מדוע נולדים ילדים?

תסמונת דאון, על פי הרופאים - צירוף מקרים גנטי טהור. מדוע נולדים ילדים עם תסמונת דאון? מה מאפיין את החריגה הזאת, ואפשר לזהות אותה בתחילת ההיריון?

מהי תסמונת דאון?

דאון נקראת גם trisomy מעורבים כרומוזום 21. זהו אחד הצורות של הפתולוגיה גנטית, כאשר בחומר הגנטי יש כרומוזום אחד נוסף במקום סט 46. באופן כללי, כרומוזומים משויכים, אבל במקום של זוג 21 במקום שני כרומוזומים מתברר להיות שלושה.

תסמונת דאון בשנת 1866 התגלה לראשונה ומתואר על ידי רופא אנגלי, ג 'ון דאון, כך פתולוגיה נקראה על שמו. מאוחר יותר, ב- 1959, המשיך הגנטיקאי הצרפתי ג'רום ליז'ון את עבודתו, וגילה שתסמונת זו ומספר הכרומוזומים המולדים אצל ילד קשורים זה לזה. המילה "תסמונת" פירושה סדרה של תכונות ושלטים מסוימים.

מאחר והכרומוזום הנוסף לאדם אינו אופייני, הוא מעורר פיגור מסוים בהתפתחות: הוא מאט את ההתפתחות הנפשית הפיזית והחשובה ביותר של הילד.

באיזו תדירות נולדים ילדים עם תסמונת דאון?

על פי רשומות רפואיות, גיל האם יכול להשפיע על הסבירות להיוולד עם תסמונת דאון. ההסתברות של ילד עם הפתולוגיה זו היא גבוהה יותר, ככל שהאמא מבוגרת יותר. על פי הסטטיסטיקה, ההסתברות של ילד עם תסמונת דאון בקרב אמהות בגילאי 20-24 היא 1: 1562. בגיל 35-39, מדד זה מגיע ל 1: 214, ואם היא מעל גיל 45, ההסתברות של תינוק עם תסמונת דאון מגיע 1 : 19.

על פי דיווחים רפואיים, הסיכון של ילד עם תסמונת דאון הוא הגבוה ביותר אם האם היא עדיין לא בת 35. אבל זה לא בגלל פתולוגיות גנטיות, אומרים הרופאים, אלא בשל העובדה כי בגיל זה נשים ללדת בתדירות הגבוהה ביותר. באשר לגברים, הסיכון שלהם ללדת עם תסמונת דאון עולה לאחר 42 שנים. זאת בשל איכות הזרע, אשר מופחת באופן משמעותי.

על כדור הארץ, כל ילד מתוך 700 נולד עם תסמונת דאון מדי שנה, על פי ארגון הבריאות העולמי. הן בנות והן בנים יכולים להיוולד עם הפתולוגיה הזאת באותה הסתברות. והורים יכולים להיות בריאים לחלוטין - הן אמא והן אבא.

[1], [2], [3], [4]

מה עושים ההורים כאשר הם לומדים כי יהיה להם ילד עם תסמונת דאון?

לרוב, אמהות מפריעות להריון. על פי סקר 2002, עד 93% מהריונות הופרעו באירופה עקב גילוי תסמונת דאון אצל ילדים שטרם נולדו. יש עדיין ראיות המצביעות על כך שבעוד 7 שנים של מחקר התברר כי לפחות 92% מהנשים סיימו את ההריון לאחר שנודע להן שהן נושאות ילד עם תסמונת דאון.

לפי הסטטיסטיקה, יותר מ -2.5 אלף ילדים עם תסמונת זו נולדים ברוסיה מדי שנה. יותר מ -84% מההורים עוזבים את הילדים האלה בבית החולים ליולדות, מסרבים להם. ברוב המקרים, הצוות הרפואי לא רק תומך בהם, אלא גם נותן המלצות חיוביות.

למה יש ילדים עם תסמונת דאון?

על פי מחקרים מודרניים של תסמונת דאון, שנערך רק לפני כמה שנים, הוכח כי פתולוגיה זו יכולה להיגרם לא רק על ידי נוכחות של כרומוזום נוסף במהלך היווצרות של העובר, אלא גם על ידי כל מיני תאונות במהלך ההריון. כרומוזום נוסף יכול להופיע גם בשל היווצרות חריגה ופיתוח של תאים נבט.

לא ההתנהגות ולא דרך החיים של האם והאב משפיעים על התפתחותה של הפתולוגיה זו. אין להשפיע על היווצרות של העובר עם תסמונת דאון ואת הנסיבות של העולם: מזג האוויר, גורמים סביבתיים, טמפרטורה.

אבחון מוקדם של עובר עם תסמונת דאון

אבחון מוקדם של ילדים עם תסמונת דאון, עדיין לא נולד, הוא אפשרי וזמין לכל משפחה. זה יכול להתבצע בתחילת ההריון. שיטות האבחון העיקריות הן שיטת ההקרנה הביוכימית והשיטה האולטרסאונד. פגז העובר, שבו יש chorionic villi רגיש תנודות שונות, הוא גם חומר למחקר. הרופאים לוקחים מדגם של השליה או מי השפיר עם מחט דקה גדולה ולעשות ניתוח. ניתוח של מי השפיר נקרא בדיקת מי שפיר.

שיטות אבחון אלה נחשבות מסוכנות למדי. בשיטות אבחון אלו קיים סיכון גבוה להפלה או נזק לשיליה.

[5], [6]

לידת ילד עם תסמונת דאון

כאשר ילד נולד, תסמונת דאון יכולה להיות מזוהה בילוד על ידי תכונות אופייניות שלה. המשקל של ילד כזה הוא פחות מהרגיל, העיניים צרות, גשר האף שטוח מדי, הפה תמיד פתוח. אבל כדי לוודא שהילד נולד עם תסמונת דאון, יש צורך לבצע בדיקות נוספות לכרומוזומים.

לילד עם תסמונת דאון יש מספר תחלואה נלווית, כגון מחלת לב, ראייה ירודה ודיבור שמיעה ודיבור. הדעה כי ילדים עם תסמונת דאון יש נכויות נפשיות לא לגמרי נכון. ילדים אלה יכולים לדבר, לכתוב, לצייר, לתקן מכשירים, לקרוא, לנגן בכלי נגינה שונים. עבור ילדים כאלה, התקשורת חשובה, אך לא נפרדת, אלא בצוות ילדים.

זה מאוד קשה לילדים עם תסמונת דאון לתקשר באופן מלא, אבל זה לא שווה להפריד אותם מאנשים. הם מתקשים לעשות עבודה אנליטית, אבל לילדים האלה יכולות להיות ילדים רגילים שאין להם. הם עשויים להיות זיכרון פנומנלי, בפרט, חזותי אחד. הם יכולים לשנן כמויות גדולות של מידע, הן מוסיקלי והן טקסטואלי.

מדוע נולדים ילדים? הטבע מתכנן חלק מהילדים שחיים בתוכנו, ומבחינתם לעתים קרובות ביכולות בלתי רגילות. שום דבר לא קורה במקרה. והנקודה כאן היא לא רק בנוכחות האפשרית של כרומוזום נוסף, אלא גם בחסרונם של חיי האדם, המגשים את תכליתו בעולם הזה.

[7], [8]