מפרצת מולדת

היחלשות פתולוגית ובנייה מקומית לאחר מכן של דופן הכלי העורקי, חדר הלב או מחיצת הבין-ליטרלית המתרחשת כתוצאה מפגם מולד או מחלה גנטית מאובחנת כמפרצת מולדת.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

מפרצות תסמונת מהוות 10-15% מהמקרים; מפרצות אבי העורקים החזה וניתוח מופיעים אצל 80% מהמטופלים עם תסמונת מרפן.

על פי מחקרים, שכיחות מפרצות עורק הריאה במחלות לב מולדות היא כ 6% מהמקרים, והשכיחות של מפרצות חדריות שמאליות מולדות אצל מבוגרים היא לא יותר מ- 0.7%. מפרצות מחיצות פרוזדורים נמצאות אצל 1% מהילדים ו-1-2% מהמבוגרים.

שכיחות מפרצת הסינוס אבי העורקים מוערכת כ- 0.09% מהאוכלוסייה הכללית, והיא מייצגת 3.5% מכל מומים מולדים.

מפרצות מוחיות מתפתחות אצל כ- 50% מהחולים עם מומים מוחיים מולדיים מולד, אך הם מהווים פחות מ- 5% מהמקרים בילדים מתחת לגיל 12. על פי נתונים סטטיסטיים קליניים, 85% מכל המפרצות התוך גולגוליות מתרחשות בכלי מעגל וויליס במוח.

גורם ל מפרצת מולדת

המומחים מציינת את הגורמים למפרצות מולדות, מומחים מציבים מלכתחילה פתולוגיות נקבעות גנטיות של רקמת חיבור:

• תסמונת מרפן;
• תסמונת Ehlers-Danlos (סוג כלי דם);
• תסמונת Loes-Dietz.

מפרצות עורקים נוצרות ביתר קלות בקרב חולים עם תסמונת וויליאמס (וויליאמס-בוין), הנובעת ממחיקה של הגן ELN, המקודד את חלבון הטרופילסטין, מבשר לאלסטין (אלמנט מבני חשוב של המטריקס החציוני של המטריקס של כלי הדם).

הוגדרו גם מפרצות אבי העורקים התורשתיים הלא-תורמליים (המשפחתיים) של בית החזה (משפחתי), וכבר כבר זוהו מוטציות בחלק מהגנים (MYH11, ACTA2 וכו ').

מפרצות ממוצא מולד יכול להיווצר בנוכחות חריגות באנזים גנטי-סוגים שונים mucopolysaccharidosis אצל ילדים, הנובעים ממוטציות בגנים המקודדים אנזימים הדרושים למטבוליזציה של גליקוזמינוגליקים (מוקופוליסצ'ידים).

מפרצות מוחיות הקיימות בלידה אינן קשורות רק לקולגןנות תסמונתיות. נצפים בליטות מוקד כאלה של קירות כלי המוח של מעגל העורקים המוחי, מעגל וויליסיה, ב:

• מומים עורקים -פתולוגיה של כלי דם מולדים, אשר תמציתו מהווה הפרה של האדריכלות של כלי עורקים ורידי, מה שמוביל לשינויים בזרימת הדם הרגילה;
• מחלת כליות פוליציסטית דומיננטית אוטוזומלית.

היווצרות מפרצת מולדת של אבי העורקים הבטן או עורקי הכליה יכולה להיות נוירופיברומטוזיס סוג 1, הפרעה גנטית הנובעת ממוטציה ספונטנית כמעט במחצית מהמטופלים.

הגורמים למפרצות ורידיות (הנדירות בפרקטיקה קלינית) נחשבים למומים כלי הדם שנוצרו במהלך התפתחות תוך רחמית (למשל, בתסמונת סרל-מרטורל), כמו גם אנגיודיספלזיה ורידית של סוג התרחבות הוורידים בקליפל-טרנאיי סינדרס, שנמצא לו בסיס גנטי.

