטופלים אלה, עשויים להיות קשורים גם הם לכך.

הסימן השני, אך לעתים קרובות מאוד מפחיד (אם מתעוררים סיבוכים), לתסמונת זו הוא פוליפים כלליים של מערכת העיכול, המתפתחת לרוב בין הגילאים 5 ל-30. פוליפים יכולים להיות בגדלים שונים: מראש סיכה ועד קוטר של 2-3 ס"מ ויותר. במבנה, הם אדנומות הממוקמות על בסיס רחב או על גבעול צר וארוך, בעלות מבנה בלוטי, צורת כרובית, מכילות פיגמנט - מלנין, לפעמים - סיבי שריר חלק.

פוליפים נמצאים בכל חלקי מערכת העיכול. לרוב, פוליפים משפיעים על המעי הדק, לאחר מכן על המעי הגס, הקיבה, התריסריון והתוספתן. ישנם מקרים בודדים של פוליפים לא רק במערכת העיכול, אלא גם בשלפוחית השתן ועל רירית הסמפונות.

תסמינים של תסמונת פוץ-יגהר-טוריין

הביטוי החיצוני הבולט ביותר של המחלה הוא כתמי פיגמנטציה (lentigo) הנמצאים על העור והריריות. אלו כתמים קטנים בעלי צורה עגולה או אליפסה, בקוטר 1-2 עד 3-4 מ"מ, שאינם בולטים מעל פני העור והריריות, המופרדים בבירור זה מזה על ידי אזורים של עור בריא. צבעם על העור הוא מצהוב-חום לחום וחום כהה. על הגבול האדום של השפתיים, רירית החניכיים, הלחיים, האף והלוע, לובן העין, הלשון, צבעם מקבל גוון כחלחל-חום. על עור הפנים, הם ממוקמים בעיקר סביב הפה, הנחיריים, העיניים, לעתים רחוקות יותר על הסנטר, המצח; אצל חלק מהחולים, פיגמנטציה מכסה את גב האמה, הידיים, עור הבטן, החזה, כפות הידיים, לפעמים סביב פי הטבעת, על עור איברי המין החיצוניים. כתמי פיגמנטציה שונים מנמשים רגילים, שהם חיוורים יותר ובדרך כלל בעלי אופי עונתי.

לעתים קרובות המחלה היא אסימפטומטית במשך זמן רב; לפעמים היא מתבטאת בכאבי בטן התכווצים מדי פעם, חולים סובלים מחולשה כללית, תסמינים של דיספפסיה, שלשולים, גרגור בבטן, גזים.

מהלך וסיבוכי תסמונת פוץ-יגהר-טוריין

במקרים מסוימים, פוליפים מרובים של מערכת העיכול אינם מתבטאים במשך זמן רב. עם זאת, לעיתים קרובות הם מסתבכים על ידי דימום חמור במערכת העיכול, המוביל לאנמיה, התערבות מעיים, חסימה חסימתית (פוליפ גדול), הדורשת התערבות כירורגית. במקרים מסוימים, אותו מטופל נאלץ לפנות לניתוחים מרובים. כאשר פוליפים מתפתחים כיב, המחלה רוכשת דמיון מסוים בתסמינים למחלת כיב פפטי. הסרת פוליפים אינה ערובה מפני התערבויות כירורגיות נוספות, מכיוון שפוליפים יכולים להופיע בחלקים אחרים של מערכת העיכול.

בנוסף לעניין המדעי, ידע על תסמונת זו יסייע לרופא לבצע אבחון נכון ובזמן. כאשר מתגלה תסמונת פוץ-יגרס-טוריין, יש צורך לבדוק את כל קרובי המשפחה של המטופל, מה שיאפשר לזהות מקרים אסימפטומטיים של סבל משפחתי זה, לבצע אבחון בזמן, ובמקרה של סיבוכים (חסימת מעיים, דימום במערכת העיכול), לקבל מושג על הסיבות להם במידה מסוימת של ביטחון. אין ספק שזה ישפר את הפרוגנוזה של מחלה זו.

טיפול בתסמונת פוץ-יגהר-טוריין

יש לעקוב אחר חולים עם תסמונת פויץ-יגרס-טוריין וקרוביהם בבית מרקחת באמצעות בדיקת רנטגן תקופתית (1-2 פעמים בשנה), שתאפשר ניטור גדילת הפוליפים. במקרה של פוליפים גדולים בודדים במערכת העיכול, יש צורך לפנות להתערבות כירורגית או לקרישת לייזר או אלקטרו-אנדוסקופית, מבלי להמתין לסיבוכים. במקרה של פוליפים מרובים, מניעת סיבוכים, ככל הנראה, צריכה להיות מצטמצמת לתזונה עדינה, הגבלה מתונה של פעילות גופנית, מתן תקופתי דרך הפה של תרופות בעלות אפקט מכווץ מקומי (ביסמוט ניטרט בסיסי, טנאלבין וכו') על מנת למנוע כיב פוליפים ודימום. ניתן להסיר פוליפים בשלבים (במספר שלבים) באמצעות ציוד אנדוסקופי בזמן. ייעוץ גנטי הוא בעל חשיבות רבה כאשר צעירים נכנסים לנישואין ומתכוונים להביא ילדים לעולם.

אם מתעוררים סיבוכים - דימום במערכת העיכול, חסימת מעיים חסימתית - יש צורך באשפוז דחוף במחלקה הכירורגית.