Mucopolysaccharidosis בילדים: סימפטומים, אבחון, טיפול

Mucopolysaccharidosis (MPS) היא מחלה מטבולית תורשתית מהקבוצה של מחלות הצטברות ליזוזומלית. פיתוח mucopolysaccharidosis התורשתית הנגרמת על ידי תפקוד לקוי של אנזימים ליזוזומלית מעורבים השפלה של glycosaminoglycans (GAGs) - המרכיב המבני העיקרי של מטריקס התאי. הצטברות של glycosaminoglycans מושפל חלקית בליזוזום מוביל למוות הדרגתי של תאים ורקמות, וכתוצאה מכך, אי תפקוד איברים. על פי הסיווג המודרני, ישנם 10 סוגים של mucopolysaccharidosis תורשתי. כל אחד מהם נגרם על ידי חוסר היכולת של אחד האנזימים הליזוזומלים המשתתפים בתגובות אשד של המחשוף של glycosaminoglycans.

כל mucopolysaccharidoses למעט mucopolysaccharidosis השנייה, צמוד כרומוזום X עובר בירושה בצורה אוטוזומלית רצסיבית. לדברי mucopolysaccharidoses גילויים פנוטיפי שלהם נחלקים לשתי קבוצות גדולות: mucopolysaccharidosis עם Hurler דמוי פנוטיפ (אני MPS, MPS II, MPS III, MPS VI ו- MPS VII) ו mucopolysaccharidosis עם Morquio דמוי פנוטיפ (MPS IV A ו- IV B MPS). על פי ביטויים הקליניים של mucopolysaccharidosis מכל קבוצה דומה מאוד ולא תמיד ניתן להבחין כראוי ללא בדיקות מעבדה נוספות.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]