מפרצת מולדת

היחלשות פתולוגית ובעקבותיה בליטה מקומית של דופן כלי הדם, חדר הלב או המחיצה הבין-אטריאלית המתרחשת עקב פגם מולד או מחלה גנטית מאובחנת כמפרצת מולדת.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

מפרצות תסמונתיות מהוות 10-15% מהמקרים; מפרצת אבי העורקים החזה ונתיחה מתרחשים ב-80% מהחולים עם תסמונת מרפן.

לפי מחקרים, השכיחות של מפרצת עורק ריאתי במחלת לב מולדת היא כ-6% מהמקרים, ושכיחות של מפרצת חדר שמאל מולדות במבוגרים היא לא יותר מ-0.7%. מפרצת מחיצת פרוזדורים נמצאות ב-1% מהילדים וב-1-2% מהמבוגרים.

השכיחות של מפרצת סינוס אבי העורקים מוערכת ב-0.09% מהאוכלוסייה הכללית, והיא מייצגת 3.5% מכלל מומי הלב המולדים.

מפרצת מוחית מתפתחת בכ-50% מהחולים עם מומים מולדים בעורקי המוח, אך הם מהווים פחות מ-5% מהמקרים בילדים מתחת לגיל 12. על פי הסטטיסטיקה הקלינית, 85% מכלל מפרצות תוך גולגולתיות מתרחשות בכלי המעגל של וויליס במוח.

גורם ל מפרצת מולדת

בשימו לב לגורמים למפרצת מולדת, מומחים הציבו מלכתחילה פתולוגיות שנקבעו גנטית של רקמת חיבור:

• תסמונת מרפן ;
• תסמונת אהלר-דנלוס (סוג כלי דם);
• תסמונת לואס-דיץ.

מפרצת עורקים נוצרת ביתר קלות בחולים עם תסמונת וויליאמס (Williams-Boyren), הנובעת ממחיקה של הגן ELN, המקודד לחלבון הטרופולסטין, מבשר לאלסטין (מרכיב מבני חשוב של המטריצה ​​החוץ-תאית של רקמות דופן כלי הדם).

כמו כן מוגדרות מפרצת אבי העורקים החזה (משפחתית) תורשתית שאינה תסמונתית, וכבר זוהו מוטציות בחלק מהגנים (MYH11, ACTA2 וכו').

מפרצת ממקור מולד יכולה להיווצר בנוכחות חריגות באנזים גנטיים - סוגים שונים של mucopolysaccharidosis בילדים , הנובעות ממוטציות בגנים המקודדים לאנזימים הדרושים לחילוף חומרים של גליקוזאמינוגליקנים (מוקופוליסכרידים).

מפרצת מוחית הנוכחת בלידה אינה קשורה רק לקולגנוזות תסמונות. בליטות מוקד כאלה של דפנות כלי המוח של מעגל העורקים המוחיים, מעגל וויליסיה, נצפות ב:

• מומים עורקים - פתולוגיה מולדת של כלי דם, שמהותה היא הפרה של הארכיטקטוניקה של כלי עורקים ורידים, מה שמוביל לשינויים בזרימת הדם הרגילה;
• מחלת כליות פוליציסטית אוטוזומלית דומיננטית.

היווצרות מפרצת מולדת של אבי העורקים הבטן או עורקי הכליה יכולה להיות נוירופיברומטוזיס מסוג 1, הפרעה גנטית הנובעת ממוטציה ספונטנית בכמעט מחצית מהחולים.

הגורמים למפרצת ורידית (שהן נדירות בפרקטיקה הקלינית) נחשבות למומים בכלי הדם הנוצרים במהלך התפתחות תוך רחמית (למשל בתסמונת Servel-Martorell), וכן אנגיודיספלסיה ורידית מסוג הרחבת ורידים בתסמונת Klippel-Trenaunay, אשר נמצא שיש לו בסיס גנטי.

