תסמונת ויליאמס

תסמונת וויליאמס (Williams-Beuren, WS) - מחלה גנטית המאופיינת הבחנת מאפיינים חיצוניים, התפתחות קוגניטיבית לקויה של קל עד בינוני חומרה, נוכחות של קשיים באימונים, הפרעות קרדיו (היצרות מקומית או מפוזרת של עורקים תיכונים או קליבר גדול) ו hypercalcemia אידיופטית .

לעתים קרובות לילדים עם אבחנה כזו יש יכולות אוורטיות מדהימות, הצלחות גדולות באמנות המוזיקלית, ויש להם רמה גבוהה של אמפתיה.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

תסמונת ויליאמס מתרחשת בתדירות של 1: 10,000, באותה מידה אצל גברים ונשים. ברוב המקרים זה ספוראדי.

[1], [2], [3],

גורם ל תסמונת ויליאמס

הסיבות לתסמונת ויליאמס עדיין לא הובנו במלואן, אך ידוע במדויק שבמחלה זו נשמרת מערכת הכרומוזומים של זוגיות בצורה מלאה.

ההפרעה באה לידי ביטוי ברמה הגנטית - חלק מהכרומוזום מהצמד השביעי הולך לאיבוד, בגלל מה שאזור חסר זה אינו מועבר בזמן ההתעברות. בגלל זה, הילד מפתח סימפטומים סימפטומים אופייניים של ויליאמס - לכל אחד מהגנים יש "התמחות" משלו, ולכן בהעדר כל אחד מהם, מתרחשים שינויים חיצוניים ופנימיים ספציפיים.

מכיוון שהפתולוגיה מתרחשת בדרך כלל באופן ספונטני (בשל מוטציה כרומוזומלית בתפיסה), ניתן להסיק כי אופי המחלה הוא מולד, לא תורשתי. רק במקרים נדירים המחלה היא תורשתית - כאשר לפחות לאחד ההורים יש תסמונת ויליאמס.

מומים גנטיים כאלו מתרחשות בדרך כלל כתוצאה של השפעות שליליות על הורי הילד -. המקצוע "לא בריא", סביבה רעה במקום מגוריו של אבא ואמא של העתיד, וכו 'אבל מוטציות גנטיות אלה עשויים להתרחש גם באופן ספונטני, ללא כל סיבה נראית לעין.

[4]

פתוגנזה

בכל המקרים כמעט, תסמונת וויליאמס מתרחשת haploinsufficiency (כלומר אובדן 1 של 2 עותקים) עבור מחיקות בכרומוזום 7, בטווח 7q11.23, עם היעדר הגן ELN אחראי לסינתזה של אלסטין. גודל המחיקה יכול להשתנות.

תסמונת וויליאמס נגרמת לא רק מהיעילות של האלסטין, אלא גם כתוצאה מהסרה של אזור המכסה יותר מ -28 גנים, ולכן נחשבת לתסמונת של מחיקת גנים סמוכים. Hypopoiesis elastin מוביל לפיתוח של מחלות לב וכלי דם (כולל nadklapannogo היצרות אאוראלי), פתולוגיה של חיבור ו dysmorphology של הפנים.

גנים אחרים באזור של המחיקה, כגון LIMK1, GTF1IRD1, GTF2IRD2, GTF2I, NCF1, STX1A, BAZ1B, clip2, TFII-1, ומספר Limk1 אחרים להשפיע על פרופיל קוגניטיבי, התפתחות בהיפרקלצימיה, הפרעה מטבולית ויתר לחץ דם.

[5], [6], [7], [8], [9], [10]

תסמינים תסמונת ויליאמס

לילדים עם תסמונת זו יש תכונות פנים מיוחדות שנראות כמו שדון. הראשון לתאר את המחלה בשנת 1961 היה קרדיולוג הילדים ניו זילנד ג 'יי ויליאמס, שחקר את מערכת הלב וכלי הדם של חולים אשר עיכוב התפתחות נפשית וגילויים אופייניים במראה.

בניגוד להפרעות גנטיות אחרות, ילדים עם תסמונת וויליאמס נוטים להיות חברתיים, ידידותיים וחמודים. הורים אומרים לעתים קרובות כי הם אינם מבחינים בשום חריגה בהתפתחות הנפשית של ילדיהם.

