פסיפס צורה של תסמונת דאון: איך לזהות

הפתולוגיה הגנטית הנגרמת משינויים בכרומוזום ה -21 היא תסמונת דאון פסיפס. שקול את התכונות שלו, שיטות של אבחון, טיפול ומניעה.

מחלת דאון שייכת להפרעות הגנטיות הנפוצות ביותר. הוא מאופיין בפיגור ניכר בהתפתחות המנטלית ובמספר חריגות תוך רחמיות. בגלל הפריון הגבוה של ילדים עם טריזומיה, הרבה מחקר נעשה. הפתולוגיה נמצאת בנציגי כל עמי העולם, ולכן אין תלות גיאוגרפית או גזעית.

[1], [2], [3]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

על פי נתונים רפואיים, תסמונת דאון מתרחשת ב 1 ילד עבור 700-1000 לידות. האפידמיולוגיה של ההפרעה קשורה לגורמים מסוימים: נטייה תורשתית, הרגלים רעים של הורים וגילם.

דפוס ההתפשטות של המחלה אינו קשור למעמדה הגיאוגרפי, המיני, הלאומי או הכלכלי של המשפחה. Trisomy נגרמת על ידי נכויות בפיתוח של הילד.

[4], [5], [6], [7]

גורם ל פסיפס תסמונת דאון

הגורמים העיקריים לתסמונת הפסיפס של דאון קשורים להפרעות גנטיות. אדם בריא מכיל 23 זוגות של כרומוזומים: קריוטיפ נקבה 46, XX, זכר 46, XY. אחד הכרומוזומים של כל זוג מועבר מן האם, והשני מן האב. המחלה מתפתחת כתוצאה מהפרה כמותית של אוטוזומים, כלומר, חומר גנטי נוסף מצטרף ל -21. Trisomy על כרומוזום 21 הוא אחראי על הסימפטומים של הפגם.

תסמונת פסיפס יכולה להתרחש מהסיבות הבאות:

• מוטציות סומטיות בזיגוטה או בשלבים הראשונים של ריסוק.
• חלוקה מחדש בתאים סומטיים.
• הפרדת כרומוזומים עם מיטוזה.
• מורשת של מוטציה גנטית מאם או מאבא.

היווצרותם של גמאטים לא תקינים יכולה להיות קשורה למחלות מסוימות באזור איברי המין של ההורים, קרינה, עישון ואלכוהוליזם, שימוש בתרופות או בחומרים נרקוטיים, כמו גם במצב הסביבה של מקום המגורים.

כ -94% מהסינדרום קשורים עם טריזומיה פשוטה, כלומר: קריוטיפ 47, XX, 21+ או 47, XY, 21+. עותקים של הכרומוזום ה -21 נמצאים בכל התאים, שכן במהלך חלוקת המיוזה בתאי ההורה, חלוקת כרומוזומי הצמד מופרעת. כ 1-2% מהמקרים נגרמות על ידי הפרה של מיטוזה של תאים עובריים בשלב של gastrula או blastula. מוזאיקה מאופיינת טריזומיה בנגזרות של התא המושפע, בעוד לשאר יש קבוצה כרומוזומלית נורמלית.

עם צורת הטרנסלוקציה, המתרחשת ב -4% -5% מהחולים, הכרומוזום ה -21 או חלק ממנו מועברים לאוטוסומה תחת המיוזה, חודרים לתא החדש שנוצר. האובייקטים העיקריים של טרנסלוקציה הם 14, 15, פחות לעתים קרובות 4, 5, 13 או 22 כרומוזומים. שינויים אלה יכולים להיות אקראיים או בירושה מהורה שפועל כמוביל של טרנסלוקציה ופנוטיפ רגיל. אם יש הפרות כאלה אצל האב, הסיכון של ילד חולה הוא 3%. עם המוביל מצד האם - 10-15%.