קרא גם:

• גורמים למפרצות
• מפרצות: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

גורמי סיכון

יש סיכון מוגבר ל מפרצת לב מולדת היווצרות בנוכחות של לב מולד פגמים, ותפיחת הקיר החדר השמאלי של הלב בנוכחות היפרטרופיה מולדת. [1]

סביר להניח כי מפרצת אבי העורקים החזה תיווצר במקרה של פגם בשסתום אבי העורקים המולד. אבל האיום של מפרצת ריאתי גבוה בהרבה אם יש חלון סגלגל פתוח אצל יילודים, במיוחד תינוקות מוקדמים. [2]

מפרצות תוך גולגוליות נוצרות בתדירות גבוהה יותר מאחרים אצל ילדים עם מולד cararttation של אבי העורקים, כמו גם עם וסקולופתיות חוקתיות, במיוחד חריגות הנפוצות ביותר). [3], [4]

כמעט בכל המקרים, גורמי סיכון גנטיים ונוכחות של היסטוריה משפחתית של מפרצות, מה שמרמז על נטייה ליצירתם, ממלאים תפקיד קריטי.

פתוגנזה

הפתוגנזה העיקרית של מפרצות של כלי הדם העיקריים בתסמונת מרפן היא מוטציה בגן FBN1 ופגיעה בייצור של חלבון המטריצה החוץ תאי של פיברילין-1 של קיר כלי הדם. זה משנה את המבנה ואת התכונות המכניות של המדיה, נדן האמצע (מדיה טוניקה) של כלי עורקים. בנוסף למפרצות של הקטע העולה של אבי העורקים, לחולים עם תסמונת זו יש אי ספיקת שסתום אבי העורקים.

המנגנון של היווצרות מפרצת (כולל עורק הטחול) כתוצאה מהסוג כלי הדם של תסמונת Ehlers-Danlos מוסבר על ידי מוטציות גנים מסוימות המובילות לשבריריות של סוגי קולגן I ו- III - חלבונים סיביים של החומר הבין-תאי של רקמת הקיר כלי הדופן. שינויים כאלה מחלישים גם את דופן הכלי, ובתחתית הכוחות ההמודינמיים של זרימת הדם במקום החלש ביותר או באזור "לחץ המודינמי" מוגבר, הוא מתרחב בהדרגה ומתפיחות.

המומחים מאמינים כי הפתוגנזה של מפרצות עורקים בתסמונת Loes-Dietz הקשורה למוטציות בגנים עבור קולטן גורם הצמיחה (TGF-β), מאמינים בפיצול ואובדן האלסטין, שהסיבים שלהם מספקים גמישות הפיכה של קירות כלי הדם הגדולים. נזק של סיבים אלה מוביל לירידה בהתכווצות דופן הכלי. במקביל, מולקולות פרוטאוגליקניות מצטברות במטריקס הבין-תאי המדיאלי, מה שמפחית את היציבות של קולגן מסוג I, השומר על חוזק של קירות כלי הדם.

במוקופוליסכרידוזיס יש הצטברות של גליקוזמינוגליקנים, פוליסכרידים לינאריים גדולים (פחמימות) המשבשים את סידור סיבי הקולגן, בתאי הרירית האנדותל והמדיאלי של דופן הכלי.

בנוסף להיווצרות ציסטה של כליות מתקדמת, מוטציות PKD1/PKD2 במחלות כליות פוליציסטיות נחשבים כגורמים למומים קולגן, ולחולים עם מחלה בירושה זו סובלים מניתוח עורק של צוואר הרחם וצווארון צוואר הרחם, של עורקי עורקים, וכלי ספטום תוך רחמים.

כפי שהראו מחקרים היסטולוגיים בשנים האחרונות, במקרים של נוירופיברומטוזיס מסוג 1, היווצרות מפרצת של אבי העורקים הבטן או עורקי הכליות עשויה להיות מובלת על ידי התפשטות תאי שוואן של מערכת העצבים ההיקפית, המתפשטים לנדנדים של הקיר כלי הדם.

במומים כלי הדם העורקים המוחיים, המנגנון של היווצרות מפרצת מוחית קשור להפרעות בהתפלגות זרימת הדם: קרוטיד (כלומר, זרימת הדם בעורקים הפנימיים של הקרוטידים - עורקים קרוטיס אינטרנרה) ובבסארית - בענף הראשי של החלק האחורי של המוח (העורקים העמוסים) וזריאיות.

