אבחון טרום לידתי: פטוסקופיה, בדיקת דם משולשת

להורים הנמצאים בסיכון מוגבר ללדת צאצאים עם מומים מולדים מוצע אבחון טרום לידתי, שעל פי תוצאותיו ניתן לפתח תוכנית טיפול מקובלת שתמזער את השלכות המום העוברי או שתאפשר להורים לעתיד להפסיק הריון שיסתיים בלידת ילד עם מומים משמעותיים.

קבוצת הסיכון הגבוה כוללת נשים מעל גיל 35 (פגמים כרומוזומליים); נשים שכבר ילדו ילדים עם מומים או שיש להן היסטוריה משפחתית של מחלות תורשתיות; נציגות של אוכלוסייה בסיכון גבוה (אנמיה חרמשית בקרב אנשים ממוצא אפריקאי בקריביים).

בעיות של אבחון טרום לידתי

• לחץ וחרדה בעת קבלת תוצאות חיוביות שגויות בבדיקת סקר.
• הפסקת הריון תקינה שלא כדין, למשל, מצב בו עובר זכר מופל כאשר המחלה התורשתית קשורה לכרומוזום X.
• רוב המומים המולדים הנצפים בקבוצות בסיכון נמוך אינן מתגלות על ידי בדיקות סקר אקראי.
• זמינות השירותים הרפואיים משתנה בין אזורים.

קביעת אלפא-פטופרוטאין

סרום האם נבדק לאלפא-פטופרוטאין בשבוע 17 להריון. רמתו גבוהה אם לעובר יש פגם פתוח (אך לא סגור) בתעלת העצבית או בקע טבורי, או כאשר, בהריונות תאומים, קיימים פגמים כגון מסתמי השופכה האחוריים ותסמונת טרנר. רמות אלפא-פטופרוטאין נמוכות בהריונות עם תסמונת דאון ובאימהות עם סוכרת. מכיוון שהבדיקה אינה ספציפית, היא משמשת לבדיקות סקר ראשוניות: לאלו שתוצאות הבדיקה חיוביות עשויות להיות הצעות לבדיקות נוספות.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

בדיקת דם משולשת

קביעת רמות אלפא-פטופרוטאין, אסטרדיול לא מצומד וגונדוטרופין כוריוני אנושי בסרום האם מתבצעת ביחס לגיל האם, משקל הגוף וגיל ההריון. זה מאפשר להעריך את הסיכון למומים בתעלת העצבית ולתסמונת דאון. אם בדיקה זו והבדיקות הסקר שלאחר מכן לאמהות בסיכון היו זמינות לכל האמהות, זיהוי מוקדם של תסמונת דאון היה עולה מ-15% ל-50% (השערת שורמייה), כפי שמוצג במחקר פרוספקטיבי גדול (N = 12,603).

בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר

בדיקת מי שפיר מבוצעת תחת בקרת אולטרסאונד בסביבות שבוע 18 להריון. תדירות אובדן העובר לאחר מניפולציה כזו היא כ-0.5%. תכולת האלפא-פטופרוטאין נקבעת במי השפיר (זהו מחקר מדויק יותר לגילוי פגמים בתעלת העצבית מאשר קביעת אלפא-פטופרוטאין בסרום הדם של האם), ותאי מי השפיר עוברים תרבית כדי לחקור את הקריוטיפ, לקבוע את פעילות האנזימים לניתוח גנים. מחקר תרבית התאים אורך 3 שבועות, כך שניתן לסיים הריון לא תקין מעט מאוחר יותר.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

דגימת וילות כוריוניות

בשבועות 8-10, נאספות דגימות של השליה המתפתחת לבדיקה באמצעות קטטר טרנס-צווארי או מחט טרנס-בטנית תחת הנחיית אולטרסאונד. בדיקת קריוטיפ אורכת יומיים, פעילות אנזימים וניתוח גנים אורכים 3 שבועות, כך שההזדמנות לסיים הריון לא תקין ניתנת מוקדם יותר, עם בטיחות רבה יותר ופחות לחץ מאשר לאחר בדיקת מי שפיר. שכיחות אובדן העובר לאחר דגימת סיסי כוריוני היא כ-3% (גבוהה ב-0.8% מאשר לאחר בדיקת מי שפיר). הליך זה אינו מזהה פגמים בתעלת העצבית אצל העובר.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

אולטרסאונד ברזולוציה גבוהה

החל משבוע 18 ואילך, מומחה מנוסה יכול לזהות מספר גדל והולך של אנומליות מבניות חיצוניות ופנימיות.

פטוסקופיה

היא מבוצעת החל משבוע 18 תחת פיקוח אולטרסאונד. ניתן לאתר מומים חיצוניים של העובר, נלקחות דגימות דם של העובר וביופסיות של איברים. שכיחות אובדן העובר היא כ-4%.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]