המומחה הרפואי של המאמר
פרסומים חדשים
תסמונת נונאן: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול
סקירה אחרונה: 04.07.2025
כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.
יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.
אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.
תסמונת נונאן נקראת על שם המחבר שתיאר את המחלה הזו בשנת 1963. היא מופיעה בשכיחות של 1 ל-1000-2500 יילודים.
מה גורם לתסמונת נונאן?
תסמונת נונאן היא מחלה תורשתית אוטוזומלית דומיננטית. ב-50% מהמקרים, אימות גנטי מולקולרי של מוטציות בגן PTPN11 אפשרי.
תסמינים של תסמונת נונאן
לילודים יש פיגור בגדילה (אורך בלידה 48 ס"מ) עם משקל גוף תקין. מומי לב מולדים (היצרות מסתמי עורק הריאה, פגם במחיצה החדרית), קריפטורכידיזם אצל בנים ב-60% מהמקרים, ועיוות משולב של בית החזה מאובחנים מלידה. פגמים שונים בגורמי קרישת דם (עד 50%) ודיספלזיה של מערכת הלימפה שכיחים. פיגור שכלי מופיע ב-1/3 מהחולים.
כיצד לזהות תסמונת נונאן?
תסמונת נונאן מאובחנת על סמך שילוב של קומה נמוכה, צוואר רחב או מקושט, עיוות בחזה, מומי לב מולדים ופנוטיפ פנים יוצא דופן (התעקלות חזיתית, היפרטלוריזם, אוזניים מסובבות עם ציר צנחים).
אילו בדיקות נדרשות?
טיפול בתסמונת נונאן
טיפול כירורגי
- הפרעות בקרישת דם נמצאות ב-20% מהמקרים (מחסור בגורם XI, מחלת פון וילברנד, תפקוד לקוי של טסיות דם).
- נצפית שכיחות מוגברת של כילותורקס וכילופריקרדיום מולדים.
- היפופלזיה או אפלזיה של כלי הלימפה מתגלה ב-20% מהמקרים בצורה של לימפוסטזיס כללי או היקפי, לימפנגיאקטזיה של הריאות או דופן המעי; במהלך ניתוח לב ופגיעה בצינור הלימפה החזי, מתפתח כילופריקרדיום או כילותורקס.
- היפרתרמיה ממאירה אפשרית במהלך הרדמה, ההסתברות נמוכה (1-2%), אך בהתחשב בחומרת סיבוך זה, מומלץ לנקוט משנה זהירות במהלך ההרדמה. מומלץ להשתמש בדארטרולן.
מהי הפרוגנוזה לתסמונת נונאן?
זה נקבע על ידי ספקטרום המומים המולדים שזוהו ונוכחות פיגור שכלי.
Использованная литература