[8], [9], [10], [11], [12]

גורמי סיכון

טריזומיה היא מחלה גנטית שאינה ניתנת לרכישה במהלך החיים. גורמי הסיכון להתפתחותו אינם קשורים לסגנון חיים או למוצא אתני. אבל הסיכויים של ילד חולה להגדיל בנסיבות כאלה:

• לידה מאוחרת - לנשים בגילאי 20-25 יש סיכוי מינימלי לתינוק עם המחלה, אך לאחר 35 שנים הסיכון עולה באופן משמעותי.
• גיל האב - מדענים רבים טוענים כי המחלה הגנטית תלויה לא כל כך על גיל האם, כמו על גיל האב. כלומר, ככל שהאדם מבוגר יותר, כך גדל הסיכוי לפתולוגיה.
• תורשה - תרופה ידועה במקרה כאשר הפגם ירש מקרובי משפחה, תוך התחשבות בעובדה ששני ההורים בריאים לחלוטין. במקרה זה, יש נטייה רק סוגים מסוימים של תסמונת.
• גילוי עריות - נישואים בין קרובי-דם כרוך במוטציות גנטיות של חומרה משתנה, כולל טריזומיה.
• הרגלים רעים - משקפים באופן שלילי על הבריאות של העתיד של התינוק, כך טבק התעללות במהלך נושאות יכול להוביל אנומליה גנומית. דומה נצפתה עם אלכוהוליזם.

ישנן הצעות כי התפתחות של חולשה עשוי להיות בשל הגיל שבו סבתא ילדה את האם וגורמים אחרים. הודות לאבחון טרום-ההשתלה ולשיטות מחקר אחרות, הסיכון להולדת ילד של דאון קטן באופן משמעותי.

[13], [14], [15], [16]

פתוגנזה

התפתחות המחלה הגנטית קשורה עם חריגה כרומוזומלית, שבה החולה במקום 46 מופיע 47 כרומוזומים. הפתוגנזה של תסמונת הפסיפס יש מנגנון התפתחותי שונה. ההורים ההורים יש מספר נורמלי של כרומוזומים. ההיתוך שלהם הוביל להיווצרות של זיגוטה עם קריוטיפ של 46, XX או 46, XY. בתהליך של חלוקת תא הדנ"א המקורי, אירעה תקלה, וההפצה הייתה שגויה. כלומר, חלק מהתאים קיבל קריוטיפ רגיל, וחלק - אחד פתולוגי.

סוג זה של אנומליה מתרחשת ב 3-5% מהמקרים של המחלה. יש לו פרוגנוזה חיובית, כי תאים בריאים חלקית לפצות על ההפרעה הגנטית. ילדים אלה נולדים עם סימנים חיצוניים של התסמונת והפגר ההתפתחותי, אך שיעור ההישרדות שלהם גבוה בהרבה. יש להם פחות פתולוגיות פנימיות שאינן תואמות את החיים.

[17], [18], [19], [20], [21], [22]

תסמינים פסיפס תסמונת דאון

תופעה גנטית לא תקינה של האורגניזם, הנובעת מגידול במספר הכרומוזומים, כוללת מספר סימנים חיצוניים ופנימיים. סימפטומים של פסיפס תסמונת דאון מתבטאת בפיגור בהתפתחות הנפשית והפיזית.

הסימפטומים הפיזיים העיקריים של המחלה:

• צמיחה קטנה ואיטית.
• חולשת שרירים, תפקוד כוח ירד, חולשה של חלל הבטן (בטן נפוחה).
• צוואר קצר ועבה עם קמטים.
• איברים קצרים ומרחק גדול בין האגודל לאצבע על הרגליים.
• עור ספציפי לקפל על כפות הילדים.
• סט נמוך ואוזניים קטנות.
• צורה מעוותת של לשון ופה.
• שיניים מעוותות.

המחלה גורמת למספר סטיות בהתפתחות ובבריאות. קודם כל, זה נחשלות קוגניטיבית, מומים בלב, בעיות בשיניים, עיניים, גב, שמיעה. נטייה למחלות זיהומיות ונשימתיות תכופות. מידת הביטוי של המחלה תלויה בגורמים הטבועים ובטיפול הנכון. רוב הילדים מאומנים, למרות הפיגור הנפשי, הגופני והנפשי.

סימנים ראשונים

לתסמונת Mosaic Down יש סימפטומים פחות בולטים, בניגוד לצורה הקלאסית של ההפרעה. הסימנים הראשונים ניתן לראות על אולטרסאונד ב 8-12 שבועות של הריון. הם מתבטאים בגידול באזור הצווארון. אבל אולטראסאונד אינו נותן ערבות של 100% על נוכחות המחלה, אך מאפשר לך להעריך את הסבירות למומים בעובר.

