התפתחות מינית מוקדמת

גיל ההתבגרות המוקדם מאופיין בהתפתחות מוקדמת של בלוטות החלב, התחלה מוקדמת של המחזור החודשי ושיער ערווה מוקדם אצל בנות, הגדלה מוקדמת של איברי המין החיצוניים אצל בנים. שיער בבתי השחי אינו בא לידי ביטוי בבירור או נעדר. הגוף מפותח באופן פרופורציונלי, ילדים משני המינים אינם שונים בגובהם מבני גילם, הם אינם מפגרים בהתפתחות שכלית, תשוקה מינית ואוננות אינם אופייניים.

גיל ההתבגרות המוקדם האמיתי מלווה בדרך כלל בעקרות.

יש צורך בבדיקה נוירולוגית ואופתלמולוגית יסודית, אשר בשלבים המוקדמים עשויה להצביע על נוכחות של תהליך תופס מקום בהיפותלמוס.

יש אנשים שחווים גיל ההתבגרות בגיל 8, דבר שעשוי להיות נורמלי. אם גיל ההתבגרות מתחיל לפני גיל זה, יש לבדוק את המטופל.

המקום הראשון בין הגורמים למחלה הוא נגעים סרטניים של מערכת העצבים המרכזית עם השפעה על אזור ההיפותלמוס. נצפית באופן חד באופן משמעותי לאחר דלקת המוח, דלקת קרום המוח, טראומה מוחית קשה. במקרים מסוימים, גיל ההתבגרות המוקדם בעל אופי חוקתי אפשרי.

היבט ביולוגי. כל אחד מהסימנים הפיסקליים של גיל ההתבגרות יכול להיחשב כמעין מחקר ביוכימי של הורמון מסוים. הגדלת האשכים אצל בנים היא הסימן הראשון לתחילת ההתפתחות המינית וקשורה לכניסת מנות הלם של גונדוטרופין של בלוטת יותרת המוח לדם. הגדלת בלוטות החלב אצל בנות והגדלת הפין אצל בנים קשורה להפרשה מוגברת של סטרואידים מיניים של הגונדות. הופעת שיער ערווה היא ביטוי לייצור אנדרוגנים בבלוטות יותרת הכליה. צמיחתם של בנים מאיצה כאשר נפח האשכים מגיע ל-10-12 מ"ל (כאשר נמדדים לפי עקרון ההשוואה עם כדורי אורכידומטר). בנות מתחילות לגדול מהר יותר ככל שבלוטות החלב שלהן מתפתחות. השלב הרביעי של התפתחות בלוטת החלב מאפיין את תחילת הווסת (אצל רוב הבנות). אך התפתחות מתואמת זו של סימני גיל ההתבגרות יכולה לפעמים להיפגע. לדוגמה, עם תסמונת קושינג, עוצמת צמיחת שיער הערווה יכולה לעלות באופן לא פרופורציונלי על העלייה בנפח האשכים; בהיפותירואידיזם, האשכים גדולים למדי [רמת ה-FSH עולה עקב עלייה משמעותית אף יותר ברמת ה-TSH], אך קצב הגדילה מופחת.

גיל ההתבגרות המוקדם אצל בנים מתבטא בגדילה מהירה של הפין והאשכים, תדירות מוגברת של זקפות, אוננות, שיער ערווה, ריח גוף ספציפי וגשמים. בהתאם לכך, גם מאפיינים מיניים משניים אצל בנות משתנים. ה"סיבוך" החשוב והרחב לכת ביותר הוא עיכוב בגדילה הנגרם עקב איחוי האפיפיזות עם הדיאפיזות. בבדיקת ילדים כאלה, יש לשאול את ההורים גם על כמה תסמינים אנדוקריניים כלליים המאפיינים תפקוד לקוי של ההיפותלמוס: פוליאוריה, פולידיפסיה, השמנת יתר, הפרעות שינה וויסות טמפרטורה. ניתן לראות סימנים של לחץ תוך גולגולתי מוגבר והפרעות ראייה מסוימות.

