תסמונת דאון

תסמונת דאון היא התסמונת הכרומוזומלית המאובחנת ביותר. תיאר קלינית על ידי Down בשנת 1866

בשנת 1959 זיהו ילדים עם תסמונת זו עותק נוסף (trisomy) של 21 כרומוזומים, מה שמוביל להתפתחות של הפרעות נפשיות (מופחתות) והפרעות פיזיות (מומים שונים של איברים פנימיים).

[1], [2],

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

תדירות האוכלוסייה אינה תלויה במין, והיא 1: 700 ללא התחשבות בגיל ההורים. עם התפשטות תוכניות ההקרנה לנשים בהריון בשליש הראשון או השני, מספר הילודים עם תסמונת דאון החל לרדת.

[3], [4], [5], [6],

גורם ל תסמונת דאון

הגורמים האמיתיים למחלה זו אינם מפוענחים, אולם גורמים סביבתיים מוטגניים נראים כמילא תפקיד זה.

[7], [8], [9], [10]

גורמי סיכון

גורמי הסיכון העיקריים לתסמונת דאון.

• גיל האם מעל 35 שנים.
• Trisomy רגיל על כרומוזום 21 (47, t21).
• טרנסלוקציה (חילופי אזורי כרומוזום) של כרומוזומים 14 ו -21 (46, tl4 / 21).
• טרנסלוקציה של כרומוזומים 21/21 (46, t21 / 21).
• ב 2% מהמקרים, יש וריאנט פסיפס, אם לא הבדלים של כרומוזומים אלה מתרחשת בשלבים הראשונים של חלוקת הזיגוטה. בה בעת, הקאריאוטיפ נראה כמו 47; 21 + / 46.

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17]

פתוגנזה

הפתוגנזה של תסמונת דאון אינה ברורה. ככל הנראה, חוסר האיזון של הכרומוזומים בתאים סומטיים מוביל לשיבוש תפקוד הגנוטיפ. בפרט, זה כבר נקבע כי myelinization של סיבי העצבים ואת הייצור של נוירוטרנסמיטורים סובלים trisomy.

בהתאם לשינויים ב 21 כרומוזומים, ישנם שלושה סוגים של תסמונת דאון:

1. Trisomy 21: כ 95% של אנשים עם תסמונת דאון יש trisomy 21 כרומוזומים. עם צורה זו של תסמונת דאון, כל תא בגוף יש 3 עותקים נפרדים של כרומוזום 21 במקום הרגיל 2.
2. כרומוזום 21 טרנסלוקציה: סוג זה נמצא ב -3% מהמקרים של תסמונת זו. בחלק זה של כרומוזום 21 מחוברת הכתף של השני (לרוב זה הכרומוזום ה -14).
3. מוזאיקה: סוג זה נמצא ב -2% מהמקרים. מאופיינת על ידי העובדה כי חלק מהתאים שלהם יש 3 עותקים של כרומוזום 21, וחלקם אופייניים שני עותקים של כרומוזומים 21.

[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24],

תסמינים תסמונת דאון

לילדים עם תסמונת דאון יש פרצוף שטוח עם חריץ עיניים מונגולואידית ואוריקלים פוחתים (באורך של 3 ס"מ אורך אנכי בתינוק) בשילוב עם היפוטוניה שרירית כללית, קלינודקטלי של האצבעות הקטנות של היד עם קיפול יחיד על כפות הידיים והאצבעות הקטנות של היד. מתוך מומים מולדים, טמפרטורה ספציפית של התריסריון, הלבלב הלבלב ופגמים של מחיצת interventricular של הלב הם ספציפיים. מחלת Hirschsprung ו hypothyroidism מולד נפוצים פחות.

זמן קצר לאחר הלידה, עיכוב ניכר בפיתוח פסיכומוטורי ופיזי הוא ציין. לאחר מכן, פיגור שכלי בולט וקומה נמוכה להתפתח. לילדים עם תסמונת דאון יש חסינות לקויה, מה שהופך אותם פגיעים מאוד לזיהום חיידקי. הם נוטים לפתח פי 20 לוקמיה חריפה. הסיבות לכך אינן ברורות.

