תסמונת העין של החתול

מחלה כרומוזומלית - קבוצה גדולה של פתולוגיות תורשתית גנטית, הכוללים תסמונת עין החתול (מילים נרדפות: CES, שכפול 22 כרומוזומים (22pt-22q11), tetrasomiya חלקית 22 כרומוזום (22pter-22q11), טריזומיה חלקית 22 כרומוזום (22pter-22q11) , Schmid-Frakkaro תסמונת). תסמונת זו היא מחלה כרומוזומלית נדירה יחסית, המאופיינת שתי תופעות עיקריות: atresia (העדר) של פי הטבעת נורמליות של איריס, הדומה עין החתול.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

השכיחות של פתולוגיה זו היא מקרה אחד ל -1,000,000 תינוקות.

[8]

גורם ל תסמונת העין של החתול

התפקיד הבסיסי בהתפתחות המחלה מוקצה לגורם התורשתי: בנוכחות חולה עם תסמונת חתול במשפחה, ההסתברות של ילד עם הפתולוגיה דומה היא גדולה.

[9]

פתוגנזה

הפתוגנזה וסוג הירושה של המחלה עדיין לא ידוע, שכן הפתולוגיה היא סדירה. בחלק מהמקרים, זיהינו מומחים הפצה מחדש של מיקרו של כרומוזום 22 (טריזומיה חלקית בתור 22q11.2 שכפול ביניים תוצאה), וכן הכרומוזומים acrocentric קטנה נוספת המתרחשת בפתאומיות בשל כשל בשלב של חלוקת תאים במהלך אמא או אבא gametogenesis.

תיאורטית, ההנחה היא כי הפתולוגיה יכולה להיחשב תורשתית. בהתבסס על תיאוריה זו, האם או האב יש תאים שונים מבחינה גנטית, כלומר, לא כל התאים מכילים את הכרומוזומים. מאחר והכרומוזום האקרוצנטרי אינו נמצא בכל התאים, תסמונת העין החתול בדור זה עשויה שלא להתבטא, או להימצא בצורה מתונה.

[10], [11], [12], [13], [14]

תסמינים תסמונת העין של החתול

תסמונת העין של החתול בחוגים רפואיים נקראת לפעמים טטרסומה חלקית של 22 הכרומוזומים, או תסמונת שמיד-פראקארו. הסימנים הראשונים בולטים גם בזמן לידתו של הילד ומאופיינים בסימפטומים הבאים:

• היעדר פי הטבעת, אי קבלת אשכים (cryptorchidism), חוסר התפתחות או היעדרות של הרחם, שבר טבורי או מפשעתי, מחלת הירשפרונג, מגקולון;
• העדר חלק איריס בעין מצד אחד או משני הצדדים;
• השמטה של הפינות החיצוניות של חרכים לעיניים עיניים מלוכסנות, epikant, hypertelorism עינית, פזילה, microphthalmia חד צדדית, לא איריס (aniridia), coloboma, קטרקט;
• בליטות או חללים על פני השטח הקדמי של auricles, היעדר (atresia) של תעלת השמיעה החיצונית, אובדן שמיעה מוליך;
• לב ליקויים במנגנון הלב (טטרלוגיה של Fallot, פגם של מחיצות interventricular, היצרות עורק ריאתי, hypertrophy החדר הימני);
• פגמים בהתפתחות מערכת השתן, אי ספיקת כליות, היפופלאזיה חד-צדדית או דו-צדדית ו / או אגנזה, הידרונפרוזיס, דיספלסיה ציסטית;
• צמיחה קטנה;
• עקמומיות של עמוד השדרה, hypoplasia עצם, עקמת, היתוך נורמלי של עצמות מסוימות של עמוד השדרה (מיזוג שדרה), aplasia רדיאלי, חִבּוּר גַרמִי צלעות מסוימות, נקע ירך, חוסר אצבעות קצת;
• התפתחות נפשית (לא תמיד, אבל ברוב המכריע של המקרים);
• חוסר התפתחות של הלסת התחתונה, שפה שסועה;
• נטייה לקרע;
• אי התאמה של החיך;
• חסרונות התפתחותיים אחרים, כגון אנומליות כלי הדם, חצי חוליה, וכו '

תסמונת עין החתול אל המוות

עין תסמונת חתול היא מחלה תורשתית לעתים קרובות מבולבלת עם אפקט שנקרא או סימפטום של "התלמיד של החתול" - אחד הסימנים הראשונים וברורים של מוות תאי בלתי הפיך - מוות ביולוגי אנושי. המהות של השפעה זו היא כי עם לחץ קל משני הצדדים על גלגל העין של התלמיד המנוח הופך סגלגל (מוארך מעט, כמו חתול). אם אדם חי, צורת האישון לא השתנה ונשאר עגול: זה נובע טונוס שרירים מחזיק התלמיד, כמו גם בשל הלחץ התוך עיני מתמיד.

