המומחה הרפואי של המאמר
פרסומים חדשים
תסמינים של תסמונת מרפן
סקירה אחרונה: 04.07.2025

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.
יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.
אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.
תסמיני תסמונת מרפן מאופיינים בהופעה מוקדמת והתפתחות הדרגתית. אצל יילודים נצפות רק ארכנודקטיליה ודוליכוסטנומליה. החולים נבדלים על ידי קומה גבוהה, תת משקל, דוליכוצפליה, פנים מוארכות, גפיים ארוכות ודקות (דוליכוסטנומליה), ארכנודקטיליה, היפופלזיה של השרירים והרקמה התת עורית, תנועות לא נעימות. העור היפר-אלסטי, המפרקים היפר-ניידים, חיך מקומר גבוה, עיוותים בחזה (בצורת משפך, עקום) ואנומליות בעמוד השדרה (עקמת ב-60%, קיפוזיס, אוסטאוכונדרוזיס לנוער, היפר-ניידות בעמוד השדרה הצווארי), כפות רגליים שטוחות, אוושת סיסטולה. אורך האצבע השלישית הוא 10 ס"מ ומעלה (מבחן סקר לתסמונת מרפן אצל ילדים גדולים יותר); היחס בין מוטת הזרוע לאורך הגוף הוא יותר מ-1.03. פתולוגיה של הראייה (קוצר ראייה גבוה, תת-פריקה - ב-75% מהחולים, כדוריות או הקטנה בגודל העדשה, היפרדות רשתית) וגוף אסתני הופכים בולטים בגיל 1-3 שנים, עיוותים בחזה נוצרים בגיל 4-7 שנים, פתולוגיה קרדיווסקולרית - בגיל 2-7 שנים ומאוחר יותר, שינויים שלדיים הם מקסימליים בגיל 14-16 שנים.
נגעים אופייניים בכלי דם גדולים ובלב (עד 90% מהחולים), לרוב נמצאים צניחת מסתם מיטרלי, התרחבות אבי העורקים עד למפרצת שלו. לעיתים קרובות מתגלים בקעים מורמליים או מפשעתיים, דליות, פריקות רגילות, דימום, נפרופטוזיס, אמפיזמה ריאתית, פנאומוטורקס ספונטני. האינטליגנציה מופחתת ב-20-25% מהחולים, ב-50% מהמקרים מתבטאות הפרעות בתחום הרגשי-רצוני. יחד עם זאת, בקרב החולים (פרעה אחנתון, א. לינקולן, נ. פגאניני, ה.ק. אנדרסן, צ'. דה גול, ק.י. צ'וקובסקי) אנשים מאופיינים באינטליגנציה גבוהה, רגשנות, חשיבה יצירתית ולא קונבנציונלית.