קרא גם:

• גורמים למפרצת
• מפרצת: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

גורמי סיכון

קיים סיכון מוגבר להיווצרות מפרצת לב מולדת בנוכחות מומי לב מולדים , ותפיחת דופן החדר השמאלי של הלב בנוכחות היפרטרופיה מולדת.[1]

יש סיכוי גבוה יותר להיווצר מפרצת באבי העורקים בבית החזה במקרה של פגם מולד במסתם אבי העורקים הדו-צדדי. אבל האיום של מפרצת ריאתית הוא הרבה יותר גבוה אם יש חלון סגלגל פתוח ביילודים , במיוחד פגים.[2]

מפרצות תוך גולגולתיות נוצרות בתדירות גבוהה יותר מאחרות בילדים עם קוארקטציה מולדת של אבי העורקים , כמו גם עם וסקולופתיה חוקתית, במיוחד חריגות של כלי המעגל של וויליס (שמביניהם היפופלזיה עורקית נחשבת לנפוצה ביותר). [3],[4]

כמעט בכל המקרים, גורמי סיכון גנטיים ונוכחות של היסטוריה משפחתית של מפרצת, המעידה על נטייה להיווצרותן, ממלאים תפקיד קריטי.

פתוגנזה

הפתוגנזה העיקרית של מפרצות של כלי הדם העיקריים בתסמונת מרפן היא מוטציה בגן FBN1 ופגיעה בייצור של חלבון המטריצה ​​החוץ-תאי של פיברילין-1 של דופן כלי הדם. זה משנה את המבנה והתכונות המכניות של המדיה, הנדן האמצעי (טוניקה מדיה) של כלי דם עורקים. בנוסף למפרצת של המקטע העולה של אבי העורקים, לחולים עם תסמונת זו יש אי ספיקת מסתם אבי העורקים.

מנגנון היווצרות מפרצת (כולל עורק הטחול) עקב סוג כלי הדם של תסמונת Ehlers-Danlos מוסבר על ידי מוטציות גנים מסוימות המובילות לשבריריות של קולגן מסוג I ו-III - חלבונים סיביים של החומר הבין תאי של רקמת דופן כלי הדם. שינויים כאלה גם מחלישים את דופן כלי הדם, ותחת פעולת כוחות המודינמיים של זרימת הדם במקום החלש ביותר או באזור של "מתח המודינמי" מוגבר הוא מתרחב ומתנפח בהדרגה.

הפתוגנזה של מפרצת עורקים בתסמונת לואס-דיץ הקשורה למוטציות בגנים לקולטן גורם הגדילה המשתנה (TGF-β), מומחים מאמינים בפיצול ואובדן של אלסטין, שסיביו מספקים גמישות הפיכה של הדפנות הגדולות. כלי דם. נזק של סיבים אלה מוביל לירידה בהתכווצות של דופן כלי הדם. במקביל, מולקולות פרוטאוגליקן מצטברות במטריצה ​​הבין-תאית המדיאלית, מה שמפחית את היציבות של קולגן מסוג I, השומר על חוזק דפנות כלי הדם.

ב-mucopolysaccharidosis, יש הצטברות של גליקוזאמינוגליקנים, פוליסכרידים ליניאריים גדולים (פחמימות) המשבשים את סידור ספירלי הקולגן, בתאי האנדותל והמדיאליים של דופן כלי הדם.

בנוסף להיווצרות ציסטה כלייתית פרוגרסיבית, מוטציות PKD1/PKD2 במחלת כליות פוליציסטיות נחשבות כגורמות למומים בקולגן, ולמטופלים עם מחלה תורשתית זו יש דיסקציה של עורק אבי העורקים וצוואר הרחם והיווצרות מפרצת - של העורקים הכליליים, המחיצה הבין-אטריאלית, ו כלי תוך גולגולתי.

כפי שהוכיחו מחקרים היסטולוגיים בשנים האחרונות, במקרים של נוירופיברומטוזיס מסוג 1, היווצרות מפרצת באבי העורקים הבטן או בעורקי הכליה עלולה להיות מובילה על ידי ריבוי תאי שוואן של מערכת העצבים ההיקפית, המתפשטים למעטפות של דופן כלי הדם.

במומים כלי דם עורקי מוחין, מנגנון היווצרות מפרצת מוחית קשור להפרעות בחלוקת זרימת הדם: קרוטיד (כלומר, זרימת דם בעורקי הצוואר הפנימיים - arteria carotis interna) ובזילאר - בעורק הראשי של החלק האחורי. של המוח (arteria basilaris) וענפיו.