אבל יש צד נוסף למטבע. ילדים רבים סובלים ממחלות לב וכלי דם מסכנות חיים. ילדים עם WS דורשים לעיתים קרובות טיפול רפואי יקר ו קבוע ותיקון פסיכולוגי מוקדם (לדוגמה, אימון דיבור או ריפוי בעיסוק) שלא ניתן לכסות על ידי ביטוח או מימון ציבורי.

מבוגרים רבים עם אבחנה זו עובדים כמתנדבים או עובדים.

בתקופת בית הספר, ילדים לעיתים קרובות לחוות בידוד חזק, אשר יכול להוביל להתפתחות של דיכאון. הם חברותיים מאוד ויש להם צורך נורמלי לתקשר עם אחרים, אבל לעתים קרובות לא יכול להבין את הניואנסים של תקשורת חברתית.

הפנים של צורה יוצאת דופן, עיכוב התפתחות נפשית, כמו גם נכות פיזית חמורה הם הסימפטומים העיקריים של תסמונת ויליאמס. ביניהם פגמים בלב, רגל שטוחה או כף רגל, גמישות גבוהה של המפרקים, בעיות במערכת השרירים והשלד. לעתים קרובות נושך שגוי נוצר (כמו השיניים של הילדים האלה נחתכים די מאוחר). בנוסף, השיניים הן קטנות, במרווחים גדולים, בצורת לא סדיר, מושפע לעתים קרובות על ידי עששת.

ב 2 השנים הראשונות של החיים ילדים חולים חלשים מאוד - הם אוכלים רע, יש להם צימאון מתמיד חזק, הם סובלים לעתים קרובות עצירות, אשר מוחלפת שלשול, וגם מקיא. בהתבגרות, ילדים לרכוש תכונות ייחודיות ייחודיות במראה - צוואר מוארך, עצם צר, עמדה מותניים נמוכה.

אם בינקות אלה ילדים מאוד בפיגור מאחורי עמיתיהם גובה ומשקל, ואז, בהיותם מבוגרים, הם להיפך מתחילים לסבול מעודף משקל. לעתים קרובות, עם תסמונת ויליאמס, יש בעיות עם חילוף החומרים - רמות גבוהות של סידן וכולסטרול בדם.

מחלות הלב וכלי הדם

רוב האנשים עם תסמונת וויליאמס יש מחלות לב (היצרות מסתם אאורטלי naklapanny) וכלי דם (היצרות של העורק הריאתי, אב עורקים יורד ועורקים תוך גולגולתי) ברמות חומרה שונות. היצרות של עורק הכליה ב -50% מהמקרים מוביל להתפתחות יתר לחץ דם.

[11], [12]

Hypercalcemia (רמות גבוהות של סידן בדם)

כמה ילדים עם WS יש רמה מוגברת של סידן בדם. התדירות והגורמים לפאתולוגיה זו אינם ידועים. Hypercalcemia היא גורם שכיח של עצבנות ו "קוליק" בילדות.

ברוב המקרים, hypercalcemia עובר לבד כילד ללא כל טיפול, אבל לפעמים זה נמשך לאורך כל החיים.

משקל לידה נמוך / עלייה במשקל איטי

רוב הילדים עם תסמונת ויליאמס יש משקל לידה נמוך יותר מאשר עמיתים בריאים. עלייה איטית במשקל גם אופיינית, במיוחד בשנים הראשונות של החיים.

בעיות האכלה

לילדים צעירים רבים יש בעיות בתהליך ההנקה. הם קשורים עם טונוס שרירים נמוך, רפלקס אמטי בולט, מציצה גרועה / בליעה, וכו '

[13], [14], [15]

מחלות גסטרואינטסטינליות

לעיתים קרובות למצוא גודש ריפלוקס, עצירות כרונית דלקת של המעי הגס sigmoid.

