צורה פסיפסית של תסמונת דאון: כיצד לזהות אותה

פתולוגיה גנטית הנגרמת על ידי שינויים בכרומוזום 21 היא תסמונת דאון פסיפסית. הבה נבחן את מאפייניה, שיטות האבחון, הטיפול והמניעה.

תסמונת דאון היא אחת מההפרעות הגנטיות המולדות הנפוצות ביותר. היא מאופיינת בפיגור שכלי חמור ובמספר אנומליות תוך רחמיות. בשל שיעור הילודה הגבוה של ילדים עם טריזומיה, נערכו מחקרים רבים. הפתולוגיה מתרחשת אצל נציגים מכל עמי העולם, ולכן לא נקבעה תלות גיאוגרפית או גזעית.

[ 1 ], [ 2 ]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

על פי סטטיסטיקה רפואית, תסמונת דאון מופיעה אצל ילד אחד מתוך 700-1000 לידות. האפידמיולוגיה של ההפרעה קשורה לגורמים מסוימים: נטייה תורשתית, הרגלים רעים של ההורים וגילם.

דפוס התפלגות המחלה אינו קשור לגיאוגרפיה, מין, לאום או למעמד כלכלי של המשפחה. טריזומיה נגרמת מהפרעות בהתפתחות הילד.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

גורם ל תסמונת דאון פסיפסית

הגורמים העיקריים לתסמונת דאון המוזאית קשורים להפרעות גנטיות. לאדם בריא יש 23 זוגות של כרומוזומים: קריוטיפ נשי 46, XX, זכר 46, XY. כרומוזום אחד מכל זוג עובר מהאם, והשני מהאב. המחלה מתפתחת כתוצאה מהפרעה כמותית של אוטוזומים, כלומר, חומר גנטי נוסף נוסף לזוג ה-21. טריזומיה של כרומוזום 21 אחראית לתסמיני הפגם.

תסמונת הפסיפס יכולה להתרחש מהסיבות הבאות:

• מוטציות סומטיות בזיגוטה או בשלבים מוקדמים של המחשוף.
• פיזור מחדש בתאים סומטיים.
• הפרדת כרומוזומים במהלך מיטוזה.
• תורשה של מוטציה גנטית מהאם או מהאב.

היווצרות גמטות לא תקינות עשויה להיות קשורה למחלות מסוימות באזור איברי המין של ההורים, קרינה, עישון ואלכוהוליזם, נטילת תרופות או סמים, כמו גם לתנאים הסביבתיים של מקום המגורים.

כ-94% מהתסמונת קשורה לטריזומיה פשוטה, כלומר: קריוטיפ 47, XX, 21+ או 47, XY, 21+. עותקים של כרומוזום 21 קיימים בכל התאים, שכן במהלך המיוזה בתאי ההורים, חלוקת הכרומוזומים המזווגים מופרעת. כ-1-2% מהמקרים נובעים משיבוש מיטוזה של תאים עובריים בשלב הגסטרולה או הבלסטולה. מוזאיקיזם מאופיין בטריזומיה בנגזרות של התא הפגוע, בעוד שלשאר יש סט כרומוזומים תקין.

בצורת הטרנסלוקציה, המתרחשת ב-4-5% מהחולים, כרומוזום 21 או קטע שלו עובר טרנסלוקציה לאוטוזום במהלך המיוזה, וחודר איתו לתא החדש שנוצר. האובייקטים העיקריים של הטרנסלוקציה הם כרומוזומים 14, 15, ולעתים רחוקות יותר 4, 5, 13 או 22. שינויים כאלה יכולים להיות אקראיים או לעבור בתורשה מהורה שהוא נשא של הטרנסלוקציה ובעל פנוטיפ תקין. אם לאב יש הפרעות כאלה, הסיכון לילד חולה הוא 3%. אם האם נשאית, הסיכון הוא 10-15%.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