תסמינים מפרצת מולדת

על פי צורתם, ישנם סוגים כאלה של מפרצת כמו בצורת שק וצורת ציר (fusiform), ולפי הלוקליזציה שלהם הם מחולקים לסוגים: מוחיים (מפרצות של כלי מוח), מפרצת של אבי העורקים החזה או הבטן, מפרצת של עורקים היקפיים ואחרים.

מפרצת אבי העורקים מולדת

מפרצת המשפיעה על כל חלק באבי העורקים מהמסתם אבי העורקים ועד לעורקי הכסל. [5]הסימפטומים שלהם מפורטים בפרסומים:

• מפרצת אבי העורקים החזה
• מפרצת של אבי העורקים העולה.
• מפרצת אבי העורקים הבטן
• מפרצת ענף אבי העורקים

מפרצת סינוס אבי העורקים מולדת

הסינוס אבי העורקים או הסינוס של Valsalva הוא אחת מההרחבות האנטומיות של אבי העורקים העולה מיד מעל שסתום אבי העורקים . מפרצת סינוס אבי העורקים ממוקמת בין טבעת שסתום אבי העורקים לאזור אבי העורקים העולה שבו תצורת הכלי הופכת שוב לצינורית (מה שנקרא צומת סינוטבולי). מפרצת כזו נוצרת עקב היחלשות של הלמינה האלסטית של דופן כלי הדם ונוצרת כדיברטיקולום עיוור. מפרצת סינוס של אבי העורקים שלא נקרע היא בדרך כלל אסימפטומטית, אך אם היא גדולה מספיק, היא עלולה להתבטא בהפרעות קצב לב, רגורגיטציה של אבי העורקים , פרפור פרוזדורים ולהוביל לתסמונת כלילית חריפה . [6],[7]

מפרצת כלי דם מוחית מולדת

מפרצת קטנה עלולה שלא לגרום לתסמינים כלשהם, אך הסימנים הראשונים להגדלה הם הופעה פתאומית של כאבי ראש עזים, בחילות והקאות. מפרצת גדולה עלולה ללחוץ על מבני מוח, המתבטאת בהרחבת אישונים וראייה כפולה, צניחת עפעפיים, כאבים מעל ומאחורי עין אחת, חוסר תחושה בצד אחד של הפנים והתקפים. [8],[9]

מידע נוסף בחומר - מפרצת עורקים של כלי מוח

מפרצת לב מולדת

כל הפרטים בפרסום - מפרצת לב חריפה וכרונית: חדרית, מחיצה, לאחר אוטם, מולדת

מפרצת מחיצה פרוזדורית מולדת

מפרצת מחיצה פרוזדורית היא מום מולד של מחיצת הפרוזדורים, עיוות מקומי דמוי שק המתעורר בדרך כלל בפוסה הסגלגלה ולעיתים קרובות בולט לפרוזדורים אחד או לשניהם במהלך מחזור הלב.[10]

הפתולוגיה עשויה להיות קשורה למומי לב מולדים, במיוחד חלון סגלגל פתוח, צניחת מסתם וצינור עורקי פתוח, אך בשליש מהמקרים היא מתבטאת כאנומליה מבודדת.

בין התסמינים העיקריים מצוינים: קוצר נשימה, במיוחד עם מאמץ גופני; עייפות; נפיחות של הגפיים התחתונות והבטן; הפרעות קצב ודפיקות לב; אוושה בלב (בעת האזנה).[11]

מפרצת ורידית מולדת

מדובר במומים נדירים - אנומליות כלי דם שעלולות להופיע ברוב הוורידים הגדולים; הלוקליזציה השכיחה ביותר היא הגפיים התחתונות (יותר מ-75% מהמקרים), הגפיים העליונות (עד 10% מהמקרים). מפרצת של וריד הצוואר הפנימי (לרוב בצורת ציר) מהוות 13% מהמקרים, כאשר שני שלישים מהחולים הם ילדים ובני נוער.[12]

מפרצת ורידים שטחית מתבטאת במסה תת עורית רכה (לרוב ללא כאבים) שמתגדלת עם דחיפה, שיעול או בכי.[13]

סיבוכים ותוצאות

דפנות מפרצת הן דפנות כלי דם שעברו שינוי פתולוגי שאיבדו את התכונות הביומכניות הרגילות שלהם, ויכולת ההרחבה של אתר הבליטה שלהם מוגבלת, כך שההשלכות והסיבוכים העיקריים של כל מפרצת הם קרע.