הסימפטומים החיצוניים הנפוצים ביותר, בעזרתם, רופאים מאבחנים את הפתולוגיה מיד אחרי לידת התינוק. הפגם מאופיין ב:

• עיניים מפוצצות.
• פנים "שטוחים".
• קצר ראש.
• עור מקופל בצוואר הרחם.
• סמיילון מקפל בפינה הפנימית של העיניים.

עם בדיקה נוספת, הבעיות הבאות מזוהות:

• ירידה בטונוס השריר.
• ניידות משותפת מוגברת.
• עיוות של ערימת תאים (keeled, בצורת משפך).
• עצמות רחבות וקצרות, אטיפוט שטוח.
• אוזניים מעוותות ואף מקופל.
• שמים מקושתים קטנים.
• פיגמנטציה לאורך קצה הקשתית.
• קיפול פאלמר חוצה.

בנוסף לתסמינים חיצוניים, לתסמונת יש הפרעות פנימיות:

• מחלות לב מולדות והפרעות אחרות של מערכת הלב וכלי הדם, אנומליות של כלי שיט גדולים.
• פתולוגיות של מערכת הנשימה הנגרמת על ידי המוזרויות של המבנה של ophophnx ו לשון גדולה.
• פזילה, קטרקט מולד, גלאוקומה, ליקוי שמיעה, בלוטת התריס.
• הפרעות במערכת העיכול: היצרות מעיים, שטפי פי הטבעת ופי הטבעת.
• הידרונפרוזיס, היפופלזיה בכליות, הידרוטר.

הסימפטומולוגיה הנ"ל דורשת טיפול מתמיד כדי לשמור על מצב הגוף הרגיל. זה מומים מולדים שגורמים חיים קצרים של downs.

[23], [24]

סימנים חיצוניים של צורה פסיפסית של תסמונת דאון

ברוב המקרים מופיעים מיד לאחר הלידה סימנים חיצוניים של צורת פסיפס בתסמונת דאון. בגלל השכיחות הגבוהה של הפתולוגיה של הגן, הסימפטומים שלה נלמדים בפירוט ומתואר.

השינויים בכרומוזום ה -21 מתאפיינים בסימנים חיצוניים כגון:

1. מבנה לא נורמלי של הגולגולת.

זהו התסמין הבולט ביותר בולט. בדרך כלל, לתינוקות יש ראש גדול יותר מאשר מבוגרים. לכן, כל עיוותים נראים מיד לאחר הלידה. השינויים נוגעים למבנה הגולגולת ולגולגולת הפנים. לחולה יש חוסר פרופורציה באזור עצמות הכתר. כמו כן יש שיטוח של occiput, פנים שטוחים hypertelorism אופתלמי בולט.

2. הפרעות בהתפתחות העיניים.

אדם עם מחלה זו דומה לנציג המירוץ המונגולי. שינויים דומים מופיעים מיד לאחר הלידה ומתמידים לאורך החיים. בנוסף, כדאי לבטל פזילה ב -30% מהחולים, נוכחות של קפל עור בפינה הפנימית של העפעף ופיגמנטציה של איריס העין.

3. מומים מולדים של חלל הפה.

סוג זה של הפרעה מאובחנת ב -60% מהחולים. הם יוצרים קשיים בהאכלת הילד, מאטים את צמיחתו. אדם עם תסמונת משנה את פני השטח של הלשון עקב שכבת papillary מעובה (לשון sulcus). ב 50% מהמקרים יש שמים גותיים והפרות של רפלקס מציצה, חצי פתוח הפה (לחץ דם שריר). במקרים נדירים, יש אנומליות כגון "פה זאב" או "שפת ארנבת".

4. צורה לא נכונה של האוזניים.

הפרה זו מתרחשת ב -40% מהמקרים. סחוס לא מפותחים יוצרים אאוריקל לא תקין. האוזניים יכול להיות בולט לכיוונים שונים או מתחת מתחת לגובה העיניים. למרות העובדה כי הפגמים הם קוסמטיים, הם יכולים לגרום לבעיות חמורות עם שמיעה.

5. קיפולי עור נוספים.

ישנם 60-70% מהחולים. כל קפל עור נגרמת על ידי underdevelopment של העצמות ואת צורתם לא סדירה (העור אינו מתוח). זה סימן חיצוני של trisomy מתבטא כמו עודף של העור על הצוואר, thickenings במפרק המרפק ואת קיפול רוחבי על כף היד.