תסמינים מפרצת מולדת

על פי צורתם, ישנם סוגים כאלה של מפרצות כמו בצורת SAC ובצורת ציר (fusiform), ועל פי הלוקליזציה שלהם הם מחולקים לסוגים: מוחי (מפרצת של כלי מוחי), מפרצת של אחרים של חזה או באורטה-

מפרצת אבי העורקים המולדת

מפרצות המשפיעות על כל חלק באבי העורקים משסתום אבי העורקים לעורקי האיליאק. [5] הסימפטומים שלהם מפורטים בפרסומים:

• מפרצת אבי העורקים החזה
• מפרצת של אבי העורקים העולה.
• מפרצת אבי העורקים בטן
• מפרצת סניף אבי העורקים

מפרצת סינוס אבי העורקים

הסינוס או הסינוס של האבי העורקים של Valsalva הוא אחד ההרחבות האנטומיות של אבי העורקים העולה מיד מעל שסתום אבי העורקים. מפרצת סינוס אבי העורקים מקומית בין טבעת השסתום אבי העורקים לאזור אבי העורקים העולה, שם התצורה של הכלי הופכת שוב צינורית (מה שנקרא צומת סינוטוברי). מפרצת כזו נוצרת עקב היחלשות הלמינה האלסטית של דופן הכלי ונוצרת כמתוחך עיוור. מפרצת סינוס אבי העורקים שלא הושלמה היא בדרך כלל אסימפטומטית, אך אם היא גדולה מספיק, היא עשויה להתבטא עם הפרעות קצב לב, התחדשות אבי העורקים, פרפר פרוזדורים ומובילים ל תסמונת כלכלית חריפה >. [6], [7]

מפרצת כלי דם מולד מוחי

מפרצת קטנה עלולה לא לגרום לתסמינים כלשהם, אך הסימנים הראשונים להרחבה הם הופעה פתאומית של כאבי ראש קשים, בחילה והקאות. מפרצת גדולה עשויה ללחוץ על מבני מוח, המתבטאת בהרחבת תלמידים וראייה כפולה, צניחת עפעפיים, כאבים מעל ומאחורי עין אחת, קהות בצד אחד של הפנים והתקפים. [8], [9]

מידע נוסף בחומר - מפרצות עורקים של כלי מוח מוחי

מפרצת לב מולד

כל הפרטים בפרסום - מפרצות לב חריפות וכרוניות: חדרי, ספיגה, לאחר מכן, מולד

מפרצת פרוזדורים מולדת

מפרצת פרוזדורים פרוזדורים היא מום מולד של מחיצת הפרוזדורים, עיוות מקומי דמוי SAC שמתעורר בדרך כלל בפוסה הסגלגל ולעתים קרובות מתנפח לאטריה אחת או שניהם במהלך מחזור הלב. [10]

הפתולוגיה עשויה להיות קשורה למומים מולדים בלב, במיוחד חלון סגלגל פתוח, צניחת שסתום, ו productus arteriosus פתוח, אך בשליש מהמקרים היא באה לידי ביטוי כאנומליה מבודדת.

בין התסמינים העיקריים מציינים: קוצר נשימה, במיוחד עם מאמץ גופני; עייפות; נפיחות של הגפיים התחתונות והבטן; הפרעות קצב ודפיקות לב; מלמלים לב (בעת האזנה). [11]

מפרצות ורידי מולדות

אלה מומים נדירים - חריגות כלי דם שיכולות להתרחש ברוב הוורידים הגדולים; הלוקליזציה הנפוצה ביותר היא הגפיים התחתונות (יותר מ- 75% מהמקרים), הגפיים העליונות (עד 10% מהמקרים). מפרצות של הווריד הפנימי הפנימי (לרוב בצורת ציר) מהוות 13% מהמקרים, כאשר שני שליש מהמטופלים היו ילדים ומתבגרים. [12]

מפרצת ורידים שטחית באה לידי ביטוי כמסה תת עורית רכה (בדרך כלל ללא כאבים) שמתרחבת עם דחיפה, שיעול או בכי. [13]

סיבוכים ותוצאות

קירות מפרצת הם קירות כלי שיט המשתנים פתולוגית שאיבדו את התכונות הביומכניות הרגילות שלהם, וההרחבה של אתר התפיחה שלהם מוגבלת, ולכן ההשלכות והסיבוכים העיקריים של כל מפרצת הם קרע.

