תסמונת מרפן

תסמונת מורפן (Marfan) היא מחלה תורשתית המאופיינת במעורבות מערכתית של רקמת חיבור (Q87.4, OMIM 154700). סוג הירושה הוא אוטוסומלי דומיננטי עם חדירה גבוהה וביטויים שונים. התדירות של מקרים מאובחנים הוא 1 לכל 10 000-15 000, צורות כבדות - 1 עבור 25 000-50 000 תינוקות. בנים ובנות חשים באותה תדירות.

[1], [2], [3], [4]

מה גורם לתסמונת מורפאן?

בשנת 95% ממקרי תסמונת Morthal נגרמת על ידי מוטציות בגן חלבון fibrillin (15q21.1) - גליקופרוטאין המעורב במערכת microfibrillar המספקת בסיס הסיבים האלסטיים של רקמת חיבור. ב -5%, מוטציות נמצאות בגנים המקודדים את הסינתזה של שרשרת של ₂ קולגן (7q22.1), מה שגורם להתפתחות המחלה עם תמונה קלינית קלה יחסית. כל החולים בביופסיה של העור ובתרבות fibroblast מוצגים כדי להקטין את מספר המיקרו-פיברילים.

סימפטומים של תסמונת מרפן

תסמונת מרפן הקלאסית כוללת משולש קליני בצורת נזק למערכת הלב וכלי הדם, מערכת השרירים והשלד. על פי קריטריוני אבחון מודרניים (Ghent, L996), זוהו קריטריונים גדולים וקטנים לתבוסה של מערכת הלב וכלי הדם.

גנט - קריטריונים לתבוסה של מערכת הלב וכלי הדם בתסמונת מרפן (1996)

קריטריונים גדולים:

• התרחבות של אבי העורקים עולה עם (או בלי) regurgitation אבי העורקים ומעורבות, לפחות, של הסינוסים של Valsalva;
• ריבוד של אבי העורקים עולה.

קריטריונים קטנים:

• צניחת שסתום מיטרלי עם או בלי regurgitation מיטרלי;
• הגדלת הגזע הריאתי בהעדר היצרות ריאתית valvular או subvalvular או כל סיבה אחרת ברורה לפני גיל 40;
• צלצול של טבעת מיטרלית בגיל של עד 40 שנים;
• התרחבות או ריבוד של אבי העורקים יורד או בטן העורקים בגיל של עד 50 שנים.

סימפטומים של תסמונת מופרן

אבחון תסמונת מרפן

השיטה העיקרית לאבחון נגעי הלב והכלי הוא DEHC.

גורמי סיכון לנתיחה אבי העורקים בתסמונת מרפן:

• קוטר אבי העורקים> 5 ס"מ;
• התפשטות הרחבת מעבר לסינוס של Valsalva;
• (5% או 2 מ"מ ושנה במבוגרים);
• במקרים משפחתיים של דיסקציה אבי העורקים.

כל מטופל עם תסמונת מרפן צריך לעבור בדיקה קלינית ואקוקרדיוגרפיה טראנסתורגית בכל שנה. בילדים EchoCG משמש בהתאם לקוטר שיעור ההתרחבות של אבי העורקים. נשים בהריון עם תסמונת מרפן יש סיכון לנתיחה אבי העורקים אם הקוטר שלהם עולה על 4 ס"מ.במקרים כאלה, ניטור של תפקוד הלב וכלי הדם במהלך ההריון ואת הלידה מוצג.

באבחנה של התקדמות ההתרחבות של אבי העורקים, את קביעת oxyroline ו glycosaminoglycans בשתן יומי מוצג, הפרשת אשר עולה 2-3 פי.

אבחון תסמונת מורפן

[5], [6], [7]

טיפול בתסמונת מרפן

התווית פעילות גופנית כבדה. מגיל צעיר, את הקורסים של עיסוי וטיפול תרגיל מוצגים. טיפול כירורגי בפאתולוגיה של העיניים, שסתומי לב ומפרצות. הסיכון של דיסקציה של אבי העורקים בחולים עם תסמונת מרפן יכול להיות מופחת על ידי שימוש בחוסמי בטא, אשר להפחית את לחץ הדם הסיסטולי ב האאורטה, אשר היוו את הבסיס לפיתוח הנחיות קליניות לטיפול בחולים עם תסמונת מרפן:

• בחולים בכל גיל שיש להם הרחבת אבי העורקים, ההשפעה החיסונית הגדולה ביותר של חוסמי ביתא נצפתה בקוטר אבי העורקים <4 ס"מ;
• התערבות כירורגית מונעת על אבי העורקים צריכה להתבצע אם קוטר סינוס Valsalva עולה על 5.5 ס"מ במבוגרים ו -5 ס"מ אצל ילדים או קצב ההתרחבות עולה על 2 מ"מ בשנה אצל מבוגרים, כמו גם במקרים משפחתיים של דיסקציה אבי העורקים.

כשיטה כירורגית של טיפול, הניתוח של בנטל (תיקון שורש אבי העורקים ושורש העורקים) מוצג.

פרוגנוזה לתסמונת מרפן

הפרוגנוזה תלויה בחומרת הלב והריאות. אימות עקב פתולוגיה בראייה. הגורם הנפוץ ביותר למוות הוא נזק ללב וכלי הדם. הפרוגנוזה של קרע אבי העורקים היא שלילית.