גורמים לדיספלזיה של רקמת חיבור לא מובחנת

דיספלזיה של רקמת חיבור לא מובחנת היא מחלה רב-גורמית, הקשורה לרוב לאנומליה של קולגן או חלבוני רקמת חיבור אחרים (אלסטין, פיברילין, קולגנאזות). 42 גנים משתתפים בסינתזה של 27 סוגים של קולגן, יותר מ-1300 מוטציות תוארו ב-23 מהם. מגוון המוטציות והביטויים הפנוטיפיים שלהן מסבכים את האבחון. בהתחשב בייצוג הרחב של רקמת חיבור בגוף, קבוצת הפרעות זו מסבכת לעיתים קרובות את מהלך מחלות האיברים והמערכות. העור, מערכת השרירים והשלד, מסתמי הלב, כל שכבות דופן הוושט (למעט האפיתל) הן ממקור מזנכימלי. גיל הגן ובית הספר היסודי נבדלים כתקופות קריטיות להיווצרות אי ספיקה של רקמת חיבור. איברי המטרה העיקריים הם העור, מערכת השרירים והשלד, מערכת הלב וכלי הדם ומערכות העצבים. מידת השינויים באיברים הפנימיים תלויה קשר הדוק במספר הביטויים החיצוניים של UCTD.

דיספלזיה של רקמת חיבור לא מובחנת היא קבוצה הטרוגנית גנטית המשמשת כבסיס להיווצרותן של מחלות כרוניות שונות. ישנן צורות נרכשות הנובעות כתוצאה מהשפעת גורמים שליליים שונים על העובר במהלך התפתחותו התוך-רחמית. נתוני יוחסין מצביעים על הצטברות של פתולוגיות כאלה במשפחות של ילדים חולים כמו אוסטאוכונדרוזיס, אוסטאוארתרוזיס, דליות ורידים, טחורים וכו'. זוהו סימנים פנוטיפיים רבים של DCT ומיקרואנומליות, אותם ניתן לחלק לחיצוניים, שזוהו במהלך בדיקה גופנית, ופנימיים, כלומר, נזק למערכת העצבים המרכזית ולפתולוגיה של איברים. גורמים פרוגנוסטיים של ההיסטוריה הגנאלוגית להיווצרות DCT הם נוכחות של סימנים אצל קרובי משפחה מדרגה 1 ו-2 ואחיות של עיוות חזה, צניחת מסתם מיטרלי, היפר-מוביליות במפרקים, היפר-גמישות עורית, פתולוגיה של עמוד השדרה, קוצר ראייה. קריטריונים טרום לידתיים לפרוגנוזה שלילית: גיל האם מעל 30 שנה, מהלך הריון שלילי, מחלות אם חריפות בשליש הראשון.

דיספלזיה של רקמת חיבור לא מובחנת מאובחנת במקרים בהם מכלול המאפיינים הפנוטיפיים של המטופל אינו מתאים לאף אחת מהתסמונות המובחנות. הסיבה נחשבת להשפעות רב-גורמיות על העובר במהלך ההתפתחות התוך-רחמית, המסוגלות לגרום לפגמים במנגנון הגנטי. בידול של מבני רקמת חיבור כגון עמוד השדרה, העור, שסתומי הלב וכלי הדם הגדולים מתרחש במקביל להתפתחות העובר, לכן, שילוב של שינויים דיספלסטיים במערכות אלו הוא הסביר ביותר.

דיספלזיה לא מובחנת של רקמת חיבור ממלאת תפקיד אטיולוגי מרכזי בהתפתחות תפקוד לקוי של מערכת העצבים והמחזור הדם. על פי הנתונים שלנו, כשליש מהילדים שנבדקו לתפקוד לקוי של מערכת העצבים והמחזור הדם סובלים מקומפלקס של סימני CTD. הרקע הראשוני להתפתחותה הוא חולשה של השכבה התת-אנדותלית של כלי הדם, אנומליות התפתחותיות והחלשת המנגנון הרצוע של החוליות; עקב כך, דימומים ופציעות בעמוד השדרה הצווארי שכיחים במהלך הלידה. אוסטאוכונדרוזיס של ילדים וקצב גדילה גבוה במהלך גיל ההתבגרות מגבירים הפרעות באספקת הדם באגן הוורטברוביזילרי. שכיחותן של מחלות אלרגיות גבוהה, ביניהן שולטת אסתמה.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]