גורמי סיכון

טריזומיה היא הפרעה גנטית שלא ניתן לרכוש במהלך החיים. גורמי סיכון להתפתחותה אינם קשורים לאורח חיים או למוצא אתני. אך הסיכוי לילד חולה עולה בנסיבות הבאות:

• לידה מאוחרת – לנשים היולדות בגילאי 20-25 יש סיכוי מינימלי ללדת תינוק עם המחלה, אך לאחר 35 שנים הסיכון עולה משמעותית.
• גיל האב - מדענים רבים טוענים שמחלה גנטית תלויה פחות בגיל האם ויותר בגיל האב. כלומר, ככל שהגבר מבוגר יותר, כך הסיכויים לפתולוגיה גבוהים יותר.
• תורשה – הרפואה מכירה מקרים בהם הפגם עבר בתורשה מקרובי משפחה קרובים, בהינתן ששני ההורים בריאים לחלוטין. במקרה זה, קיימת נטייה רק לסוגים מסוימים של התסמונת.
• גילוי עריות - נישואים בין קרובי משפחה בדם כרוכים במוטציות גנטיות בדרגות חומרה שונות, כולל טריזומיה.
• הרגלים רעים - משפיעים לרעה על בריאותו של התינוק העתידי, ולכן שימוש לרעה בטבק במהלך ההריון יכול להוביל לאנומליה גנומית. אותו הדבר נצפה עם אלכוהוליזם.

ישנן הצעות לכך שהתפתחות ההפרעה עשויה להיות קשורה לגיל בו ילדה הסבתא את האם ולגורמים נוספים. הודות לאבחון טרום-השרשה ושיטות מחקר אחרות, הסיכון לילד עם תסמונת דאון מצטמצם משמעותית.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

פתוגנזה

התפתחות של מחלה גנטית קשורה לאנומליה כרומוזומלית, שבה לחולה יש 47 כרומוזומים במקום 46. לפתוגנזה של תסמונת הפסיפס יש מנגנון התפתחות שונה. לתאי המין הגמטיים של ההורים יש מספר כרומוזומים תקין. איחוי התא הוביל להיווצרות זיגוטה עם קריוטיפ של 46, XX או 46, XY. במהלך חלוקת התא המקורי, ה-DNA נכשל, וההתפלגות הייתה שגויה. כלומר, חלק מהתאים קיבלו קריוטיפ תקין, וחלק - קריוטיפ פתולוגי.

אנומליה מסוג זה מתרחשת ב-3-5% ממקרי המחלה. יש לה פרוגנוזה חיובית, שכן תאים בריאים מפצים חלקית על ההפרעה הגנטית. ילדים כאלה נולדים עם סימנים חיצוניים של התסמונת ועיכובים התפתחותיים, אך שיעור ההישרדות שלהם גבוה משמעותית. יש להם פחות סיכוי לפתולוגיות פנימיות שאינן תואמות את החיים.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

תסמינים תסמונת דאון פסיפסית

מאפיין גנטי חריג של האורגניזם, המתרחש כאשר מספר הכרומוזומים עולה, נושא מספר סימנים חיצוניים ופנימיים. תסמיני תסמונת דאון פסיפסית מתבטאים בעיכובים בהתפתחות שכלית ופיזית.

התסמינים הפיזיים העיקריים של המחלה:

• קטן וגדל לאט.
• חולשת שרירים, ירידה בתפקוד הכוח, חולשת בטן (בטן נפולה).
• צוואר קצר ועבה עם קפלים.
• גפיים קצרות ומרחק גדול בין האצבעות הגדולות והקדמיות.
• קפל עור ספציפי על כפות הידיים של ילדים.
• מעמד נמוך ואוזניים קטנות.
• צורה מעוותת של הלשון והפה.
• שיניים עקומות.