6. פתולוגיה של התפתחות מערכת השרירים והשלד

הם נובעים בגלל הפרה של התפתחות העובר של העובר. רקמת החיבור של המפרקים וכמה עצמות אין זמן להרכיב באופן מלא לפני הלידה. הפרעות הנפוצות ביותר: צוואר קצר, ניידות מוגברת של המפרקים, גפיים קצרות ואצבעות מעוותות.

7. עיוות של החזה.

בעיה זו קשורה להתפתחות של רקמות עצם. בחולים, דפורמציה של עמוד השדרה החזה ואת הצלעות הוא ציין. לעיתים קרובות לאבחן את החזה הבולטת מעל פני השטח של החזה, כלומר, את צורת השדר ואת דפורמציה, שבו יש דיכאון בצורת משפך באזור מקלעת השמש. שתי ההפרעות נמשכות ככל שהן גדלות וצומחות. הם מעוררים הפרעות במבנה של מערכת הנשימה ואת מערכת הלב וכלי הדם. תסמינים חיצוניים אלה מצביעים על פרוגנוזה גרועה של המחלה.

התכונה העיקרית של הצורה הפסיפסית של תסמונת דאון היא כי עם זאת רבים של הסימפטומים הנ"ל יכול להיעדר. זה מסבך את הבידול של הפתולוגיה עם הפרעות כרומוזומליות אחרות.

[25], [26], [27]

טפסים

לתסמונת יש מספר סוגים, שקול אותם:

• פסיפס - כרומוזום נוסף אינו כלול בכל תאי הגוף. מחלה זו היא 5% מכלל המקרים שלה.
• משפחה - מתרחשת ב -3% מהחולים. הייחודיות שלו היא שלכל אחד מההורים יש מספר חריגות שאינן מתבטאות חיצונית. במהלך התפתחות העובר, חלק מהכרומוזום ה -21 מחובר לאחרת, מה שהופך אותו למוביל פתולוגי של מידע. להורים עם מום זה יש ילדים עם תסמונת, כלומר, אנומליה הוא בירושה.
• שכפול חלק מהכרומוזום ה -21 הוא סוג נדיר של מחלה, שתכונתו היא שהכרומוזומים אינם מסוגלים להתחלק. כלומר, ישנם עותקים נוספים של כרומוזום 21, אבל לא כל הגנים. הסימפטומים הפתולוגיים וההתגלמויות החיצוניות מתפתחות אם שברים כפולים של הגון, אשר גורמים לתמונה קלינית של הפגם, משכפלים.

[28], [29]

סיבוכים ותוצאות

פסיכיאטריה כרומוזומלית גורמת להשלכות ולסיבוכים שמשפיעים לרעה על מצב הבריאות ומחריפים באופן משמעותי את הפרוגנוזה של המחלה.

שקול את הסיכונים העיקריים של trisomy:

• פתולוגיות ממערכת הלב וכלי הדם ומחלות לב. כ -50% מהחולים סובלים ממומים מולדים, הדורשים טיפול כירורגי בגיל צעיר.
• מחלות זיהומיות - פגמים מהמערכת החיסונית מעוררים רגישות מוגברת לפתולוגיות זיהומיות שונות, בעיקר הצטננות.
• השמנת יתר - אנשים עם תסמונת יש נטייה גדולה יותר להיות overweight מאשר באוכלוסייה הכללית.
• מחלות של המערכת ההמטופויטית. דאונס נוטים יותר לסבול לוקמיה מאשר ילדים בריאים.
• תוחלת החיים הקצרה - איכות ומשך החיים תלויה בחומרתן של מחלות מולדות, בהשלכות ובסיבוכים של המחלה. בשנות ה -20, אנשים עם התסמונת לא חיו עד גיל 10, כיום גיל החולים מגיע ל -50 שנים או יותר.
• דמנציה - דמנציה וירידה מתמשכת בפעילות הקוגניטיבית קשורה עם הצטברות של חלבונים חריגים במוח. הסימפטומים של ההפרעה מתרחשים בחולים מתחת לגיל 40. הפרעה זו מאופיינת בסיכון גבוה להתקפים.
• עצירת נשימה בשינה - דום נשימה קשורה עם מבנה חריג של הרקמות הרכות ושלד כי הם רגישים חסימת דרכי הנשימה.

בנוסף לסיבוכים לעיל, trisomy מאופיין בבעיות עם בלוטת התריס, חולשת עצמות, ראייה ירודה, אובדן שמיעה, גיל המעבר מוקדם חסימת מעיים.

