אבחון של תסמונת מרפן

ישנם 3 סימנים פשוטים ומדויקים לגילוי של arachnodactyly.

• סימן של אצבע אחת, או סימפטום של שטיינברג (שטיינברג), - אצבע אחת בולטת מן hypotenar באגרוף קפוץ.
• סימן השורש, או הסימפטום של ווקר-מרדוק, הוא הכניסה של אצבע אחת לאצבע הקטנה, כאשר היד נתפסת באזור מפרק כף היד השנייה.
• מדד כף יד (סימנים רדיולוגיים) - metacarpus אורך ממוצע מחולק הרוחב הממוצע של הקו מ 2 ועד עצמות כף -4 שבדרך כלל היא 5,4-7,9, בעוד SM - יותר מ 8.4.

אבחון תסמונת מורפן מבוסס על קריטריונים בינלאומיים של גנט, שאומצו על ידי קבוצת מומחים. האלגוריתם מבוסס על הקצאת קריטריונים גדולים וקטנים המאפיינים את חומרת השינויים ברקמת החיבור באיברים ומערכות. קריטריונים גדולים מצביעים על קיומו של שינויים משמעותיים מבחינה פתולוגית במערכת האיברים הרלוונטית, קריטריונים קטנים - על מעורבותה של מערכת מסוימת בפתולוגיה. הדרישות לאבחון תסמונת מורפן נבדלות בהתאם לנתוני האנמנסיס התורשתי.

למטופל הנבדק:

• אם המשפחה או ההיסטוריה התורשתית אינה מוטלת בנטל, תסמונת מורפן נקבעת בנוכחות קריטריונים גדולים לפחות בשתי מערכות איברים שונות ומעורבות המערכת השלישית;
• במקרה של מוטציה שידוע כי היא גורמת לתסמונת מורפן אצל אחרים, קריטריון אחד גדול מספיק במערכת איברים אחת ובמעורבות של המערכת השנייה.

קריטריונים של גנט לאבחון תסמונת מרפן (De Raere A. Et al, 1996)

קריטריונים גדולים (סימנים)	קריטריונים קטנים (סימנים)
שלדי השלד
ארבעה מתוך שמונה:	חך מקושת עם שיני שיניים
עיוות קיילואי של בית החזה;	דפורמציה בצורת משפך מתונה של החזה
דפורמציה בצורת משפך של החזה, הדורשת התערבות כירורגית;	היפרמודיות של המפרקים
היחס בין החלקים העליונים והתחתונים של הגוף <0.89 או היחס בין טווח הזרועות ואורך הגוף> 1.03;	דפורמציה של הגולגולת (dolichocephaly, hypoplasia של העצמות הזיגומטיות, anophthalmosis, אלכסוני כלפי מטה glottis, retrognathia)
אצבע חיובית ובדיקות כף היד;
עקמת> 20 'או spondylolisthesis;
צמצום מרפק elongation עד 170 * או פחות;
את התזוזה המדיאלית של המאלוליאוס המדיאלי, המוביל לרגליים שטוחות;
בליטה של acetabulum בכל דרגה (אישר רדיולוגי)
שינויים במערכת osteoarticular תואמים קריטריון גדול אם לפחות 4 של מעל 8 סימנים גדולים מזוהים. מערכת osteoarticular מעורב אם לפחות 2 סימנים גדולים או 1 גדולים 2 סימנים קטנים מזוהים
מערכת איברי הראייה
Subluxation של העדשה	קרנית שטוח באופן טבעי (על פי תוצאות keratometry)
	הגדלת אורך צירית של גלגל העין (על פי מדידות אולטרסאונד) עם קוצר ראייה
	היפופלזיה של איריס או hypoplasia של שריר שרירי גורם מיוזה
המערכת החזותית מעורבת אם מזוהים שני קריטריונים קטנים
מערכת הלב וכלי הדם
הרחבת אבי העורקים עולה עם או בלי regurgitation ומעורבות של לפחות סינוסים של Valsalva; או עולה דיסקציה אבי העורקים	שסתום מיטרלי צניחה הרחבת העורק הריאתי בהעדר היצרות ריאתית valvular או היקפי או כל סיבה אחרת ברורה בגיל מעל 40 שנה Calcification של טבעת מיטרלית בגיל הצעיר מ -40 שנה הרחבה או ריבוד של הקיר של אבי העורקים החזה או הבטן בגיל צעיר מ -50 שנה
מערכת הלב וכלי הדם מעורב אם אחד גדול וקריטריונים קטנים אחד מזוהים
מערכת הנשימה
אף אחד	ספונטני פאומומותורקס, או
	בולי אפיקל, שאושרו על ידי רונטגנוגרם של החזה
מערכת הריאות מעורבת אם קריטריון אחד קטן
עור
אף אחד	אטרופית striae, לא קשור לשינויים מובהקים במשקל הגוף, הריון, או תכופים תופעות מכניות מקומיות
	שברים חוזרים או לאחר הניתוח
העור הוא מעורב אם אחד הבדיקה קטנה מזוהה
דורה מאטר
Lctar-sacral dural ectasia, מתגלה ב- CT או MRI	אף אחד
משפחה והיסטוריה תורשתית
נוכחות קרובי משפחה העומדים באופן עצמאי בקריטריונים האבחוניים הללו	אף אחד
נוכחות של מוטציה בגן FBN1
נוכחות בקרב קרובי משפחה של ה- DNA של סמנים SM
מעורבות בנוכחות קריטריון אחד גדול

