תסמונת פייצה-יגרס-טורנה

Peutz-Jeghers תסמונת, טורן תוארה לראשונה על ידי ג'יי האצ'ינסון בשנת 1896. תיאור מפורט יותר ניתנת FLA Peutz ב 1921 על בסיס תצפיות של 3 בני משפחה, אשר מתמודדים עם פיגמנטציה בשילוב עם פוליפוזיס מעיים. הוא הציע את האופי התורשתי של המחלה. ב -1941 הופיע דו"ח של א 'טורן על תסמונת זו בספרות, אשר כינה את התסמין המורכב לסימפטום Lentigo. H. Jeghers et al. בשנת 1949 תיאר 10 מקרים של סבל זה והדגיש את השלישייה האופיינית: polyposis של דרכי העיכול, האופי התורשתי של המחלה, כתמי פיגמנט על העור ועל רירית הממברנות. מאז, הסבל הזה מתואר כסינדרום פיטס-אגרס-טורן.

בספרות המקומית, הדיווחים הראשונים על תסמונת פיצה-יגרס-תורן חוזרים לשנת 1960. בשנת 1965

תסמונת Peits-Egersa-Turena נמצאת בכל היבשות. נשים חולות לעתים קרובות יותר מאשר גברים. העובדה כי התסמונת מתרחשת במספר חברים מאותה משפחה, מעיד לטובת בראשית שלו תורשתי. ירושה מסוג אוטוסומלי דומיננטי. כך דיווחו דפור וליל על תצפית על משפחה של 107 אנשים, מתוכם 20 היו עם תסמונת פיטס-אגרס-תורן. לדברי חוקרים רבים, התולשת התורשתית של התסמונת נובעת מהגן הדומיננטי וניתן להעבירה הן בזכר והן בקו הנשי. לפעמים הגן הדומיננטי משדר את השינוי הפתולוגי לא לגמרי, ולכן יש polyposis של דרכי העיכול ללא כתמי פיגמנט, ולהיפך.

פטומורפולוגיה

כאשר בדיקה היסטולוגית של כתמים פיגמנט, התוכן מוגזם של מלנין בשכבה הבסיסית של האפידרמיס ואת רירית הוקמה, הממוקמת על ידי עמודות גלילי אנכי. גרגרי מלנין נמצאים במספרים גדולים בתאי השטח של האפידרמיס ללא התפשטות של תאים של האחרון. פיגמנטציה זו הפכפכה, מופיעה בלידה או בילדות, ובמהלך חייו של המטופל יכולה להיעלם או לרדת, אשר צוין אצל המטופל שלנו. לאחר הסרת פוליפים של מערכת העיכול, פיגמנטציה לפעמים פוחת. ממאירות של נקודות פיגמנט עם תסמונת זו אינה מתוארת. רבים רואים פיגמנטציה כמו דיספלסיה neuroectodermal. זה יכול להיות קשור גם עם נשירת שיער ושינויים דיסטרופיים של צלחות הציפורן, אשר נפוצים יחסית חולים אלה.

הסימפטום הקרדינלי השני, אך לעתים קרובות מאוד (במקרה של סיבוכים) של התסמונת הזו הוא הפוליפוזיס הכללי של מערכת העיכול, אשר מתפתחת לרוב בין 5 ל 30 שנות החיים של המטופלים. פוליפים הם במגוון גודל; עם ראש סיכה עד 2-3 ס"מ קוטר גדול. במבנה הם אדנומות הממוקמים על בסיס רחב או על רגל צרה ארוכה, יש מבנה בלונדיני, בצורת כרובית, מכילים פיגמנט - מלנין, לפעמים - סיבי שריר חלקים.

פוליפים נמצאים בכל חלקי מערכת העיכול. לרוב, polyposis משפיע על המעי הדק, ולאחר מכן את הבטן העבה, התריסריון ואת הנספח. במקרים בודדים עם נוכחות של polyposis לא רק בדרכי העיכול, אלא גם בשלפוחית השתן על הקרום הרירי של הסמפונות מתוארים.

