מפרצת מולדת

היחלשות פתולוגית ובליטה מקומית שלאחר מכן של דופן כלי דם עורקי, חדר הלב או מחיצה בין-אטריאלית המתרחשת עקב פגם מולד או מחלה גנטית מאובחנת כמפרצת מולדת.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

מפרצות סינדרומליות מהוות 10-15% מהמקרים; מפרצות ודיסקציה של אבי העורקים החזי מתרחשות ב-80% מהחולים עם תסמונת מרפן.

על פי מחקרים, שכיחותן של מפרצות בעורק הריאה במחלת לב מולדת היא כ-6% מהמקרים, ושכיחותן של מפרצות מולדות בחדר שמאל במבוגרים אינה עולה על 0.7%. מפרצות במחיצה העליונה נמצאות ב-1% מהילדים וב-1-2% מהמבוגרים.

שכיחות מפרצת הסינוס האאורטלי מוערכת ב-0.09% מכלל האוכלוסייה, והיא מייצגת 3.5% מכלל מומי הלב המולדים.

מפרצות מוחיות מתפתחות בכ-50% מהחולים עם מומים עורקיים-ורידיים מולדים במוח, אך הן מהוות פחות מ-5% מהמקרים בילדים מתחת לגיל 12. על פי נתונים סטטיסטיים קליניים, 85% מכלל המפרצות התוך-גולגולתיות מתרחשות בכלי הדם של מעגל וויליס במוח.

גורם ל של מפרצת מולדת

בהתייחס לגורמים למפרצות מולדות, מומחים מציבים במקום הראשון פתולוגיות שנקבעו גנטית של רקמת חיבור:

• תסמונת מרפן;
• תסמונת אהלרס-דנלוס (סוג כלי דם);
• תסמונת לוס-דיץ.

מפרצות עורקיות נוצרות ביתר קלות אצל חולים עם תסמונת וויליאמס (ויליאמס-בוירן), הנובעת ממחיקה של הגן ELN, המקודד לחלבון טרופואלסטין, מרכיב מקדים לאלסטין (אלמנט מבני חשוב במטריצה החוץ-תאית של רקמות דופן כלי הדם).

כמו כן מוגדרות מפרצות תורשתיות (משפחתיות) של אבי העורקים החזי שאינן סינדרומיות, וכבר זוהו מוטציות בגנים מסוימים (MYH11, ACTA2 וכו').

מפרצות מולד יכולות להיווצר בנוכחות אנומליות אנזימים גנטיות - סוגים שונים של מוקופוליסכרידוזיס אצל ילדים, הנובעות ממוטציות בגנים המקודדים אנזימים הדרושים לחילוף חומרים של גליקוזאמינוגליקנים (מוקופוליסכרידים).

מפרצות מוחיות הקיימות בלידה אינן קשורות רק לקולגנוזות סינדרומיות. בליטות מוקדיות כאלה של דפנות כלי הדם המוחיים של מעגל העורקים המוחי, מעגל וויליסיה, נצפות ב:

• מומים עורקיים-ורידיים - פתולוגיה וסקולרית מולדת, שעיקרה הפרה של הארכיטקטורה של כלי הדם העורקיים והוורידיים, מה שמוביל לשינויים בזרימת הדם הרגילה;
• מחלת כליות פוליציסטית אוטוזומלית דומיננטית.

היווצרות מפרצת מולדת של אבי העורקים הבטני או עורקי הכליה יכולה להיות נוירופיברומטוזיס מסוג 1, הפרעה גנטית הנובעת ממוטציה ספונטנית בכמעט מחצית מהחולים.

הגורמים למפרצות ורידיות (שהן נדירות בפרקטיקה הקלינית) נחשבים למומים בכלי הדם הנוצרים במהלך ההתפתחות התוך רחמית (למשל, בתסמונת סרבל-מרטורל), כמו גם אנגיודיספלזיה ורידית מסוג הרחבת ורידים בתסמונת קליפל-טרנוניי, שנמצא כי יש לה בסיס גנטי.