כל הפרטים בפרסום - קרע את מפרצת החזה והבטן המפרצת האבי העורקים

במקרה זה, קרע של מפרצת כלי דם מוחית מולדת מלווה על ידי דימום תת-סובאנואיד, וכתוצאה מכך שיעור תמותה לילדים של יותר מ-10%.

קרע של מפרצת סינוס אבי העורקים הוא סיבוך מסוכן: קרע של הסינוסים הימניים והלא-כורניים מוביל בדרך כלל לחיבור בין אבי העורקים לאטריום הימני או לדרכי היציאה של החדר הימני, וכתוצאה מכך פריקה שמאל לצד ימין. זה יכול לגרום לעומס יתר של חדרי ימין ולאי ספיקת לב ימנית.

סיבוך של מפרצת מולדת של הלב, במיוחד של חדר שמאל או מחיצת פרוזדורים, יכול להיות פקקת חיצונית (בגלל קיפאון דם); הקריש יכול להתנתק, עם פוטנציאל לתסחיף עורקי היקפי ושבץ מוחי קריפטוגני. וכאשר מפרצת כזו קרע, יש טמונאדה לב.

אבחון מפרצת מולדת

כדי לאבחן מפרצת מולדת, יש צורך בבדיקה מקיפה, שבסיסו הוא אבחנה אינסטרומנטלית, הכוללת: א.ק.ג ואקוקרדיוגרפיה; אולטרסאונד וטומוגרפיה ממוחשבת של החזה; אולטרסאונד של עורקי האיברים הפנימיים של חלל הבטן; אנגיוגרפיה כלילית; ואבי העורקים; ניגודיות לניגוד; אנגיוגרפיה של CT רב-ספירלי ומר אנגיוגרפיה; סריקת CT של בסיס הגולגולת; דופלרוגרפיה טרנסקרנית וכו '.

אבחון דיפרנציאלי

אבחנה דיפרנציאלית יכולה להיות מאתגרת. לדוגמה, יש להבדיל בין מפרצת ספיגה חדרית לבין מומים גדולים, היפרטרופיה חדרית, טטרד של פאלוט ותסמונת אייזנגר. יש להבדיל בין מפרצות ורידיות לבין דליות ומומים ורידים גזים, המנגיומה, לרינגוצ'לה וציסטה enteric.

יַחַס מפרצת מולדת

הטיפול בדרך כלל מתחיל בתרופה המסייעת בהפחתת לחץ הדם או להרפות את כלי הדם כדי למנוע את קרע המפרצת. משתמשים גם בנוגדי קרישה - כדי למנוע יצירת קרישי דם.

לִקְרוֹא:

• טיפול במפרצת
• מפרצת לב: איך לזהות, לטפל עם ובלי ניתוח

במפרצות מולדות סימפטומטיות, טיפול כירורגי מתבצע בטכניקות שונות (כולל אנדווסקולרי) תלוי בלוקליזציה ובגודל המפרצת. קרא עוד במאמר - ניתוח למפרצות עורקים

מְנִיעָה

כפי שמציין מומחים אמצעי מניעה: מומחים: ייעוץ רפואי וגנטי, ניתוח גנטי בהריון, כמו גם אבחנה טרום לידתי של מחלות מולדות.

תַחֲזִית

לרוע המזל, לא יכול להיות פרוגנוזה חיובית לכל המקרים של מפרצות מולדות. לדוגמה, כמה זמן חיים חולים עם תסמונות שנקבעו גנטית עם פתולוגיה של רקמות חיבור? באופן כללי, שיעור ההישרדות הממוצע לתסמונת מרפן הוא כ-70 שנה, עבור תסמונת Ehlers-Danlos בערך 50 שנה, ולתסמונת Loes-Dietz קצת יותר מ-35 שנה. וברוב המקרים, המוות מתרחש ממפרצות קרע, דימום מוחי או ניתוח אבי העורקים של בית החזה/בטן.

מטופלים עם מפרצות סינוס אבי העורקים מתו בדרך כלל מתים תוך שנה מאבחון - כתוצאה מאי ספיקת לב, על פי הקלינאים.