פתולוגיה אנדוקרינית

מבוגרים עם תסמונת וויליאמס נוטים יותר לסבול מהשמנת יתר, הפרה של סובלנות גלוקוז וסוכרת לעומת אנשים בריאים. תת-פיתוח של בלוטת התריס עם תת פעילות בלוטת התריס תת-קלינית היא גם שכיחה יותר

[16]

אנומליות בכליות

לפעמים יש ליקויים במבנה הכליות עם הפגיעה ביכולתם התפקודית. לעתים קרובות מפתחת מחלת אבן כליות, דיברטיולה של שלפוחית השתן.

Hernias

הטשטוש המבריק והטבורי שכיח יותר בתסמונת ויליאמס מאשר באוכלוסייה הכללית.

Hyperacusis (שמיעה רגישה)

לילדים עם אבחנה זו יש שמיעה רגישה יותר מאשר ילדים בריאים אחרים.

מערכת השלד והשרירים

ילדים קטנים לעיתים קרובות יש טונוס שרירים נמוך וחוסר יציבות משותפת. כאשר הם מתבגרים, נוקשות משותפת (חוזה) עלול להתפתח.

ידידותיות יתר (חברתית)

אנשים עם תסמונת ויליאמס הם נחמדים מאוד. יש להם יכולות אוורטיות מצוינות והם מנומסים מאוד. הם בדרך כלל מפחדים מזרים, ומעדיפים לתקשר עם מבוגרים.

[17], [18]

עיכוב בפיתוח נפשי, יכולת למידה והפרעת קשב וריכוז

רוב האנשים עם WS יש ליקויי למידה וליקוי קוגניטיבי.

ליותר מ -50% מהילדים עם תסמונת וויליאמס יש הפרעות קשב וריכוז (ADHD או ADHD), וכ -50% סובלים מפוביות, למשל מפחד מרעשים חזקים.

עד גיל 30, רוב האנשים הסובלים מ- WS סובלים מסוכרת או שיש להם סוכרת, ירידה קלה או בינונית בשמיעת שמיעה (צורה של חירשות עקב פגיעה בתפקוד העצבים השמיעתי).

[19], [20]

סימנים ראשונים

כאשר הילד מזהה את הסימפטומים של תסמונת ויליאמס, הורים, בנוסף על ביטוי חיצוני, צריך לשים לב איך זה מתפתח מגיל צעיר. ילדים חולים יש גוף נחלש, וגם בפיגור מאחורי עמיתים בפיתוח, הן נפשית והן פיזית.

ההתפתחות הפיזית של ילדים חולים מנורמל על ידי השנה השלישית, אבל את סטיות הדיבור להתחיל. אבל ההורים לא תמיד מסוגלים לזהות את הבעיה, שכן התינוק הוא חברותי מאוד פעיל באותו זמן. גם בין השלטים המצביעים על תסמונת ויליאמס - גוון הקול, צרוד ונמוך.

דיבור ילדים עם מחלה זו מתחיל די מאוחר - התברר כי הם מדברים את המילים הראשונות רק 2-3 שנים, והם יכולים לבטא ביטויים שלמים רק 4-5 שנים. לסינדרום יש גם בעיות בתיאום חזותי ובמיומנויות מוטוריות.

התנועות של ילדים אלה הן נלהבות, מגושמות למדי, קשה להן לשלוט אפילו במיומנויות הפשוטות ביותר, הן אינן מסוגלות לטפל בעצמן. אבל בעוד הם מאוד מעוניינים במוסיקה ולהראות יכולת מוסיקלית טובה.

[21]

פני האלפית עם תסמונת ויליאמס

אנשים הסובלים מתסמונת ויליאמס יש תכונות פנים מיוחדות שנראות כמו הפנים של שדון:

• מיקום נמוך של עיניים, עפעפיים נפוחים (זה בולט ביותר כאשר צוחקים);
• הפה גדול בגודל עם שפתיים מלאות ונוגס בצורה לא סדירה;
• מצח רחב באופן לא פרופורציונלי;
• לחיים מלאות;
• העורף הוא קמור;
• אפם שטוח, אף עצמו קטן ומופיע, קצה האף קהה ומעוגל;
• סנטר מחודד קלות;
• האוזניים נמוכות למדי;
• עיניים כחולות או ירוקות, יכול להיות מורגש "כוכב" או דפוסי תחרה לבן על הקשתית שלהם. תכונות הפנים הופכות ברורות יותר עם הגיל.