לאחר מותו של אדם, העבודה של מערכת העצבים המרכזית נעצרת, השרירים להירגע, ולחץ הדם יורד בשל הפסקת זרימת הדם. כתוצאה מכך, הלחץ התוך עיני נופל בחדות.

הסימפטום של תלמידו של החתול ניתן כבר לעקוב אחרי 10 דקות לאחר הרגע הביולוגי של האורגניזם.

[15], [16]

סיבוכים ותוצאות

ההשלכות של התסמונת תלויים באיזו אנומליה מולדת שהתינוק נולד. חשוב ואת מידת הפגמים, הביצועים של איברים ומערכות, את הזמן של טיפול רפואי.

כמה זמן יחיה האדם עם תסמונת העין של החתול, אף אחד לא יוכל לומר. אם אתם עוסקים בתינוק, שמרו על בריאותו בתרופות, הסתגלו לסביבה, אזי התחזית למחלה יכולה להיקרא משביעת רצון. עם זאת, בהתחשב בעובדה תסמונת מלווה לעתים קרובות על ידי פיתוח של מומים מרובים, איכות ומשך החיים של המטופל ניתן לחזות רק לאחר בחינה מדוקדקת על ידי מומחים: קרדיולוגיה, אורולוגיה, נוירולוגיה, כירורג, אורתופדיות, וכן הלאה.

[17], [18], [19]

אבחון תסמונת העין של החתול

ברוב המקרים, האבחנה נקבעת על פי המראה האופייני של הילד. לקבלת אבחון מדויק יותר, ניתוח cytogenetic ואת המחקר של ערכת כרומוזום של התינוק יכול להיות prescribed. מחקר זה מומלץ להתבצע גם במהלך תקופת התכנון התפיסה, אם לבני המשפחה כבר היו מקרים של חריגות כרומוזומליות. אם תוצאות משביעות רצון מוקצים בנוסף:

• מי שפיר - ניתוח מי השפיר (אמניוטי);
• ביופסיה vorsin סיסית;
• - ניתוח דם טבורי.

ככלל, חולים יש כרומוזום נוסף, אשר מורכב זוג חלקים זהים של 22 כרומוזומים. אתר כזה קיים בגנום בארבעה עותקים.

אם המחלה מתגרה על ידי הכפלת האתר של 22q11, אז במקרה זה שלושה עותקים נמצאו.

[20], [21], [22]

אבחון דיפרנציאלי

אבחון דיפרנציאלי מתבצע עם תסמונת Rigger - dysgenesis mesodermal של הקרנית ואת הקשתית.

יַחַס תסמונת העין של החתול

ילדים שנולדו עם תסמונת העין החתול כפופים לבדיקה חובה של רופאים רפואיים צרים. הטיפול שנקבע על ידם צריך להיות מכוון לחיסול הסימפטומים ושיפור איכות החיים של הילד, ככל האפשר. גישה זו נובעת, בראש ובראשונה, מהעובדה כי כיום מחלת כרומוזומליות נתון נחשב חשוכת מרפא.

קודם כל, טיפול כירורגי ייתכן שיהיה צורך לתקן את מערכת העיכול ואת הלב וכלי הדם.

בנוסף, קורס של תרופות פסיכותרפיה יכול להיות prescribed לתמוך בפעילות פסיכומוטורית. LFK, טיפולי עיסוי קבועים וטיפול ידני יש גם השפעה חיובית על מצבו של הילד.

כפי שכבר הזכרנו לעיל, בדיקה גנטית של הורים לפני תפיסת הילד היא מניעת הטוב ביותר של הפרעות כרומוזומליות. אם מישהו מבני משפחה או קרוב משפחה אובחן עם תסמונת העין החתול, ההורים בעתיד צריך בזהירות להתכונן הריון אפשרי להוציא מכלל אנומליות העובר מראש.