עבור אנשים עם חולה עם תסמונת מורפן מאובחנים, קריטריון גדול מספיק בהיסטוריה המשפחתית, כמו גם קריטריון אחד גדול במערכת איבר אחד ומעורבות של מערכת אחרת.

ב -15% מהמקרים, מקרים של תסמונת מורפן הם סדירים, ההורים עלולים למחוק סימפטומים, שכיחות המחלה עולה עם הגיל של האב יותר מ -50 שנה. במשפחות של חולים, מחלות GI, הפרעות צמח ו vertebrogenic, מחלות עיניים שכיחים. אם תסמונת מורפן חשודה, בדיקה אופטלמולוגית היא חובה. בשתן של החולים, התוכן המוגבר של hydroxyproline, glycosaminoglycans נקבע, מדדים אלה אינם ספציפיים להתרחש בכל הפרעות של החלפת רקמת חיבור, עם הפרשת hydroxyproline המשקף את חומרת המחלה. הפונקציה צבירה של טסיות הוא השתבש. צניחת השסתום המיטרלי נפגשת ברוב החולים, עם תסמונת מורפאן, לעתים קרובות יותר מאשר במקרה של צניחת שסתום המיטרלית הראשוני, סטייה, עלייה בגודל של שסתומים הפרת האקורדים נחשפים.

אבחון דיפרנציאלי מתבצע עם מחלות שיש להם פנוטיפ marfanoid. בנוסף לתסמונת מורפן, מחברי הקריטריונים של גנט ביטאו תנאים תורשתיים הדומים להפליא.

• ארכנודקטילי (AIMIM 121050).
• מפרצת משפחתית של אבי העורקים בחזה (OMIM 607086).
• ריבוד תורשתי של קיר אבי העורקים (OMIM 132900).
• אקטופיה תורשתית של העדשה (OMIM 129600).
• הופעה מרופדת משפחתית (OMIM 154750).
• MASS-פנוטיפ (OMIM 604308).
• תסמונת של צניחה תורשתית של שסתום מיטרלי (OMIM 157700).
• תסמונת של סטיקלר (ארתרומופתיה פרוגרסיבית מתמשכת, OMIM 108300).
• תסמונת ספריצן-גולדברג (תסמונת מרפנוידית עם קרניוזינוסטוזיס, OMIM 182212).
• Gomocystinuria (OMIM 236200).
• תסמונת אהלר-דנלו (סוג קיפוסקוליטי, OMIM 225400, סוג hypermobile, OMIM 130020).
• תסמונת היפר-תנועה של המפרקים (OMIM 147900).

כל אלה הפרעות רקמת חיבור תורשתי יש תכונות קליניות נפוצות עם תסמונת Morfan, ולכן גישה קפדנית כל כך חשוב לקריטריונים של אבחון. בהינתן המורכבות של מחקרים גנטיים מולקולריים, האבחנה של תסמונת מורפן והתסמונות הנ"ל, שיש להן מספר תופעות פנוטיפיות שכיחות, נותרת בראש ובראשונה משימה קלינית. אם החולה חסר 2 קריטריונים גדולים בשתי מערכות וסימנים למעורבות שלישית, לא ניתן לבצע אבחנה של תסמונת מורפאן.

בין הנ"ל קרוב סינדרום תסמונת Morfan הם נפוצים במיוחד שייכים בקבוצה NDST מראה כמו מרפא, MASS- פנוטיפ, תסמונת hypermobility משותף תסמונת השסתום המיטרלית מיטרלית שסתום.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]