תסמונת ויליאמס קמפבל

מה שנקרא תסמונת וויליאמס-קמפבל שנקרא פתולוגיה המתרחשת עקב התפתחות פגומה מולדים בחלק הדיסטלי של רקמת סחוס הסמפונות אלסטי (2-3 / 6-8 סניפים). קירות מבנה סימפונות פגומים וגרמו להם דיסקינזיה hypotonic - הם במהירות להתרחב כאשר כלו השאיפה ואת הנשיפה. וויליאמס קמפבל ב i960 לשנה תארה את הביטוי של bronchiectasis הכללית ב 5 ילדים (ההפרה התרחשה כתוצאה של התפתחות פגומה המולדת של המסגרת של הסמפונות).

אבחון התסמונת יכול להיות בגיל צעיר - המחלה באה לידי ביטוי בצורה של ברונכיטיס חסימתית כרונית. בין הסימנים העיקריים - נשימה stridoroznoe, שיעול רטוב רגיל, את המראה של קוצר נשימה עם תרגילים פיזיים קטנים, קול חלש.

סיבוכים ותוצאות

ב תסמונת ויליאמס, הילד יש רמה מוגברת של סידן בדם, אשר יכול לבוא לידי ביטוי בהתפתחות של סיבוכים מסוימים. יתר לחץ דם עורקי מתפתח לעיתים קרובות עם התפתחות של אי ספיקת לב כרונית.

[22], [23], [24], [25], [26], [27], [28]

אבחון תסמונת ויליאמס

אבחנה של תסמונת ויליאמס נקבע בעיקר על בסיס ניתוח כרומוזום. אולם, מכיוון שאיזכורים פשוטים לא ניתנים לקביעה על ידי אנומליות פשוטות, בדיקות גנטיות מיוחדות מבוצעות במהלך האבחנה, אשר יכולה לאשר כי חלק מסוים של כרומוזום אחד של הצמד השביעי נעדר. 

ניצוח הקרנה טרום לידה עשוי לחשוף סימנים של כליות פוליציסטיות דיספלסטיים, מומי לב מולדים, גברת שקיפות עורפית העובר ורמות מופחתות של חלבון עוברי (MSAFP) בדם של אמא.

[29], [30]

מנתח

כאשר מאבחנים את תסמונת ויליאמס, מבוצעות הבדיקות הבאות:

• FISH- בדיקת כרומוזום חלקים כדי לאשר את האבחון;
• דגימת דם להבהרת רמת קריאטינין;
• בדיקת שתן;
• ניתוח של רמות סידן בסרום הדם, כמו גם קביעת היחס בין קריאטנין וסידן בשתן.

[31], [32], [33]

אינסטרומנטלי

עם תסמונת ויליאמס מתבצעים הליכים אינסטרומנטליים הבאים:

• Cardiodiagnostics הוא בדיקה קלינית מלאה של קרדיולוג, המתמחה במחלות ילדות. בין ההליכים - מדידת לחץ הדם בידיים וברגליים, כמו גם אלקטרוקרדיוגרמה.
• אבחון של מערכת האורגניטלים - אולטרסאונד של הכליה ושופכן, כמו גם את המחקר של הפעילות התפקודית של הכליות.

אבחון דיפרנציאלי

עם תסמונת ויליאמס, תופעות פנוטיפי של תסמונת נונן ניתן לצפות .

[34], [35], [36], [37]

יַחַס תסמונת ויליאמס

מאז תסמונת ויליאמס היא פתולוגיה גנטית, הרפואה המודרנית עדיין לא מסוגל לרפא את זה. יש רק המלצות כלליות תומכות:

• לחסל את הילד מ שימוש נוסף של ויטמין D, כמו גם סידן;
• אם יש רמה מוגברת של סידן, כדאי לנסות להפחית אותו;
• עם הצרה של כלי הדם (צורה חמורה), טיפול כירורגי יכול להיות prescribed;
• תרגילי פיזיותרפיה לשיפור הניידות של המפרקים;
• חיזוק ההתפתחות הפסיכולוגית והפדגוגית;
• טיפול סימפטומטי.

