דיפרפלסיה של רקמת חיבור לא מובחנת

דיספלזיה רקמת חיבור המובחנת - לא יחידת nosological יחידה, וקבוצה הטרוגנית גנטי של מחלות מולטיפקטוריאלית מורכבות, בסיס pathogenetic נעשית על ידי המאפיינים האישיים של הגנום; הביטוי הקליני עוררו פעולה נזק הסביבה החיצונית (גורמים ברחם, חסרים תזונתיים). בספרות, ישנם וריאנטים רבים של כינויים של דיספלזיה רקמת חיבור המובחנת :. המזנכימה הכישלון mezenhimoz, המוני פנוטיפ דיספלזיה של רקמת חיבור של הלב, תסמונת hypermobility משותפת, דיספלזיה gematomezenhimalnye, וכו 'כל המונחים הללו מדגישים היבטים מסוימים של הבעיה הכללית של חולשת רקמת חיבור תורשתית. מבחינה קלינית כגון ילדים נראים מגוון של מומחים, אשר מוקצים לכל טיפול שלהם, לעתים קרובות מאוחר ולא נותן את האפקט הרצוי.

בשל חוסר אבחנה מדויקת, תדירות האוכלוסייה של dysplasia רקמות חיבור לא נבדק לא נחקרו, אבל הם נמצאו להיות הרבה יותר קרובות של צורות שונות.

מה גורם dysplasia רקמות חיבור לא מובחן?

המחלה היא multifactorial, הקשורים לעתים קרובות עם אנומליה של קולגן או חלבונים אחרים של רקמת חיבור (אלסטין, פיברילין, collagenases). בסינתזה של 27 סוגים של קולגן, 42 גנים מעורבים, יותר מ -1,300 מוטציות מתוארים ב 23 מהם. מגוון המוטציות והתופעות הפנוטיפיות שלהם מסבך את האבחנה. לאור הייצוג הרחב של רקמת החיבור בגוף, קבוצה זו של הפרעות לעיתים קרובות מסבכת את מהלך המחלות של איברים ומערכות.

גורם של dysplasia רקמות חיבור לא מובחן

תסמינים של dysplasia רקמות חיבור לא מובחן

סימנים פנוטיפיים של dysplasia רקמות חיבור:

• תכונות חוקתיות (גוף אסתני, חוסר מסת);
• תסמונת ה- DST (הפרעות של גולגולת הפנים ושלד, גפיים, כולל קיפוסקוליזה, עיוות חזה, היפר-תנועה של המפרקים, היפרלסטיות של העור, רגליים שטוחות);
• אנומליות התפתחותיות קטנות, אשר כשלעצמן אין שום משמעות קלינית, אלא לשמש סטיגמה.

קשר הדוק בין מספר מייבשי שיער חיצוניים, מידת חומרת הפרעות דיספלסטיות חיצוניות ושינויים במסגרת רקמת החיבור של איברים פנימיים - סימני הפנוטיפים הפנימיים של התסמונת.

תסמינים של dysplasia רקמות חיבור לא מובחן

סיווג של dysplasia רקמות חיבור לא מובחן

יש 10 תסמונות דיספלסטיות ופנוטיפים: מראה דמוי מרפן; פנוטיפ דמוי מרפן; MASS פנוטיפ (שסתום Mitral, אבי העורקים, שלד, עור), צניחת שסתום מיטרלי העיקרי; פנאטיפ דמוי-אנדרס (קלאסי או היפר-נייד); hypermobility שפירים של המפרקים; הפנוטיפ הבלתי מסווג DST; הגדילה סטיגמטיביות dysplastic; הגדילה סטיגמטיביות dysplastic עם ביטויים בעיקר. נמצאו הבדלים בתסמינים הקליניים של תסמונות אישיות ופנוטיפים בעלי משמעות פרוגנוסטית שונה. לפנוטיפ לא מסווג ולסטיגמטיזציה דיספלסטית מוגברת יש ביטויים קליניים מינימליים והם קרובים לגרסאות הנורמה (Zemtsovsky EV, 2007).

[1]

אבחון של דיספלסיה של רקמות חיבור לא מובחנות

אלגוריתמים קונבנציונליים לאבחון של דיספלזיה מובחנת של רקמת חיבור נעדרים. המורכבות של האבחון מחריפה על ידי היעדר הגדרה מדויקת של הטבע והכמות (הספציפיות) של הסימפטומים. שיא האבחון הוא בגיל בית הספר התיכון. גורמים פרוגנוסטיים היווצרות של ההיסטוריה היוחסין NDCTD - קרובי CTD I ו- II תואר (עיוות החזה, סבך של מסתמי הלב, hypermobility משותף, giperrastyazhimost ודילול של העור, פתולוגיה בעמוד השדרה, מיופיה). שושלות יוחסין אלה מראים הצטברות של משפחות פתולוגי, הנוגעים DST: osteochondrosis, דלקת פרקים, מחלות ורידים, הרניה, מחלות המורגי. נוכחות של hypermobility של המפרקים לעתים קרובות ניתן להקים עם קרובי משפחה.

אבחון של דיספלסיה של רקמות חיבור לא מובחנות

[2], [3], [4]

טיפול של דיספלסיה של רקמות חיבור לא מובחנות

תצפית משותפת על ידי רופא ילדים, אורתופד. דיאטה עשירה יסודות קורט; תרגיל, עיסוי, טיפול ידני; ויטמיני מינרלים (Supradin, Duovit, Oligovit, Complivit) מתחמי חומצת אמינו, הכנות סידן (קלציום-D3-Nycomed \ Kaltsimaks), מגנזיום (SaMghelat, Magnerot, מגנזיום ₆ ) כונדרואיטין פנימה מקומית טיפול טרופי. ממצא כיוון ממליץ הקצאה של ויטמיני E, C, B ₆ במינונים טיפוליים של תרופות רבות בלתי רווי חומצות שומן (אומגה 3, Suprema שמן, azelikaps), אשלגן (Pananginum) ATP Riboxin. הטיפול תלוי בתופעות הקליניות המובילות מצד מערכות האיברים.

הפרוגנוזה היא חיובית, עם הגיל את הגילויים ירידה.

טיפול של דיספלסיה של רקמות חיבור לא מובחנות