[30], [31]

אבחון פסיפס תסמונת דאון

אתה יכול לזהות פתולוגיה גנטית לפני הלידה. אבחון תסמונת דאון פסיפס מבוסס על מחקר של קריוטיפ של תאי דם ורקמות. בתחילת ההיריון מבוצעת ביופסיה כוריונית, החושפת סימני פסיפס. לפי הסטטיסטיקה, רק 15% מהנשים שלמדו על הפרעות גנטיות אצל ילד מחליטים לעזוב את זה. במקרים אחרים הפלה מוקדמת בטרם עת.

קחו את השיטות הכי אמין לאבחון trisomy:

• בדיקת דם ביוכימית - הדם נלקח מהאם לבדיקה. הנוזל הביולוגי מוערך עבור β-hCG ו חלבון פלזמה א בשליש השני, assay אחר מבוצע כדי לעקוב אחר רמות β-hCG, AFP ו חינם estriol. שיעורים מופחתים של AFP (הורמון המיוצר על ידי כבד העובר) צפויים מאוד להצביע על מחלה.

• אולטראסאונד מבוצע בכל שליש הריון. הראשון מאפשר לחשוף: אנספליה, היגרומה צוואר הרחם, לקבוע את עובי של אזור הצווארון. האולטראסאונד השני מאפשר לעקוב אחר מחלת לב, אנומליות בהתפתחות של חוט השדרה או המוח, הפרעות במערכת העיכול, איברי השמיעה והכליות. בנוכחות של פתולוגיות כאלה, הפלה הוא ציין. המחקר האחרון, שנערך בשליש השלישי, יכול לחשוף הפרעות קלות שניתן לבטל לאחר הלידה.

מחקרים המתוארים לעיל מאפשרים להעריך את הסיכון של ילד עם תסמונת, אבל הם לא נותנים ערובה מוחלטת. יחד עם זאת, אחוז התוצאות השגויות של אבחון שנערך במהלך ההריון הוא נמוך.

[32], [33]

מנתח

אבחון של הפתולוגיה הגנומית מתחילה בתקופת ההיריון. ניתוחים מבוצעים בשלבים המוקדמים של ההריון. כל המחקרים עבור trisomy נקראים סינון או הקרנה. התוצאות המפוקפקות שלהם מאפשרות לחשוד בנוכחות של מוזאיקה.

• הטרימסטר הראשון - עד 13 שבועות של ניתוח עבור hCG (gonadotropin chorionic האדם) וחלבון RAPP-A, כלומר, חומרים משוחררים רק על ידי העובר. בנוכחות המחלה, hCG הוא גדל, ואת רמת PAPP-A הוא הוריד. עם תוצאות כאלה, amniascopy מבוצעת. מתוך חלל הרחם בהריון דרך הצוואר מופקים חלקיקים זעירים.

• הטרימסטר השני - מנתח עבור hCG ו estriol, AFP ו inhibin-A. במקרים מסוימים, המחקר של חומר גנטי. על הגדר שלו, הרחם הוא פירסינג דרך הבטן.

אם הסיכון גבוה של trisomy הוא הקים את התוצאות של בדיקות, האישה בהריון הוא prescribed התייעצות של גנטיקאי.

[34], [35], [36]

אינסטרומנטלי

כדי לזהות פתולוגיות תוך רחמיות בעובר, כולל מוזאיקה, אבחון אינסטרומנטלי מוצג. כאשר חשודים בתסמונת דאון, הקרנות מתבצעות במהלך ההריון, כמו גם אולטרסאונד למדוד את עובי החלק האחורי של הצוואר העובר.

השיטה המסוכנת ביותר של אבחון אינסטרומנטלי היא מי השפיר. מחקר זה של נוזל מי השפיר, אשר מבוצע במשך תקופה של 18 שבועות (נוזל מספיק נדרש). הסכנה שנוצרה בניתוח זה היא שהיא עלולה לגרום לזיהום העובר והאמא, קרע בשלפוחית השתן ואפילו הפלה.