סימפטומים של תסמונת פיטס-ג'רוס-טורן

הביטוי החיצוני הבולט ביותר של המחלה הוא כתמי הפיגמנט (lentigo), הנמצאים על העור והריריות הריריות. אלה הם כתמים קטנים של צורה עגולה או אליפסה, הנעים בין 1-2 ל 3-4 מ"מ, לא בולט מעל פני השטח של העור ואת רירית הקרומים, תחומה בבירור אחד מהשני על ידי אזורים של עור בריא. צבעם על העור הוא בצבע חום-צהוב לחום וחום כהה. על גבול האדום של השפתיים, הקרום הרירי של החניכיים, הלחיים, הנזופרינקס, הסקלרה, הלשון צבעם רוכש צבע חום-כחלחל. על עור הפנים הם ממוקמים בעיקר סביב הפה, הנחיריים, העיניים, לעתים קרובות יותר על הסנטר, המצח; בחלק מהמטופלים, פיגמנטציה מכסה את המשטח האחורי של האמה, הידיים, העור של הבטן, החזה, כפות הידיים, לפעמים - סביב פי הטבעת, על העור של אברי המין החיצוניים. פיגמנט כתמים שונים מנמשים נורמליים, אשר חיוור בדרך כלל יש אופי עונתי.

לעתים קרובות המחלה במשך זמן רב היא אסימפטומטית; לפעמים מתבטאת מדי פעם בכאבים באופי התכווצות הבטן, מטופלים מופרעים על ידי חולשה כללית, תופעות dyspeptic, שלשולים, רעם בבטן, גזים.

הקורס והסיבוכים של תסמונת Peitz-Jägers-Turen

במקרים מסוימים, polyposis מרובים של דרכי העיכול במשך זמן רב אינו מציג את עצמו. עם זאת, זה לעתים קרובות יותר מסובך על ידי דימום חמור במערכת העיכול המוביל אנמיה, intussusception, חסימת אטימה (פוליפ גדול), הדורש התערבות כירורגית. במקרים מסוימים, אותו מטופל לעיתים קרובות צריך לפנות לניתוח. כאשר כיבים של פוליפים, המחלה רוכשת דמיון כמה כיב פפטי על הסימפטומים. הסרת פוליפים אינה מבטיחה התערבויות כירורגיות לאחר מכן, כמו פוליפים יכולים להופיע בחלקים אחרים של מערכת העיכול.

בנוסף לעניין מדעי, הידע על תסמונת זו יעזור לרופא לאבחן נכון בזמן. בזיהוי התסמונת, Peutz-Jeghers-טורן יש צורך לבחון את כל קרובי המשפחה של החולה, אשר יזהה מקרים ללא תסמינים של סבל המשפחה, אבחון מוקדם, ובמקרה של סיבוכים (חסימת מעיים, דימום במערכת העיכול) עם תואר של ביטחון כדי לקבל מושג על הסיבות שלהם. זה, כמובן, ישפר את הפרוגנוזה של מחלה זו.

טיפול בתסמונת Peitz-Jägers-Turen

חולים עם תסמונת Peutz-Jeghers, טורן ובני משפחותיהם צריכים להיות בבית המרקחת עם תקופתי (1-2 פעמים בשנה) שִׁקוּף, אשר תשלוט הצמיחה של פוליפים. כאשר פוליפים גדולים יחיד של מערכת העיכול יש נקטו ניתוח או קרישה אלקטרו או לייזר אנדוסקופית, מבלי להמתין להתרחשות של סיבוכים. כאשר מניעת פוליפים המרובים של סיבוכים, כנראה צריכה להיות מוגבלת דיאטה עדינה, מגבלה מתונה של פעילות גופנית, הקבלה התקופתית פנימה תרופות בעלות עפיצות מקומית (ביסמוט חנקו בסיסי, Tanalbin et al.) כדי למנוע כיבי פוליפים מדממים. אולי בשלבים (בכמה קבלות פנים) הסרת פוליפים בעזרת טכניקה אנדוסקופית בזמן. חשיבות רבה היא ייעוץ גנטי כאשר צעירים נכנסים לנישואין ואת הכוונה להביא ילדים.

אם מתרחשים סיבוכים - דימום במערכת העיכול, חסימת מעיים חסימתית - יש צורך באשפוז דחוף במחלקות הכירורגיות.