המחלה גורמת למספר בעיות התפתחותיות ובריאותיות. ראשית, מדובר בפיגור קוגניטיבי, מומי לב, בעיות בשיניים, בעיניים, בגב, בשמיעה. נטייה למחלות זיהומיות ונשימתיות תכופות. מידת הביטויים של המחלה תלויה בגורמים מולדים ובטיפול שנבחר כראוי. רוב הילדים מסוגלים ללמוד, למרות פיגור שכלי, פיזי ופסיכולוגי.

סימנים ראשונים

לתסמונת דאון הפסיפסית יש תסמינים פחות בולטים, בניגוד לצורה הקלאסית של ההפרעה. הסימנים הראשונים ניתן לראות באולטרסאונד בשבוע 8-12 להריון. הם באים לידי ביטוי בהגדלה של אזור הצווארון. אך אולטרסאונד אינו נותן ערובה של 100% לנוכחות המחלה, אך מאפשר להעריך את הסבירות לפגמים התפתחותיים בעובר.

האופייניים ביותר הם תסמינים חיצוניים, בעזרתם הרופאים ככל הנראה מאבחנים את הפתולוגיה מיד לאחר לידת התינוק. הפגם מאופיין ב:

• עיניים מלוכסנות.
• פנים "שטוחות".
• קוצר רוח.
• קפל עור צווארי מעובה.
• קפל חצי ירחי בפינה הפנימית של העיניים.

בדיקה נוספת מגלה את הבעיות הבאות:

• ירידה בטונוס השרירים.
• ניידות מפרקים מוגברת.
• עיוות של החזה (עקום, בצורת משפך).
• עצמות רחבות וקצרות, עורף שטוח.
• אוזניים מעוותות ואף מקומט.
• שמיים מקושתים קטנים.
• פיגמנטציה לאורך קצה הקשתית.
• קמט כף היד הרוחבי.

בנוסף לתסמינים חיצוניים, לתסמונת יש גם הפרעות פנימיות:

• מומי לב מולדים והפרעות אחרות של מערכת הלב וכלי הדם, אנומליות של כלי דם גדולים.
• פתולוגיות של מערכת הנשימה הנגרמות על ידי המאפיינים המבניים של הלוע התחתון והלשון הגדולה.
• פזילה, קטרקט מולד, גלאוקומה, ליקוי שמיעה, תת פעילות של בלוטת התריס.
• הפרעות במערכת העיכול: היצרות מעיים, אטרזיה של פי הטבעת והחלחולת.
• הידרונפרוזיס, היפופלזיה כלייתית, הידרוורטר.

התסמינים הנ"ל דורשים טיפול מתמיד כדי לשמור על מצבו התקין של הגוף. מומים מולדים הם הסיבה לחיים הקצרים של תסמונת דאון.

[ 18 ]

סימנים חיצוניים של תסמונת דאון פסיפסית

ברוב המקרים, הסימנים החיצוניים של תסמונת דאון המוזאית מופיעים מיד לאחר הלידה. בשל השכיחות הגבוהה של פתולוגיה גנטית, תסמיניה נחקרו ותוארו בפירוט.

שינויים בכרומוזום 21 מאופיינים בסימנים החיצוניים הבאים:

1. מבנה לא תקין של הגולגולת.

זהו התסמין הבולט והבולט ביותר. בדרך כלל, לתינוקות יש ראש גדול יותר מאשר למבוגרים. לכן, כל עיוות גלוי מיד לאחר הלידה. השינויים נוגעים למבנה הגולגולת והפנים של הגולגולת. לחולה יש חוסר פרופורציה באזור עצמות הכתר. יש גם השטחה של החלק האחורי של הראש, פנים שטוחות והיפרטלוריזם עיניים בולט.

2. הפרעות התפתחותיות של העיניים.

אדם הסובל ממחלה זו דומה לנציג של הגזע המונגולואידי. שינויים כאלה מופיעים מיד לאחר הלידה ונמשכים לאורך כל החיים. בנוסף, ראוי לציין פזילה אצל 30% מהחולים, נוכחות קפל עור בפינה הפנימית של העפעף ופיגמנטציה של הקשתית.