אבחון דיפרנציאלי

הצורה הפסיפסית של השינויים בכרומוזום ה -21 דורשת מחקר זהיר. אבחון דיפרנציאלי של תסמונת דאון מתבצע עם פתולוגיות כאלה:

• תסמונת קלינפלטר
• תסמונת שרשבסקי-טרנר
• תסמונת אדוארדס
• סינדרום דה לה שאפל
• היפותירואידיזם מולד
• צורות אחרות של הפרעות כרומוזומליות

במקרים מסוימים, מוזאיקה על כרומוזומי המין XX / XY מוביל למפרדיטיות אמיתית. דיפרנציאציה היא גם הכרחית עבור mosaicism גונאד, שהוא מקרה מסוים של הפתולוגיה איברים המתרחשת בשלבים המאוחרים של התפתחות עובריים.

יַחַס פסיפס תסמונת דאון

טיפול במחלות כרומוזומליות אינו אפשרי. טיפול פסיפס תסמונת דאון הוא לכל החיים. היא מכוונת לחיסול מומים ומחלות כרוכות. אדם עם אבחנה זו הוא תחת שליטה של מומחים כגון: רופא ילדים, פסיכולוג, קרדיולוג, פסיכיאטר, אנדוקרינולוג, oculist, גסטרואנטרולוג ועוד. כל הטיפול מכוון להסתגלות חברתית ומשפחתית. המשימה של ההורים היא ללמד את התינוק מלא שירות עצמי ומגע עם אחרים.

הטיפול והשיקום של המפרקים מורכב מהליכים כאלה:

• עיסויים - מערכת השרירים, הן תינוקות והן מבוגרים עם תסמונת זו אינה מפותחת מספיק. התעמלות מיוחדת מסייעת לשקם את טונוס השרירים ולשמור אותם במצב נורמלי. תשומת לב מיוחדת משולמת hydromassages. שחייה ומים התעמלות לשפר את המיומנויות המוטוריות, לחזק את השרירים. שימוש נפוץ בטיפול בדולפינים, כאשר החולה שוחה עם דולפינים.
• עצה דיאטנית - לחולים עם טריזומיה יש בעיות עם עודף משקל. השמנה יכולה לעורר הפרעות שונות, הנפוצות ביותר הן הפרעות של מערכת הלב וכלי הדם ואת מערכת העיכול. התזונאי נותן המלצות על תזונה, ואם יש צורך, קובע דיאטה.
• התייעצויות של מטפל הדיבור - עבור פסיפס, כמו גם עבור סוגים אחרים של תסמונת, מאופיינים על ידי שיבושים בפיתוח הדיבור. שיעורים עם מטפל דיבור יעזרו למטופל להביע את מחשבותיו בצורה נכונה וברורה.
• תוכנית הכשרה מיוחדת - ילדים עם תסמונת בפיגור מאחור בפיתוח של עמיתים, אבל הם מאומנים. עם הגישה הנכונה, הילד יכול ללמוד ידע בסיסי ומיומנויות.

המטופלים מוצגים טיפול משקם כללי, לעתים קרובות prescribedimulants prescribed, neurometabolic ו הורמונלי סמים. זה גם הכרחי לקחת ויטמינים באופן קבוע. כל טיפול תרופתי משולב עם תיקון רפואי פדגוגי. מחלות פתולוגיות מולדות ומחלות מורכבות דורשות התערבות כירורגית.

מְנִיעָה

עד כה, אין שיטות מהימנות למניעת מחלות גנטיות. מניעת פסיפס תסמונת דאון מורכב של המלצות כגון:

• טיפול בזמן של כל מחלה ואורח חיים בריא. פעילות מוגברת משפרת את זרימת הדם, הגנה על ביצים מפני רעב חמצן.
• תזונה נכונה ומשקל תקין. ויטמינים, מינרלים וחומרים מזינים אחרים לא רק לחזק את המערכת החיסונית, אלא גם לשמור על איזון הורמונלי. עודף משקל או רזון מופרז שובר את האיזון ההורמונלי, ומעורר תקלות בהבשלה ופיתוח של תאי מין.
• הכנה להריון. כמה חודשים לפני התפיסה המתוכננת, אתה צריך ללכת לגינקולוג ולהתחיל לקחת קומפלקסים ויטמין ומינרלים. תשומת לב מיוחדת צריכה להיות משולמת חומצה פולית, ויטמינים B ו- E. הם לנרמל את העבודה של איברי המין ולשפר תהליכים מטבוליים בתאי המין. אל תשכח כי הסיכון ללדת ילד עם סטיות עולה אצל זוגות שבהם גיל האם לעתיד הוא יותר מ -35 שנים, והאב הוא יותר מ -45.
• אבחון טרום לידתי. ניתוחים, הקרנות ועוד מספר הליכי אבחון אחרים שבוצעו במהלך ההיריון, יכולים לגלות הפרות חמורות בעובר ולהחליט על המשך או הפלה.