קראו גם:

• גורמים למפרצות
• מפרצות: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

גורמי סיכון

קיים סיכון מוגבר להיווצרות מפרצת לב מולדת בנוכחות מומי לב מולדים, ובליטת דופן החדר השמאלי של הלב בנוכחות היפרטרופיה מולדת. [ 1 ]

מפרצת באבי העורקים החזי נוטה יותר להיווצר במקרה של פגם מולד במסתם אבי העורקים הדו-קווי. אך הסיכון למפרצת ריאתית גבוה בהרבה אם יש חלון סגלגל פתוח אצל יילודים, במיוחד פגים. [ 2 ]

מפרצות תוך-גולגולתיות נוצרות בתדירות גבוהה יותר מאחרות אצל ילדים עם קוארקטציה מולדת של אבי העורקים, כמו גם עם וסקולופתיות קונסטיטוציונליות, במיוחד אנומליות של כלי הדם של מעגל וויליס (שבו היפופלזיה עורקית נחשבת לשכיחה ביותר). [ 3 ], [ 4 ]

כמעט בכל המקרים, גורמי סיכון גנטיים ונוכחות של היסטוריה משפחתית של מפרצות, המצביעה על נטייה להיווצרותן, ממלאים תפקיד קריטי.

פתוגנזה

הפתוגנזה העיקרית של מפרצות בכלי הדם העיקריים בתסמונת מרפן היא מוטציה בגן FBN1 ופגיעה בייצור חלבון המטריצה החוץ-תאית של דופן כלי הדם פיברילין-1. דבר זה משנה את המבנה והתכונות המכניות של המדיה, המעטפת האמצעית (טוניקה מדיה) של כלי הדם העורקיים. בנוסף למפרצות של המקטע העולה של אבי העורקים, לחולים בתסמונת זו יש אי ספיקה של מסתם אבי העורקים.

מנגנון היווצרות המפרצת (כולל עורק הטחול) עקב תסמונת אהלרס-דנלוס מסוג כלי הדם מוסבר על ידי מוטציות גנטיות מסוימות המובילות לשבריריות של קולגן מסוג I ו-III - חלבונים סיביים של החומר הבין-תאי של רקמת דופן כלי הדם. שינויים כאלה מחלישים גם את דופן כלי הדם, ותחת פעולת כוחות המודינמיים של זרימת הדם במקום החלש ביותר או באזור של "לחץ המודינמי" מוגבר, היא מתרחבת ומתנפחת בהדרגה.

מומחים מאמינים כי הפתוגנזה של מפרצות עורקיות בתסמונת לוס-דיאטץ קשורה למוטציות בגנים של קולטן גורם הגדילה המתמיר (TGF-β), מפרקילה ואובדן של אלסטין, שסיביו מספקים גמישות הפיכה של דפנות כלי הדם הגדולים. נזק לסיבים אלה מוביל לירידה בכיווץ דופן כלי הדם. במקביל, מולקולות פרוטאוגליקן מצטברות במטריצה הבין-תאית המדיאלית, מה שמפחית את יציבות הקולגן מסוג I, השומר על חוזק דפנות כלי הדם.

במוקופוליסכרידוזיס, יש הצטברות של גליקוזאמינוגליקנים, פוליסכרידים ליניאריים גדולים (פחמימות) אשר משבשים את סידור סיבי הקולגן, בתאי האנדותל והמדיאליים של דופן כלי הדם.

בנוסף להיווצרות ציסטה כלייתית מתקדמת, מוטציות PKD1/PKD2 במחלת כליות פוליציסטית נחשבות כגורמות לפגמים בקולגן, ולחולים במחלה תורשתית זו יש דיסקציה של אבי העורקים ועורק ראש הצוואר והיווצרות מפרצת - של העורקים הכליליים, המחיצה הבין-גולגולתית וכלי הדם התוך-גולגולתיים.

כפי שהראו מחקרים היסטולוגיים בשנים האחרונות, במקרים של נוירופיברומטוזיס מסוג 1, היווצרות מפרצת של אבי העורקים הבטני או עורקי הכליה עשויה להיות מובלת על ידי התפשטות של תאי שוואן של מערכת העצבים ההיקפית, אשר מתפשטים אל מעטפות דופן כלי הדם.

בפגמים בכלי הדם העורקיים המוחיים, מנגנון היווצרות המפרצת המוחית קשור להפרעות בחלוקת זרימת הדם: עורק התרדמה (כלומר, זרימת הדם בעורקי התרדמה הפנימיים - arteria carotis interna) ובעורק הבזילר - בעורק הראשי של החלק האחורי של המוח (arteria basilaris) וענפיו.