3. פגמים מולדים של חלל הפה.

הפרעות כאלה מאובחנות ב-60% מהחולים. הן יוצרות קשיים בהאכלת הילד, ומאטות את גדילתו. לאדם עם התסמונת יש שינוי במשטח הלשון עקב שכבה פפילרית מעובה (לשון מחורצת). ב-50% מהמקרים, יש חיך גותי ורפלקס יניקה לקוי, פה פתוח למחצה (היפוטוניה שרירית). במקרים נדירים, נצפות אנומליות כגון "חיך שסוע" או "שפת ארנבת".

4. צורה לא נכונה של האוזניים.

הפרעה זו מתרחשת ב-40% מהמקרים. סחוסים לא מפותחים יוצרים אפרכסת אוזניים לא תקינה. האוזניים עשויות לבלוט לכיוונים שונים או להיות ממוקמות מתחת לגובה העיניים. למרות שהפגמים הם קוסמטיים, הם עלולים לגרום לבעיות שמיעה חמורות.

5. קפלי עור נוספים.

מופיע ב-60-70% מהחולים. כל קפל עור נגרם מתת-התפתחות של העצמות וצורתן הלא סדירה (העור אינו נמתח). סימן חיצוני זה של טריזומיה מתבטא בעודף עור בצוואר, עיבוי במפרק המרפק וקפל רוחבי בכף היד.

6. פתולוגיות של התפתחות מערכת השרירים והשלד

הם נובעים עקב הפרעה בהתפתחות התוך-רחמית של העובר. לרקמת החיבור של המפרקים וחלק מהעצמות אין זמן להיווצר במלואה לפני הלידה. האנומליות הנפוצות ביותר הן: צוואר קצר, ניידות מפרקים מוגברת, גפיים קצרות ואצבעות מעוותות.

7. עיוות בחזה.

בעיה זו קשורה לחוסר התפתחות של רקמת העצם. לחולים יש עיוות של עמוד השדרה החזי והצלעות. לרוב, מאובחנת עצם חזה בולטת מעל פני החזה, כלומר, צורה בצורת קיל ועיוות שבו יש שקע בצורת משפך באזור מקלעת השמש. שתי ההפרעות נמשכות ככל שהילד מתבגר וגבוה יותר. הן מעוררות הפרעות במבנה מערכת הנשימה ומערכת הלב וכלי הדם. תסמינים חיצוניים כאלה מצביעים על פרוגנוזה גרועה למחלה.

המאפיין העיקרי של צורת הפסיפס של תסמונת דאון הוא שרבים מהתסמינים הנ"ל עשויים להיעדר. זה מסבך את ההבחנה בין הפתולוגיה לבין אנומליות כרומוזומליות אחרות.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

טפסים

לתסמונת מספר סוגים, בואו נבחן אותם:

• פסיפס - הכרומוזום הנוסף אינו קיים בכל תאי הגוף. סוג זה של מחלה מהווה 5% מכלל המקרים.
• משפחתי – מופיע ב-3% מהמטופלים. הייחודיות שלו היא שלכל אחד מההורים יש מספר סטיות שאינן באות לידי ביטוי חיצונית. במהלך ההתפתחות התוך-רחמית, חלק מהכרומוזום ה-21 מחובר לאחר, מה שהופך אותו לנשא פתולוגי של מידע. הורים עם פגם זה יולדים ילדים עם התסמונת, כלומר, האנומליה עוברת בתורשה.
• שכפול של חלק מכרומוזום 21 הוא סוג נדיר של מחלה, שמיוחדת בה היא שכרומוזומים אינם מסוגלים להתחלק. כלומר, מופיעים עותקים נוספים של כרומוזום 21, אך לא בכל הגנים. תסמינים פתולוגיים וביטויים חיצוניים מתפתחים אם שברי גנים משוכפלים, מה שגורם לתמונה הקלינית של הפגם.