כל הפרטים בפרסום - מפרצת אבי העורקים החזה והבטני קרע

במקרה זה, קרע של מפרצת כלי דם מולדת במוח מלווה בדימום תת-עכבישי , וכתוצאה מכך שיעור תמותה בילדים של יותר מ-10%.

קרע של מפרצת סינוס אבי העורקים הוא סיבוך מסוכן: קרע של הסינוס הימני והלא-כלילי מוביל בדרך כלל לחיבור בין אבי העורקים לאטריום הימני או דרכי היציאה של החדר הימני, וכתוצאה מכך לפריקה משמאל לימין. זה יכול לגרום לעומס יתר של החדר הימני ולאי ספיקת לב בצד ימין.

סיבוך של מפרצת מולדת של הלב, במיוחד של החדר השמאלי או המחיצה הפרוזדורית, יכול להיות פקקת חיצונית (עקב קיפאון דם); הקריש עלול להתנתק, עם פוטנציאל לתסחיף עורקי היקפי ושבץ קריפטוגני. וכאשר מפרצת כזו נקרעת, יש טמפונדה לבבית .

אבחון מפרצת מולדת

כדי לאבחן מפרצת מולדת, יש צורך בבדיקה מקיפה, שבסיסה הוא אבחון אינסטרומנטלי הכולל: א.ק.ג. ואקו לב; אולטרסאונד וטומוגרפיה ממוחשבת של החזה; אולטרסאונד של העורקים של האיברים הפנימיים של חלל הבטן; צנתור לב; ואאורטוגרפיה; ניגודיות ventriculography; אנגיוגרפיה CT רב-ספירלית ואנגיוגרפיה MR; בדיקת CT של בסיס הגולגולת; דופלרוגרפיה טרנסגולתית וכו'.

אבחון דיפרנציאלי

אבחון דיפרנציאלי יכול להיות מאתגר. לדוגמה, יש להבדיל מפרצת מחיצה חדרית מפגמים גדולים במחיצה, היפרטרופיה חדרית, טטרד של פאלוט ותסמונת אייזנמנגר. ויש להבדיל מפרצת ורידית מדליות ומומים ורידים אטומים, המנגיומה, laryngocele וציסטה אנטרית.

יַחַס מפרצת מולדת

הטיפול מתחיל בדרך כלל בתרופה המסייעת בהורדת לחץ דם או הרפיית כלי דם כדי למנוע קרע מהמפרצת. משתמשים גם בנוגדי קרישה - למניעת היווצרות קרישי דם.

לקרוא:

• טיפול במפרצת
• מפרצת לב: כיצד לזהות, לטפל עם ובלי ניתוח

במפרצת מולדת סימפטומטית, הטיפול הכירורגי מתבצע בטכניקות שונות (כולל אנדווסקולריות) בהתאם ללוקאליזציה וגודלה של המפרצת. קראו עוד במאמר - ניתוח למפרצת עורקים

מְנִיעָה

כאמצעי מניעה הזמינים כיום, מציינים מומחים: ייעוץ רפואי וגנטי, ניתוח גנטי בהריון , כמו גם אבחון טרום לידתי של מחלות מולדות .

תַחֲזִית

למרבה הצער, לא יכולה להיות פרוגנוזה חיובית לכל המקרים של מפרצת מולדת. לדוגמה, כמה זמן חיים חולים עם תסמונות שנקבעו גנטית עם פתולוגיה של רקמת חיבור? באופן כללי, שיעור ההישרדות הממוצע לתסמונת מרפן הוא כ-70 שנה, לתסמונת אהלר-דנלוס כ-50 שנה, ותסמונת לואס-דיץ קצת יותר מ-35 שנים. וברוב המקרים, מוות מתרחש כתוצאה מפריצת מפרצת, דימום מוחי או דיסקציה של אבי העורקים החזה/בטני.

מטופלים עם מפרצת סינוס אבי העורקים נקרע בדרך כלל מתים תוך שנה מהאבחנה - עקב אי ספיקת לב, על פי רופאים.