אבל גם יישום של כל אמצעי מניעה לא יכול לתת ערבות 100% להולדת תינוק בריא לחלוטין. טריזומיה היא אבנורמליות גנטית אקראית, שממנה אין אישה מבוטח.

[37], [38], [39]

תַחֲזִית

לתסמונת פסיפס דאון יש תוצאה חיובית יותר, בניגוד לצורה הקלאסית של הפתולוגיה. הפרוגנוזה נובעת מכך שבתאים בריאים מפצים חלקית את הפגם הגנטי. אבל הילד עדיין יש סימנים חיצוניים של trisomy ו פיגור אופייני בפיתוח. אבל שיעור ההישרדות של חולים כאלה הוא הרבה יותר גבוה, יש להם פחות אנומליות התפתחותיות תכופות שאינן תואמות את החיים.

[40]

אנשים מפורסמים עם צורה פסיפסית של תסמונת דאון

שינויים בכרומוזום ה -21 מובילים לתוצאות בלתי הפיכות שאינן ניתנות לטיפול. אבל למרות זאת, בקרב אלה שנולדו עם טריזומיה יש אמנים, מוזיקאים, סופרים, שחקנים ואישים רבים אחרים. אנשים מפורסמים עם צורה פסיפסית של תסמונת דאון מכריזים באומץ על מחלתם. הם דוגמה חיה לעובדה שאם אתה רוצה אתה יכול להתמודד עם כל בעיה. ההפרעה הגנומית היא עבור ידוענים כאלה:

• ג'יימי ברואר היא שחקנית, ידועה בתפקידה בסדרת "סיפור האימה האמריקאי". הילדה היא לא רק כוכבת קולנוע, היא גם דוגמנית. ג'יימי השתתף בתערוכת "מרצדס בנץ" בניו יורק.

• ריימונד הו הוא אמן צעיר מקליפורניה, ארה"ב. ייחודו של ציוריו הוא מצייר אותם על פי הטכניקה הסינית העתיקה: על נייר אורז, צבעי מים ודיו. העבודה הפופולרית ביותר של בחור היא דיוקנאות של בעלי חיים.

• פסקל דוקן הוא שחקן, זוכה פרס הכסף של פסטיבל קאן. התפרסם בזכות תפקידו בסרט "יום השמונה" של ז'אק באת דורמל.

• רונלד ג'נקינס הוא מלחין ומוסיקאי מפורסם בעולם. אהבתו למוסיקה החלה במתנה - סינתיסייזר, שהתקבל בילדותו לחג המולד. עד כה, רונלד נחשב בצדק לגאון של מוסיקה אלקטרונית.

• קרן הפני - עוזר מורה, אתלט. הילדה עוסקת בשחייה והשתתפה במרתון בערוץ האנגלי. היא הפכה לאדם הראשון עם מוזאיקה, אשר שחה 15 ק"מ בטמפרטורת מים של + 15 ° C. לקרן יש קרן צדקה, המייצגת את האינטרסים של אנשים עם פתולוגיות כרומוזומליות.
• טים האריס הוא מסעדן, הבעלים של "המסעדה הידידותית ביותר בעולם". בנוסף לתפריט טעים, הקמתו של טים מציעה חיבוקים חינם.

• מיגל תומסין הוא חבר בקבוצת ריינולס, מתופף, גורו למוסיקה ניסיונית. הבחור מנגן גם את השירים שלו ומכסים של מוזיקאי רוק מפורסמים. הוא עוסק בחסד, מבצע במרכזים ובקונצרטים לתמיכה בילדים חולים.

• בוגדן קרבצ'וק הוא האדם הראשון באוקראינה עם תסמונת דאון שנכנסו לאוניברסיטה. הבחור גר בלוצק, אוהב מדע, יש לו הרבה חברים. בוגדאן נכנסה לאוניברסיטה הלאומית של מזרח אירופה לאחר לסיה אוקראינקה בפקולטה להיסטוריה.

כפי שמוצג בפועל ודוגמאות אמיתיות, למרות כל הסיבוכים והבעיות של הפתולוגיה גנטית, עם הגישה הנכונה לתיקון שלה, אפשר לגדל ילד מוצלח ומוכשר.

[41], [42], [43]