[ 22 ]

סיבוכים ותוצאות

פסיפס כרומוזומלי גורם לתוצאות וסיבוכים המשפיעים לרעה על הבריאות ומחמירים משמעותית את הפרוגנוזה של המחלה.

בואו נבחן את הסכנות העיקריות של טריזומיה:

• פתולוגיות קרדיווסקולריות ומומי לב. כ-50% מהחולים סובלים ממומים מולדים הדורשים טיפול כירורגי בגיל צעיר.
• מחלות זיהומיות - פגמים במערכת החיסון מעוררים רגישות מוגברת לפתולוגיות זיהומיות שונות, במיוחד הצטננות.
• השמנת יתר – לאנשים עם התסמונת יש נטייה גבוהה יותר לסבול מעודף משקל בהשוואה לאוכלוסייה הכללית.
• מחלות של המערכת ההמטופויאטית. ילדים עם מחלה זו סובלים מלוקמיה בתדירות גבוהה יותר מאשר ילדים בריאים.
• תוחלת חיים קצרה – איכות ומשך החיים תלויים בחומרת המחלות המולדות, בהשלכות ובסיבוכי המחלה. בשנות ה-20 של המאה ה-20, אנשים עם התסמונת לא חיו עד גיל 10, כיום גיל החולים מגיע ל-50 שנה ומעלה.
• דמנציה היא הידרדרות שכלית וירידה מתמשכת בתפקוד הקוגניטיבי הקשורה להצטברות של חלבונים לא תקינים במוח. תסמיני ההפרעה מופיעים אצל חולים מתחת לגיל 40. הפרעה זו מאופיינת בסיכון גבוה להתקפים.
• דום נשימה בשינה הוא מצב בו הנשימה נעצרת במהלך השינה עקב מבנה לא תקין של רקמות רכות ומבנה שלדי הרגישים לחסימה בדרכי הנשימה.

בנוסף לסיבוכים שתוארו לעיל, טריזומיה מאופיינת בבעיות בבלוטת התריס, עצמות חלשות, ראייה לקויה, אובדן שמיעה, גיל המעבר מוקדם וחסימת מעיים.

אבחון תסמונת דאון פסיפסית

ניתן לאתר פתולוגיה גנטית עוד לפני הלידה. אבחון תסמונת דאון פסיפסית מבוסס על מחקר הקריוטיפ של תאי דם ורקמות. בשלבים המוקדמים של ההריון, מבוצעת ביופסיה של כוריון, המאפשרת לזהות סימנים של פסיפסיות. על פי הסטטיסטיקה, רק 15% מהנשים שלומדות על אנומליות גנטיות אצל ילד מחליטות לשמור אותו. במקרים אחרים, סיום מוקדם של הריון מסומן - הפלה.

בואו נבחן את השיטות האמינות ביותר לאבחון טריזומיה:

• בדיקת דם ביוכימית – דם למחקר נלקח מהאם. בנוזל הביולוגי נבדקת רמת β-hCG וחלבון A בפלזמה. בשליש השני, מבוצעת בדיקה נוספת לניטור רמת β-hCG, AFP ואסטריול חופשי. רמות נמוכות של AFP (הורמון המיוצר על ידי כבד העובר) מצביעות במידה רבה על מחלה.

• בדיקת אולטרסאונד – מתבצעת בכל שליש של ההריון. הראשונה מאפשרת לזהות: אננצפליה, היגרומה צווארית, לקבוע את עובי אזור הצווארון. האולטרסאונד השני מאפשר לעקוב אחר מומי לב, אנומליות בהתפתחות חוט השדרה או המוח, הפרעות במערכת העיכול, איברי השמיעה, הכליות. בנוכחות פתולוגיות כאלה, מומלץ לבצע הפסקת הריון. המחקר האחרון, המבוצע בשליש השלישי, יכול לחשוף הפרעות קלות שניתן לבטל לאחר הלידה.

