ניתן יהיה לאבחן תסמונת דאון והפרעות גנטיות אחרות באמצעות תמונה

קבוצת מומחים מארצות הברית פיתחה תוכנה חדשה שתאפשר לאנשים לזהות מומים גנטיים שונים ולזהות מחלות תורשתיות נסתרות, כולל פיגור שכלי ופיזי, מתמונה.

התוכנה החדשה מסוגלת לזהות את המחלה על ידי ביטויים חיצוניים שלא ניתן לראות בעין בלתי מזוינת. הפיתוח החדש דומה לתוכנה המשמשת ברשת החברתית פייסבוק לקביעת זהות.

בדרך כלל אנשים עם תסמונת דאון או אפרט בולטים מאחרים. עם זאת, כאשר המחלה נמצאת בשלב מוקדם, קלה יותר או שאינה מובילה לשינויים חיצוניים משמעותיים, כמעט בלתי אפשרי להבחין במחלה.

התוכנה החדשה מתחילה ניתוח מיוחד בעת סריקת תמונה, ומסוגלת להבחין אפילו במה שמומחה מנוסה לא יראה. התוכנה מאבחנת כיום את האנומליות הגנטיות הבאות: תסמונות אנגלמן, טריישר קולינס, קורנליה דה לנגה, וויליאמס, אפרט ודאון.

בנוסף, התוכנית מסוגלת לאבחן את ההפרעה הגנטית הנדירה ביותר - פרגריה (הזדקנות מוקדמת), אשר תועדה רק ב-80 אנשים בעולם.

ראוי לציין שרוב המחלות שאובחנו על ידי התוכנית החדשה מובילות לשינויים משמעותיים במראה.

לדוגמה, תסמונת קורנליה דה לנגה גורמת לירידה בנפח הגולגולת, אף קצר, גבות מאוחות ופזילה, תסמונת טריישר קולינס משנה את פרופורציות הפנים (רמות עיניים שונות, סנטר זעיר וכו').

עם זאת, המחלה לא תמיד נראית לעין בלתי מזוינת. חלק מהמחלות מתחילות להתקדם רק לאחר שהילד מגיע לגיל שנתיים-שלוש, אחרות מחמירות לאחר 30 שנה.

התוכנה החדשה יכולה לנתח תמונה של קרובי משפחה כדי לזהות את הגן "הלא נכון" שיכול לעורר את המחלה, והתוכנה עובדת גם עם תמונות של ילדים.

רופאים מאוקספורד מציעים כי פרוגנוזה כזו של אנומליות גנטיות תאפשר גילוי מוקדם של המחלה ותחילת טיפול מונע, כמו בתסמונת אפרט, כאשר התפרים הכליליים של הגולגולת גדלים יחד ומגבירים את הלחץ על המוח, מה שמוביל לירידה באינטליגנציה. במקרה זה, אם המחלה מתגלה בשלב מוקדם ומונעת איחוי תפרים, ניתן לשמר את היכולות האינטלקטואליות של הילד.

מדענים בריטים ציינו כי אנומליות גנטיות עשויות להופיע בכל תושב שבעה עשר על פני כדור הארץ. תסמינים של מחלות גנטיות המשפיעות באופן משמעותי על חייו של אדם מתבטאים בכל חולה שלישי. רוב האנשים חיים חיים נורמליים, מבלי לחשוד בסיכון האפשרי הטמון בגנים שלהם. מחלות מסוימות מתחילות להתפתח בגיל מבוגר, בעוד שאחרות מתבטאות בילדים או נכדים.

עם כניסתה של טכנולוגיית מחשב חדשה לפרקטיקה הרפואית, מטופל יוכל פשוט לשלוח תמונה שצולמה בסמארטפון לרופא המטפל.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]