התפתחות מינית מוקדמת אצל בנות מתרחשת פי 4 בערך מאשר אצל בנים. אצל בנות, הסיבה לרוב אינה מזוהה, בעוד שאצל 80-90% מהבנים ניתן לקבוע אותה. אם הופעת המחלה מתרחשת לפני גיל שנתיים, הסיבה יכולה להיות לעיתים קרובות המרטומה המתפתחת בהיפותלמוס. בסריקת CT, זה נראה כמו תצורה מעוגלת "שאינה משפרת".

סיבות נוספות (בעיקר נדירות):

• גידולים במערכת העצבים המרכזית והידרוצפלוס.
• מצב לאחר דלקת המוח או דלקת קרום המוח.
• תסמונת מק'קון-אלברייט.
• קרניופארינגיומה.
• טרשת נפוצה.
• הפטובלסטומה.
• כוריוקארצינומה.
• תת פעילות של בלוטת התריס.

בדיקת המטופלת. צילום רנטגן כללי של הגולגולת, קביעת גיל העצם על סמך בדיקת רנטגן, סריקת CT של הגולגולת (ראש), מחקר הפרשת 17-קטוסטרואידים בשתן, אולטרסאונד של האגן (אצל בנות), קביעת תכולת T4 בדם.

אבחנה מבדלת. ראשית, יש צורך לשלול גידולים באשכים או בשחלות. בדיקה גינקולוגית יסודית צריכה להיות השלב הראשון באבחון. במקרה של גידולים בקליפת האדרנל, מתרחשת פסאודו-בגרות מוקדמת, שבה מתבטאת באופן משמעותי שיעור יתר, אוסיפיקציה מוקדמת של האפיפיזות ובהתאם, נצפו קומה נמוכה, השמנת יתר ויתר לחץ דם עורקי. מחזורי וסת אמיתיים אינם נצפים. ככלל, וסת מוקדמת הופכת במהירות לאמנוריאה מתמשכת. יש להבדיל אותה ממחלת אולברייט, המתפתחת רק אצל בנות, ומנוירופיברומטוזיס של רקלינגהאוזן, שהיא לעתים קרובות הגורם לגיל ההתבגרות המוקדם אצל בנות.

פיזיולוגיה וטיפול בגיל ההתבגרות המוקדם

הטיפול צריך להיות מכוון לביטול הגורם הבסיסי למחלה. במקרה של גיל ההתבגרות המוקדם בעל אופי חוקתי, אין צורך בטיפול מיוחד.

תחילת גיל ההתבגרות תלויה בהפסקת העיכוב הנוירונים בהיפותלמוס המדיאלי-בסיסי, שם מופרש הורמון משחרר גונדוטרופין (GnRH), ובירידה ברגישות ההיפותלמוס-יותרת המוח למשוב שלילי מסטרואידים של הגונדולים. שינויים אלה מלווים בעלייה משמעותית בתדירות ובעוצמת ה"התפרצויות" החדות (לדם) של הורמון מחלחל (LH), ובמידה פחותה, הורמון מגרה זקיק (FSH). והיכולת להפריש כמויות "פעימות" (כמויות הלם) של GnRH במהירות גבוהה היא שקובעת את תפקוד הגונדולים התקין. ריכוז גבוה ומתמיד של GnRH בדם מדכא באופן פרדוקסלי את הפרשת הגונדוטרופינים של בלוטת יותרת המוח, מה שיוצר את הבסיס לטיפול בגיל ההתבגרות מוקדמת באמצעות אנלוגים סינתטיים של GnRH.

לאחר מתן תת עורי או לאחר שאיבת התרופות דרך האף, חלה היפוך של בגרות הגונדות וכל הגורמים הקליניים לגיל ההתבגרות (למעט צמיחת שיער הערווה, מכיוון שאין שינוי בהפרשת האנדרוגנים על ידי קליפת האדרנל). קצב הבשלת השלד גם הוא יורד. הטיפול נמשך עד אמצע גיל ההתבגרות או עד תחילת הווסת (בערך 11 שנים). במשפחות של חולים כאלה, על הרופא לטעת תקווה שהילד החולה יתפתח כרגיל בעתיד.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]