המחקרים הנ"ל מאפשרים לנו להעריך את הסיכון ללידת ילד עם התסמונת, אך הם אינם מספקים ערובה מוחלטת. יחד עם זאת, אחוז תוצאות האבחון השגויות שבוצעו במהלך ההריון הוא קטן.

[ 23 ], [ 24 ]

בדיקות

אבחון פתולוגיה גנומית מתחיל במהלך תקופת ההיריון. בדיקות מבוצעות בשלבים המוקדמים של ההריון. כל המחקרים לנוכחות טריזומיה נקראים בדיקות סקר או בדיקות סקר. תוצאותיהם המפוקפקות מאפשרות לנו לחשוד בנוכחות מוזאיקה.

• שליש ראשון – עד שבוע 13, מתבצעת בדיקה ל-hCG (גונדוטרופין כוריוני אנושי) ולחלבון PAPP-A, כלומר חומרים המופרשים רק על ידי העובר. אם המחלה קיימת, hCG עולה ורמת PAPP-A יורדת. עם תוצאות כאלה, מתבצעת בדיקת מי שפיר. חלקיקים זעירים של הכוריון מופקים מחלל הרחם של האישה ההרה דרך צוואר הרחם.

• שליש שני - בדיקות ל-hCG ואסטריול, AFP ואינהיבין-A. במקרים מסוימים, נבדק חומר גנטי. כדי לאסוף אותו, מתבצעת ניקור של הרחם דרך הבטן.

אם תוצאות הבדיקה מצביעות על סיכון גבוה לטריזומיה, האישה ההרה מופנית לגנטיקאי.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

אבחון אינסטרומנטלי

אבחון אינסטרומנטלי מסומן לגילוי פתולוגיות תוך רחמיות בעובר, כולל מוזאיקה. אם יש חשד לתסמונת דאון, מבוצעות בדיקות סקר לאורך כל ההריון, וכן בדיקת אולטרסאונד למדידת עובי החלק האחורי של צוואר העובר.

השיטה המסוכנת ביותר לאבחון אינסטרומנטלי היא דיקור מי שפיר. זהו מחקר של מי שפיר, המבוצע בתקופה של 18 שבועות (נדרשת כמות נוזלים מספקת). הסכנה העיקרית של ניתוח זה היא שהוא עלול להוביל לזיהום של העובר והאם, קרע בשק השפיר ואף להפלה.

אבחון דיפרנציאלי

שינויים פסיפסיים בכרומוזום 21 דורשים בדיקה מדוקדקת. אבחון דיפרנציאלי של תסמונת דאון מתבצע עם הפתולוגיות הבאות:

• תסמונת קליינפלטר
• תסמונת שרשבסקי-טרנר
• תסמונת אדוארדס
• תסמונת דה לה שאפל
• תת פעילות של בלוטת התריס מולדת
• צורות אחרות של אנומליות כרומוזומליות

במקרים מסוימים, מוזאיקה של כרומוזומי המין XX/XY מובילה להרמפרודיטיזם אמיתי. התמיינות נחוצה גם למוזיאיקה של הגונדות, שהן מקרה מיוחד של פתולוגיה של איברים המתרחשת בשלבים מאוחרים של התפתחות העובר.

יַחַס תסמונת דאון פסיפסית

טיפול במחלות כרומוזומליות אינו אפשרי. הטיפול בתסמונת דאון המוזאית הוא לכל החיים. הוא נועד לחסל פגמים התפתחותיים ומחלות נלוות. אדם עם אבחנה זו נמצא תחת פיקוחו של מומחים כגון: רופא ילדים, פסיכולוג, קרדיולוג, פסיכיאטר, אנדוקרינולוג, רופא עיניים, גסטרואנטרולוג ואחרים. כל הטיפול מכוון להסתגלות חברתית ומשפחתית. משימת ההורים היא ללמד את התינוק טיפול עצמי מלא וקשר עם אחרים.

