למה נולדים תינוקות קטנים?

תסמונת דאון, על פי רופאים, היא תאונה גנטית טהורה. מדוע ילדים נולדים עם תסמונת דאון? מה מאפיין סטייה זו והאם ניתן לאתר אותה בשלבים המוקדמים של ההריון?

מהי תסמונת דאון?

תסמונת דאון נקראת גם טריזומיה המערבת את כרומוזום 21. זוהי אחת מצורות הפתולוגיה הגנטית, כאשר החומר הגנטי מכיל כרומוזום נוסף אחד במקום 46 הנדרשים. בדרך כלל, כרומוזומים משויכים, אך במקום הזוג ה-21, ישנם שלושה כרומוזומים במקום שניים.

תסמונת דאון התגלתה ותוארה לראשונה בשנת 1866 על ידי הרופא האנגלי ג'ון דאון, ולכן הפתולוגיה נקראה על שמו. הרבה יותר מאוחר, בשנת 1959, הגנטיקאי הצרפתי ג'רום לז'ן המשיך את עבודתו, וגילה שתסמונת זו ומספר הכרומוזומים המולד אצל ילד קשורים זה בזה. המילה "תסמונת" מרמזת על קבוצה של מאפיינים ותכונות מסוימים.

מכיוון שכרומוזום נוסף אינו אופייני לבני אדם, הוא מעורר עיכוב התפתחותי מסוים: האטה בהתפתחות הפיזית, וחשוב מכל, הנפשית של הילד.

כמה שכיחים ילדים שנולדים עם תסמונת דאון?

על פי נתונים רפואיים, גיל האם יכול להשפיע על ההסתברות ללידת ילד עם תסמונת דאון. ההסתברות ללידת ילד עם פתולוגיה זו גבוהה יותר ככל שהאם מבוגרת יותר. על פי הסטטיסטיקה, ההסתברות ללידת ילד עם תסמונת דאון אצל אמהות בגילאי 20-24 היא 1:1562. בגילאי 35-39, נתון זה מגיע ל-1:214, ואם האם מעל גיל 45, ההסתברות ללידת ילד עם תסמונת דאון מגיעה ל-1:19.

על פי דיווחים רפואיים, הסיכון ללידת ילד עם תסמונת דאון הוא הגבוה ביותר אם האם מתחת לגיל 35. אך הדבר אינו נובע מפתולוגיות גנטיות, אומרים רופאים, אלא משום שנשים יולדות לרוב בגיל זה. באשר לגברים, הסיכון שלהם ללידת ילד עם תסמונת דאון עולה לאחר 42 שנים. זה מוסבר על ידי איכות הזרע, אשר יורדת משמעותית.

על פי ארגון הבריאות העולמי, כל ילד מתוך 700 תושבים על פני כדור הארץ נולד עם תסמונת דאון מדי שנה. גם בנות וגם בנים יכולים להיוולד עם פתולוגיה זו בהסתברות שווה. יתר על כן, ההורים יכולים להיות בריאים לחלוטין - גם אמא וגם אבא.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

מה עושים הורים כשהם מגלים שעתיד להיות להם ילד עם תסמונת דאון?

לרוב, אמהות מפסיקות הריון. על פי מחקר משנת 2002, עד 93% מההריונות הופסקו באירופה עקב גילוי תסמונת דאון אצל ילדים שטרם נולדו. ישנם גם נתונים המראים כי במשך 7 שנות מחקר, התגלה כי לפחות 92% מהנשים הפסיקו הריון לאחר שנודע להן שהן נושאות ילד עם תסמונת דאון.

על פי הסטטיסטיקה, יותר מ-2.5 אלף ילדים עם תסמונת זו נולדים ברוסיה מדי שנה. יותר מ-84% מההורים נוטשים את הילדים הללו בבית החולים ליולדות, ומוותרים עליהם. ברוב המקרים, אנשי הרפואה לא רק תומכים בהם, אלא גם נותנים המלצות חיוביות.

מדוע מופיעים ילדים עם תסמונת דאון?

על פי מחקר מודרני על תסמונת דאון, שנערך לפני מספר שנים בלבד, הוכח כי פתולוגיה זו יכולה להיגרם לא רק עקב נוכחות של כרומוזום נוסף במהלך היווצרות העובר, אלא גם מכל מיני תאונות במהלך ההריון. כרומוזום נוסף יכול להופיע גם עקב היווצרות והתפתחות לא נכונה של תאי מין.

לא ההתנהגות ולא אורח החיים של האם והאב משפיעים על התפתחות הפתולוגיה הזו. נסיבות העולם הסובב, כגון מזג אוויר, גורמים סביבתיים ותנאי טמפרטורה, אינן משפיעות על היווצרותו של עובר עם תסמונת דאון.

אבחון מוקדם של עובר עם תסמונת דאון

אבחון מוקדם של ילדים עם תסמונת דאון, שטרם נולדו, אפשרי ונגיש לכל משפחה. ניתן לבצעו בשלבים המוקדמים של ההריון. שיטות האבחון העיקריות הן שיטת סקר ביוכימית של הכוריון ושיטת האולטרסאונד. החומר למחקר הוא קרום העובר, המכיל וילי כוריוני הרגישות לתנודות שונות. רופאים לוקחים דגימה מהשליה או מי השפיר בעזרת מחט גדולה ודקה ועורכים את הניתוח. ניתוח מי השפיר נקרא בדיקת מי שפיר.

שיטות אבחון אלו נחשבות למסוכנות למדי. בעזרתן קיים סיכון גבוה להפלה או נזק לשליה.

[ 5 ], [ 6 ]

לידת ילד עם תסמונת דאון

כאשר ילד נולד, ניתן לקבוע תסמונת דאון אצל יילוד לפי מאפייניו האופייניים. משקלו של ילד כזה נמוך מהרגיל, העיניים צרות, גשר האף שטוח מדי, הפה פתוח מעט כל הזמן. אך כדי לוודא שהילד נולד עם תסמונת דאון, יש לבצע בדיקות כרומוזום נוספות.

לילד עם תסמונת דאון יש מספר מחלות נלוות, כגון מחלות לב, ראייה לקויה, הפרעות שמיעה ודיבור. הדעה שילדים עם תסמונת דאון סובלים מהפרעות נפשיות אינה נכונה לחלוטין. ילדים אלה יכולים לדבר, לכתוב, לצייר, לתקן מכשירים, לקרוא, לנגן בכלי נגינה שונים. תקשורת חשובה לילדים כאלה, אך לא מבודדת, אלא בקבוצת ילדים.

לילדים עם תסמונת דאון קשה מאוד לתקשר באופן מלא, אך אסור להפריד ביניהם ואנשים. קשה להם לבצע עבודה אנליטית, אך ילדים כאלה עשויים להיות בעלי יכולות שאין לילדים רגילים. ייתכן שיש להם זיכרון פנומנלי, במיוחד זיכרון חזותי. הם יכולים לזכור כמויות גדולות של מידע, הן מוזיקלי והן טקסטואלי.

מדוע נולדים ילדים עם תסמונת דאון? הטבע מתכנן שחלק מהילדים הללו יחיו בינינו ולעתים קרובות יבלטו ביכולותיהם יוצאות הדופן. שום דבר לא קורה במקרה. וזו לא רק שאלה של נוכחות אפשרית של כרומוזום נוסף, אלא גם של ערך החיים האנושיים, הממלאים את ייעודם בעולם הזה.

[ 7 ], [ 8 ]