בדיקות גנטיות בהריון

ניתוח גנטי במהלך ההריון הוא חובה, זוהי הדרך האמינה ביותר לחשב את ההסתברות לפתח פתולוגיות ופגמים תורשתיים אצל הילד העתידי.

יש לבצע את הבדיקה גם אם:

1. ההתעברות אורכת זמן רב או שההריון מסתיים בהפלה. הסיבה לכך עשויה להיות פגמים בכרומוזומים של האב והאם.
2. אם ההורים מעל גיל 35. במקרה זה, ההסתברות למוטציות וכשלים כרומוזומליים עולה משמעותית.
3. אישה בהריון עשויה להיות מופנית גם לבדיקה גנטית על ידי רופא, בהתבסס על ההיסטוריה הרפואית שלה:
   • לאם או לאב ההרה יש מחלות תורשתיות קשות.
   • למשפחה כבר יש ילדים עם מומים כרומוזומיים.
   • האם המצפה היא מעל גיל 30-35.
   • אם האם ההרה נטלה תרופות חמורות, חומרים נרקוטיים או משקאות אלכוהוליים במחצית הראשונה של ההריון.
4. אינדיקציה נוספת לבדיקה גנטית עשויה להיות חשד להריון קפוא במהלך בדיקת אולטרסאונד.
5. אם ישנם שינויים בבדיקות הביוכימיות, תצטרכו לעבור גם ניתוח גנטי.

[ 1 ], [ 2 ]

בדיקת דאון במהלך הריון

יש צורך לבצע בדיקת דאון במהלך ההריון, אך עדיין עדיף לעשות בדיקה כזו לפני תכנון לידה על מנת לחשב את ההסתברות שילד עם מומים ייוולד לזוג מסוים. גם ההסתברות שזוג צעיר יביא לעולם ילד עם תסמונת דאון אינה נשללת.

התוצאה המדויקת ביותר ניתנת על ידי שיטת אבחון משולבת המורכבת מאבחון אולטרסאונד, שבה עובי אזור הצווארון מוערך ומזוהים סמנים מיוחדים בסרום הדם. עדיף לאבחן תסמונת דאון ומומים כרומוזומליים אחרים בשבוע 16-18 להריון. בטווח זה, מתבצעת מה שנקרא "בדיקה משולשת", ורק באחוז אחד מהמקרים היא נותנת תוצאה שגויה. אבל עדיף לעבור מספר בדיקות - כך ניתן לקבל את התוצאה המדויקת ביותר. לכן, עם בדיקה חיובית לתסמונת דאון, מתבצע מחקר נוסף של מי השפיר (אך רק אם לאם ההרה אין התוויות נגד לבדיקת מי שפיר ).

אל ייאוש אם תוצאת הבדיקה חיובית – לא ניתן לשלול אפשרות של טעות באבחון. במקרה זה, עדיף לחזור על האבחון בעוד שבוע או שבועיים ובנוסף להתייעץ עם גנטיקאי.

[ 3 ], [ 4 ]

ניתוח AFP במהלך הריון

בדיקת AFP במהלך ההריון נופלת גם היא תחת הקטגוריה של בדיקות חובה. נשים בהריון רושמות בדיקה זו כדי לשלול את האפשרות של התינוק לפתח אנומליות כרומוזומליות, פגמים בתעלת העצבית, כמו גם אנומליות באיברים פנימיים ובגפיים. מומלץ לבצע אבחון בין שבוע 12-20, אך ניתן לקבל את המידע המדויק ביותר בשבוע 14-15.

גוף העובר מתחיל לייצר AFP החל משבוע 5, ובהתאם, עם כל שבוע עוקב, אחוז ה-AFP בדם האם עולה, ומגיע למקסימום בשבוע 32-34. הנורמה עבור מדד ה-AFP היא 0.5-2.5 MoM. אם המדד גבוה מהנורמה, זה עשוי להצביע על:

• טעות בציון גיל ההריון.
• יש הריון מרובה עוברים.
• בעיות בכליות.
• בקע טבורי אצל העובר.
• אנומליות של עמוד העצב.
• אנומליות בדופן הבטן.
• פגמים פיזיולוגיים אחרים.

אם רמת ה-AFP נמוכה, קיימת סבירות גבוהה לתסמונת דאון, הידרוצפלוס, טריזומיה, שומה הידטידפורמית, אנומליות כרומוזומליות אחרות, עיכוב התפתחותי ומוות תוך רחמי של העובר.

אין להסתמך לחלוטין על רמות AFP בדם; לא ניתן לבצע אבחנה מלאה על סמך תוצאות הבדיקה, לכן אל ייאוש או תתרגז. עם סטיות מסוימות מהנורמה, ילדים בריאים נולדים ביותר מ-90% מהמקרים.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

ניתוח PAPP-A במהלך הריון

בדיקת PAPP-A במהלך ההריון מתבצעת בשליש הראשון על מנת לזהות את הסיכון ללידת ילד עם מומים כרומוזומליים. רמת ה-PAPP-A בדם האם יורדת במקרה של מומים כרומוזומליים, סכנת הפלה והריון קפוא. הבדיקה מתבצעת החל משבוע 8, אך הזמן האופטימלי ביותר הוא שבוע 12-14. לאחר תקופה זו, אמינות התוצאה פוחתת משמעותית. ניתן לקבל את התוצאה המדויקת ביותר אם מתבצעת בדיקה מקיפה - ניתוח רמת hCG, רמת PAPP-A ובדיקת אזור הצווארון של העובר באמצעות מכשיר אולטרסאונד.

ניתוח RAPP-A במהלך ההריון נקבע לנשים בהריון אשר:

• יש היסטוריה של הריון מסובך.
• בני מעל 35.
• יש היסטוריה של שתי הפלות ספונטניות או יותר.
• יש לך היסטוריה של מחלות ויראליות וזיהומיות לפני ההתעברות או בשלבים המוקדמים של ההריון.
• יש ילד במשפחה עם מומים כרומוזומליים.
• יש להם פתולוגיות תורשתיות קשות במשפחתם.
• לפני ההריון, ההורים נחשפו לקרינה.

עלייה בתכולת PAPP-A מצביעה על סיכון גבוה לאנומליות כרומוזומליות אצל התינוק העתידי (אנומליות בזוגות הכרומוזומים ה-21 וה-18 ואנומליות אחרות), סבירות גבוהה לאובדן הריון ולהפלה ספונטנית.

ניתוח גנטי במהלך ההריון מסייע באבחון פתולוגיות בעובר בשלב מוקדם, ותחילת טיפול בזמן מסייעת בשימור ההריון ובריאות התינוק.

[ 10 ], [ 11 ]