הטיפול והשיקום של חולי תסמונת דאון מורכבים מההליכים הבאים:

• עיסויים – מערכת השרירים של תינוקות ומבוגרים כאחד הסובלים מתסמונת זו אינה מפותחת מספיק. התעמלות מיוחדת מסייעת לשקם את טונוס השרירים ולשמור עליהם במצב תקין. תשומת לב מיוחדת ניתנת להידרומסאז'ים. שחייה והתעמלות מים משפרות את המיומנויות המוטוריות ומחזקות את השרירים. טיפול בדולפינים פופולרי, כאשר המטופל שוחה עם דולפינים.
• ייעוץ עם דיאטנית – לחולים עם טריזומיה יש בעיות של עודף משקל. השמנת יתר יכולה לעורר הפרעות שונות, הנפוצות ביותר הן הפרעות לב וכלי דם ומערכת העיכול. הדיאטנית נותנת המלצות תזונתיות, ובמידת הצורך, רושם דיאטה.
• פגישות עם קלינאי תקשורת – מוזאיציזם, כמו סוגים אחרים של תסמונת, מאופיין בהפרעות בהתפתחות הדיבור. פגישות עם קלינאי תקשורת יעזרו למטופל לבטא את מחשבותיו בצורה נכונה וברורה.
• תוכנית הכשרה מיוחדת – ילדים עם התסמונת מפגרים אחרי חבריהם בהתפתחות, אך ניתנים ללמידה. בעזרת הגישה הנכונה, הילד יכול לשלוט בידע ובמיומנויות בסיסיות.

לחולים נקבע טיפול כללי לחיזוק עצביים, לעתים קרובות נקבעים פסיכוסטימולנטים, תרופות נוירומטבוליות והורמונליות. כמו כן, יש צורך בצריכה קבועה של ויטמינים. כל טיפול תרופתי משולב עם תיקון רפואי ופדגוגי. פתולוגיות מולדות ומחלות מורכבות דורשות התערבות כירורגית.

מְנִיעָה

כיום אין שיטות אמינות למניעת מחלות גנטיות. מניעת תסמונת דאון המוזאית מורכבת מההמלצות הבאות:

• טיפול בזמן בכל מחלה ואורח חיים בריא. פעילות גופנית מוגברת משפרת את זרימת הדם, ומגנה על הביצים מפני רעב חמצן.
• תזונה נכונה ומשקל תקין. ויטמינים, מינרלים וחומרים מזינים אחרים לא רק מחזקים את מערכת החיסון, אלא גם שומרים על איזון הורמונלי. עודף משקל או רזון מוגזם משבשים את האיזון ההורמונלי ומעוררים כשל בהבשלה ובהתפתחות של תאי רבייה.
• הכנה להריון. כמה חודשים לפני ההתעברות המתוכננת, עליך להתייעץ עם גינקולוג ולהתחיל ליטול קומפלקסים של ויטמינים ומינרלים. יש להקדיש תשומת לב מיוחדת לחומצה פולית, ויטמינים B ו-E. הם מנרמלים את תפקוד איברי המין ומשפרים תהליכים מטבוליים בתאי המין. אל תשכח כי הסיכון ללידת ילד עם מומים עולה בזוגות שבהם גיל האם המצפה מעל 35 שנים, והאב מעל 45.
• אבחון טרום לידתי. בדיקות, בדיקות סקר ומספר הליכים אבחנתיים נוספים המבוצעים במהלך ההריון מאפשרים לזהות הפרעות חמורות אצל העובר ולקבל החלטה על הריון נוסף או הפלה.