אנשים עם אבחנה זו דורשים ניטור קבוע של מערכת הלב וכלי הדם על מנת למנוע התפתחות של יתר לחץ דם ואי ספיקת לב.

מְנִיעָה

שיטות מונעות של טיפול לילדים עם תסמונת ויליאמס.

מתחת לגיל שנה:

• בקפידה לפקח על הסיכון של דלקת של האוזן התיכונה;
• בעת האכלה, להתמודד עם קשיים במעבר לאוכל מוצק;
• לסרב מתרופות מולטי ויטמין, שבו יש ויטמין D.

בגיל 1-5 שנים:

• בצע את הדיאטה;
• במידת הצורך, לקחת קורסים של תרפיה: מטפל דיבור, טיפול גופני, אינטגרציה חושית;
• מנע את האפשרות של עצירות;
• אם לילד יש עלייה בלתי סבירה בטמפרטורה, אתה צריך לבדוק את זה עבור זיהום בדרכי השתן.

בגיל 5-12 שנים:

• דיאטה נכונה, יחד עם פעילות גופנית מתמדת (ילדים עם תסמונת ויליאמס בגיל ההתבגרות המוקדמת סובלים לעתים קרובות עודף משקל);
• תרפיה שמטרתה להפחית את החרדה של הילד (טכניקות הרפיה, ייעוץ מפסיכולוג, טיפול בתרופות).

בגיל 12-18:

• שוחח עם הנער מחלתו, וגם לשלוח לקבוצת תמיכה מיוחדת;
• לסייע בהשגת עצמאות;
• לעודד פעילות גופנית סדירה, פעילות מתמדת ותנועה;
• עודדו ביקורים סדירים לרופאים כדי לבדוק את מערכת העיכול ודרכי השתן;
• התבוננו בבריאותו הנפשית של המתבגר, תוך מעקב אחר סטיות אפשריות.

[38], [39], [40], [41], [42]

תַחֲזִית

למרות הגיל, ילדים עם תסמונת ויליאמס הם יותר ויותר מפגר מאחורי עמיתיהם בפיתוח אינטלקטואלי, בזכות יכולתם להקשיב, כמו גם complisance וחברותיות, את הפרוגנוזה לשיפור מצבם הנפשי הוא חיובי. בתהליך של לימוד ילדים כאלה, יש לקחת בחשבון את הספונטניות שלהם ואת העליצות מוגזמת, כמו גם מצב רוח טיפשי - ולכן, שיעורים צריך להתנהל באווירה רגועה. כמו כן אתה צריך להסיר מהחדר את כל הפריטים הנוספים שיכולים להסיח את התינוק. ילדים עם תסמונת ויליאמס צריכים לתקשר עם עמיתים בריאים - זה יש השפעה חיובית על התפתחות נוספת שלהם.

תוחלת החיים

אנשים עם תסמונת ויליאמס יש תוחלת חיים קצרה יותר מאחרים.

מחלות לב וכלי דם (אי ספיקת כליות) הם הגורם העיקרי למוות מוקדם בתסמונת ויליאמס.

רוב המומחים לקשר עם רמה מוגברת של סידן - בגלל זה בגיל צעיר, הסתיידות של העורקים והשרירים של הלב מתפתח. ב -75% מהחולים, הגדלת אבי העורקים מוערכת על-ידי כך, במקרים מסוימים נדרשת התערבות כירורגית. מאחר ואנשים עם תסמונת כזו רגישים מאוד להתפתחות מחלות לב וכלי דם, מומלץ לבדוק אותם מדי שנה למטרות מניעה.

[43]

נכות

למרות תסמונת ויליאמס היא מחלה גנטית מולדת, זה לא הגנטיקאי שמכוון את המוגבלות של ילדים כאלה, אבל הפסיכיאטר. זאת בשל העובדה שלילד עם פגם גנטי יש פיגור שכלי, שרק פסיכיאטרים יכולים לאבחן. התפקוד הנורמלי ופעילותו החיונית של אדם זה נפגעות דווקא על ידי העיכוב בהתפתחות הנפשית, שעל פיה הוא מקצה נכות.

[44], [45], [46], [47]