תסמינים של מפרצת מולדת

לפי צורתם, ישנם סוגים כאלה של מפרצות כמו שקית וציר (fusiform), ובהתאם למיקום שלהם הם מחולקים לסוגים: מוחית (מפרצות של כלי דם מוחיים), מפרצות של אבי העורקים החזי או הבטן, מפרצות של עורקים היקפיים ואחרות.

מפרצת אבי העורקים מולדת

מפרצות הפוגעות בכל חלק של אבי העורקים, החל ממסתם אבי העורקים ועד לעורקי הכסל. [ 5 ] התסמינים שלהן מפורטים בפרסומים:

• מפרצת אבי העורקים החזי
• מפרצת של אבי העורקים העולה.
• מפרצת אבי העורקים הבטני
• מפרצות בענף אבי העורקים

מפרצת סינוס אבי העורקים מולדת

הסינוס האאורטלי או סינוס ולסלבה הוא אחד מההתרחבויות האנטומיות של אבי העורקים העולה, ממש מעל מסתם אבי העורקים. מפרצת סינוס אבי העורקים ממוקמת בין טבעת מסתם אבי העורקים לאזור אבי העורקים העולה, שם צורת כלי הדם הופכת שוב לצינורית (צומת סינוטובלרית). מפרצת כזו נוצרת עקב היחלשות הלמינה האלסטית של דופן כלי הדם ונוצרת כדיוורטיקולום עיוור. מפרצת סינוס אבי העורקים שלא קרועה היא בדרך כלל אסימפטומטית, אך אם היא גדולה מספיק, היא עלולה להתבטא בהפרעות קצב לב, ריגורגיטציה של אבי העורקים, פרפור פרוזדורים ולהוביל לתסמונת כלילית חריפה. [ 6 ], [ 7 ]

מפרצת וסקולרית מוחית מולדת

מפרצת קטנה עשויה שלא לגרום לתסמינים כלשהם, אך הסימנים הראשונים להגדלה הם התחלה פתאומית של כאבי ראש עזים, בחילות והקאות. מפרצת גדולה עשויה ללחוץ על מבנים במוח, המתבטאת בהרחבת אישונים ובראייה כפולה, צניחת עפעפיים, כאב מעל ומאחורי עין אחת, נימול בצד אחד של הפנים והתקפים. [ 8 ], [ 9 ]

מידע נוסף בחומר - מפרצות עורקיות של כלי דם מוחיים

מפרצת לב מולדת

כל הפרטים בפרסום - מפרצות לב חריפות וכרוניות: חדריות, מחיציות, לאחר אוטם, מולדות

מפרצת מחיצה פרוזדורית מולדת

מפרצת במחיצה העלייה היא מום מולד של מחיצת העלייה, עיוות מקומי דמוי שק שבדרך כלל נוצר בגומה הסגלגלה ולעתים קרובות בולט לתוך עלייה אחת או שתיהן במהלך מחזור הלב. [ 10 ]

הפתולוגיה עשויה להיות קשורה למומי לב מולדים, במיוחד חלון סגלגל פתוח, צניחת מסתם וצינור עורק פתוח, אך בשליש מהמקרים היא מתבטאת כאנומליה מבודדת.

בין התסמינים העיקריים ניתן לציין: קוצר נשימה, במיוחד במאמץ פיזי; עייפות; נפיחות בגפיים התחתונות ובבטן; הפרעות קצב ודפיקות לב; אוושות לב (בעת האזנה). [ 11 ]

מפרצות ורידיות מולדות

אלו מומים נדירים - אנומליות בכלי הדם שיכולות להופיע ברוב הוורידים הגדולים; המיקום הנפוץ ביותר הוא הגפיים התחתונות (מעל 75% מהמקרים), הגפיים העליונות (עד 10% מהמקרים). מפרצות של הווריד הפנימי של הצוואר (לרוב בצורת כישור) מהוות 13% מהמקרים, כאשר שני שלישים מהחולים הם ילדים ומתבגרים. [ 12 ]

מפרצת בווריד שטחי מתבטאת כגוש תת עורי רך (בדרך כלל ללא כאבים) שגדל בעת דחיפה, שיעול או בכי. [ 13 ]

סיבוכים ותוצאות

דפנות מפרצת הן דפנות כלי דם שעברו שינוי פתולוגי שאיבדו את תכונותיהם הביו-מכניות הרגילות, ויכולת ההתרחבות של אתר הבליטה שלהן מוגבלת, ולכן ההשלכות והסיבוכים העיקריים של כל מפרצת הם קרע.

