דיספלזיה של רקמת חיבור לא מובחנת

דיספלזיה לא מובחנת של רקמת חיבור אינה ישות נוזולוגית אחת, אלא קבוצה הטרוגנית גנטית, קומפלקס של מחלות רב-גורמיות, שבסיסן הפתוגנטי הוא מאפיינים אינדיבידואליים של הגנום; הביטוי הקליני נגרם על ידי פעולת תנאים סביבתיים מזיקים (גורמים תוך רחמיים, ליקויים תזונתיים). בספרות, קיימות גרסאות רבות של ייעודים של דיספלזיה לא מובחנת של רקמת חיבור: אי ספיקה מזנכימטית, מזנכימוזיס, פנוטיפ MASS, דיספלזיה של רקמת חיבור לבבית, תסמונת היפרמוביליות במפרקים, דיספלזיה המטומסנכימטית וכו'. כל המונחים הללו מדגישים היבטים ספציפיים של הבעיה הכללית של חולשה תורשתית של רקמת חיבור. מבחינה קלינית, ילדים כאלה נצפים על ידי מומחים צרים שונים, שכל אחד מהם רושם טיפול משלו, לפעמים בטרם עת ולא נותן את האפקט הרצוי.

בשל היעדר אבחונים מדויקים, תדירות האוכלוסייה של דיספלזיה של רקמות חיבור לא מובחנות לא נחקרה, אך הן מתרחשות בתדירות גבוהה משמעותית מצורות מובחנות.

מה גורם לדיספלסיה של רקמת חיבור לא מובחנת?

המחלה היא רב-גורמית, ולעתים קרובות קשורה לאנומליה של קולגן או חלבוני רקמת חיבור אחרים (אלסטין, פיברילין, קולגנאזות). 42 גנים משתתפים בסינתזה של 27 סוגי קולגן, יותר מ-1300 מוטציות תוארו ב-23 מהם. מגוון המוטציות והביטויים הפנוטיפיים שלהן מסבכים את האבחון. בהתחשב בייצוג הרחב של רקמת חיבור בגוף, קבוצת הפרעות זו מסבכת לעיתים קרובות את מהלך מחלות האיברים והמערכות.

גורמים לדיספלזיה של רקמת חיבור לא מובחנת

תסמינים של דיספלזיה של רקמת חיבור לא מובחנת

מאפיינים פנוטיפיים של דיספלזיה של רקמת חיבור:

• מאפיינים חוקתיים (סוג גוף אסתני, גירעון במשקל);
• תסמונת CTD עצמה (אנומליות בהתפתחות גולגולת הפנים והשלד, הגפיים, כולל קיפוסקולוזיס, עיוות בית החזה, היפר-מוביליות במפרקים, היפר-אלסטיות העור, כפות רגליים שטוחות);
• אנומליות התפתחותיות קלות שאין להן כשלעצמן משמעות קלינית, אך משמשות כסטיגמות.

נמצא קשר הדוק בין מספר הפנוטיפים החיצוניים, מידת הביטוי של הפרעות דיספלסטיות חיצוניות ושינויים במסגרת רקמת החיבור של איברים פנימיים - מאפיינים פנוטיפיים פנימיים של התסמונת.

תסמינים של דיספלזיה של רקמת חיבור לא מובחנת

סיווג של דיספלזיה של רקמות חיבור לא מובחנות

ישנן 10 תסמונות ופנוטיפים דיספלסטיים: מראה דמוי מרפן; פנוטיפ דמוי מרפן; פנוטיפ MASS (מסתם מיטרלי, אבי העורקים, שלד, עור), צניחת מסתם מיטרלי ראשונית; פנוטיפ דמוי אהלרס (קלאסי או היפר-מוביל); היפר-מוביליות שפירה של המפרק; פנוטיפ לא מסווג של מסתם מיטרלי; סטיגמטיזציה דיספלסטית מוגברת; סטיגמטיזציה דיספלסטית מוגברת עם ביטויים ויסצרליים בעיקר. נחשפו הבדלים בתסמינים קליניים של תסמונות ופנוטיפים אינדיבידואליים בעלי ערך פרוגנוסטי שונה. לפנוטיפ לא מסווג ולסטיגמטיזציה דיספלסטית מוגברת יש ביטויים קליניים מינימליים והם קרובים לווריאנטים נורמליים (Zemtsovsky EV, 2007).

[ 1 ]

אבחון דיספלזיה של רקמת חיבור לא מובחנת

אין אלגוריתמים אבחנתיים מקובלים בדרך כלל לדיספלזיה של רקמות חיבור לא מובחנות. מורכבות האבחון מחמירה עקב היעדר הגדרה מדויקת של אופי ומספר (ספציפיות) הסימנים. שיא האבחון מתרחש בגיל בית הספר היסודי. גורמים פרוגנוסטיים של ההיסטוריה הגנאלוגית להיווצרות UCTD הם סימנים של CTD אצל קרובי משפחה מדרגה ראשונה ושנייה (עיוותים בחזה, צניחת מסתמי לב, היפר-מוביליות של מפרקים, גמישות יתר ודילול העור, פתולוגיה של עמוד השדרה, קוצר ראייה). נתוני יוחסין מצביעים על הצטברות פתולוגיה במשפחות הקשורות ל-CTD: אוסטאוכונדרוזיס, פוליארתריטיס, דליות ורידים, הרניה, מחלות דימומיות. נוכחות של היפר-מוביליות מפרקים יכולה להיות לעיתים קרובות מבוססת על קרובי משפחה בדם.

אבחון דיספלזיה של רקמת חיבור לא מובחנת

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

טיפול בדיספלזיה של רקמת חיבור לא מובחנת

השגחה משותפת של רופא ילדים ואורתופד. תזונה עשירה במיקרו-אלמנטים; פעילות גופנית טיפולית, עיסוי, טיפול ידני; ויטמינים ומינרלים (סופראדין, דואוביט, אוליגוביט, קומפליוויט), קומפלקסי חומצות אמינו, תכשירי סידן (סידן-D3-ניקומד קלסימקס), מגנזיום (CaMgchelate, מגנרוט, מגנה _B6 ), כונדרויטין סולפט באופן פנימי ומקומי, טיפול טרופי. מומלץ לרשום קורס של ויטמינים E, C, B6 _{במינונים} טיפוליים, תכשירים של חומצות שומן רב בלתי רוויות (אומגה 3, שמן סופרמה, אזליקפס), אשלגן (פננגין), ATP, ריבוקסין. הטיפול תלוי בביטויים הקליניים העיקריים של מערכות האיברים.

הפרוגנוזה חיובית; הביטויים פוחתים עם הגיל.

טיפול בדיספלזיה של רקמת חיבור לא מובחנת