מחלות אחרות המלוות תסמונת דאון:

• אובדן שמיעה (75% מהמקרים);
• תסמונת דום נשימה בשינה (50 - 75%);
• דלקות אוזניים (50 - 70%);
• מחלות עיניים, כולל קטרקט (עד 60%).

מחלות פחות שכיחות פחות:

• היפ מפרקים;
• מחלת בלוטת התריס;
• אנמיה וחוסר בברזל.

עד בגרות, מעטים שורדים. תוחלת החיים של חולים אלה מוגבלת על ידי מומים של הלב וכלי גדול, את מערכת העיכול, את הביטוי של לוקמיה חריפה וזיהום.

[25], [26]

אבחון תסמונת דאון

אבחון לא גורם קשיים, עם זאת, בתינוקות עם טרום (בעבר 34 שבועות של הריון) עשוי להתעכב.

[27], [28], [29], [30], [31]

בדיקות בדיקות

בדיקות ההקרנה הן שילוב של בדיקת דם אשר מודדת את כמות החומרים השונים בסרום של האם [לדוגמה, MS-AFP, אבחון טרום לידתי (בדיקות תלת-ממדיות, הקרנה מרובעת)] ואולטרסאונד בעובר.

מאז 2010, קיים מבחן גנטי חדש לאבחון תסמונת דאון, אשר מורכבת מאיתור קטעים קטנים של דנ"א של ילד מתפתח המופץ בדם של האם. בדיקה זו מבוצעת בדרך כלל בשלושת החודשים הראשונים של תקופת ההיריון.

[32], [33], [34]

בדיקות אבחון

בדיקות האבחון מתבצעות לאחר בדיקת סקר חיובית על מנת לבצע אבחנה סופית:

1. ביופסיה סיוריוס (CVS).
2. בדיקת מי שפיר וקרדוסנטיקה.
3. בדיקת דם טבורי (PUBS).

[35], [36]

יַחַס תסמונת דאון

לתסמונת דאון אין שיטות טיפול ספציפיות. השתמש קורסים של תרופות נויטרופיות וסקולריות. חשיבות רבה הן פעילויות חינוכיות שיכולות להתאים באופן חברתי את המטופלים הללו.

כל הנשים ההרות מעל גיל 45 יש הוכחה יש העובר karyotyping. זה נעשה במטרה סיום מלאכותי בזמן ההריון במקרים של גילוי של קריוטיפ לא נורמלי. אם למטופל יש גרסת טרנסלוקציה של תסמונת דאון, על מנת לחזות את הסיכון להתרחשותה של פתולוגיה כזו אצל ילדים לאחר מכן, יש להקריב את ההורים.

[37]

תַחֲזִית

עם טריזומיה קבועה של כרומוזום 21, הסיכון החוזר של ילד עם מחלה כגון תסמונת דאון הוא נמוך ואינו מהווה התווית נגד ללידה. בנשים מעל גיל 35, הסבירות של טריזומיה קבועה של כרומוזום 21 גדל.

ב טרנסלוקציה, הסיכון החוזר של ילד עם מחלה זו משתנה בין 1 ל -10%, והוא תלוי בסוג של טרנסלוקציה ואת המגדר של המוביל של איזון זה מאוזנת של הקאריאוטיפ. עם טרנסלוקציה של 21/21 באחד ההורים, את הסיכון החוזר של התינוק הוא 100%.

לפעמים לא כל התאים שנחקרו בציטוגנטיקה של ילד מכילים כרומוזום נוסף. 21 מקרים אלה של מוזאיקה הם הקשים ביותר בתהליך הייעוץ הרפואי והגנטי של ההורים במונחים של ניבוי ההתפתחות האינטלקטואלית העתידית של ילד הסובל מתסמונת דאון.

[38]