כל הפרטים בפרסום - מפרצת קרועה בבית החזה ובבטן

במקרה זה, קרע של מפרצת וסקולרית מוחית מולדת מלווה בדימום תת-עכבישי, וכתוצאה מכך שיעור תמותה בילדים של יותר מ-10%.

קרע של מפרצת סינוס אבי העורקים הוא סיבוך מסוכן: קרע של הסינוסים הימניים והלא-כליליים מוביל בדרך כלל לחיבור בין אבי העורקים לעלייה הימנית או למערכת היציאה של חדר ימין, וכתוצאה מכך הפרשה משמאל לימין. מצב זה עלול לגרום לעומס יתר על חדר ימין ולאי ספיקת לב בצד ימין.

סיבוך של מפרצת מולדת של הלב, במיוחד של החדר השמאלי או מחיצת העלייה, יכול להיות טרומבוז חיצוני (עקב קיפאון דם); הקריש יכול להישבר, עם פוטנציאל לתסחיף עורקי היקפי ולשבץ מוחי קריפטוגני. וכאשר מפרצת כזו נקרעת, יש טמפונדה לבבית.

אבחון של מפרצת מולדת

כדי לאבחן מפרצת מולדת, נדרשת בדיקה מקיפה, שבבסיסה אבחון אינסטרומנטלי, הכולל: א.ק.ג. ואקו לב; אולטרסאונד וטומוגרפיה ממוחשבת של בית החזה; אולטרסאונד של עורקי האיברים הפנימיים של חלל הבטן; אנגיוגרפיה כלילית; ואורטוגרפיה; חדר ניגוד; אנגיוגרפיה CT רב-ספירלית ואנגיוגרפיה MR; סריקת CT של בסיס הגולגולת; דופלרוגרפיה טרנסגולגולתית ועוד.

אבחון דיפרנציאלי

אבחנה מבדלת יכולה להיות מאתגרת. לדוגמה, יש להבדיל בין מפרצת במחיצה החדרית לבין פגמים גדולים במחיצה החדרית, היפרטרופיה חדרית, טטרדה של פאלוט ותסמונת אייזנמנגר. ויש להבדיל בין מפרצות ורידיות לבין דליות ורידים ומומים ורידיים חסימתיים, המנגיומה, לרינגוצלה וציסטה מעיים.

יַחַס של מפרצת מולדת

הטיפול מתחיל בדרך כלל בתרופה המסייעת להוריד את לחץ הדם או להרפות את כלי הדם כדי למנוע את קריעת המפרצת. נוגדי קרישה משמשים גם כן - כדי למנוע היווצרות קרישי דם.

לִקְרוֹא:

• טיפול במפרצת
• מפרצת לב: כיצד לזהות, לטפל עם ובלי ניתוח

במפרצות מולדות סימפטומטיות, טיפול כירורגי מתבצע באמצעות טכניקות שונות (כולל אנדווסקולריות) בהתאם למיקום ולגודל המפרצת. קראו עוד במאמר - ניתוח למפרצות עורקיות

מְנִיעָה

כאמצעי מניעה הזמינים כיום, מומחים מציינים: ייעוץ רפואי וגנטי, ניתוח גנטי בהריון, וכן אבחון טרום לידתי של מחלות מולדות.

תַחֲזִית

למרבה הצער, לא יכולה להיות פרוגנוזה חיובית לכל המקרים של מפרצות מולדות. לדוגמה, כמה זמן חיים חולים עם תסמונות גנטיות עם פתולוגיה של רקמת חיבור? באופן כללי, שיעור ההישרדות הממוצע לתסמונת מרפן הוא כ-70 שנים, לתסמונת אהלרס-דנלוס כ-50 שנים, ולתסמונת לוס-דיץ קצת יותר מ-35 שנים. וברוב המקרים, המוות מתרחש כתוצאה מקרע במפרצות, דימום מוחי או דיסקציה של אבי העורקים בבית החזה/בטן.

חולים עם מפרצת סינוס אבי העורקים קרועה בדרך כלל מתים תוך שנה מהאבחון - עקב אי ספיקת לב, על פי רופאים.