אבל אפילו יישום כל אמצעי המניעה אינו יכול לתת ערובה של 100% ללידת תינוק בריא לחלוטין. טריזומיה היא אנומליה גנטית אקראית, שממנה אף אישה אינה חסינה.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

תַחֲזִית

לתסמונת דאון המוזאית יש תוצאה חיובית יותר, בניגוד לצורה הקלאסית של הפתולוגיה. הפרוגנוזה נובעת מהעובדה שתאים בריאים מפצים חלקית על הפגם הגנטי. אך לילד עדיין יהיו סימנים חיצוניים של טריזומיה ועיכוב התפתחותי האופייני לה. אך שיעור ההישרדות של חולים כאלה גבוה בהרבה, הם נוטים פחות לסבול מפגמים התפתחותיים שאינם תואמים את החיים.

[ 31 ]

אנשים מפורסמים עם תסמונת דאון מוזאית

שינויים בכרומוזום ה-21 מובילים לתוצאות בלתי הפיכות שלא ניתן לטפל בהן. אך למרות זאת, בין אלו שנולדו עם טריזומיה ישנם אמנים, מוזיקאים, סופרים, שחקנים ואישים רבים אחרים בעלי הישגים. אנשים מפורסמים עם תסמונת דאון מוזאית מכריזים באומץ על מחלתם. הם דוגמה חיה לעובדה שאם רוצים, ניתן להתגבר על כל בעיה. הסלבריטאים הבאים סובלים מהפרעה גנומית זו:

• ג'יימי ברואר היא שחקנית הידועה מתפקידה בסדרת הטלוויזיה "סיפור אימה אמריקאי". הנערה לא רק משחקת בסרטים, היא גם דוגמנית. ג'יימי השתתפה בתצוגת האופנה של מרצדס-בנץ בשבוע האופנה בניו יורק.

• ריימונד הו הוא אמן צעיר מקליפורניה, ארה"ב. הייחודיות של ציוריו היא שהוא מצייר אותם בטכניקה סינית עתיקה: על נייר אורז, עם צבעי מים ודיו. עבודותיו הפופולריות ביותר של הבחור הן דיוקנאות של בעלי חיים.

• פסקל דוקאן הוא שחקן וזוכה פרס הכסף בפסטיבל קאן. הוא התפרסם בזכות תפקידו בסרטו של ז'אקו ואן דורמל "היום השמיני".

• רונלד ג'נקינס הוא מלחין ומוזיקאי מפורסם בעולם. אהבתו למוזיקה החלה עם סינתיסייזר שקיבל כילד לחג המולד. כיום, רונלד נחשב בצדק לגאון של מוזיקה אלקטרונית.

• קארן גפני היא עוזרת הוראה וספורטאית. היא שחיינית והשתתפה במרתון תעלת למאנש. היא הפכה לאדם הראשון עם מוזאיקה ששחה 15 ק"מ במים בטמפרטורה של 15 מעלות צלזיוס. לקארן יש קרן צדקה משלה המייצגת את האינטרסים של אנשים עם הפרעות כרומוזומליות.
• טים האריס הוא מסעדן שבבעלותו "המסעדה הכי ידידותית בעולם". בנוסף לתפריט טעים, המקום של טים מציע חיבוקים חינם.

• מיגל טומסין הוא חבר בלהקת ריינולס, מתופף וגורו של מוזיקה ניסיונית. הבחור מבצע גם שירים משלו וגם גרסאות כיסוי של מוזיקאי רוק מפורסמים. הוא מעורב בעבודות צדקה, מופיע במרכזים ובקונצרטים לתמיכה בילדים חולים.

• בוהדן קרבצ'וק הוא האדם הראשון עם תסמונת דאון באוקראינה שנרשם לאוניברסיטה. הבחור גר בלוצק, מתעניין במדע ויש לו חברים רבים. בוהדן נרשם לאוניברסיטה הלאומית לסיה אוקראינקה למזרח אירופה במחלקה להיסטוריה.

כפי שמראים בפועל ודוגמאות אמיתיות, למרות כל הסיבוכים והבעיות של הפתולוגיה הגנטית, עם הגישה הנכונה לתיקונו, ניתן לגדל ילד מצליח ומוכשר.

[ 32 ], [ 33 ]